Abordaje de la pubertad retrasada: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:48

La pubertad se refiere a la fase de transición entre la infancia y la edad adulta, durante la cual un individuo desarrolla características sexuales secundarias y se vuelve capaz de reproducirse.
En las mujeres biológicas, el retraso de la pubertad se refiere a la ausencia de desarrollo mamario a los 13 años; mientras que en los varones biológicos, se refiere a la ausencia de agrandamiento testicular a los 14 años.
El tipo más común de retraso de la pubertad es el retraso constitucional del crecimiento y la pubertad, que es una variante normal del desarrollo.
Sin embargo, el retraso de la pubertad también puede ser secundario a causas subyacentes, como el hipotiroidismo, la hiperprolactinemia y el hipogonadismo hipo o hipergonadotrópico.
Si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere un retraso de la pubertad, en primer lugar, realice una anamnesis y una exploración física dirigidas, incluida la estadificación de Tanner, y mida el peso y la altura.

Focused H&P0:48–2:15

Dato de alto rendimiento: La pubertad comienza con la activación del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal o eje HHG, que es cuando el hipotálamo libera la hormona liberadora de gonadotropina o GnRH que estimula la glándula hipofisaria anterior para secretar hormonas gonadotropinas llamadas hormona luteinizante, o LH, y hormona foliculoestimulante, o FSH.
Estas hormonas viajan por el torrente sanguíneo hasta las gónadas, donde estimulan la producción de hormonas sexuales como el estradiol y la testosterona Este proceso de activación, crecimiento y maduración gonadal también se conoce como gonadarquia.
Por otro lado, la adrenarquia se asocia a la maduración de las glándulas suprarrenales y al aumento de la producción de hormonas suprarrenales, lo que conduce al desarrollo de signos como el vello axilar y púbico En otras palabras, la adrenarquia es independiente del eje HHG, por lo que para determinar el verdadero inicio de la pubertad, siempre hay que buscar signos de gonadarquia, no de adrenarquia.Veamos algunos hallazgos en el retraso de la pubertad.
En las mujeres biológicas, el historial revelará la ausencia de desarrollo mamario a los 13 años; mientras que en los varones biológicos, revelará la ausencia de agrandamiento testicular a los 14 años.

Delayed puberty2:15–3:20

Además, el examen físico podría revelar un retraso en el crecimiento lineal, así como la presencia de vello axilar y púbico.
A continuación, echa un vistazo a la estadificación de Tanner, también conocida como índice de madurez sexual, que clasifica los cambios sexuales secundarios que experimentan los individuos en la pubertad En la pubertad retrasada, su paciente presentará el estadio 1 de desarrollo mamario o testicular.
Esto significa que los individuos biológicamente femeninos tendrán pechos planos con sólo pezones levantados, mientras que los individuos biológicamente masculinos tendrán testículos pequeños, normalmente de 3 mililitros de volumen o menos.
Con estos resultados, se puede diagnosticar un retraso puberal, por lo que el siguiente paso es evaluar la velocidad de crecimiento lineal del paciente.
Empecemos por la velocidad de crecimiento lineal reducida, que puede estar asociada a varias afecciones diferentes, como el hipotiroidismo, la hiperprolactinemia y la deficiencia de la hormona del crecimiento Ahora, para determinar la causa exacta, hay que pedir análisis adicionales, incluidas TSH, T4 libre y prolactina, así como el factor de crecimiento similar a la insulina 1, o IGF-1.Si los resultados de laboratorio revelan TSH anormal, T4 libre baja y niveles normales de prolactina e IGF-1, se puede diagnosticar hipotiroidismo como causa del retraso de la pubertad.

Linear growth velocity reduced3:20–3:52

Hypothyroidism3:52–4:15

En este caso, el hipotiroidismo primario grave o la tiroiditis de Hashimoto son la causa más probable del retraso de la pubertad.Sin embargo, si los análisis revelan niveles normales de TSH y T4 libre, en combinación con niveles elevados de prolactina y niveles normales de IGF-1, se puede diagnosticar hiperprolactinemia.

Hyperprolactinemia4:15–4:50

Tenga en cuenta que, para afectar al desarrollo puberal, la prolactina debe estar significativamente elevada. En este caso, la causa más probable es un tumor secretor de prolactina, como un adenoma hipofisario, pero ciertos medicamentos como los antipsicóticos y los antidepresivos también pueden causar hiperprolactinemia.A continuación, si los análisis muestran niveles normales de TSH, T4 libre y prolactina, pero niveles bajos de IGF-1, se puede diagnosticar una deficiencia de la hormona del crecimiento como causa del retraso de la pubertad.

