Neoplasia endocrina múltiple: ciencias clínicas

La neoplasia endocrina múltiple, o MEN, es un grupo de enfermedades hereditarias raras en las que se desarrollan tumores en múltiples glándulas endocrinas. Estas afecciones pueden asociarse a complicaciones graves causadas por un exceso de producción hormonal. En función de las glándulas endocrinas afectadas, la MEN puede subdividirse en MEN1, MEN2A y MEN2B.

Si su paciente se presenta con preocupaciones principales que sugieren MEN, primero debe realizar una evaluación ABCDE para determinar si están inestables o estables. Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. A continuación, obtenga un acceso intravenoso y monitorice continuamente las constantes vitales del paciente, como la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y la pulsioximetría. Por último, si es necesario, proporcione oxígeno suplementario.

Volvamos a la evaluación ABCDE y hablemos de los pacientes estables. En este caso, primero debe realizar una historia clínica y un examen físico dirigidos.

Bien, empecemos con la MEN1. Estos pacientes suelen referir antecedentes personales o familiares de tumores paratiroideos, hipofisarios y gastroenteropancreáticos. Los tumores paratiroideos pueden causar hipercalcemia, por lo que su paciente podría referir síntomas, como dolor óseo o abdominal, así como antecedentes de cálculos renales o fracturas de bajo impacto. Por otro lado, los tumores hipofisarios pueden provocar cambios en la visión y dolores de cabeza, mientras que los tumores gastroenteropancreáticos pueden causar úlceras gástricas, diarrea, así como hiper o hipoglucemia.

Información clínica: Los tumores gastroenteropancreáticos surgen de las células neuroendocrinas del páncreas y del intestino delgado, y pueden causar diversas manifestaciones, dependiendo de la hormona secretada.

Por ejemplo, los gastrinomas pueden surgir en el intestino delgado o en el páncreas, y segregan un exceso de gastrina, que estimula la producción de ácido gástrico. Esto provoca el síndrome de Zollinger-Ellison, una enfermedad caracterizada por úlceras pépticas recurrentes.

Por otro lado, los insulinomas segregan insulina, lo que puede provocar hipoglucemia; mientras que los glucagonomas segregan glucagón, causando hiperglucemia.

También hay VIPomas, que segregan péptido intestinal vasoactivo, o VIP, causando diarrea acuosa. Por último, puede haber tumores carcinoides, que pueden surgir en cualquier parte del tubo digestivo, pero también pueden desarrollarse en los pulmones. Estos tumores segregan serotonina, lo que provoca el síndrome carcinoide, que puede manifestarse como rubor, diarrea y sibilancias.

Dato de alto rendimiento: Los tumores neuroendocrinos secretores de serotonina pueden provocar a veces una crisis carcinoide, que es cuando el síndrome carcinoide se asocia a una inestabilidad hemodinámica de aparición súbita. Esto ocurre cuando se libera mucha serotonina a la vez, a menudo en el contexto de la extirpación quirúrgica de un tumor. Para prevenir o revertir una crisis carcinoide, las infusiones intravenosas de octreotida pueden ser útiles.

El examen físico puede revelar diferentes hallazgos dependiendo del tumor. Con un tumor paratiroideo, puede haber debilidad muscular o, si hay un cálculo renal, dolor en el costado. Con un tumor hipofisario, hay disminución de la agudeza visual y signos de exceso de producción hormonal, como las características del síndrome de Cushing, la acromegalia o la hiperprolactinemia. También podría haber signos de deficiencias hormonales, ya que un tumor hipofisario grande puede comprimir las células hipofisarias sanas, deteniendo su producción. Por último, un paciente con un tumor gastroenteropancreático puede presentar sensibilidad abdominal en la exploración. Basándose en estos hallazgos, usted debe sospechar MEN1, por lo que su siguiente paso es evaluar para cada tumor endocrino.

Empecemos por evaluar los tumores paratiroideos. Tendrá que pedir análisis de laboratorio, incluida la hormona paratiroidea, o PTH; niveles de calcio y fósforo; así como métodos de imagen como una ecografía de cuello y una gammagrafía con tecnecio 99m para identificar el tumor; y una gammagrafía DXA para evaluar la densidad mineral ósea a nivel de la columna lumbar, la cadera y el antebrazo.

Con un tumor paratiroideo, hay PTH y calcio altos; y fósforo bajo. La ecografía del cuello puede mostrar una masa paratiroidea; mientras que la gammagrafía con Tecnecio 99m confirma su presencia. Por último, la exploración DXA puede revelar una osteoporosis secundaria, a menudo a nivel del antebrazo.

A continuación, evalúe si hay tumores hipofisarios. Pida análisis, incluidos prolactina, ACTH y cortisol; GH e IGF1; TSH y FT4; así como los niveles de FSH y LH. Además, solicite una resonancia magnética de la cabeza para identificar el tumor.

Estos análisis pueden mostrar signos de exceso hormonal hipofisario, más comúnmente prolactina alta; ACTH y cortisol altos; o GH e IGF1 altos. Alternativamente, una o más hormonas hipofisarias podrían ser deficientes; o todos los niveles de hormonas hipofisarias pueden ser normales. Por último, la resonancia magnética de la cabeza puede identificar un tumor hipofisario y evaluar su extensión.

Por último, evalúe si hay tumores gastro-entero-pancreáticos. Pide análisis como la cromogranina A, que es un marcador inespecífico de tumores neuroendocrinos; y también insulina, glucagón, gastrina, VIP y, por último, serotonina y su principal metabolito urinario, el ácido 5-hidroxiindolacético. A continuación, solicite estudios de imagen, como una TC abdominal o una resonancia magnética, o una gammagrafía con octreotida.

En todos los tumores gastroenteropancreáticos, los niveles de cromogranina A suelen ser elevados; y dependiendo del tipo de tumor, la insulina, el glucagón, la gastrina, el VIP, la serotonina y el ácido 5-hidroxiindolacético en orina pueden ser elevados o normales. La TC o RM abdominal suelen identificar el tumor, mientras que la gammagrafía con octreotida puede encontrar tumores aún más pequeños que escapan a la detección con una TC o RM.