Abordaje de la hipoglucemia (pediatría): ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:56

La hipoglucemia se refiere a una concentración de glucosa en plasma inferior al límite inferior de la normalidad para la edad.
Dado que el cerebro depende principalmente de la glucosa como fuente de energía, la hipoglucemia prolongada puede causar efectos adversos graves, como convulsiones y lesiones cerebrales permanentes.
Los lactantes de menos de 48 horas presentan con frecuencia hipoglucemia fisiológica transitoria, mientras que la hipoglucemia persistente más allá de las 48 horas de vida puede estar causada por medicamentos o sustancias, así como por afecciones propias de la lactancia y la infancia, como errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono, hipopituitarismo, hiperinsulinismo, defectos de la oxidación de los ácidos grasos, trastornos de la gluconeogénesis y trastornos hipoglucémicos cetóticos.

Unstable Patient0:56–1:44

Si un paciente pediátrico se presenta con una queja principal que sugiere hipocalcemia, primero debe realizar una evaluación ABCDE para determinar si su paciente está inestable o estable.
Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. A continuación, obtenga un valor de glucosa por punción en el dedo o en el talón, y obtenga un acceso i.v.
para administrar dextrosa i.v. Además, inicie la monitorización continua de las constantes vitales, incluida la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y la pulsioximetría.
Por último, si es necesario, proporcione oxígeno suplementario. Información clínica: Asegúrese de considerar la posibilidad de sepsis en un recién nacido con hipoglucemia, especialmente si está inestable o presenta inestabilidad térmica.

Stable Patient1:44–3:27

Volvamos a la evaluación ABCDE y hablemos de los pacientes estables. En este caso, lo primero es obtener una historia clínica y una exploración física dirigidas, así como una glucemia a pie de cama seguida de una muestra de laboratorio crítica para confirmar el valor de glucosa en plasma.
Las manifestaciones clínicas de la hipoglucemia difieren en función de la edad: los recién nacidos y los lactantes presentan síntomas como mala alimentación, letargo o irritabilidad, mientras que un niño mayor puede referir debilidad, somnolencia, confusión o hambre.
Por su parte, la exploración física de un recién nacido o un lactante puede revelar palidez, nerviosismo y, ocasionalmente, convulsiones; mientras que un niño mayor puede mostrar confusión, diaforesis o debilidad.
En ambos casos, la glucosa a pie de cama será inferior a 50 o 60 mg/dl (2,77 o 3,33 mmol/l). Por último, si la glucosa plasmática es inferior a 50 mg/dl (2,77 mmol/l) en los recién nacidos menores de 48 horas y a 60 mg/dl (3,33 mmol/l) en los lactantes o niños mayores de 48 horas, se puede diagnosticar una hipoglucemia.
Información clínica: Los trastornos hipoglucémicos son mucho menos frecuentes en niños mayores, por lo que siempre se debe evaluar a los pacientes verbales para detectar la tríada de Whipple antes de iniciar una evaluación adicional.

Assess age3:27–4:16

Los criterios incluyen una concentración plasmática de glucosa baja documentada, signos o síntomas compatibles con hipoglucemia y alivio de esos signos o síntomas tras ingerir glucosa.
Una vez diagnosticada la hipoglucemia, el primer paso es evaluar la edad del paciente. En los lactantes de menos de 48 horas, considere la hipoglucemia transitoria, que es frecuente en los 2 primeros días de vida debido a un hiperinsulinismo fisiológico transitorio.
Estos lactantes suelen ser pequeños o grandes para la edad gestacional, prematuros o hijos de madre diabética. En este caso, administre glucosa al paciente, ya sea alimentándolo o administrándole dextrosa por vía intravenosa si no puede alimentarse.

Less than 48 hours4:16–4:30

A continuación, vuelva a evaluar el valor de glucosa en sangre a las 48 horas. Si la hipoglucemia se ha resuelto para entonces, diagnostique hipoglucemia transitoria del recién nacido.

Medication/substance effect4:30–5:13

Por otro lado, la hipoglucemia que persiste después de 48 horas es probable que sea patológica, por lo que en este caso se debe considerar un trastorno hipoglucémico persistente.
Antes de proceder a una evaluación, volvamos atrás y hablemos de los pacientes hipoglucémicos que se presentan después de las 48 horas de vida.
En estos pacientes, considere la posibilidad de efectos de medicamentos u otras sustancias, especialmente si su paciente tiene diabetes.
Algunos medicamentos habituales asociados a la hipoglucemia son la insulina, las sulfonilureas o los betabloqueantes. Además, la ingestión de alcohol suele provocar hipoglucemia en los niños, ya que suele encontrarse en los enjuagues bucales y puede ingerirse accidentalmente.

