Espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CAm (NORD)

El espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA, o PROS, es un grupo de trastornos causados por mutaciones en el gen PIK3CA, que interviene en la regulación del crecimiento y la división celulares. Como resultado, las mutaciones pueden dar lugar a un crecimiento incontrolado de los tejidos afectados.

Existen muchos subtipos de PROS, en función de las zonas y tejidos afectados.

El síndrome CLAPO implica malformación capilar, también conocida como "mancha de vino de Oporto", en el labio inferior, malformación linfática en la cara y el cuello, asimetría de la cara y las extremidades, y sobrecrecimiento parcial o generalizado de uno o más segmentos corporales.

El síndrome CLOVES implica un sobrecrecimiento lipomatoso congénito que da lugar a hinchazones grasas en el tronco y/o un sobrecrecimiento de brazos y/o piernas que conduce a un agrandamiento asimétrico; malformaciones vasculares, que incluyen malformaciones capilares, venosas y/o linfáticas y/o combinaciones de todas ellas; nevos epidérmicos, que se presentan como marcas de nacimiento marrones y abultadas en la piel; y anomalías de la escoliosis, el esqueleto o la columna vertebral.

El síndrome de Klippel-Trenaunay, o KTS, incluye malformación capilar, venas anómalas y sobrecrecimiento de las extremidades. Las personas con KTS suelen tener también malformaciones linfáticas, por lo que, dependiendo de la distribución, puede haber cierto solapamiento con el síndrome de CLOVES.

La malformación capilar difusa con sobrecrecimiento, o DCMO, consiste en una malformación capilar en una zona extensa del cuerpo con sobrecrecimiento acompañante, a menudo un aumento de tamaño de una extremidad afectada debido al aumento de masa muscular y ósea, pero no incluye malformación venosa o linfática.

La anomalía vascular fibroadiposa, o FAVA, se caracteriza por el desarrollo de una masa de vasos sanguíneos y tejido adiposo dentro de los músculos, que puede ser dolorosa y reducir la movilidad.

La hiperplasia fibroadiposa, o HFA, es el resultado de un crecimiento excesivo de los tejidos conjuntivos. En un trastorno relacionado, el síndrome de hemihiperplasia lipomatosa múltiple, o HHML, se caracteriza por múltiples crecimientos grasos, junto con hemihiperplasia, que es el agrandamiento anormal de una extremidad o un lado del cuerpo.

La macrodactilia es el agrandamiento aislado de uno o varios dedos (dedos de las manos o de los pies) debido al crecimiento excesivo de los dedos, huesos y tejidos blandos de la mano, lo que puede ser doloroso y reducir la movilidad o la destreza.