Síndrome de Turner

Definitions & Key takeaways

Turner syndrome is a genetic condition that affects females, typically resulting from the loss of an X chromosome. It can cause a range of physical and developmental features, including short stature, infertility, heart defects, and learning difficulties. Treatment may involve hormone replacement therapy and other interventions to manage associated health conditions.

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Introduction0:00–0:14

El síndrome de Turner, que lleva el nombre de Henry Turner, quien lo describió por primera vez, es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres y en el que un cromosoma X está total o parcialmente ausente.
Nuestro ADN es un enorme plan de información sobre cómo crear un ser humano, que suele estar bien empaquetado en 46 cromosomas.

Physiology0:14–2:00

Estos 46 cromosomas se distribuyen en 23 pares, y en cada par hay un cromosoma de cada progenitor. Uno de estos pares, los cromosomas sexuales, determina el sexo biológico de la persona y puede estar compuesto por dos cromosomas X en el caso de las mujeres o por un cromosoma X y un cromosoma Y en el caso de los hombres.Si quisiera crear otro ser humano, primero tendría que encontrar a alguien que sintiera lo mismo, y luego ambos aportarían la mitad de sus cromosomas.
Para empaquetar la mitad de los cromosomas en un espermatozoide o en un óvulo, se parte de una sola célula que tiene 46 cromosomas.
Estamos creando un espermatozoide (para simplificar, solo vamos a mostrar un par de cromosomas, pero recuerde que los 23 pares hacen esto).
El primer paso es la meiosis, que es lo que produce nuestras células sexuales, y los cromosomas se replican, por lo que ahora tienen la forma de una 'X', aunque hay dos copias de ADN aquí; todavía decimos que es un cromosoma, ya que están enganchados en el medio por este elemento llamado centrómero.
La célula se divide en dos y los cromosomas emparejados se separan, por lo que cada una de estas células tiene ahora 23 cromosomas.
Las dos copias del cromosoma se separan, y las células se dividen de nuevo, lo que significa que ahora tenemos cuatro células, cada una de ellas todavía con 23 cromosomas.
Estos están ya listos para emparejarse con un óvulo de la madre que también tiene 23 cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas, y nueve meses después tiene un bebé.Normalmente, cada progenitor aporta un cromosoma a cada pareja.
Mitad y mitad. Sin embargo, a veces uno de los progenitores puede aportar un cromosoma de más, lo que se denomina trisomía, o un cromosoma de menos, lo que se llama monosomía.

Pathology2:00–2:39

La monosomía es lo que ocurre en el síndrome de Turner y afecta específicamente al cromosoma X. Existen tres posibles escenarios de cariotipo asociados al síndrome de Turner.
Lo más habitual es que falte un cromosoma X completo, lo que da lugar a un cariotipo 45,X, es decir, la persona solo tiene 45 cromosomas, ya que falta uno de los cromosomas X.
Esto puede ocurrir como resultado de la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis, y ocurre con más frecuencia en los espermatozoides, pero los óvulos también pueden verse afectados.

Nondisjunction2:39–3:33

La no disyunción significa que los cromosomas no se separan, por lo que, tras la meiosis, una de las células sexuales resultantes termina con ambos cromosomas y la otra no recibe ninguno.
Si se multiplica por dos, el resultado final son 2 células con un cromosoma de más y dos células a las que les falta un cromosoma.
La no disyunción también puede ocurrir en el segundo paso, por lo que el primer paso va bien y ambas células tienen un cromosoma; no obstante, si no se separan en el segundo paso, entonces el resultado final es una célula con un cromosoma adicional, una célula que carece de cromosoma y dos con el número correcto de cromosomas.
Ahora bien, si un óvulo se combina con cualquiera de estos espermatozoides que tienen el cromosoma que falta, entonces se padece el síndrome de Turner.El siguiente escenario más común es el mosaicismo, lo que significa que las personas tienen algunas células en su cuerpo con el cariotipo 45,X y otras con un cariotipo 46,XX.
Esto sucede debido a un error tras la concepción. Así, la concepción da lugar a una única célula, el cigoto, que se divide una y otra vez, produciendo esencialmente todos los tipos de células del cuerpo.

Mosaicism3:33–4:47

Cada una de estas divisiones se denomina mitosis. La no disyunción de los cromosomas sexuales también puede ocurrir durante cualquier mitosis, en cuyo caso se acabaría con una línea celular que tiene tres cromosomas sexuales, es decir, 47 en total, y una línea celular a la que le falta un cromosoma X, es decir, 45 cromosomas en total.
Pero si las divisiones anteriores progresaron con normalidad, también hay una línea celular con 46 cromosomas que aporta células al feto en desarrollo.
La línea celular con 47 cromosomas rara vez sobrevive, pero la que tiene 45 sí lo hace, y continúa replicándose y produciendo más células con un solo cromosoma X, junto con la línea celular 46,XX, lo que lleva a una mezcla de células 45,X y 46,XX en el cuerpo.
El cariotipo menos común en el síndrome de Turner es aquel en el que solo falta una parte del cromosoma X. Básicamente, una sección del cromosoma (por ejemplo, el brazo corto) se deleciona en algún momento de la meiosis, pero el resto del cromosoma se transmite.

