Abordaje de las infecciones congénitas: ciencias clínicas

Las infecciones congénitas se producen cuando un patógeno bacteriano, vírico o parasitario atraviesa la placenta durante el embarazo o es adquirido por el recién nacido durante el parto.

Aunque algunas infecciones congénitas son asintomáticas, muchas se asocian a secuelas importantes como retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, pérdida de audición y anomalías oculares.

Tradicionalmente, las infecciones congénitas se han agrupado bajo el mnemotécnico TORCH, que significa Toxoplasma, Otros, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes simple. La categoría Otros sigue evolucionando e incluye patógenos como el virus Zika, el virus varicela-zóster, la sífilis y el virus de la inmunodeficiencia humana.

Cuando un paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere una infección congénita, el primer paso es obtener una historia clínica y una exploración física dirigidas.

Esto incluye la medición del peso, la longitud y el perímetro cefálico, así como un examen fundoscópico y una prueba de audición.

La historia prenatal puede revelar signos o síntomas de una infección materna durante el embarazo; inmunosupresión, o puede que no haya atención prenatal.

La historia neonatal puede revelar que el bebé era pequeño para la edad gestacional al nacer; y los hallazgos de la exploración física podrían incluir ictericia, hepatoesplenomegalia o HEM, erupción cutánea o malformaciones congénitas, dependiendo del tipo de infección.

Con estos hallazgos, considere la posibilidad de una infección congénita.

Información clínica para recordar: Varias infecciones congénitas cursan con ictericia, hepatoesplenomegalia y erupción cutánea, por lo que se debe considerar la posibilidad de solicitar un hemograma y un PMC durante el estudio inicial. El hemograma suele mostrar anemia y trombocitopenia, mientras que el PMC puede mostrar niveles elevados de bilirrubina sérica. Recuerde que estos resultados no son específicos, así que correlacione los resultados con los hallazgos clínicos para centrar su evaluación diagnóstica.

Una vez que haya considerado la posibilidad de una infección congénita, comience su evaluación por la presencia de un soplo cardíaco.

Si detecta un soplo, piense en la rubéola congénita.

En este caso, una revisión de los antecedentes maternos suele revelar una enfermedad febril leve o una erupción al principio del embarazo.

El examen del recién nacido mostrará una erupción maculopapular azulada, denominada erupción en magdalena de arándanos, que se debe a la hematopoyesis dérmica. También estará presente un soplo cardiaco sistólico o continuo similar a una máquina que se irradia desde el borde esternal superior izquierdo hacia la espalda. La exploración ocular puede revelar cataratas, glaucoma o retinopatía en sal y pimienta, mientras que la exploración auditiva suele revelar pérdida auditiva neurosensorial.

A continuación, obtenga un título IgM de rubéola y cultivos víricos de sangre, orina, líquido cefalorraquídeo y secreciones orales o nasales. Además, considere la posibilidad de obtener títulos de IgG y no olvide solicitar un ecocardiograma.

Si el título de IgM o los cultivos son positivos o si los títulos de IgG están aumentando, y el ecocardiograma revela un conducto arterioso persistente o estenosis pulmonar periférica, diagnostique rubéola congénita.

Información clínica para recordar: La rubéola congénita es rara en los países desarrollados debido a la vacunación generalizada, pero si una paciente no vacunada se infecta durante el embarazo, la edad gestacional influye en la gravedad de la enfermedad. La infección antes de las 4 semanas de gestación puede causar la pérdida del embarazo, mientras que la infección entre las 4 semanas y los 4 meses suele causar defectos congénitos. Sin embargo, la infección después de los 4 meses no suele causar secuelas.

Volvamos ahora a los recién nacidos y lactantes sin soplo cardíaco.

El siguiente paso es evaluar el perímetro cefálico.

Si identifica microcefalia, el siguiente paso es buscar erupciones cutáneas.

Si se presenta una erupción cutánea, evaluar la exposición materna a gatos o a heces de gato.

Cuando hay una combinación de microcefalia y erupción cutánea, pero no hay exposición a gatos, hay que pensar en una infección por citomegalovirus, o CMV.

La madre puede referir un cuadro gripal leve durante el embarazo, y los antecedentes neonatales suelen revelar que el bebé fue prematuro o pequeño para la edad gestacional. El recién nacido suele ser asintomático al nacer, aunque puede desarrollar convulsiones y retraso del desarrollo más adelante.

El examen del recién nacido suele mostrar una erupción en magdalena de arándanos, mientras que los hallazgos de la fundoscopia incluyen coriorretinitis y hemorragia retiniana, y la exploración auditiva revela pérdida auditiva neurosensorial.

Para confirmar el diagnóstico, solicite una reacción en cadena de la polimerasa, o PCR, en orina o saliva, y considere la posibilidad de realizar un cultivo vírico de la sangre o del líquido cefalorraquídeo. Por último, obtenga una resonancia magnética del cerebro.

Las pruebas de PCR o los cultivos positivos, junto con los hallazgos de imagen de quistes o calcificaciones periventriculares y ventriculomegalia, confirman el diagnóstico de infección congénita por CMV.

Dato de alto rendimiento: Dado que la mayoría de las pacientes en edad reproductiva son seropositivas al CMV, no se realiza de forma rutinaria el cribado prenatal. Durante el embarazo, la infección primaria supone el mayor riesgo para el feto, pero la reactivación de la infección materna latente también puede causar CMV congénito.

Muy bien, ahora hablemos de pacientes con microcefalia, una erupción y una exposición a gatos o heces de gato.

En este caso, considere una infección por Toxoplasma gondii.

Además de la exposición a gatos, los antecedentes maternos pueden incluir una exposición a carne o leche cruda, o a tierra o agua contaminadas. Es probable que el recién nacido sea asintomático al nacer, pero puede desarrollar convulsiones.

El examen físico suele revelar una erupción en magdalena de arándanos, hipotonía y microftalmia; y el examen ocular suele demostrar coriorretinitis.

Para confirmar el diagnóstico, solicite un título de Toxoplasma IgA, IgG e IgM; una PCR de la placenta, la sangre o el LCR; y una RM del cerebro.

Si los títulos y la PCR son positivos y el diagnóstico por imagen muestra calcificaciones corticales intracraneales, hidrocefalia y ventriculomegalia, diagnostique toxoplasmosis congénita, causada por el parásito Toxoplasma gondii.

A continuación, hablaremos de los pacientes con microcefalia que no presentan erupciones cutáneas.

En este caso, considere una infección por el virus Zika. Los antecedentes maternos pueden incluir viajes o residencia en una región endémica, o una enfermedad vírica leve durante el embarazo.

El examen del recién nacido puede mostrar microcefalia grave, hipertonía y posiblemente contracturas como pie zambo; mientras que el examen fundoscópico puede revelar cicatrices maculares y atrofia coriorretiniana.

Para confirmar el diagnóstico, se deben realizar pruebas de amplificación de ácidos nucleicos o NAAT para el virus Zika, así como títulos de IgM y una resonancia magnética del cerebro o una ecografía de la cabeza.

Si los títulos de NAAT e IgM son positivos y las imágenes muestran hipoplasia cerebelosa, ventriculomegalia o lisencefalia, diagnostique infección congénita por Zika.