Drepanocitosis: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:31

La drepanocitosis, o ECF, es un trastorno genético de la hemoglobina que hace que los glóbulos rojos se deformen y adquieran forma de hoz.
Las células falciformes pueden obstruir pequeños vasos sanguíneos e interrumpir el suministro de oxígeno a los tejidos, lo que provoca dolor intenso y daño tisular en cualquier sistema orgánico.
Una vez confirmado el diagnóstico de ECF, los pacientes deben ser monitorizados para detectar complicaciones relacionadas.Si el paciente acude con un motivo de consulta que sugiere ECF, realice primero una evaluación ABCDE para determinar si está estable o inestable.

Unstable patients0:31–1:30

Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. A continuación, obtenga un acceso intravenoso, empiece a administrar líquidos intravenosos y monitorice continuamente las constantes vitales del paciente, como la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y la pulsioximetría.
Por último, si es necesario, proporcione oxígeno suplementario.Información clínica: Las complicaciones graves de la ECF incluyen el síndrome torácico agudo y los episodios agudos de vasooclusión y hemólisis que cursan con isquemia o infarto potencialmente mortales del sistema nervioso central o de la vasculatura pulmonar.
Esté atento a la aparición repentina de signos de alarma, como debilidad de nueva aparición, alteración del estado mental, dolor torácico o dificultad respiratoria.
Ahora, volvamos a la evaluación ABCDE y echemos un vistazo a los pacientes estables. En primer lugar, obtenga una historia clínica y una exploración física dirigidas.

Stable patients1:30–2:20

Su paciente puede referir debilidad y fatiga, así como antecedentes de anemia crónica e infecciones recurrentes. Además, los antecedentes familiares pueden ser significativos, con otros familiares con ECF.
Los pacientes suelen experimentar dolor agudo o crónico, especialmente en los huesos largos, la pelvis o la espalda. Por otra parte, la exploración física suele revelar un paciente de aspecto enfermizo, con taquicardia y un soplo cardíaco audible en la auscultación cardíaca.
El examen cutáneo suele revelar ictericia y palidez, y también puede observarse ictericia escleral. Por último, es posible que note sensibilidad, calor o hinchazón en huesos y articulaciones.En este punto, usted debe sospechar ECF, así que ordene analítica, incluido un hemograma con un frotis periférico, un recuento de reticulocitos, PMC, haptoglobina, y electroforesis de hemoglobina.

Suspect SCD2:20–2:32

SCD diagnosis2:32–3:38

Echemos un vistazo a los resultados del laboratorio. El hemograma demostrará hemoglobina y hematocrito bajos, y el frotis periférico revelará células falciformes.
Puede haber un recuento elevado de reticulocitos, niveles elevados de bilirrubina indirecta y lactato deshidrogenasa elevada; mientras que la haptoglobina será baja, ya que estos pacientes están hemolizando activamente.
La electroforesis de hemoglobina revelará la presencia de hemoglobina S, así como la ausencia o disminución de los niveles de hemoglobina A.
A partir de estos resultados de laboratorio, se puede diagnosticar la anemia falciforme. Información clínica para recordar: Todos los recién nacidos en EE.UU.
son sometidos a pruebas de detección de la ECF. En otras palabras, la mayoría de los diagnósticos de ECF se establecen en la primera infancia.
Los lactantes con ECF presentan un mayor riesgo de infección por organismos encapsulados, como Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae y Neisseria meningitidis, por lo que, además de las vacunaciones infantiles sistemáticas, deben recibir penicilina profiláctica hasta los 5 años de edad.
Bien, una vez diagnosticada la ECF, empiecen los pasos iniciales del tratamiento médico. Los pacientes con ECF suelen presentar episodios vasooclusivos agudos, también conocidos como crisis de dolor, por lo que es importante administrar la medicación analgésica con prontitud.

