Policitemia vera (NORD)

En la policitemia vera, hay un aumento de la cantidad de células sanguíneas debido a la sobreproducción en la médula ósea, que es un tejido blando que se encuentra dentro de los huesos.

Normalmente, alrededor del 45% del volumen total de la sangre está formado por eritrocitos, y su función principal es transportar el oxígeno a los tejidos y llevar el dióxido de carbono a los pulmones para que pueda ser expulsado.

Este valor se denomina hematocrito.

En la policitemia vera hay un aumento de la producción de eritrocitos.

Suele comenzar con una mutación en una sola célula madre hematopoyética, que da lugar a los eritrocitos, los leucocitos y los trombocitos.

En el 90% por ciento de las personas afectadas hay una mutación del gen Janus cinasa 2 o JAK2.

Normalmente, los riñones producen eritropoyetina, que es una hormona que se une a los receptores de las células madre hematopoyéticas y activa el gen JAK2.

Cuando eso ocurre, la célula se divide y produce más células sanguíneas.

Sin embargo, cuando hay una mutación, se mantiene activado el gen JAK2, y estas células pueden dividirse incluso en ausencia de eritropoyetina.

Las células mutadas proliferan y se convierten rápidamente en las células hematopoyéticas predominantes en la médula ósea.

Con el tiempo, estas células empiezan a morir y se forma tejido cicatricial.

En ese momento, la médula ósea ya no puede producir células sanguíneas, lo que provoca anemia o concentraciones bajas de eritrocitos, trombocitopenia o concentraciones bajas de trombocitos y leucopenia o concentraciones bajas de leucocitos.

Esto se conoce como la fase de desgaste.

Una vez que la enfermedad está en la fase de desgaste, es realmente una enfermedad diferente, en ese momento es mielofibrosis.

Los síntomas más frecuentes de la policitemia vera son astenia, mareos, aumento de la sudoración, rubefacción facial, visión borrosa y prurito cutáneo, especialmente después de una ducha caliente.

El prurito se produce debido al aumento del número de basófilos y mastocitos, que contienen histamina que provoca prurito cuando se libera.

La esplenomegalia o agrandamiento del bazo también es frecuente porque el exceso de eritrocitos se acumula en el bazo, que suele ayudar a eliminar el exceso de células.