Abordaje de la pubertad retrasada: ciencias clínicas

La pubertad se refiere a la fase de transición entre la infancia y la edad adulta, durante la cual un individuo desarrolla características sexuales secundarias y se vuelve capaz de reproducirse. En las mujeres biológicas, el retraso de la pubertad se refiere a la ausencia de desarrollo mamario a los 13 años; mientras que en los varones biológicos, se refiere a la ausencia de agrandamiento testicular a los 14 años. El tipo más común de retraso de la pubertad es el retraso constitucional del crecimiento y la pubertad, que es una variante normal del desarrollo. Sin embargo, el retraso de la pubertad también puede ser secundario a causas subyacentes, como el hipotiroidismo, la hiperprolactinemia y el hipogonadismo hipo o hipergonadotrópico.

Si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere un retraso de la pubertad, en primer lugar, realice una anamnesis y una exploración física dirigidas, incluida la estadificación de Tanner, y mida el peso y la altura.

Dato de alto rendimiento: La pubertad comienza con la activación del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal o eje HHG, que es cuando el hipotálamo libera la hormona liberadora de gonadotropina o GnRH que estimula la glándula hipofisaria anterior para secretar hormonas gonadotropinas llamadas hormona luteinizante, o LH, y hormona foliculoestimulante, o FSH. Estas hormonas viajan por el torrente sanguíneo hasta las gónadas, donde estimulan la producción de hormonas sexuales como el estradiol y la testosterona Este proceso de activación, crecimiento y maduración gonadal también se conoce como gonadarquia.

Por otro lado, la adrenarquia se asocia a la maduración de las glándulas suprarrenales y al aumento de la producción de hormonas suprarrenales, lo que conduce al desarrollo de signos como el vello axilar y púbico En otras palabras, la adrenarquia es independiente del eje HHG, por lo que para determinar el verdadero inicio de la pubertad, siempre hay que buscar signos de gonadarquia, no de adrenarquia.

Veamos algunos hallazgos en el retraso de la pubertad. En las mujeres biológicas, el historial revelará la ausencia de desarrollo mamario a los 13 años; mientras que en los varones biológicos, revelará la ausencia de agrandamiento testicular a los 14 años. Además, el examen físico podría revelar un retraso en el crecimiento lineal, así como la presencia de vello axilar y púbico.

A continuación, echa un vistazo a la estadificación de Tanner, también conocida como índice de madurez sexual, que clasifica los cambios sexuales secundarios que experimentan los individuos en la pubertad En la pubertad retrasada, su paciente presentará el estadio 1 de desarrollo mamario o testicular. Esto significa que los individuos biológicamente femeninos tendrán pechos planos con sólo pezones levantados, mientras que los individuos biológicamente masculinos tendrán testículos pequeños, normalmente de 3 mililitros de volumen o menos. Con estos resultados, se puede diagnosticar un retraso puberal, por lo que el siguiente paso es evaluar la velocidad de crecimiento lineal del paciente.

Empecemos por la velocidad de crecimiento lineal reducida, que puede estar asociada a varias afecciones diferentes, como el hipotiroidismo, la hiperprolactinemia y la deficiencia de la hormona del crecimiento Ahora, para determinar la causa exacta, hay que pedir análisis adicionales, incluidas TSH, T4 libre y prolactina, así como el factor de crecimiento similar a la insulina 1, o IGF-1.

Si los resultados de laboratorio revelan TSH anormal, T4 libre baja y niveles normales de prolactina e IGF-1, se puede diagnosticar hipotiroidismo como causa del retraso de la pubertad. En este caso, el hipotiroidismo primario grave o la tiroiditis de Hashimoto son la causa más probable del retraso de la pubertad.

Sin embargo, si los análisis revelan niveles normales de TSH y T4 libre, en combinación con niveles elevados de prolactina y niveles normales de IGF-1, se puede diagnosticar hiperprolactinemia. Tenga en cuenta que, para afectar al desarrollo puberal, la prolactina debe estar significativamente elevada. En este caso, la causa más probable es un tumor secretor de prolactina, como un adenoma hipofisario, pero ciertos medicamentos como los antipsicóticos y los antidepresivos también pueden causar hiperprolactinemia.

A continuación, si los análisis muestran niveles normales de TSH, T4 libre y prolactina, pero niveles bajos de IGF-1, se puede diagnosticar una deficiencia de la hormona del crecimiento como causa del retraso de la pubertad. Por último, si los resultados de laboratorio son normales, debe considerar el hipogonadismo como causa del retraso puberal.

Volvamos atrás y echemos un vistazo a los individuos que presentan una velocidad de crecimiento no afectada. En este caso, de nuevo, considere el hipogonadismo como causa del retraso de la pubertad. Asegúrese de evaluar la función del eje HHG solicitando análisis adicionales, incluidos LH, FSH, así como estradiol en mujeres biológicas y testosterona en hombres biológicos. Por último, pida una radiografía de la mano izquierda del paciente para evaluar su edad ósea.

La prepubertad, o lo que es lo mismo, los niveles bajos de LH y FSH sugieren que la hipófisis no está produciendo suficientes hormonas o que no está siendo estimulada por el hipotálamo. Como resultado, no hay estimulación de las gónadas para producir hormonas sexuales, por lo que los niveles de estradiol y testosterona también serán bajos. Con estos resultados de laboratorio, se puede diagnosticar hipogonadismo hipogonadotrópico, por lo que el siguiente paso es evaluar la causa subyacente.

En primer lugar, hablemos del hipogonadismo hipogonadotrópico funcional. En este caso, su paciente puede referir un estrés emocional importante, trastornos alimentarios o participación en una actividad física de alto rendimiento. Otra posibilidad es que padezcan una enfermedad crónica preexistente, como diabetes o fibrosis quística, o una afección subyacente asociada a la mala absorción, como celiaquía o enfermedad inflamatoria intestinal. Puedes considerar estas condiciones como factores estresantes que pueden afectar a la activación del eje HHG y, por consiguiente, retrasar la pubertad.

Además, la exploración física podría demostrar un paciente con bajo peso, con un índice de masa corporal inferior a 20; mientras que la radiografía izquierda podría revelar un retraso en la edad ósea. Con estos hallazgos, se puede diagnosticar un hipogonadismo hipogonadotrópico funcional, que suele resolverse con el tratamiento de la causa subyacente.