Síndrome de DiGeorge

El nombre de síndrome de DiGeorge no es el más descriptivo, por lo que a menudo también se denomina síndrome de deleción 22q11.2, que en realidad es bastante descriptivo y describe una afección en la que se elimina una pequeña porción del cromosoma 22, lo que provoca muchas anomalías y complicaciones en el desarrollo.

Nuestros cromosomas están compuestos por genes.

Esencialmente, son instrucciones para todo, desde el desarrollo hasta la supervivencia diaria, y estos genes están repartidos en 23 pares de cromosomas.

22q11.2 es como una dirección, así que 22 significa cromosoma 22, q designa el brazo largo del cromosoma, y luego tenemos la región 1, banda 1 y sub-banda 2.

Esta porción de ADN, 22q11.2, abarca unos 30 genes y de 1,5 a 3 millones de pares de bases, lo que la clasifica como una microdeleción, ya que es inferior a 5 millones de pares de bases.

Aunque esta región es relativamente pequeña, codifica algunos genes realmente importantes, uno de los cuales es el gen TBX1, que parece desempeñar un papel importante en la enfermedad.

El gen TBX1 está implicado en el desarrollo normal de las bolsas faríngeas, concretamente las bolsas 3 y 4, que son estructuras fetales que se convierten en partes de la cabeza y el cuello.

La tercera bolsa faríngea se convierte en el timo y la glándula paratiroidea inferior, y la cuarta bolsa se convierte en la glándula paratiroidea superior.

Así pues, con una deleción en 22q11.2 y, por tanto, sin el gen TBX1, el timo y la glándula paratiroides acaban subdesarrollados, lo que se denomina hipoplasia.

Los linfocitos T son células inmunitarias muy importantes para la respuesta inmunitaria adaptativa, y se producen en la médula ósea pero maduran en el timo.

Si alguien tiene hipoplasia tímica y disfunción tímica, los linfocitos T no maduran, por lo que estas personas suelen tener una deficiencia de linfocitos T maduros.

La mayoría de las personas con síndrome de DiGeorge tienen una disfunción tímica de leve a moderada, denominada síndrome de DiGeorge parcial, lo que significa que la inmunodeficiencia no es mortal.