Síndromes mielodisplásicos

Los síndromes mielodisplásicos, o SMD, son un grupo de trastornos sanguíneos raros asociados a un desarrollo defectuoso de las células sanguíneas en la médula ós El SMD puede afectar a personas de todas las edades, pero es más frecuente a partir de los 60 años.

Las células sanguíneas se desarrollan a partir de células madre hematopoyéticas, mediante un proceso denominado hematopoyesis.

Esto implica una serie de divisiones y, finalmente, da lugar a tres tipos de células sanguíneas: los eritrocitos, que transportan el oxígeno por nuestro cuerpo, los leucocitos, que ayudan a combatir los patógenos causantes de enfermedades, y los trombocitos, que ayudan a formar coágulos para detener las hemorragias.

Una vez que estas células están completamente maduras, salen de la médula ósea y entran en el torrente sanguíneo. En los SMD, las células madre hematopoyéticas están dañadas, por lo que dan lugar a células sanguíneas anómalas, que no maduran, sino que persisten como células inmaduras, llamadas blastos.

Estas células sanguíneas inmaduras suelen morir en la médula ósea o poco después de pasar a la sangre, por lo que no se puede contar con ellas para que hagan el trabajo de las células sanguíneas madura A medida que la enfermedad avanza, las células sanguíneas inmaduras se van apoderando de la médula ósea, lo que desplaza y reduce las normales.

En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de los SMD. Cuando esto ocurre, se clasifica como SMD primario.

En casos raros, pueden ser causados por la quimioterapia o la radioterapia, y esto se denomina SMD secundario. Los SMD comprenden un espectro de enfermedades con diferente potencial para permanecer estables o progresar a leucemia mieloide aguda, o LMA.

La característica más común de los SMD es la anemia, causada por los bajos niveles de eritrocitos. Los síntomas de la anemia incluyen mareos, irritabilidad, cefaleas y piel pálida.

Los niveles bajos de leucocitos aumentan el riesgo de infecciones bacterianas y fúngicas. Por último, los niveles bajos de trombocitos provocan un exceso de hematomas tras una lesión mínima y una hemorragia fácil.

Los SMD suelen empeorar con el tiempo, ya que la función normal de la médula ósea disminuye. En el 40-50% de los casos, los SMD se convierten en una forma de cáncer conocida como leucemia mieloide aguda o LMA.

Esto ocurre cuando hay más de un 20% de blastos en la médula ósea. El diagnóstico requiere una serie de pruebas especializadas que incluyen recuentos sanguíneos completos, un frotis de sangre periférica, así como una aspiración de médula ósea y una biopsi En un recuento sanguíneo completo, puede haber niveles bajos de uno, dos o de los tres tipos de células sanguíneas.

En un frotis de sangre periférica, puede haber eritrocitos grandes y ovalados y leucocitos y trombocitos anómalos. La muestra de médula ósea puede mostrar un aumento del recuento celular con cambios displásicos en los tres tipos de células sanguínea El análisis cromosómico puede encontrar anomalías genéticas en las células afectadas.

El tratamiento de los pacientes depende de su estado de riesgo clínico, como su riesgo de desarrollar leucemia o de permanecer estable.

El estado de riesgo de los pacientes se determina por su recuento sanguíneo completo, la proporción de células inmaduras, o blastos, en la médula y el tipo de anomalías cromosómicas presentes en las células de la médula ósea.

Esta información se utiliza para generar una puntuación conocida como International Prognostic Scoring System-Revised for MDS.

Otras características que se están evaluando son la presencia de mutaciones en las células de los pacientes, algunas de las cuales se asocian a un peor pronóstico.

El tratamiento de los pacientes de menor riesgo suele estar dirigido a mejorar sus recuentos sanguíneos. Los factores de crecimiento, como los factores de crecimiento eritropoyéticos, pueden administrarse semanalmente para estimular la producción de eritrocitos.

Además, los pacientes con una anomalía cromosómica conocida como 5q- pueden ser tratados eficazmente con el fármaco lenalidomid En algunos casos, las personas con SMD responden al tratamiento inmunosupresor con globulina ant itimocític El tratamiento de los pacientes de mayor riesgo tiene como objetivo evitar que la enfermedad de los pacientes evolucione hacia la leucemia.

El tratamiento estándar incluye el uso de agentes hipometilantes como la azacitidina o la decitabina. Además, para estos pacientes un trasplante de células madre de la médula ósea de un donante sano puede ser una opción y es el único tratamiento curativo para los SMD.

Algunos tratamientos de los SMD también son de soporte, e incluyen transfusiones de eritrocitos para corregir la anemia, transfusiones de trombocitos para tratar o prevenir hemorragias graves y antibióticos para tratar o prevenir infecciones A veces, las transfusiones múltiples pueden provocar una acumulación de hierro en el organismo, por lo que puede ser necesario un agente quelante del hierro, como el deferasirox, para eliminarlo del cuerpo.

##Resumen Como breve resumen... Los síndromes mielodisplásicos, o SMD, son un grupo de trastornos sanguíneos raros en los que las células sanguíneas no maduran adecuadamente en la médula ósea.

En la mayoría de los casos se desconoce la causa. Las complicaciones de los SMD son los recuentos sanguíneos bajos crónicos o la posibilidad de desarrollar una leucemia mieloblástica aguda, cuando hay más de un 20% de blastos en la médula ósea.

Los SMD se asocian a síntomas de anemia, facilidad para la aparición de hematomas, hemorragias y mayor susceptibilidad a las infeccione El diagnóstico requiere un recuento sanguíneo completo, un frotis de sangre periférica, una aspiración de médula ósea y una biopsia El tratamiento depende del estado de riesgo de los pacientes y, además de los fármacos específicos, incluye transfusiones de eritrocitos para corregir la anemia, transfusiones de trombocitos para tratar o prevenir hemorragias graves y antibióticos para tratar o prevenir infecciones.

El trasplante de médula ósea de un donante sano es el único tratamiento curativo para los SMD.