Deletion4:47–5:22

Esto también puede ocurrir en algún momento de la mitosis, y el resultado es otro cariotipo en mosaico.Por lo que sabemos, estos errores se producen de forma aleatoria, por lo que los padres que tienen un hijo con síndrome de Turner no tienen un riesgo mayor que otros de tener un segundo hijo con la misma afección.Ahora bien, el hecho de tener solo un cromosoma X completo repercute en el aparato reproductor femenino al aumentar la tasa de pérdida de óvulos, que normalmente se produce más lentamente.
A los dos años, ya no queda ninguno, lo que provoca esencialmente una "menopausia antes de la menarquia". Sin óvulos, los ovarios no se desarrollan con normalidad, convirtiéndose en ovarios "estriados", fibrosos y no funcionales.

Signs and symptoms5:22–8:26

Estos ovarios estriados no pueden producir hormonas sexuales, lo que provoca hipogonadismo y bajos niveles de estrógeno.
El cuerpo responderá produciendo más hormona foliculoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH) de lo normal, ya que estas hormonas estimulan la secreción de estrógenos por parte de los ovarios.
El cromosoma X también porta genes que son importantes para el crecimiento y el desarrollo de los tejidos de todo el cuerpo.
Uno de ellos es el gen SHOX (abreviatura inglesa de gen de homeosecuencia de estatura baja). De manera que tener una sola copia del gen SHOX da como resultado una estatura baja.
También hay muchos otros genes no identificados en el cromosoma X, por lo que las personas con síndrome de Turner están predispuestas a sufrir anomalías cardiovasculares, como la coartación preductal de la aorta y la válvula aórtica bicúspide.
Pueden tener problemas renales, concretamente una anomalía congénita llamada riñón en herradura, en la que los dos riñones se fusionan durante el desarrollo fetal.
También pueden presentar anomalías linfáticas y esqueléticas, y tienen un mayor riesgo de padecer diabetes de tipo II e hipotiroidismo.
El número de estas anomalías relacionadas con el síndrome de Turner depende de la proporción de células que tenga la persona con el cariotipo 45,X.Los signos y síntomas del síndrome de Turner varían en función de la edad de la persona y de la cantidad de segundo cromosoma X que falte.
Los bebés pueden nacer con linfedema, o hinchazón debida a una acumulación de linfa, en las manos y los pies. Muchos tienen también una inflamación de la nuca relacionada con los ganglios, lo que provoca un higroma quístico, que acaba disminuyendo a medida que crecen.
Esto a menudo deja un exceso de piel en el cuello, llamado cuello alado, que da la apariencia de tener un cuello más ancho de lo normal.
La coartación de la aorta y la válvula aórtica bicúspide pueden causar cianosis en las extremidades inferiores, es decir, una decoloración azulada o violácea de las extremidades inferiores, y pueden provocar insuficiencia cardíaca congestiva.
Los niños con riñón en herradura son más propensos a padecer infecciones de las vías urinarias. En los adolescentes, las anomalías esqueléticas se hacen evidentes, como la baja estatura, el pecho ancho con pezones muy espaciados, las orejas de implantación baja y los brazos que se giran hacia fuera en los codos, también llamado codo valgo.
Debido a que causa ovarios estriados, el síndrome de Turner es también la causa más común de amenorrea primaria, que es cuando una mujer no ha empezado a desarrollar los senos a los 13 años o no ha tenido la menarquia a los 15 años.
Como resultado, muchas mujeres con síndrome de Turner son infértiles.El análisis del cariotipo es la única manera de diagnosticar el síndrome de Turner.
Puede realizarse antes del nacimiento mediante una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis. Otras pruebas pueden ser útiles para identificar las anomalías específicas del desarrollo causadas por el síndrome de Turner que pueden estar afectando a la persona.

Diagnosis8:26–8:58

Por ejemplo, una ecografía puede mostrar problemas congénitos, como el higroma quístico, anomalías cardíacas y riñón en herradura, y una prueba de glucosa en sangre en ayunas puede ayudar a detectar la diabetes.El tratamiento del síndrome de Turner suele consistir en una terapia con hormonas de crecimiento en la infancia para favorecer la estatura y el crecimiento óseo, y una terapia de sustitución de hormonas sexuales a partir de la adolescencia para favorecer el desarrollo mamario y uterino.

Treatment8:58–9:18

La fecundación in vitro puede hacer posible el embarazo de algunas mujeres con síndrome de Turner que son infértiles.Y ahora, un resumen rápido: el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico en el que un cromosoma X está total o parcialmente ausente.

Review9:18–9:51

Los cariotipos más comunes son 45,X y un mosaico 46,XX/45,X, y el impacto del trastorno en el crecimiento y el desarrollo depende de la proporción de células afectadas y de la cantidad de cromosoma X que falta.
Los rasgos más comunes son ovarios estriados, baja estatura, linfedema, cuello alado, y anomalías cardíacas y renales congénitas.
El tratamiento consiste en una terapia de hormonas de crecimiento y una terapia de sustitución de hormonas sexuales.