Síndrome de Wiskott-Aldrich

El síndrome de Wiskott-Aldrich también se denomina síndrome de eccema-trombocitopenia-inmunodeficiencia.

En primer lugar está el eccema, también llamado dermatitis atópica, que se caracteriza por la aparición de manchas rojas y secas en la piel.

Coincide con un tipo de trombocitopenia llamado microtrombocitopenia, porque no solo hay muy pocas plaquetas, sino que estas son de pequeño tamaño.

Además, se desarrolla un problema en el sistema inmunitario que lleva a infecciones repetidas.

Todas las células hematopoyéticas, que se encuentran en la médula ósea, producen la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich, o WASp.

También hay un gen, WIPF1, que codifica una proteína llamada proteína de interacción de la familia WAS/WASL 1, que ayuda a estabilizar la proteína Wiskott-Aldrich.

Así que WASp, aparte de tener un nombre realmente largo que, en inglés, coincide con el de un terrorífico insecto volador (la avispa), ayuda a reorganizar el citoesqueleto de la célula y, por tanto, su forma general.

El citoesqueleto puede cambiar añadiendo o eliminando proteínas de actina del extremo de una cadena de actina.

La cadena se prolonga en la dirección en la que una célula quiere moverse y se acorta en el lado del que busca alejarse.

Esta dinámica ayuda a realizar varias actividades celulares, como la fagocitosis y la división celular.

Las plaquetas dependen específicamente de esta funcionalidad, ya que se originan a partir de grandes células precursoras llamadas megacariocitos.

Estos megacariocitos tienen muchos brazos largos (como un calamar) y el citoesqueleto cambia de forma para que estos brazos puedan desprenderse y formar fragmentos celulares denominados plaquetas.

Las plaquetas acuden entonces a formar coágulos en los lugares dañados de los vasos sanguíneos, para contener la hemorragia.

Otro tipo de células son los linfocitos T, un tipo de células inmunitarias que también dependen del citoesqueleto para poder cambiar de forma.

Cuando se encuentran con un patógeno, los linfocitos T forman seudópodos o falsas patas que se extienden y hacen sinapsis o se comunican con otras células.

Es como si se dieran la mano para intercambiar información.

Los linfocitos T colaboradores se activan cuando forman una sinapsis inmunitaria con las células presentadoras de antígenos.

Una vez activados, los linfocitos T colaboradores activan los linfocitos B que generan anticuerpos que ayudan a destruir el patógeno.

A continuación están los linfocitos T citotóxicos y los linfocitis citolíticos naturales, que también reorganizan su citoesqueleto para formar una sinapsis inmunitaria con varias células del organismo para encargarse de la vigilancia y averiguar si están sanas o infectadas o si son cancerosas.

Si se descubre una célula enferma, las células inmunitarias hacen que se someta a la apoptosis, o muerte celular programada.

En conjunto, los linfocitos T y B y los linfocitos citolíticos naturales protegen al organismo de los agentes patógenos y del cáncer.

También hay linfocitos T llamados reguladores o T-reg, que regulan negativamente las concentraciones de otros linfocitos T para limitar la respuesta inmunitaria y evitar que surjan afecciones autoinmunitarias.

Los linfocitos T reguladores también dependen de la reorganización de su citoesqueleto para actuar de manera normal.

Por último, están las células fagocitarias como los monocitos, los macrófagos y las células dendríticas, que utilizan pequeñas prolongaciones para dirigirse hacia las citocinas.

Estas células fagocitarias son como pequeños sabuesos que siguen el rastro de las citocinas.

Estas células también se encargan de la fagocitosis, para engullir los desechos, las células muertas y las bacterias, de modo que puedan ser procesados y destruidos.

En el síndrome de Wiskott-Aldrich, una mutación en el gen da lugar a una proteína de Wiskott-Aldrich incapaz de funcionar de forma normal.