Síndrome de DiGeorge

El nombre de síndrome de DiGeorge no es el más descriptivo, por lo que a menudo también se denomina síndrome de deleción 22q11.2, que en realidad es bastante descriptivo y describe una afección en la que se elimina una pequeña porción del cromosoma 22, lo que provoca muchas anomalías y complicaciones en el desarrollo.

Nuestros cromosomas están compuestos por genes. Esencialmente, son instrucciones para todo, desde el desarrollo hasta la supervivencia diaria, y estos genes están repartidos en 23 pares de cromosomas.

22q11.2 es como una dirección, así que 22 significa cromosoma 22, q designa el brazo largo del cromosoma, y luego tenemos la región 1, banda 1 y sub-banda 2.

Esta porción de ADN, 22q11.2, abarca unos 30 genes y de 1,5 a 3 millones de pares de bases, lo que la clasifica como una microdeleción, ya que es inferior a 5 millones de pares de bases.

Aunque esta región es relativamente pequeña, codifica algunos genes realmente importantes, uno de los cuales es el gen TBX1, que parece desempeñar un papel importante en la enfermeda El gen TBX1 está implicado en el desarrollo normal de las bolsas faríngeas, concretamente las bolsas 3 y 4, que son estructuras fetales que se convierten en partes de la cabeza y el cuell La tercera bolsa faríngea se convierte en el timo y la glándula paratiroidea inferior, y la cuarta bolsa se convierte en la glándula paratiroidea superior.

Así pues, con una deleción en 22q11.2 y, por tanto, sin el gen TBX1, el timo y la glándula paratiroides acaban subdesarrollados, lo que se denomina hipoplasi Los linfocitos T son células inmunitarias muy importantes para la respuesta inmunitaria adaptativa, y se producen en la médula ósea pero maduran en el timo.

Si alguien tiene hipoplasia tímica y disfunción tímica, los linfocitos T no maduran, por lo que estas personas suelen tener una deficiencia de linfocitos T maduros.

La mayoría de las personas con síndrome de DiGeorge tienen una disfunción tímica de leve a moderada, denominada síndrome de DiGeorge parcial, lo que significa que la inmunodeficiencia no es mortal.

Sin embargo, el síndrome de DiGeorge completo, en el que la disfunción tímica es grave, puede ser mortal en el primer año de vida, debido a un sistema inmunitario gravemente comprometido.

Ahora, hablemos de las glándulas paratiroides, el otro órgano principal que se ve afectado en el síndrome de DiGeorg Las glándulas paratiroides segregan la hormona paratiroidea, que ayuda a aumentar el nivel de iones de calcio en la sangr La hipoplasia paratiroidea conduce a niveles bajos de hormona paratiroidea, lo que provoca niveles bajos de iones de calcio en la sangre, lo que se denomina hipocalcemia.

Además de afectar al timo y a las glándulas paratiroides y causar hipoplasia, la región 22q11.2 codifica genes que también pueden afectar a otros órganos y tejido Las personas con el síndrome de deleción 22q11.2 suelen tener anomalías cardíacas congénitas, en particular un tronco arterioso y tetralogía de Fallot, así como anomalías faciales como paladar hendido y una "facies" característica, lo que significa que pueden tener rasgos que podrían ser normales individualmente, como una cara larga, dientes pequeños o nariz ancha, pero en conjunto estos y muchos otros rasgos se convierten en la facies característica del síndrome de DiGeo Los pacientes pueden tener muchos otros hallazgos físicos característicos, así como tasas más altas de problemas de comportamiento y salud mental, como la esquizofrenia El diagnóstico puede ser difícil, pero se pueden realizar pruebas genéticas si se sospecha que se trata del síndrome de DiGeorge, y también son útiles ciertos análisis de sangre que analizan el número y la función de los linfocitos T, el calcio y la hormona paratiroidea.

Dado que el síndrome se debe a una deleción genética, no hay cura conocida, aunque muchos de los síntomas pueden tratarse o controlarse, por ejemplo, las infecciones debidas a la inmunodeficiencia subyacente pueden tratarse con antibióticos y la hipocalcemia puede controlarse con suplementos de vitamina D y cal cio.

Sin embargo, en los casos más graves puede ser necesaria una intervención quirúrgica, como un trasplante de timo en el caso del síndrome de DiGeorge completo o una intervención quirúrgica en el caso de los niños con anomalías cardíacas congénitas.

##Resumen Como breve resumen... El síndrome de DiGeorge o síndrome de deleción 22q11.2, es una afección genética en la que se elimina la porción q11.2 del ADN del cromosoma 22, lo que puede causar problemas de desarrollo como hipoplasia tímica y paratiroidea, anomalías cardíacas congénitas, anomalías faciales, problemas de salud mental, y otros.