Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, que lleva el nombre de Henry Turner, quien lo describió por primera vez, es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres y en el que un cromosoma X está total o parcialmente ausente.

Nuestro ADN es un enorme plan de información sobre cómo crear un ser humano, que suele estar bien empaquetado en 46 cromosomas. Estos 46 cromosomas se distribuyen en 23 pares, y en cada par hay un cromosoma de cada progenitor. Uno de estos pares, los cromosomas sexuales, determina el sexo biológico de la persona y puede estar compuesto por dos cromosomas X en el caso de las mujeres o por un cromosoma X y un cromosoma Y en el caso de los hombres.

Si quisiera crear otro ser humano, primero tendría que encontrar a alguien que sintiera lo mismo, y luego ambos aportarían la mitad de sus cromosomas. Para empaquetar la mitad de los cromosomas en un espermatozoide o en un óvulo, se parte de una sola célula que tiene 46 cromosomas. Estamos creando un espermatozoide (para simplificar, solo vamos a mostrar un par de cromosomas, pero recuerde que los 23 pares hacen esto). El primer paso es la meiosis, que es lo que produce nuestras células sexuales, y los cromosomas se replican, por lo que ahora tienen la forma de una 'X', aunque hay dos copias de ADN aquí; todavía decimos que es un cromosoma, ya que están enganchados en el medio por este elemento llamado centrómero. La célula se divide en dos y los cromosomas emparejados se separan, por lo que cada una de estas células tiene ahora 23 cromosomas. Las dos copias del cromosoma se separan, y las células se dividen de nuevo, lo que significa que ahora tenemos cuatro células, cada una de ellas todavía con 23 cromosomas. Estos están ya listos para emparejarse con un óvulo de la madre que también tiene 23 cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas, y nueve meses después tiene un bebé.

Normalmente, cada progenitor aporta un cromosoma a cada pareja. Mitad y mitad. Sin embargo, a veces uno de los progenitores puede aportar un cromosoma de más, lo que se denomina trisomía, o un cromosoma de menos, lo que se llama monosomía. La monosomía es lo que ocurre en el síndrome de Turner y afecta específicamente al cromosoma X. Existen tres posibles escenarios de cariotipo asociados al síndrome de Turner. Lo más habitual es que falte un cromosoma X completo, lo que da lugar a un cariotipo 45,X, es decir, la persona solo tiene 45 cromosomas, ya que falta uno de los cromosomas X.

Esto puede ocurrir como resultado de la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis, y ocurre con más frecuencia en los espermatozoides, pero los óvulos también pueden verse afectados. La no disyunción significa que los cromosomas no se separan, por lo que, tras la meiosis, una de las células sexuales resultantes termina con ambos cromosomas y la otra no recibe ninguno. Si se multiplica por dos, el resultado final son 2 células con un cromosoma de más y dos células a las que les falta un cromosoma. La no disyunción también puede ocurrir en el segundo paso, por lo que el primer paso va bien y ambas células tienen un cromosoma; no obstante, si no se separan en el segundo paso, entonces el resultado final es una célula con un cromosoma adicional, una célula que carece de cromosoma y dos con el número correcto de cromosomas. Ahora bien, si un óvulo se combina con cualquiera de estos espermatozoides que tienen el cromosoma que falta, entonces se padece el síndrome de Turner.

El siguiente escenario más común es el mosaicismo, lo que significa que las personas tienen algunas células en su cuerpo con el cariotipo 45,X y otras con un cariotipo 46,XX. Esto sucede debido a un error tras la concepción. Así, la concepción da lugar a una única célula, el cigoto, que se divide una y otra vez, produciendo esencialmente todos los tipos de células del cuerpo. Cada una de estas divisiones se denomina mitosis. La no disyunción de los cromosomas sexuales también puede ocurrir durante cualquier mitosis, en cuyo caso se acabaría con una línea celular que tiene tres cromosomas sexuales, es decir, 47 en total, y una línea celular a la que le falta un cromosoma X, es decir, 45 cromosomas en total. Pero si las divisiones anteriores progresaron con normalidad, también hay una línea celular con 46 cromosomas que aporta células al feto en desarrollo. La línea celular con 47 cromosomas rara vez sobrevive, pero la que tiene 45 sí lo hace, y continúa replicándose y produciendo más células con un solo cromosoma X, junto con la línea celular 46,XX, lo que lleva a una mezcla de células 45,X y 46,XX en el cuerpo.

El cariotipo menos común en el síndrome de Turner es aquel en el que solo falta una parte del cromosoma X. Básicamente, una sección del cromosoma (por ejemplo, el brazo corto) se deleciona en algún momento de la meiosis, pero el resto del cromosoma se transmite. Esto también puede ocurrir en algún momento de la mitosis, y el resultado es otro cariotipo en mosaico.

Aspectos destacados

en inglés

Turner syndrome is a genetic condition that affects females, typically resulting from the loss of an X chromosome. It can cause a range of physical and developmental features, including short stature, infertility, heart defects, and learning difficulties. Treatment may involve hormone replacement therapy and other interventions to manage associated health conditions.

Fuentes

"Robbins Basic Pathology" Elsevier (2017)

"Harrison's Principles of Internal Medicine, Twentieth Edition (Vol.1 & Vol.2)" McGraw-Hill Education / Medical (2018)

"Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine 8E" McGraw-Hill Education / Medical (2018)

"CURRENT Medical Diagnosis and Treatment 2020" McGraw-Hill Education / Medical (2019)

"First Aid for the USMLE Step 1 2021, Thirty first edition" McGraw-Hill Education / Medical (2021)

"Harrison's Principles of Internal Medicine, Twenty-First Edition (Vol.1 & Vol.2)" McGraw-Hill Education / Medical (2018)

"Epigenetics in Turner syndrome" Clinical Epigenetics (2018)

"Cardiovascular risk in Turner syndrome" Revista Portuguesa de Cardiologia (2018)

"A Review of Recent Developments in Turner Syndrome Research" Journal of Cardiovascular Development and Disease (2021)

Síndrome de Turner

Vídeos

Notas