Deficiencia de NGLY1 (NORD)
Deficiencia de NGLY1 (NORD)
Información para pacientes y familiares
Glut1 Deficiency Foundation
Gorlin Syndrome Alliance
Ósmosis
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Escuela primaria
Transcripción
Revisores de contenido
Colaboradores/as
La deficiencia de NGLY1 es un raro trastorno genético que afecta a múltiples partes del cuerpo debido a una deficiencia de la enzima N-glucanasa.
Las enzimas son proteínas que ayudan a acelerar las reacciones químicas en el organismo y la N-glucanasa acelera la eliminación de las cadenas de azúcar de las proteínas.
Sin este proceso, las proteínas no funcionan con normalidad y pueden acumularse las mal formadas.
La deficiencia de NGLY1 es una afección crónica que se presenta durante la lactancia y la primera infancia.
La deficiencia de NGLY1 presenta una serie de síntomas característicos, aunque los síntomas específicos que experimenta un paciente suelen ser exclusivos de cada persona.
La mayoría de los lactantes y los niños con deficiencia de NGLY1 no crecen ni se desarrollan como se espera.
Los síntomas pueden incluir un bajo peso al nacer, un perímetro cefálico inferior al esperado y el incumplimiento de los hitos del desarrollo, como caminar o hablar.
También es frecuente la discapacidad intelectual.
Muchas personas afectadas tienen problemas motores que incluyen agitación y movimientos incontrolables, que pueden ir desde ligeros temblores al intentar realizar habilidades motoras finas como la escritura hasta un movimiento espasmódico descontrolado y a veces doloroso.
También pueden aparecer anomalías esqueléticas, como manos o pies pequeños, fracturas óseas frecuentes, hombros o caderas desiguales, dificultad para mantenerse erguido y luxaciones articulares.
Algunos pacientes desarrollan crisis convulsivas que pueden comenzar a partir de los dos meses de vida.
Las personas con deficiencia de NGLY1 no suelen producir lágrimas cuando lloran.
Esto, a su vez, origina otras complicaciones, como cicatrices y úlceras oculares, dolor o irritación en los ojos y visión deficiente.
Por último, en niños con deficiencia de NGLY1 pueden surgir problemas hepáticos.
La deficiencia de NGLY1 está causada por cambios o mutaciones en el gen NGLY1, y sigue un patrón hereditario autosómico recesivo.
Esto significa que las dos copias del gen NGLY1 deben estar mutadas para que una persona tenga el trastorno.
El gen NGLY1 mutado hace que la enzima N-glucanasa sea disfuncional o esté completamente ausente.
La función de la N-glucanasa es acelerar el proceso de eliminación de las moléculas de azúcar de las proteínas.
La eliminación de las moléculas de azúcar de las proteínas dañadas permite su reciclaje.
Además, algunas proteínas necesitan que se eliminen las moléculas de azúcar para funcionar.
Así, algunos tipos de proteínas pueden empezar a acumularse mientras otros escasean.
Aspectos destacados
en inglés
N-glycanase 1 deficiency, also known as NGLY1 deficiency, is a rare genetic disorder characterized by a deficiency of the enzyme N-glycanase 1 (NGLY1). NGLY1 is involved in the breakdown of complex sugars known as N-glycans attached to proteins throughout the body.
NGLY1 deficiency results from a mutation in the NGLY1 gene that decreases NGLY1 production. Symptoms include developmental delays, intellectual disability, seizures, delayed developmental milestones, as well as problems with movement and coordination. They may also have abnormalities of the eyes, including cataracts and problems with eye movement.