Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada debe su nombre a dos hermanos españoles, Pedro y Josep Brugada, que reconocieron un patrón específico de fibrilación ventricular en el electrocardiograma o ECG de pacientes previamente sanos que sufrían una muerte súbita Lo identificaron como síndrome de Brugada y descubrieron que algunos casos podían remontarse a una causa genética específica.Muchos pacientes con síndrome de Brugada no tienen una causa genética identificable, pero algunos sí la tienen.

La causa más conocida es una mutación en el gen SCN5A. La mutación de SCN5A se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una sola mutación es suficiente para causar la enfermedad.

Este gen codifica los canales de iones sodio en las membranas de las células musculares cardíacas, y un canal de iones sodio defectuoso afecta a la capacidad de estas células para llevar a cabo un potencial de acción.

Así pues, la mutación hace que algunas regiones del corazón tengan una repolarización anormal. En algunos casos, el corazón puede tener un ritmo normal, pero luego desarrollar un síndrome de Brugada en presencia de ciertos medicamentos, como los bloqueadores de los canales de sodio.En un electrocardiograma, el síndrome de Brugada suele presentar elevaciones del ST (normalmente, un signo de sobrecarga ventricular), así como un bloqueo de rama derecha, lo que indica que los ventrículos no se despolarizan normalmente.

Como resultado, estas regiones se vuelven susceptibles a un bucle de reentrada, que sucede cuando una señal de despolarización comienza a describir un bucle, causando taquicardia ventricular y, a veces, fibrilación ventricular.

La fibrilación ventricular, en ocasiones denominada fibrilación en V, significa que las fibras musculares del corazón empiezan a agitarse porque no se contraen al mismo tiempo.

Normalmente, una señal eléctrica se propaga lo suficientemente rápido como para que todas las fibras musculares de los ventrículos se contraigan casi al mismo tiempo, lo que esencialmente parece una contracción única y coordinada.

Si no se contraen todas a la vez, no se consigue mucho. Sería como un bote de remos: funciona mejor cuando todos reman al mismo tiempo.

Pues bien, con la fibrilación ventricular, todos los remeros dejan de remar juntos y se limitan a hacerlo cada cual a su ritmo; el bote se mueve en círculos, y finalmente naufraga.

Al igual que el bote de remos, si el corazón ya no se comprime al unísono, sino que se retuerce "como un saco de gusanos", la descripción utilizada para explicar el aspecto de un corazón que experimenta una fibrilación ventricular, puede colegirse que la situación será extremadamente peligrosa.

Dado que el cuerpo, y especialmente el cerebro, no recibe oxígeno fresco, la fibrilación ventricular puede provocar la muerte a los pocos minutos de iniciarse, lo que se denomina muerte súbita de origen cardíaco.Las personas con síndrome de Brugada suelen estar sanas y luego mueren repentinamente.

En algunos casos, sobreviven a su primer episodio de arritmia, que puede causar palpitaciones, disnea y fatiga, y después se les diagnostica la enfermedad.

Otras veces, los familiares de alguien que fallece son diagnosticados con la prueba genética. A las personas que padecen el síndrome de Brugada se les puede implantar un desfibrilador cardíaco, para que tome el control en caso de que desarrollen fibrilación ventricular.Y ahora, un resumen rápido: el síndrome de Brugada suele identificarse a partir de un registro ECG y es una causa de muerte súbita cardíaca.

Algunos casos se han relacionado con una mutación genética en SCN5A, que codifica los canales de sodio que se encuentran en las células musculares cardíacas.

En última instancia, el síndrome de Brugada puede provocar fibrilación ventricular, que es cuando los ventrículos se contraen de forma descoordinada y, en algunos casos, se implanta un desfibrilador para evitar la muerte súbita cardiaca.