Abordaje de la pubertad precoz: ciencias clínicas

La pubertad se refiere a la fase de transición entre la infancia y la edad adulta, durante la cual un individuo desarrolla los caracteress sexuales secundarios y se vuelve capaz de reproducirse. La pubertad precoz se define como el desarrollo puberal antes de los 8 años en las mujeres biológicas y de los 9 años en los varones biológicos. La mayoría de los signos aislados de pubertad precoz son variantes de lo normal, pero la evaluación de la pubertad precoz está indicada cuando el desarrollo puberal y el crecimiento lineal avanzan rápidamente. La pubertad precoz puede dividirse en dos categorías principales: pubertad precoz central y periférica.

Hablemos de qué hacer si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere una pubertad precoz. En primer lugar, realice una anamnesis y una exploración física dirigidas, incluida la estadificación de Tanner, y mida el peso y la estatura.

Dato de alto rendimiento: La pubertad comienza con la activación del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal o eje HPG, que es cuando el hipotálamo libera la hormona liberadora de gonadotropina o GnRH, que estimula la glándula pituitaria anterior para que segregue las hormonas gonadotropinas llamadas hormonas luteinizante y foliculoestimulante, o LH y FSH para abreviar. Estas hormonas viajan por el torrente sanguíneo hasta las gónadas, donde estimulan la producción de hormonas sexuales como el estradiol y la testosterona Este proceso de activación, crecimiento y maduración gonadal también se conoce como gonadarquia. Por otro lado, la adrenarquia se asocia a la maduración de las glándulas suprarrenales y al aumento de la producción de hormonas suprarrenales, lo que conduce al desarrollo de signos como el vello axilar y púbico En otras palabras, la adrenarquia es independiente del eje HHG, por lo que para determinar el verdadero inicio de la pubertad, siempre hay que buscar signos de gonadarquia, no de adrenarquia.

Primero, centrémonos en las variantes benignas de la pubertad precoz, empezando por la adrenarquia prematura aislada benigna. Estos pacientes pueden ser mujeres biológicas menores de 8 años o varones biológicos menores de 9 años. El examen físico revela una velocidad de crecimiento lineal normal sin signos de virilización en combinación con olor apocrino y, ocasionalmente, acné. A continuación, echa un vistazo a la estadificación de Tanner, también conocida como índice de madurez sexual, que clasifica los cambios sexuales secundarios que experimentan los individuos en la pubertad. Estos individuos tendrán la fase 1 de desarrollo mamario o testicular y la fase 2 de desarrollo del vello púbico. Con estos hallazgos, se puede diagnosticar una adrenarquia prematura aislada benigna.

El siguiente es el sangrado vaginal prepuberal. En este caso, su paciente será una mujer biológica menor de 8 años que presenta una hemorragia vaginal episódica. El examen físico revela una velocidad de crecimiento lineal normal sin evidencia de traumatismo, cuerpo extraño o masa vaginal en el tacto vaginal. Por último, tendrán la fase 1 de desarrollo del vello púbico y mamario. Con estos hallazgos, diagnostique hemorragia vaginal prepuberal. Asegúrese de evaluar minuciosamente a cualquier niña que presente hemorragia vaginal por si ha sido agredida o maltratada.

Información clínica: Existen muchas otras variantes benignas de la pubertad precoz, como el vello púbico aislado de la infancia y la minipubertad, que es el desarrollo puberal que comienza durante los primeros meses de vida y se resuelve en el plazo de un año a medida que madura el eje HHG.

Veamos ahora los hallazgos que sugieren una pubertad precoz. Tenga en cuenta que la edad del desarrollo puberal normativo puede variar según la raza y la etnia. Sin embargo, en términos generales, en las mujeres biológicas, el historial revelará un desarrollo mamario antes de los 8 años de edad, mientras que en los varones biológicos se producirá un agrandamiento testicular antes de los 9 años de edad. A continuación, el examen físico puede revelar vello axilar y olor apocrino, con un estadio 2 o superior de desarrollo mamario o testicular, y un estadio 2 o superior de desarrollo de vello púbico.

Con estos hallazgos, debe considerar una pubertad precoz, por lo que su siguiente paso es solicitar una radiografía de la mano izquierda para evaluar la edad ósea de su paciente. Una vez evaluada la edad ósea, busque señales de alarma que sugieran una causa patológica de desarrollo puberal precoz. Entre ellos se incluyen el aumento de la velocidad aumento de la estatura, la edad ósea avanzada en las radiografías, signos tanto de gonadarquia como de adrenarquia, y una rápida progresión puberal.

Si no identifica ninguna señal de alarma, considere una variante benigna de la pubertad precoz denominada telarquia prematura aislada benigna. Estas pacientes son biológicamente femeninas y menores de 8 años, con un desarrollo precoz de las mamas y sin síntomas de adrenarquia. Si la exploración física confirma el desarrollo mamario en estadio 2 ó 3 de Tanner y el desarrollo del vello púbico en estadio 1, el diagnóstico es de telarquia prematura aislada benigna. Esta afección idiopática y autolimitada es especialmente frecuente en mujeres biológicas menores de 2 años. La mayoría de los pacientes pueden ser controlados cada 6 meses para garantizar que su ritmo de crecimiento lineal sigue siendo normal y que no hay indicios de una rápida progresión puberal.

Información clínica: Cuando un paciente parece tener un desarrollo mamario precoz, pero el examen revela tejido graso sin tejido mamario glandular firme subyacente, se puede diagnosticar lipomastia. Se trata de una afección benigna asociada a la obesidad y no representa una verdadera telarquia. Por otro lado, el desarrollo de tejido mamario glandular en un paciente biológicamente masculino se denomina ginecomastia. Durante la pubertad, la ginecomastia suele ser normal, pero antes de la pubertad requiere más investigación.

Echemos un vistazo a los pacientes que presentan uno o más signos de alarma. En este caso, diagnostique una pubertad precoz verdadera y evalúe la función del eje HHG solicitando análisis adicionales, incluyendo LH, FSH, así como estradiol en mujeres biológicas y testosterona en varones biológicos.

Si los resultados de LH, FSH y estradiol o testosterona están en el rango puberal, esto es compatible con la activación del eje HHG y la pubertad precoz central. El siguiente paso es evaluar al paciente para ver si hay indicaciones para realizar una resonancia magnética del cerebro. Entre ellos se incluyen las mujeres biológicas menores de 6 años, todos los varones biológicos menores de 9 años y la presencia de signos o síntomas neurológicos, como dolores de cabeza o problemas de visión.

Si existe alguna de las indicaciones para la RM, el siguiente paso es solicitar imágenes del cerebro y la hipófisis. La presencia de una masa intracraneal en la región hipotalámica o hipofisaria es sugestiva de un tumor del SNC. La causa más común de la pubertad precoz es el hamartoma hipotalámico, mientras que otras causas menos frecuentes son los tumores de células gliales y de células germinales. Tenga en cuenta que los quistes subaracnoideos, la hidrocefalia, la irradiación craneal y los traumatismos craneoencefálicos graves también pueden provocar este tipo de pubertad precoz.