Abordaje de la pubertad precoz: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:38

La pubertad se refiere a la fase de transición entre la infancia y la edad adulta, durante la cual un individuo desarrolla los caracteress sexuales secundarios y se vuelve capaz de reproducirse.
La pubertad precoz se define como el desarrollo puberal antes de los 8 años en las mujeres biológicas y de los 9 años en los varones biológicos.
La mayoría de los signos aislados de pubertad precoz son variantes de lo normal, pero la evaluación de la pubertad precoz está indicada cuando el desarrollo puberal y el crecimiento lineal avanzan rápidamente.
La pubertad precoz puede dividirse en dos categorías principales: pubertad precoz central y periférica. Hablemos de qué hacer si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere una pubertad precoz.

Focused H&P0:38–1:54

En primer lugar, realice una anamnesis y una exploración física dirigidas, incluida la estadificación de Tanner, y mida el peso y la estatura.
Dato de alto rendimiento: La pubertad comienza con la activación del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal o eje HPG, que es cuando el hipotálamo libera la hormona liberadora de gonadotropina o GnRH, que estimula la glándula pituitaria anterior para que segregue las hormonas gonadotropinas llamadas hormonas luteinizante y foliculoestimulante, o LH y FSH para abreviar.
Estas hormonas viajan por el torrente sanguíneo hasta las gónadas, donde estimulan la producción de hormonas sexuales como el estradiol y la testosterona Este proceso de activación, crecimiento y maduración gonadal también se conoce como gonadarquia.
Por otro lado, la adrenarquia se asocia a la maduración de las glándulas suprarrenales y al aumento de la producción de hormonas suprarrenales, lo que conduce al desarrollo de signos como el vello axilar y púbico En otras palabras, la adrenarquia es independiente del eje HHG, por lo que para determinar el verdadero inicio de la pubertad, siempre hay que buscar signos de gonadarquia, no de adrenarquia.Primero, centrémonos en las variantes benignas de la pubertad precoz, empezando por la adrenarquia prematura aislada benigna.

Benign isolated premature adrenarche1:54–2:40

Estos pacientes pueden ser mujeres biológicas menores de 8 años o varones biológicos menores de 9 años. El examen físico revela una velocidad de crecimiento lineal normal sin signos de virilización en combinación con olor apocrino y, ocasionalmente, acné.
A continuación, echa un vistazo a la estadificación de Tanner, también conocida como índice de madurez sexual, que clasifica los cambios sexuales secundarios que experimentan los individuos en la pubertad.
Estos individuos tendrán la fase 1 de desarrollo mamario o testicular y la fase 2 de desarrollo del vello púbico. Con estos hallazgos, se puede diagnosticar una adrenarquia prematura aislada benigna.El siguiente es el sangrado vaginal prepuberal.

Prepubertal vaginal bleeding2:40–3:32

En este caso, su paciente será una mujer biológica menor de 8 años que presenta una hemorragia vaginal episódica. El examen físico revela una velocidad de crecimiento lineal normal sin evidencia de traumatismo, cuerpo extraño o masa vaginal en el tacto vaginal.
Por último, tendrán la fase 1 de desarrollo del vello púbico y mamario. Con estos hallazgos, diagnostique hemorragia vaginal prepuberal.
Asegúrese de evaluar minuciosamente a cualquier niña que presente hemorragia vaginal por si ha sido agredida o maltratada.
Información clínica: Existen muchas otras variantes benignas de la pubertad precoz, como el vello púbico aislado de la infancia y la minipubertad, que es el desarrollo puberal que comienza durante los primeros meses de vida y se resuelve en el plazo de un año a medida que madura el eje HHG.
Veamos ahora los hallazgos que sugieren una pubertad precoz. Tenga en cuenta que la edad del desarrollo puberal normativo puede variar según la raza y la etnia.

Consider precocious puberty3:32–4:05

Sin embargo, en términos generales, en las mujeres biológicas, el historial revelará un desarrollo mamario antes de los 8 años de edad, mientras que en los varones biológicos se producirá un agrandamiento testicular antes de los 9 años de edad.
A continuación, el examen físico puede revelar vello axilar y olor apocrino, con un estadio 2 o superior de desarrollo mamario o testicular, y un estadio 2 o superior de desarrollo de vello púbico.
Con estos hallazgos, debe considerar una pubertad precoz, por lo que su siguiente paso es solicitar una radiografía de la mano izquierda para evaluar la edad ósea de su paciente.

Bone age4:05–4:31

Una vez evaluada la edad ósea, busque señales de alarma que sugieran una causa patológica de desarrollo puberal precoz. Entre ellos se incluyen el aumento de la velocidad aumento de la estatura, la edad ósea avanzada en las radiografías, signos tanto de gonadarquia como de adrenarquia, y una rápida progresión puberal.Si no identifica ninguna señal de alarma, considere una variante benigna de la pubertad precoz denominada telarquia prematura aislada benigna.