Acute and Chronic Management3:38–5:08

Si el dolor no es intenso, puede empezar con AINE. Sin embargo, hay que tener en cuenta que los pacientes a menudo necesitan opiáceos intravenosos para controlar eficazmente el dolor, por lo que hay que considerar la analgesia controlada por el paciente para los pacientes hospitalizados.
Además, comience a administrar líquidos intravenosos para garantizar una hidratación adecuada y reducir la viscosidad de la sangre.
Por último, si la anemia es grave y sintomática, administre una transfusión de concentrado de hematíes. Las transfusiones son beneficiosas de forma aguda, para la anemia sintomática grave, así como de forma profiláctica, para la prevención del ictus.
Sin embargo, las transfusiones frecuentes pueden provocar aloinmunización y sobrecarga de hierro, por lo que hay que ser prudente a la hora de decidir si se transfunde al paciente.Muy bien, ahora que ha proporcionado el tratamiento inicial, es el momento de centrarse en el tratamiento médico crónico.
Esto incluye medicamentos como la hidroxiurea, que aumenta la producción de hemoglobina fetal y reduce la formación de células falciformes, así como el ácido fólico, que es esencial para una producción adecuada de glóbulos rojos.
Las personas con anemia falciforme corren un mayor riesgo de infección, por lo que debe asegurarse de que su paciente está al día de las vacunas, especialmente de las que protegen contra las infecciones por organismos encapsulados, como el Streptococcus pneumoniae.
Por último, fomente el consejo genético para todos los familiares de primer grado, con el fin de discutir la herencia de la ECF, así como el riesgo de transmisión a futuros hijos.

Related complications5:08–5:21

Muy bien, ahora una vez que inicie el tratamiento, asegúrese de evaluar a su paciente en busca de complicaciones relacionadas con la ECF.

Stroke5:21–5:48

En primer lugar, empecemos con un ictus. Estos pacientes pueden presentar cefalea o síntomas neurológicos, como debilidad unilateral o dificultades para hablar, y el examen físico demuestra déficits neurológicos focales como hemiparesia.
En este caso, solicite una TC craneal y, si los hallazgos sugieren isquemia o infarto, diagnostique ictus. A continuación, echemos un vistazo al síndrome torácico agudo.

Acute chest syndrome5:48–6:36

Estas personas pueden presentar fiebre, tos con o sin producción de esputo, dificultad respiratoria y dolor torácico. La exploración física puede revelar una temperatura elevada e hipoxia, con disminución de los ruidos respiratorios y crepitantes en la auscultación.
A continuación, solicite una radiografía de tórax y, si muestra infiltrados pulmonares, atelectasia, cardiomegalia o derrame, diagnostique un síndrome torácico agudo.
Información clínica: Los pacientes con síndrome torácico agudo suelen estar inestables y pueden desarrollar insuficiencia respiratoria, por lo que requieren ingreso en UCI e incluso exanguinotransfusión precoz para disminuir la hemoglobina S a menos del 30% de la hemoglobina total.Cambiando de marcha y pasando a la necrosis avascular de la cabeza femoral.

Avascular necrosis of femoral head6:36–7:16

Los hallazgos de la historia clínica incluyen dolor en la cadera, la ingle o la nalga, así como movilidad reducida. La exploración física suele mostrar un rango limitado de movimiento de la cadera con cambios en la marcha, e incluso puede haber atrofia muscular y crepitación.

Functional asplenia7:16–8:28

A continuación, solicite una radiografía o una resonancia magnética de las caderas y, si las imágenes revelan esclerosis o una cabeza femoral aplanada o colapsada, diagnostique necrosis avascular de la cabeza femoral.Ahora bien, si su paciente tiene antecedentes de infecciones recurrentes o graves, especialmente con organismos encapsulados como Streptococcus pneumoniae, revise el frotis de sangre periférica.
Si encuentra cuerpos de Howell-Jolly dentro de los glóbulos rojos, diagnostique asplenia funcional. Dato de alto rendimiento: Mientras que la mayoría de los adultos con ECF adquieren una asplenia funcional como consecuencia de una esplenectomía quirúrgica o de un autoinfarto esplénico, los niños pequeños suelen tener todavía una función esplénica intacta.
Esto predispone a los niños al secuestro esplénico, una afección en la que los elementos sanguíneos quedan atrapados en el bazo, lo que puede acabar provocando esplenomegalia masiva, anemia y trombocitopenia.
En este caso, el tratamiento incluye transfusión urgente y, si el secuestro reaparece, consulta quirúrgica para esplenectomía.
Otra complicación única de la ECF en niños pequeños es la dactilitis, una afección en la que la vasooclusión aguda de los dedos de manos y pies provoca enrojecimiento, hinchazón y dolor, también conocida como dedos en salchicha.