Persistent hypoglycemic disorder5:13–5:35

Si se sabe o se sospecha que el paciente ha ingerido alguna sustancia, lo más probable es que se trate de una hipoglucemia inducida por medicamentos o sustancias Por otro lado, si se descartan los medicamentos y las sustancias asociadas a la hipoglucemia, hay que pensar en un trastorno hipoglucémico persistente.

Postprandial hypoglycemia5:35–6:19

En este caso, comience su trabajo evaluando el momento de la hipoglucemia en relación con una alimentación, ya que esto puede proporcionar pistas sobre la causa subyacente.
Si la hipoglucemia de su paciente es sólo posprandial, considere un error innato del metabolismo de los carbohidratos. El siguiente paso es solicitar pruebas de laboratorio, incluidas las sustancias no reductoras de la glucosa en orina y las pruebas genéticas moleculares, y no olvide revisar los resultados de los análisis del recién nacido, si dispone de ellos.
Ahora bien, si las sustancias no reductoras de glucosa en orina son positivas y el cribado del recién nacido no detecta actividad GALT, se puede diagnosticar galactosemia.

Fasting/random hypoglycemia6:19–6:49

Sin embargo, si las sustancias no reductoras de glucosa en orina son positivas, y las pruebas genéticas confirman una mutación de ALDOB, diagnostique intolerancia hereditaria a la fructosa.
Ahora, cambiemos de marcha y consideremos los casos en los que la hipoglucemia se produce de forma aleatoria o durante un periodo de ayuno.
En este caso, el primer paso es pedir análisis de laboratorio, incluido un panel metabólico completo, o PMC; cetonas séricas, que normalmente se miden como beta-hidroxibutirato; así como lactato y ácidos grasos libres.

Assess for Acidosis - No Acidemia6:49–7:17

Durante el chequeo, asegúrese de recoger muestras de sangre durante un episodio de hipoglucemia. A continuación, evalúe si hay o no acidosis.
Si el bicarbonato sérico es de 18 mEq/l (18 mmol/l) o superior, no hay acidosis, por lo que hay que buscar rasgos sugestivos de hipopituitarismo.

Hypopituitarism7:17–7:51

Entre ellos se incluyen defectos de la línea media, como labio leporino y paladar hendido, ictericia colestásica y microfalo si su paciente es biológicamente varón.
Si alguna de estas características está presente, considere la posibilidad de hipopituitarismo y compruebe los valores séricos de IGF-1 y cortisol.

No hypopituitarism7:51–8:14

Si ambos son bajos, solicite pruebas de provocación tanto de la secreción de la hormona del crecimiento como de ACTH, así como una resonancia magnética del cerebro.
La respuesta hormonal inadecuada a la estimulación, así como los hallazgos de IRM que demuestran un defecto hipofisario, como la ausencia de septum pellucidum, confirman el hipopituitarismo congénito.

Hyperinsulinism8:14–9:47

Por otro lado, veamos cuándo no se dan las características del hipopituitarismo. Cuando estas características están ausentes, es probable que su paciente padezca un trastorno mediado por insulina o un trastorno de oxidación de ácidos grasos.
Puede evaluar los valores séricos de beta-hidroxibutirato y ácidos grasos libres para distinguirlos. Ahora, si el beta-hidroxibutirato y los ácidos grasos libres son ambos bajos, considere un trastorno mediado por insulina, y obtenga los valores séricos de insulina y péptido C.
Los valores detectables de insulina y péptido C son indicativos de hiperinsulinismo. Pero, para confirmar sus sospechas, evalúe la respuesta de la glucemia a una dosis de glucagón intravenoso o intramuscular.
Un aumento de la glucemia superior a 30 mg/dl (1,67 mmol/l) confirma el diagnóstico de hiperinsulinismo congénito. Este trastorno heterogéneo puede estar causado por diversas mutaciones genéticas que dan lugar a una secreción inadecuada de insulina.
El hiperinsulinismo también es una característica de algunos síndromes genéticos, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que cursa con gigantismo somático, macroglosia, onfalocele y hemihipertrofia.
Por último, los lactantes con estrés perinatal, prematuros o nacidos pequeños para la edad gestacional corren el riesgo de desarrollar hiperinsulinismo prolongado, con hipoglucemia persistente más allá de las 48 horas de edad.

Fatty acid oxidation disorder9:47–10:26

Información clínica: Los valores elevados de insulina plasmática en el contexto de un péptido C indetectable sugieren la administración de insulina exógena.
Si su paciente no padece diabetes, estos hallazgos deberían hacerle sospechar de una administración subrepticia de insulina.
Ahora, volvamos y echemos un vistazo a los pacientes con beta-hidroxibutirato sérico bajo y ácidos grasos libres elevados.
Estos hallazgos deberían llevarle a considerar un trastorno de la oxidación de los ácidos grasos, por lo que, como siguiente paso, solicite un perfil de acilcarnitina plasmática.