No red flags4:31–5:45

Estas pacientes son biológicamente femeninas y menores de 8 años, con un desarrollo precoz de las mamas y sin síntomas de adrenarquia.
Si la exploración física confirma el desarrollo mamario en estadio 2 ó 3 de Tanner y el desarrollo del vello púbico en estadio 1, el diagnóstico es de telarquia prematura aislada benigna.
Esta afección idiopática y autolimitada es especialmente frecuente en mujeres biológicas menores de 2 años. La mayoría de los pacientes pueden ser controlados cada 6 meses para garantizar que su ritmo de crecimiento lineal sigue siendo normal y que no hay indicios de una rápida progresión puberal.Información clínica: Cuando un paciente parece tener un desarrollo mamario precoz, pero el examen revela tejido graso sin tejido mamario glandular firme subyacente, se puede diagnosticar lipomastia.
Se trata de una afección benigna asociada a la obesidad y no representa una verdadera telarquia. Por otro lado, el desarrollo de tejido mamario glandular en un paciente biológicamente masculino se denomina ginecomastia.
Durante la pubertad, la ginecomastia suele ser normal, pero antes de la pubertad requiere más investigación. Echemos un vistazo a los pacientes que presentan uno o más signos de alarma.

Red flags5:45–6:06

En este caso, diagnostique una pubertad precoz verdadera y evalúe la función del eje HHG solicitando análisis adicionales, incluyendo LH, FSH, así como estradiol en mujeres biológicas y testosterona en varones biológicos.
Si los resultados de LH, FSH y estradiol o testosterona están en el rango puberal, esto es compatible con la activación del eje HHG y la pubertad precoz central.

Central precocious puberty6:06–6:35

El siguiente paso es evaluar al paciente para ver si hay indicaciones para realizar una resonancia magnética del cerebro.
Entre ellos se incluyen las mujeres biológicas menores de 6 años, todos los varones biológicos menores de 9 años y la presencia de signos o síntomas neurológicos, como dolores de cabeza o problemas de visión.

CNS tumor6:35–7:09

Si existe alguna de las indicaciones para la RM, el siguiente paso es solicitar imágenes del cerebro y la hipófisis. La presencia de una masa intracraneal en la región hipotalámica o hipofisaria es sugestiva de un tumor del SNC.
La causa más común de la pubertad precoz es el hamartoma hipotalámico, mientras que otras causas menos frecuentes son los tumores de células gliales y de células germinales.
Tenga en cuenta que los quistes subaracnoideos, la hidrocefalia, la irradiación craneal y los traumatismos craneoencefálicos graves también pueden provocar este tipo de pubertad precoz.Por otro lado, si las imágenes cerebrales son normales, o si no hay indicación de realizar una resonancia magnética, debe considerar el hipotiroidismo como causa de la pubertad precoz.

Hypothyroidism7:09–7:39

En este caso, asegúrese de comprobar los niveles de TSH y T4 libre. Si la TSH es alta y la T4 libre es baja, diagnostique hipotiroidismo.
El hipotiroidismo primario grave de larga duración puede cursar con pubertad precoz y suele asociarse a una velocidad de crecimiento lineal reducida.
Sin embargo, si los niveles de TSH y T4 libre son normales, se puede diagnosticar una pubertad precoz central idiopática, que es la causa más frecuente de pubertad precoz central en mujeres biológicas.Ahora, pasemos a la pubertad precoz periférica.

Idiopathic precocious puberty7:39–7:52

Peripheral precocious puberty7:52–8:14

En estos pacientes, el eje HHG no se ha activado, por lo que los análisis de laboratorio mostrarán resultados prepuberales, es decir, niveles bajos de LH y FSH, pero niveles elevados de estradiol y testosterona.
Con estos resultados de laboratorio, se puede diagnosticar la pubertad precoz periférica.Su siguiente paso es evaluar la exposición a esteroides exógenos.

Exogenous steroid exposure8:14–8:42

Los hallazgos en los antecedentes asociados con la ingestión continuada de anticonceptivos orales, la exposición a estrógenos o testosterona transdérmicos, o la exposición a aceite de lavanda o de árbol de té, son altamente sugestivos de la exposición a esteroides exógenos como causa.
Por otro lado, si no encuentra ninguna evidencia de exposición exógena a esteroides, debe considerar las causas endógenas de la pubertad precoz periférica.En primer lugar, hablemos del síndrome de McCune Albright.

