Nefropatía quística medular

La nefronoptisis, que significa "desgaste de las nefronas", y la nefropatía quística medular, que se refiere a sacos llenos de líquido en la médula, son dos nefropatías que comparten algunas características similares: ambas son genéticas, afectan a las nefronas y pueden provocar quistes renales e insuficiencia renal con el tiempo.

Para ayudar a entender estas enfermedades, primero vamos a ver una nefrona y cómo funciona. La capa exterior del riñón se llama corteza y contiene los glomérulos, que es donde la sangre se filtra inicialmente en la nefrona, así como los túbulos contorneados proximales, donde algunas de las sustancias filtradas se reabsorben de nuevo hacia el organismo.

Las sustancias filtradas, o el filtrado, que no se reabsorben bajan por la médula a través de las partes descendente y ascendente del asa de Henle.

A continuación, el filtrado vuelve a la corteza brevemente por el túbulo contorneado distal, y luego regresa a la médula por el conducto colector.

Retrocediendo un poco, los conductos colectores de cada región del riñón (llamada pirámide renal) convergen en la papila renal, que vierte la orina completamente formada en un cáliz menor.

De ahí la orina pasa al cáliz mayor y, poco después, al uréter y a la vejiga. Si se observa desde más cerca, alrededor de cada túbulo de la nefrona se encuentra el intersticio tubular, un entorno hipertónico optimizado para ayudar a reabsorber el agua y otras sustancias de los túbulos.

En la nefronoptisis, que se presenta en la infancia, los túbulos se atrofian y el intersticio es infiltrado por macrófagos y se vuelve fibrótico.

La inflamación de los túbulos y del intersticio califica la nefronoptisis como una nefritis tubulointersticial, pero no hay que confundirla con el síndrome nefrítico, en el que los eritrocitos y las proteínas se pierden en la orina como consecuencia de un daño en el glomérulo.

En la nefronoptisis, los túbulos afectados pierden su capacidad para concentrar la orina reabsorbiendo agua y otras sustancias para devolverlas al organismo, por lo que la orina acaba siendo más diluida de lo habitual, lo que provoca poliuria (micción excesiva) y, por lo tanto, polidipsia (sed excesiva).

También se produce pérdida de sodio, es decir, exceso de sodio excretado en la orina, pero la proteinuria o proteínas en la orina, así como la hematuria o sangre en la orina, no suelen observarse en la nefronoptisis.

Más adelante en la enfermedad, los glomérulos pueden esclerosarse, o cicatrizar, y pueden aparecer quistes en la médula, especialmente en la unión corticomedular, que es donde la corteza se une a la médul Con el tiempo, esto conduce a la insuficiencia renal, o a una función renal deficiente, que puede causar uremia, o demasiada urea en la sangre, y anemia por la incapacidad de los riñones de producir eritropoyetina.

Con el tiempo, esto conduce a la insuficiencia renal, generalmente en la adolescencia. La nefronoptisis se divide en subtipos por la edad de inicio (como por ejemplo infantil frente a juvenil) o por el gen que está mutado; hay más de una docena de posibles genes mutados, todos los cuales se heredan de forma autosómica recesiva, aunque el más común es el NPHP1, que codifica la proteína nefrocistina 1.

La mayoría de los genes de la nefronoptisis codifican y, por lo tanto, afectan a las proteínas de los cilios primarios o de un orgánulo relacionado, el centríolo.

En casi todas las células humanas hay un cilio primario, que es un apéndice muy pequeño que se proyecta fuera de la célula y transmite información sensitiva al interior de la mism El centríolo es el principal componente del centrosoma y ayuda a organizar el huso mitótico y los microtúbulos durante la división celular Los defectos en estas estructuras afectan gravemente a las células epiteliales que recubren el riñón, y esto conduce a la atrofia de los túbulos que se observa en la nefronoptisi Los cilios primarios de otras partes del cuerpo también dependen de estas proteínas, lo que explica por qué otros sistemas de órganos pueden verse afectados en la nefronoptisis, por ejemplo, puede causar fibrosis hepática o transposición visceral, en la que los principales órganos viscerales están invertidos de sus posiciones normales.

Por otro lado, en la nefropatía quística medular, o NPQM, se producen cambios renales similares a los de la nefronoptisis, como fibrosis e inflamación tubulointersticial, atrofia tubular, quistes en la médula y en la unión corticomedular y, finalmente, esclerosis glomerular.

La NPQM también es clínicamente similar, con una progresión de la poliuria y la polidipsia por la concentración deficiente de la orina, así como pérdida de sal y, más adelante, insuficiencia renal y fallo rena Algunas diferencias son que la NPQM comienza en la edad adulta y no hay síntomas en otros órganos, excepto la hiperuricemia causada por la deficiencia de la excreción de ácido úrico, que provoca la gota.

Además, hay dos tipos de nefropatía quística medular: una llamada NPQM 1, que está causada por mutaciones en el gen MUC1, y la otra llamada NPQM 2, que está causada por mutaciones en el gen UMOD, y ambos trastornos son autosómicos dominantes.

Para el diagnóstico, la nefronoptisis y la nefropatía quística medular pueden sospecharse cuando un paciente tiene poliuria o polidipsia como síntoma temprano, o si tiene antecedentes familiares de la enfermedad, o si hay un hallazgo en las pruebas de imagen, como los quistes renales.

Para confirmar el diagnóstico, se pueden hacer una biopsia renal o pruebas genéticas, y en función de la gravedad de la enfermedad, el tratamiento consiste principalmente en diálisis y trasplante de riñón.

Es importante recordar que los quistes renales pueden estar causados por muchas otras enfermedades, y también pueden ser solo quistes renales simples, que son un hallazgo frecuente relacionado con la edad, tienden a estar en la corteza y no suelen causar ningún problema.

##Resumen Como breve resumen... La nefronoptisis y la nefropatía quística medular son trastornos genéticos que afectan a los túbulos renales y al intersticio y pueden provocar quistes e insuficiencia rena l.

La nefronoptisis se presenta en la infancia, es autosómica recesiva y puede afectar a otros órganos, mientras que la nefropatía quística medular se presenta más tarde, es autosómica dominante y afecta solo al riñón.

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