Neutropenia crónica grave (NORD)

La neutropenia crónica grave (NCS) es un trastorno sanguíneo poco frecuente caracterizado por una disminución de neutrófilos en la sangre que puede durar desde varios meses hasta toda la vida, y que se produce en ausencia de trastornos sistémicos, como cánceres de la sangre y enfermedades autoinmunitarias o el uso de medicamentos.

Los neutrófilos son losleucocitos que ayudan a combatir las infecciones bacterianas destruyendo las bacterias invasoras.

Por lo tanto, la falta de neutrófilos se traduce en una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas en todo el organismo.

En función de la causa subyacente, la NCS puede dividirse en tres tipos: congénita, autoinmunitaria e idiopática. Entre los signos y síntomas comunes de la NCS se incluyen fiebre recurrente, úlceras o llagas en la boca, inflamación de las encías, que puede provocar la pérdida prematura de los dientes, e infecciones bacterianas recurrentes.

Puede tratarse de infecciones de la piel, denominadas celulitis, o de la boca, las encías y el tejido que rodea los dientes, denominadas estomatitis, gingivitis y periodontitis, respectivamente.

También puede haber infecciones de los senos paranasales, llamada sinusitis; de la garganta, llamada faringitis; y de los pulmones, llamada neumonía.

A veces, las infecciones pueden incluso evolucionar a complicaciones potencialmente mortales, como la sepsis, que es cuando la respuesta del organismo a una infección del torrente sanguíneo provoca daños en los tejidos y disfunción orgánica.Aunque los distintos subtipos de NCS presentan características clínicas similares, sus causas varían.

La NCS congénita, a menudo el subtipo más grave, suele presentarse en la infancia o en la niñez temprana. Está causada por mutaciones en los genes que hacen que la médula ósea produzca neutrófilos inadecuados o defectuosos.

La mutación más común afecta al gen ELANE, que se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que una sola copia defectuosa del gen heredado de cualquiera de los progenitores es suficiente para causar la enfermedad.

Las mutaciones de ELANE también son responsables de un subtipo poco frecuente de neutropenia congénita, denominada neutropenia cíclica, que se caracteriza por descensos graves periódicos del recuento de neutrófilos.

El patrón cíclico permanece fijo para cada persona y suele repetirse cada 21 días, y cada ciclo dura aproximadamente de tres a seis días.

Además, la NCS congénita también predispone a enfermedades malignas de las células sanguíneas, como el síndrome mielodisplásico y ciertas leucemias, especialmente la leucemia mieloide aguda.

La neutropenia autoinmunitaria suele afectar a niños de entre 6 meses y 4 años y, en raras ocasiones, a adultos de entre 20 y 30 años.

Tanto el tipo infantil como el adulto son leves, pero el infantil suele resolverse por sí solo. La neutropenia autoinmunitaria se debe a que el sistema inmunitario del organismo produce anticuerpos específicos que atacan y destruyen los neutrófilos que circulan por la sangre.

Los neutrófilos que crecen en la médula ósea suelen estar a salvo, lo que proporciona cierta protección contra la infección.

Formas raras de neutropenia autoinmunitaria también puede asociarse a la destrucción inmunomediada de otras células sanguíneas, como los eritrocitos y las plaquetas.Por último, en la neutropenia idiopática crónica se desconoce la causa exacta, pero se cree que se debe a algún proceso autoinmunitario no identificado.

El trastorno resultante puede ir desde una enfermedad que se resuelve por sí sola hasta complicaciones graves potencialmente mortales derivadas de una infección.El primer paso para diagnosticar una NCS es un hemograma completo, que muestra un recuento de neutrófilos inferior a 500 células por microlitro de sangre, a veces indicado como 0,5 en los resultados de laboratorio, lo que indica una neutropenia grave.

Se pueden realizar más pruebas para diferenciar entre los tipos de NCS, incluidos recuentos sanguíneos repetidos durante dos ciclos de 21 días para evaluar la NCS cíclica o la aspiración de médula ósea, y un panel de pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ELANE y otros genes responsables de la neutropenia congénita grave.

La neutropenia idiopática es un diagnóstico de exclusión, lo que significa que se diagnostica tras descartar otras causas, así como otras formas de NCS.El tratamiento de la NCS consiste principalmente en la prevención y el control de las infecciones, junto con la administración de medicamentos específicos para aumentar el recuento de neutrófilos.

Las infecciones suelen tratarse con los antibióticos adecuados, y se aconseja a las personas afectadas que sigan medidas de precaución, como una buena higiene de manos y dental, y revisiones dentales periódicas.

La hormona sintetizada, factor estimulante de colonias de granulocitos, o G-CSF, puede utilizarse para estimular a la médula ósea a producir neutrófilos.

En algunas formas de neutropenia congénita grave, el trasplante de médula ósea puede sustituir la médula ósea defectuosa por médula normal de un donante no afectado.

Y ahora, un resumen rápido: la neutropenia crónica grave es un trastorno sanguíneo poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los neutrófilos en la sangre.

Puede dividirse en tres tipos: congénita, autoinmunitaria e idiopática; todos ellos suelen presentar síntomas de fiebre, úlceras bucales e infecciones bacterianas recurrentes.

El diagnóstico implica un hemograma completo para demostrar la neutropenia grave, posiblemente un examen de la médula ósea y pruebas genéticas para detectar formas congénitas de neutropenia.

Los tratamientos incluyen el uso de G-CSF para estimular la producción de neutrófilos, el trasplante de médula ósea y el tratamiento adecuado de las infecciones.