Assess for Acidosis - Acidemia10:26–10:53

Una elevación de las cadenas medias, largas o muy largas de ácidos grasos sugiere un defecto de oxidación de los ácidos grasos, por lo que hay que pedir pruebas enzimáticas o genéticas para confirmarlo.
Si las pruebas identifican un defecto enzimático o genético, diagnostique un trastorno de la oxidación de los ácidos grasos.

Disorder of gluconeogenesis10:53–11:43

Muy bien, ahora que hemos comentado la hipoglucemia que ocurre en ausencia de acidosis, volvamos a mirar a los pacientes hipoglucémicos que son acidóticos.
Esto significa que los valores de bicarbonato sérico son inferiores a 18 mEq/l (18 mmol/l). Estos casos suelen estar causados por trastornos de la gluconeogénesis o trastornos hipoglucémicos cetóticos.
En este caso, primero, evalúe la fuente de acidosis revisando los valores séricos de lactato y beta-hidroxibutirato. Además, los valores elevados de lactato y los valores bajos de beta-hidroxibutirato son indicativos de trastornos de la gluconeogénesis.

Ketotic hypoglycemic disorder11:43–12:05

Como siguiente paso, obtenga pruebas genéticas moleculares y, si revelan una mutación en el gen FBP1, diagnostique la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa.
Por otro lado, si las pruebas genéticas revelan una mutación en el gen G6PC, se puede diagnosticar la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, o EAG I.

GSD 0/III/VI/IX12:05–12:21

Estos pacientes suelen presentar hepatomegalia masiva y cara de muñeca. Ahora, cambiemos de marcha y consideremos los casos en los que un paciente hipoglucémico tiene acidosis con valores séricos elevados de beta-hidroxibutirato.

Primary adrenal insufficiency12:21–13:05

Estos hallazgos deberían hacerle considerar trastornos hipoglucémicos cetóticos, por lo que su siguiente paso es evaluar a su paciente para detectar hepatomegalia.
Si hay hepatomegalia, considere los tipos 0, III, VI y IX de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno y solicite pruebas genéticas moleculares.
Si identifica una mutación, su paciente padece una de estas enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Si no hay hepatomegalia, considere la posibilidad de insuficiencia suprarrenal y obtenga un valor de cortisol sérico.
En primer lugar, centrémonos en la insuficiencia suprarrenal primaria. Estas personas pueden presentar hiperpigmentación de la piel y las mucosas.

Idiopathic ketotic hypoglycemia13:05–13:38

Los resultados de laboratorio suelen revelar valores bajos de cortisol sérico, así como de aldosterona, y también pueden demostrar valores bajos de sodio sérico y valores elevados de potasio sérico.
A continuación, pida una prueba de estimulación de la hormona adrenocorticotrópica, y si hay poco o ningún aumento de cortisol sérico, su paciente tiene insuficiencia suprarrenal primaria.
Por otro lado, si el valor de cortisol sérico es normal, diagnostique hipoglucemia cetósica idiopática. Es la causa más frecuente de hipoglucemia en la infancia y suele desencadenarse por un periodo prolongado de ayuno, a menudo durante una enfermedad aguda.

Review13:38–14:51

Dado que la hipoglucemia cetósica idiopática es un diagnóstico de exclusión y no hay pruebas específicas que puedan confirmarlo, asegúrese de descartar otras causas de hipoglucemia antes de hacer este diagnóstico.
Cuando un paciente pediátrico presenta hipoglucemia, lo primero que hay que hacer es evaluar su edad. Los recién nacidos cuya hipoglucemia se resuelve a las 48 horas de vida presentan hipoglucemia transitoria.
En pacientes de más de 48 horas de edad con hipoglucemia persistente y sin exposición conocida a medicamentos o sustancias, considere un trastorno hipoglucémico persistente.
La hipoglucemia posprandial sugiere galactosemia o intolerancia hereditaria a la fructosa. Si la hipoglucemia es aleatoria o en ayunas, evalúe si hay o no acidosis.
Si no hay acidosis, piensa en hipopituitarismo congénito, hiperinsulinismo congénito y trastorno de oxidación de ácidos grasos.
Por otro lado, si hay acidosis, piense en la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa, las enfermedades de almacenamiento de glucógeno, así como la insuficiencia suprarrenal primaria.
Por último, si se descartan todas las afecciones anteriores, el diagnóstico es hipoglucemia cetósica idiopática.