Homocistinuria clásica (NORD)
Homocistinuria clásica (NORD)
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Glut1 Deficiency Foundation
Gorlin Syndrome Alliance
Ósmosis
National Organization for Rare Disorders (NORD)
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La homocistinuria clásica, también llamada deficiencia de cistationina beta-sintasa, o CBS, se caracteriza por un exceso del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina.
Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas, y éstas son necesarias para el crecimiento y el desarrollo adecuados de nuestro organismo.
Las enzimas son un tipo de proteínas del organismo que ayudan a acelerar las reacciones químicas.
La deficiencia de CBS suele producirse cuando hay un problema con una de las enzimas que participan en la conversión del aminoácido metionina en el aminoácido cisteína, lo que da lugar a una acumulación de metionina y homocisteína y a una menor producción de cisteína.
Esta acumulación de aminoácidos de metionina y homocisteína puede causar una amplia gama de síntomas que varían según la gravedad y la edad.
Los bebés experimentan síntomas generalizados, como crecimiento y aumento de peso lentos, así como posibles retrasos en el desarrollo.
A partir de los tres años, comienzan a aparecer síntomas más específicos.
Los síntomas en los ojos pueden incluir la luxación o enturbiamiento de las lentes del ojo, miopía severa y temblor del iris.
Otros síntomas pueden ser la pérdida de visión por daños en el nervio primario que envía señales del ojo al cerebro, dolor de cabeza intenso o dolor ocular por el aumento de la presión en la parte posterior del ojo, y visión borrosa o "moscas volantes" en el campo de visión por daños en la retina.
También se producen anomalías en el esqueleto, ya que las personas afectadas por la enfermedad suelen tener las extremidades largas y larguiruchas, y las rodillas se doblan entre sí cuando se ponen de pie.
El arco del interior del pie puede ser alto, con la mayor parte del pie sin tocar el suelo.
El pecho también puede sobresalir más de lo habitual o ceder hacia dentro.
Las personas mayores con deficiencia de CBS tienden a experimentar una disminución de la densidad ósea, lo que facilita que sus huesos se fracturen.
Los coágulos de sangre también pueden formarse a cualquier edad, causando las complicaciones más graves de la deficiencia de CBS según la localización del coágulo.
Estas complicaciones incluyen accidentes cerebrovasculares por coágulos en el cerebro y embolia pulmonar por coágulos en los pulmones.
Las personas con homocistinuria clásica también pueden presentar discapacidad intelectual o padecer trastornos mentales como ansiedad, depresión y trastorno obsesivo-compulsivo.
La homocistinuria clásica está causada por mutaciones en el gen CBS y sigue una herencia autosómica recesiva.
Una persona debe heredar una copia del gen CBS mutado de ambos padres para estar afectado por el trastorno.
Un gen CBS mutado disminuye la actividad de la enzima cistationina beta sintasa o CBS.
Sin una enzima CBS que funcione correctamente, la metionina no puede convertirse fácilmente en cisteína, lo que hace que la metionina y la homocisteína aumenten en el organismo mientras que los niveles de cisteína permanecen bajos.
Aspectos destacados
en inglés
Classical homocystinuria, also known as Cystathionine Beta-Synthase (CBS), is a genetic disorder caused by a mutation of the CBS gene, resulting in impaired homocysteine metabolism. Homocysteine is a compound that is derived from the amino acid methionine. Normally, the CBS enzyme helps to break down a protein called homocysteine. When it is not working properly, homocysteine levels can become very high. This can damage blood vessels and organs, including the heart, brain, and eyes.
Symptoms include poor growth and developmental delay in infants, myopia, and downward and inward subluxation of the eye lens. Also, people with classical homocystinuria often have a tall, thin build and long limbs. They may also have a small head size, scoliosis, and osteoporosis. Intellectual disability is common in this disorder. High levels of homocysteine can damage the blood vessels, leading to problems with the heart, brain, and eyes. For example, people with this disorder may have an increased risk of stroke or other problems with the blood vessels in the brain. They may also have an increased risk for cataracts or other issues with the eyes.