Enfermedad de Alzheimer: ciencias clínicas

La enfermedad de Alzheimer, que es una afección neurodegenerativa con deterioro cognitivo y funcional lentamente progresivo, es la causa más común de demencia en el mundo desarrollado. Su patología se caracteriza por depósitos extracelulares de placas amiloides y acumulaciones intracelulares anormales de proteína tau en ovillos neurofibrilares.

También hay una degeneración de las neuronas colinérgicas en el núcleo basal de Meynert, con una disminución de los niveles de acetilcolina en todo el córtex. Ahora bien, las cuatro etapas principales de esta afección incluyen el deterioro cognitivo leve y la enfermedad de Alzheimer leve, moderada y grave.

Ahora bien, si su paciente se presenta con una preocupación principal que sugiere la enfermedad de Alzheimer, es necesario realizar varios exámenes. En primer lugar, obtenga una historia clínica y un examen físico dirigidos. Asegúrese de realizar un examen cognitivo de cribado estandarizado, junto con un cribado de depresión, porque muchos pacientes con enfermedad de Alzheimer o demencia tienen depresión coexistente. A continuación, compruebe los niveles de vitamina B12 y TSH para descartar la deficiencia de vitamina B12 y el hipotiroidismo, que son afecciones que pueden causar deterioro cognitivo. Por último, solicite imágenes cerebrales con TC o RM para asegurarse de que no hay procesos estructurales que estén causando el deterioro cognitivo.

La historia suele revelar un deterioro cognitivo lentamente progresivo, como pérdida de memoria y dificultad para las tareas visuoespaciales y la ejecución de tareas. En concreto, estos pacientes tienden a olvidar acontecimientos concretos, como citas, fechas importantes como cumpleaños o dónde acaban de colocar un objeto, lo que se conoce como pérdida de memoria episódica.

Además, tienen dificultades para realizar actividades cotidianas habituales, como cuidarse a sí mismos. A continuación, los antecedentes serán negativos para el uso de medicamentos o sustancias que puedan causar efectos secundarios cognitivos, como los anticolinérgicos o la ingesta excesiva de alcohol; y no habrá otras afecciones médicas que puedan afectar a la cognición, como la encefalopatía hepática. Por último, su paciente podría ser portador conocido del alelo de apolipoproteína e4, que se asocia a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer.

Dependiendo del estadio de la enfermedad, los hallazgos de la exploración física pueden variar. Al principio de la enfermedad, la exploración física puede ser completamente normal. Más adelante, su paciente podría presentar signos de liberación frontal, que son reflejos primitivos que normalmente están presentes en un recién nacido y desaparecen poco después de la infancia; sin embargo, pueden reaparecer en afecciones neurodegenerativas que afectan al lóbulo frontal. Por ejemplo, su paciente podría presentar un reflejo palmomental positivo, en el que al acariciar los músculos palmares de la base del pulgar se produce una contracción del músculo mental de la barbilla. Otro reflejo importante es el reflejo de prensión, en el que el paciente agarra por reflejo un objeto colocado suavemente en la palma de la mano, como el dedo del examinador. También puede encontrar rigidez e hiperreflexia.

A continuación, el examen cognitivo de cribado, como el Mini-Mental State Examination o la Evaluación Cognitiva de Montreal, será anormal; mientras que el cribado de la depresión puede ser positivo o no. Los análisis revelarán valores normales de vitamina B12 y TSH. Por último, las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia del hipocampo bilateral, de los lóbulos temporales o del córtex de forma difusa. Con estos hallazgos, sospeche la enfermedad de Alzheimer.

El siguiente paso es obtener una PET amiloide, que detecta el depósito de amiloide en el parénquima cerebral. También puede solicitar ensayos de biomarcadores en LCR o plasma. Estos biomarcadores incluyen el plasma fosforilado-tau 217, o la relación entre los péptidos amiloide beta 42 y los péptidos amiloide beta 40 en el LCR.

Si la PET amiloide es positiva para el depósito de amiloide o si los ensayos de biomarcadores son anormales, diagnostique la enfermedad de Alzheimer. Hay que tener en cuenta que estos métodos de diagnóstico aún no están accesibles para muchos pacientes, por lo que su uso es limitado en la práctica clínica, y el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa actualmente sobre todo en las manifestaciones clínicas.

Una vez diagnosticada la enfermedad de Alzheimer, utilice los resultados de las pruebas cognitivas para evaluar el estadio clínico de la enfermedad. Si su paciente sigue siendo capaz de realizar las actividades cotidianas de forma independiente a pesar de algunas dificultades, como por ejemplo con menos eficacia, el paciente presenta un deterioro cognitivo leve. En esta fase, el paciente aún no padece demencia, que es la pérdida de capacidad para funcionar de forma independiente debido al deterioro cognitivo.