McCune-Albright syndrome8:42–9:52

Estos pacientes suelen ser niños pequeños y sus cuidadores suelen describir la presencia de marcas de nacimiento o manchas marrones en la piel.
Además, algunos cuidadores pueden informar de que el niño tiene dolores óseos o antecedentes de fracturas. Si en un examen físico observa manchas de color café con leche, piense en el síndrome de McCune-Albright.
Dato de alto rendimiento: En el síndrome de McCune-Albright, las manchas café con leche tienen bordes con un aspecto irregular de "costa de Maine" y suelen estar aisladas en un lado del cuerpo.
Por otro lado, en la neurofibromatosis, las manchas café con leche tienen bordes lisos que se asemejan a la "costa de California".
A continuación, obtenga una radiografía o una tomografía computarizada de los huesos afectados. Si las imágenes muestran hueso expandido con un aspecto de vidrio deslustrado, esto indica displasia fibrosa y confirma el diagnóstico del síndrome de McCune-Albright.
Suele asociarse a hipertiroidismo, hiperadrenalismo y acromegalia. Hablemos de la posibilidad de un tumor productor de hormonas, como los tumores de ovario y de testículo.

Gonadal tumors9:52–10:49

Si la historia revela una rápida progresión de los síntomas y el examen físico demuestra una masa anexial, abdominal o testicular, considere la posibilidad de un tumor ovárico o testicular.
En este caso, compruebe los marcadores tumorales, como la gonadotropina coriónica humana, la deshidrogenasa láctica y la alfafetoproteína, y no olvide pedir una ecografía abdominal y pélvica.
Tenga en cuenta que existen muchos tipos de tumores gonadales productores de hormonas, incluidos los tumores de células de Sertoli Leydig, los disgerminomas y los tumores de células de la granulosa.
Cada neoplasia segrega diferentes combinaciones de marcadores tumorales y hormonas. Independientemente de los marcadores tumorales, si la ecografía revela una masa abdominal, ovárica o testicular, es compatible con tumores ováricos o testiculares.

Adrenal pathology10:49–11:34

Por último, consideremos la posibilidad de una patología suprarrenal. Los pacientes suelen presentar virilización, a menudo en ausencia de otros signos o síntomas.
En las mujeres biológicas, los signos de virilización incluyen hirsutismo y clitoromegalia; mientras que en los varones biológicos, los signos típicos incluyen vello facial y agrandamiento del pene.
Tanto en las mujeres como en los varones biológicos, puede notarse acné y engrosamiento de la voz. Con estos signos, considere una patología suprarrenal y compruebe los niveles de testosterona, 17-hidroxiprogesterona y sulfato de deshidroepiandrosterona.
Además, podría solicitar la prueba de estimulación de la hormona adrenocorticotrópica, y no olvide hacerse una ecografía suprarrenal.Si la testosterona, la 17-hidroxiprogesterona y el sulfato de deshidroepiandrosterona están elevados; la prueba de estimulación con ACTH demuestra una 17-hidroxiprogesterona elevada; y la ecografía es normal, diagnostique una hiperplasia suprarrenal congénita no clásica.

Non-classical congenital adrenal hyperplasia11:34–12:12

Se trata de una forma leve de hiperplasia suprarrenal congénita que se presenta en la infancia tardía y, a veces, en la edad adulta.
Por otro lado, la hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a la deficiencia de 21-hidroxilasa se diagnostica normalmente en la infancia y se asocia a la virilización de los genitales y pérdida de sal.Sin embargo, si la testosterona, la 17-hidroxiprogesterona y el sulfato de deshidroepiandrosterona son normales o elevados, y se detecta una masa suprarrenal en la ecografía, diagnostique un tumor suprarrenal.

Adrenal tumor12:12–12:35

Los carcinomas suprarrenales suelen producir sulfato de deshidroepiandrosterona, mientras que los adenomas suprarrenales suelen producir tanto andrógenos como estradiol.

Review12:35–13:26

Resumen rápido: la pubertad precoz se define generalmente como el desarrollo puberal antes de los 8 años en las mujeres biológicas y de los 9 años en los hombres biológicos.
Algunas variantes normales de la pubertad precoz son la telarquia aislada, la adrenarquia aislada y la hemorragia vaginal prepuberal.
Si descarta variantes benignas de pubertad precoz, diagnostique pubertad precoz y compruebe los niveles de LH, FSH y hormonas sexuales para evaluar la función del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal y determinar el tipo.
La pubertad precoz central puede estar asociada a un tumor del SNC, al hipotiroidismo o puede ser idiopática. La pubertad precoz periférica puede estar causada por la exposición a hormonas exógenas o por afecciones como el síndrome de McCune-Albright, tumores gonadales, hiperplasia suprarrenal no clásica y tumores suprarrenales.