Nefroblastoma (tumor de Wilms)

El tumor de Wilms, o nefroblastoma, es un tipo de tumor renal compuesto por células blastemales metanéfricas, que están implicadas en el desarrollo del riñón.

Es el tumor renal maligno más común en los niños y solo raramente se observa en los adultos. Se cree que el tumor de Wilms está causado por mutaciones en los genes responsables del desarrollo urogenital normal, que incluye tanto los riñones como las gónadas.

Normalmente, los genes se localizan alrededor de 11p13, es decir, el cromosoma 11, el brazo corto p, región 1, banda 3. Un gen crítico para el desarrollo normal de los riñones y las gónadas es el WT1 (o tumor de Wilms 1), un gen supresor de tumores.

Las mutaciones que provocan una "pérdida de función" de WT1, como las deleciones, por ejemplo, parecen conducir al desarrollo de las células tumorales que se observan en el tumor de Wilms.

Los tumores de Wilms que se deben a mutaciones de WT1 a veces forman parte de un síndrome de desarrollo, lo que significa que también están presentes otras anomalías, probablemente debido a la deleción o mutación de otros genes además de WT1 Por ejemplo, en el síndrome WAGR, una mutación en la región 11p13 provoca la deleción de los genes WT1 y PAX6, entre otros, lo que da lugar a un tumor de Wilms y a malformaciones urogenitales como resultado de la deleción de WT1, así como a aniridia (que es la ausencia de iris) y discapacidad intelectual (lo que antes se denominaba retraso mental), como resultado de la deleción de PAX6 Otro síndrome asociado a las mutaciones de WT1 es el síndrome de Denys-Drash, que se caracteriza por un tumor de Wilms, un síndrome nefrótico de aparición temprana y un seudohermafroditismo masculino Otro gen, el WT2, también localizado en el cromosoma 11, parece estar implicado en otros síndromes que contienen tumor de Wilms, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que comprende tumor de Wilms, macroglosia, organomegalia y hemihipertrofia.

Dicho esto, en la mayoría de los casos el tumor de Wilms se da en niños por lo demás sanos, y no parece estar asociado a WT1 o WT2, ni a ningún síndrome de desarrollo de ningún tip Así que, en esas situaciones, el mecanismo de desarrollo del tumor no se entiende bien.

Con independencia de la causa exacta de los tumores, suelen estar compuestos en parte por células blastemales metanéfricas, que dan lugar a otras células como las del estroma, adscritas al tejido conjuntivo, así como las células epiteliales, todas las cuales normalmente ayudan generar las estructuras del riñón.

En esta masa suele haber estructuras abortivas o parcialmente desarrolladas de los glomérulos y túbulos de tipo nefrona.

Un tumor compuesto por células blastemales, estromales y epiteliales se denomina blastoma trifásico. Los niños con tumor de Wilms suelen presentar una masa en el costado grande, palpable y unilateral, y a veces también hematuria (sangre en la orina), así como hipertensión como resultado de la secreción de renina.

El tratamiento depende de la extensión del tumor de Wilms, aunque el pronóstico general es muy bueno, y las personas con tumor de Wilms suelen responder bien a una combinación de nefrectomía (extirpación del riñón) y quimioterapia.

##Resumen Como breve resumen... El tumor de Wilms afecta típicamente a los niños y, por lo general, la causa es desconocida, aunque a veces puede ser causada por mutaciones genéticas, específicamente WT1 y WT2; a su vez, la masa tumoral, o "nefroblastoma trifásico", está compuesta por células de blastema, estromales y epiteliales.

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