Fibrosis quística

Probablemente sepa que la fibrosis quística, o FQ, es un trastorno genético que afecta a los pulmones, pero eso es solo una parte de la historia.

De hecho, el nombre de "fibrosis quística" hace referencia a los efectos de la enfermedad en el páncreas, donde puede dar lugar a quistes, que son sacos llenos de líquido envueltos en una membrana, y a fibrosis, es decir, al depósito excesivo de tejido conectivo que puede sustituir el tejido normal de un órgano o infiltrarse en él.

La FQ es un trastorno autosómico recesivo en el que está implicado el gen CFTR, que significa "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística", y este gen codifica la proteína CFTR.

La FQ se desarrolla cuando hay una mutación en el gen CFTR, pero como es autosómica recesiva, es necesario heredar dos genes CFTR mutados, uno de la madre y otro del padre.

Si tanto la madre como el padre tienen una copia del gen mutado y otra normal, se consideran portadores y no tienen la enfermedad.

La herencia de la fibrosis quística es más frecuente en personas de ascendencia europea.

La proteína CFTR es una proteína de canal que bombea iones de cloruro a varias secreciones, esos iones de cloruro ayudan a llevar agua a las secreciones, que terminan diluyéndose.

La mutación más frecuente es la "∆F508".

Delta significa una deleción, la F (que también puede escribirse como "Phe") es la abreviatura de fenilalanina y el 508 indica el aminoácido 508 de la proteína CFTR.

Así pues, en la mutación ∆F508, el aminoácido 508 de 1480, la fenilalanina, se elimina y falta.

Esta proteína CFTR con la mutación ∆F508 se pliega mal y no puede migrar del retículo endoplásmico a la membrana celular, por lo que hay una falta de proteína CFTR en la superficie epitelial, y esto significa que no puede bombear iones de cloruro, por lo que el agua no entra y las secreciones quedan demasiado espesas.

En un recién nacido, las secreciones espesas pueden afectar al meconio, o sus primeras heces, que pueden volverse tan espesas y pegajosas que se quedan atascadas en el intestino y no salen, lo que se denomina íleo meconial y es una urgencia quirúrgica.

Al principio de la infancia, la insuficiencia pancreática es el efecto más destacado de la FQ.

Esto ocurre porque las secreciones espesas obstruyen los conductos pancreáticos y no permiten que las enzimas digestivas lleguen al intestino delgado.

Sin esas enzimas pancreáticas, las proteínas y las grasas no se absorben.

Y, con el tiempo, esto puede causar aumento de peso insuficiente y retraso del crecimiento.

La malabsorción de grasas puede provocar esteatorrea, o heces que contienen grasa.

Con el tiempo, el páncreas se daña porque las enzimas digestivas acumuladas degradan las células que recubren los conductos pancreáticos y provocan una inflamación local.

Esto puede causar una pancreatitis aguda y, con los episodios repetidos, una pancreatitis crónica, con el desarrollo de los quistes y la fibrosis de los que hemos hablado y que dan su nombre a la enfermedad.

Por último, la destrucción del tejido pancreático también puede afectar a la función endocrina del páncreas, provocando una diabetes insulinodependiente.

Los problemas pulmonares no suelen aparecer hasta más tarde en la infancia.

Normalmente, los cilios, esas proyecciones en forma de pelo que recubren las vías respiratorias, las mantienen limpias moviendo la mucosidad, que atrapa cosas como los desechos y las bacterias, hacia la faringe, lo que se llama acción mucociliar.

Cuando la mucosidad es espesa, es mucho más difícil de eliminar y la acción mucociliar ya no es tan eficaz, lo que significa que las bacterias pueden colonizar crónicamente los pulmones.

Si la carga bacteriana aumenta repentinamente, provoca síntomas como tos y fiebre, una disminución de la función pulmonar y, a veces, cambios en la radiología torácica, lo que se denomina reagudización de la FQ y, en estos casos, se suele administrar un ciclo de antibióticos.

La neumonía es un ejemplo de reagudización de la FQ que requiere tratamiento antibiótico.

Algunos ejemplos de bacterias problemáticas son Staphylococcus aureus, que es Gram positiva, y Pseudomonas aeruginosa, que es Gram negativa, que pueden ser difíciles de tratar si son resistentes a los antibióticos típicos.