Growth hormone deficiency4:50–5:04

Consider hypogonadism5:04–5:11

Por último, si los resultados de laboratorio son normales, debe considerar el hipogonadismo como causa del retraso puberal.

Linear growth velocity not reduced5:11–5:44

Volvamos atrás y echemos un vistazo a los individuos que presentan una velocidad de crecimiento no afectada. En este caso, de nuevo, considere el hipogonadismo como causa del retraso de la pubertad.
Asegúrese de evaluar la función del eje HHG solicitando análisis adicionales, incluidos LH, FSH, así como estradiol en mujeres biológicas y testosterona en hombres biológicos.
Por último, pida una radiografía de la mano izquierda del paciente para evaluar su edad ósea.La prepubertad, o lo que es lo mismo, los niveles bajos de LH y FSH sugieren que la hipófisis no está produciendo suficientes hormonas o que no está siendo estimulada por el hipotálamo.

Hypogonadotropic hypogonadism5:44–6:22

Como resultado, no hay estimulación de las gónadas para producir hormonas sexuales, por lo que los niveles de estradiol y testosterona también serán bajos.
Con estos resultados de laboratorio, se puede diagnosticar hipogonadismo hipogonadotrópico, por lo que el siguiente paso es evaluar la causa subyacente.En primer lugar, hablemos del hipogonadismo hipogonadotrópico funcional.

Functional hypogonadotropic hypogonadism6:22–8:00

En este caso, su paciente puede referir un estrés emocional importante, trastornos alimentarios o participación en una actividad física de alto rendimiento.
Otra posibilidad es que padezcan una enfermedad crónica preexistente, como diabetes o fibrosis quística, o una afección subyacente asociada a la mala absorción, como celiaquía o enfermedad inflamatoria intestinal.
Puedes considerar estas condiciones como factores estresantes que pueden afectar a la activación del eje HHG y, por consiguiente, retrasar la pubertad.
Además, la exploración física podría demostrar un paciente con bajo peso, con un índice de masa corporal inferior a 20; mientras que la radiografía izquierda podría revelar un retraso en la edad ósea.
Con estos hallazgos, se puede diagnosticar un hipogonadismo hipogonadotrópico funcional, que suele resolverse con el tratamiento de la causa subyacente.Dato de alto rendimiento: La pubertad que comienza a una edad normal pero posteriormente se detiene o retrocede también se considera pubertad retrasada y requiere una evaluación.
Un ejemplo es la tríada de la atleta femenina, que es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico funcional. Debe sospechar este diagnóstico si su paciente es una mujer biológica que practica ejercicio intenso y desarrolla trastornos alimentarios, lo que provoca amenorrea y disminución de la densidad ósea.

Kallmann syndrome8:00–9:29

El siguiente es el síndrome de Kallmann. Estos pacientes refieren una disminución o ausencia del sentido del olfato, y algunos pueden tener un defecto en la línea media, como labio leporino o paladar hendido.
La exploración física suele revelar otros déficits sensoriales, como pérdida de audición o daltonismo. Algunos pacientes también pueden presentar sincinesia bimanual, también conocida como movimiento en espejo, en la que el movimiento voluntario de una mano provoca el movimiento involuntario de la otra.
Además, la radiografía de la mano izquierda podría revelar un retraso en la edad ósea. Con estos hallazgos, considere la posibilidad de un hipogonadismo hipogonadotrópico congénito y solicite pruebas genéticas, así como una prueba olfativa de rascado y olfateo.
Si las pruebas genéticas revelan una mutación del gen ANOS1 o KAL1 y la prueba olfativa es positiva para hiposmia o anosmia, se puede diagnosticar el síndrome de Kallmann.Dato de alto rendimiento: También existen otras formas de deficiencia congénita de GnRH en los que los pacientes tienen el sentido del olfato intacto.
En raras ocasiones, el hipogonadismo hipogonadotrópico congénito puede ser una manifestación de hipopituitarismo global, o puede estar asociado a otra enfermedad como el síndrome CHARGE o el síndrome de Noonan.

CNS tumor9:29–10:38

Veamos a continuación las causas del hipogonadismo hipogonadotrópico en el SNC. Estos pacientes suelen describir dolores de cabeza frecuentes y, en algunos casos, alteraciones visuales.
Por su parte, el examen físico puede revelar una disminución de la agudeza visual o una pérdida del campo visual; mientras que la radiografía de la mano izquierda podría revelar un retraso en la edad ósea.
En este caso, considere la posibilidad de un hipogonadismo hipogonadotrópico adquirido y solicite una resonancia magnética del cerebro y la hipófisis.El diagnóstico por imagen podría revelar una masa paraselar intracraneal o la compresión de la hipófisis o el hipotálamo, lo que confirmaría el diagnóstico de un tumor del SNC.
El tumor más probable es un craneofaringioma, pero otros tumores posibles son germinomas, gliomas o adenomas hipofisarios.

