Drepanocitosis: ciencias clínicas

La drepanocitosis, o ECF, es un trastorno genético de la hemoglobina que hace que los glóbulos rojos se deformen y adquieran forma de hoz. Las células falciformes pueden obstruir pequeños vasos sanguíneos e interrumpir el suministro de oxígeno a los tejidos, lo que provoca dolor intenso y daño tisular en cualquier sistema orgánico. Una vez confirmado el diagnóstico de ECF, los pacientes deben ser monitorizados para detectar complicaciones relacionadas.

Si el paciente acude con un motivo de consulta que sugiere ECF, realice primero una evaluación ABCDE para determinar si está estable o inestable. Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. A continuación, obtenga un acceso intravenoso, empiece a administrar líquidos intravenosos y monitorice continuamente las constantes vitales del paciente, como la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y la pulsioximetría. Por último, si es necesario, proporcione oxígeno suplementario.

Información clínica: Las complicaciones graves de la ECF incluyen el síndrome torácico agudo y los episodios agudos de vasooclusión y hemólisis que cursan con isquemia o infarto potencialmente mortales del sistema nervioso central o de la vasculatura pulmonar. Esté atento a la aparición repentina de signos de alarma, como debilidad de nueva aparición, alteración del estado mental, dolor torácico o dificultad respiratoria.

Ahora, volvamos a la evaluación ABCDE y echemos un vistazo a los pacientes estables.

En primer lugar, obtenga una historia clínica y una exploración física dirigidas. Su paciente puede referir debilidad y fatiga, así como antecedentes de anemia crónica e infecciones recurrentes. Además, los antecedentes familiares pueden ser significativos, con otros familiares con ECF. Los pacientes suelen experimentar dolor agudo o crónico, especialmente en los huesos largos, la pelvis o la espalda.

Por otra parte, la exploración física suele revelar un paciente de aspecto enfermizo, con taquicardia y un soplo cardíaco audible en la auscultación cardíaca. El examen cutáneo suele revelar ictericia y palidez, y también puede observarse ictericia escleral. Por último, es posible que note sensibilidad, calor o hinchazón en huesos y articulaciones.

En este punto, usted debe sospechar ECF, así que ordene analítica, incluido un hemograma con un frotis periférico, un recuento de reticulocitos, PMC, haptoglobina, y electroforesis de hemoglobina.

Echemos un vistazo a los resultados del laboratorio.

El hemograma demostrará hemoglobina y hematocrito bajos, y el frotis periférico revelará células falciformes. Puede haber un recuento elevado de reticulocitos, niveles elevados de bilirrubina indirecta y lactato deshidrogenasa elevada; mientras que la haptoglobina será baja, ya que estos pacientes están hemolizando activamente. La electroforesis de hemoglobina revelará la presencia de hemoglobina S, así como la ausencia o disminución de los niveles de hemoglobina A. A partir de estos resultados de laboratorio, se puede diagnosticar la anemia falciforme.

Información clínica para recordar: Todos los recién nacidos en EE.UU. son sometidos a pruebas de detección de la ECF. En otras palabras, la mayoría de los diagnósticos de ECF se establecen en la primera infancia. Los lactantes con ECF presentan un mayor riesgo de infección por organismos encapsulados, como Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae y Neisseria meningitidis, por lo que, además de las vacunaciones infantiles sistemáticas, deben recibir penicilina profiláctica hasta los 5 años de edad.

Bien, una vez diagnosticada la ECF, empiecen los pasos iniciales del tratamiento médico. Los pacientes con ECF suelen presentar episodios vasooclusivos agudos, también conocidos como crisis de dolor, por lo que es importante administrar la medicación analgésica con prontitud. Si el dolor no es intenso, puede empezar con AINE. Sin embargo, hay que tener en cuenta que los pacientes a menudo necesitan opiáceos intravenosos para controlar eficazmente el dolor, por lo que hay que considerar la analgesia controlada por el paciente para los pacientes hospitalizados. Además, comience a administrar líquidos intravenosos para garantizar una hidratación adecuada y reducir la viscosidad de la sangre. Por último, si la anemia es grave y sintomática, administre una transfusión de concentrado de hematíes. Las transfusiones son beneficiosas de forma aguda, para la anemia sintomática grave, así como de forma profiláctica, para la prevención del ictus. Sin embargo, las transfusiones frecuentes pueden provocar aloinmunización y sobrecarga de hierro, por lo que hay que ser prudente a la hora de decidir si se transfunde al paciente.

Muy bien, ahora que ha proporcionado el tratamiento inicial, es el momento de centrarse en el tratamiento médico crónico. Esto incluye medicamentos como la hidroxiurea, que aumenta la producción de hemoglobina fetal y reduce la formación de células falciformes, así como el ácido fólico, que es esencial para una producción adecuada de glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme corren un mayor riesgo de infección, por lo que debe asegurarse de que su paciente está al día de las vacunas, especialmente de las que protegen contra las infecciones por organismos encapsulados, como el Streptococcus pneumoniae. Por último, fomente el consejo genético para todos los familiares de primer grado, con el fin de discutir la herencia de la ECF, así como el riesgo de transmisión a futuros hijos.

Muy bien, ahora una vez que inicie el tratamiento, asegúrese de evaluar a su paciente en busca de complicaciones relacionadas con la ECF.

En primer lugar, empecemos con un ictus. Estos pacientes pueden presentar cefalea o síntomas neurológicos, como debilidad unilateral o dificultades para hablar, y el examen físico demuestra déficits neurológicos focales como hemiparesia. En este caso, solicite una TC craneal y, si los hallazgos sugieren isquemia o infarto, diagnostique ictus.

A continuación, echemos un vistazo al síndrome torácico agudo.

Estas personas pueden presentar fiebre, tos con o sin producción de esputo, dificultad respiratoria y dolor torácico. La exploración física puede revelar una temperatura elevada e hipoxia, con disminución de los ruidos respiratorios y crepitantes en la auscultación. A continuación, solicite una radiografía de tórax y, si muestra infiltrados pulmonares, atelectasia, cardiomegalia o derrame, diagnostique un síndrome torácico agudo.