Priapism8:28–8:53

Al igual que en otras crisis vasooclusivas, la dactilitis debe tratarse con control del dolor y líquidos.Bien, el siguiente es el priapismo.
Estos pacientes refieren una erección dolorosa y prolongada, y la exploración física confirma una erección persistente. En este caso, solicite una ecografía peneana urgente y, si muestra una disminución del flujo arterial cavernoso, diagnostique priapismo.

Gallstones8:53–9:29

Supongamos que un paciente presenta dolor abdominal superior, que puede acompañarse de náuseas y vómitos, y que la exploración física revela sensibilidad en el cuadrante superior derecho.
A continuación, pida una ecografía, y si hay un cálculo dentro de la vesícula o el conducto biliar común, puede diagnosticar cálculos biliares.
Además, dado que la ECF es un tipo de anemia hemolítica, la destrucción crónica de glóbulos rojos conduce a niveles persistentemente elevados de bilirrubina no conjugada.

Retinopathy9:29–9:59

Esta es la razón por la que estos pacientes suelen desarrollar cálculos biliares pigmentarios.Otra complicación importante de la ECF es la retinopatía.
En este caso, su paciente le informará de una visión deficiente, y la exploración física confirmará una disminución de la agudeza visual y una restricción de los campos visuales.

Leg ulcers9:59–10:33

El examen fundoscópico también puede revelar cambios proliferativos, neovascularización y hemorragia vítrea. Estos hallazgos son altamente sugestivos de retinopatía.Por último, su paciente puede referir úlceras dolorosas en la parte inferior de las piernas, y la exploración física revela lesiones ulceradas en las piernas, con hiperpigmentación circundante.
Además, puede notar signos de celulitis, como sensibilidad local y enrojecimiento, así como agrandamiento de los ganglios linfáticos.
En este caso, se puede hacer el diagnóstico de úlceras en las piernas.Información clínica: Las úlceras en las piernas de los pacientes con ECF suelen asociarse a TVP, por lo que debe realizarse también un Doppler de las extremidades inferiores.En conclusión, si su paciente con ECF presenta alguna de estas complicaciones, asegúrese de que el tratamiento se adapta a la complicación específica y continúe con los tratamientos crónicos de la ECF.Como breve resumen...

Management10:33–10:50

Review10:50–11:58

Si sospecha una ECF, solicite análisis, como hemograma con frotis de sangre periférica, recuento de reticulocitos, PMC, haptoglobina y electroforesis de hemoglobina.
El hemograma revelará hemoglobina y hematocrito bajos, y el frotis periférico revelará células falciformes. El recuento de reticulocitos, la bilirrubina indirecta y la deshidrogenasa láctica suelen estar elevados, mientras que la haptoglobina es baja.
Además, la electroforesis de hemoglobina revelará la presencia de hemoglobina S y la ausencia o reducción de los niveles de hemoglobina A.
Basándose en estos hallazgos, diagnostique la anemia falciforme. A continuación, proporcione tratamiento médico agudo con control del dolor, hidratación y transfusión de glóbulos rojos, si es necesario.
Además, no olvide iniciar el tratamiento crónico con hidroxiurea, ácido fólico, vacunación periódica y asesoramiento genético a los familiares de primer grado.
Por último, evalúe a todos los pacientes para detectar complicaciones, como ictus, síndrome torácico agudo, necrosis avascular de la cabeza femoral, asplenia funcional, priapismo, cálculos biliares, retinopatía y úlceras en las piernas.