Constitutional delay10:38–11:30

En raras ocasiones, el hipogonadismo hipogonadotrópico adquirido puede estar causado por un traumatismo craneoencefálico, así como por una enfermedad infiltrante o inflamatoria de la hipófisis.Por último, echemos un vistazo al retraso constitucional del crecimiento y la pubertad, que es la causa más común del retraso de la pubertad.
En este caso, es probable que su paciente refiera antecedentes familiares de retraso en el inicio de la pubertad y retraso en el inicio de la adrenarquia sin evidencia de afecciones crónicas, malnutrición o estrés.
Además, la radiografía izquierda revelará un retraso en la edad ósea. Con estos hallazgos, se puede diagnosticar el retraso constitucional del crecimiento y la pubertad.
Información clínica: En la mayoría de los niños con retraso constitucional se acaba activando el eje HHG, por lo que sus niveles hormonales alcanzan con el tiempo niveles puberales normales.

Hypergonadotropic hypogonadism11:30–12:12

Como resultado, estas personas alcanzan la estatura adulta esperada sin ninguna intervención médica. Volvamos a echar un vistazo a los niveles hormonales.
Unos niveles elevados de LH y FSH significan que la hipófisis está funcionando a pleno rendimiento, pero las gónadas no responden, lo que acaba provocando niveles prepuberales o bajos de estradiol y testosterona.
Además, la radiografía de la mano izquierda podría mostrar un retraso en la edad ósea. Con estos hallazgos, se puede diagnosticar hipogonadismo hipergonadotrópico, que también se conoce como hipogonadismo primario.

Inherited causes12:12–13:38

El siguiente paso es determinar la causa subyacente. En primer lugar, hablemos de las causas hereditarias, que incluyen los síndromes de Turner y Klinefelter.
Si su paciente es biológicamente mujer, podría tener antecedentes de cardiopatía congénita. Por otro lado, si su paciente es biológicamente varón, podría tener problemas de aprendizaje y lenguaje, y defectos de procesamiento, así como antecedentes de trastorno por déficit de atención con hiperactividad o incluso depresión.
A continuación, el examen físico de las mujeres biológicas podría demostrar baja estatura y, posiblemente, una línea de nacimiento del pelo baja o un cuello alado.
El examen físico de los varones biológicos suele revelar estatura alta, ginecomastia y micropene. En este punto, debe considerar las causas hereditarias del hipogonadismo hipergonadotrópico, por lo que su siguiente paso es solicitar un cariotipo.
Si el cariotipo es 45X o 45X/46XX, diagnostique síndrome de Turner. Sin embargo, si el cariotipo es 47XXY, el diagnóstico es síndrome de Klinefelter.
Mientras que el síndrome de Turner se presenta clásicamente con ausencia de signos de gonadarquia, el síndrome de Klinefelter se presenta típicamente con un inicio normal de la pubertad, seguido de una progresión puberal retrasada o incompleta.Por último, hablemos de las causas adquiridas del hipogonadismo hipergonadotrópico.

Acquired hypergonadotropic hypogonadism13:38–14:18

En este caso, el diagnóstico se basa en los antecedentes del paciente, que pueden revelar traumatismos testiculares previos, lesiones perinatales de los testículos o manipulación quirúrgica de las gónadas.
Además, su paciente podría haber estado expuesto a quimioterapia o radioterapia; o podría tener un trastorno autoinmune diagnosticado previamente, como diabetes tipo I, tiroiditis de Hashimoto o enfermedad de Addison.
Estos hallazgos son altamente sugestivos de hipogonadismo hipergonadotrópico adquirido.Resumen rápido: en las mujeres biológicas, el retraso de la pubertad se refiere a la ausencia de desarrollo mamario antes de los 13 años, mientras que en los hombres biológicos se refiere a la ausencia de crecimiento testicular antes de los 14 años.

Review14:18–14:54

El tipo más común de retraso de la pubertad es el retraso constitucional del crecimiento y la pubertad, que es una variante normal del desarrollo.
Sin embargo, el retraso de la pubertad también puede ser secundario a causas subyacentes, como el hipotiroidismo, la hiperprolactinemia y la deficiencia de la hormona del crecimiento, así como el hipogonadismo hipo e hipergonadotrópico.