Abordaje de la nefropatía quística: ciencias clínicas

Chapters:

Ver video solo

Introduction 0:00–0:45

Los quistes renales son sacos llenos de líquido revestidos por una fina pared de células que pueden localizarse en la corteza, en la médula o en ambas.
Los quistes renales pueden estar asociados a afecciones renales adquiridas o hereditarias y pueden ser asintomáticos o provocar una pérdida progresiva de la función renal y una insuficiencia renal terminal.
Existen diversas afecciones renales asociadas a los quistes renales, como los quistes renales simples, la enfermedad renal en esponja medular y la enfermedad quística renal adquirida, así como la poliquistosis renal autosómica dominante y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante.
Si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere enfermedad renal quística, comience por obtener una historia clínica y un examen físico dirigidos.

H&P 0:45–1:36

Su paciente puede referir síntomas específicos de las afecciones renales, como dolor en el costado y hematuria. Además, puede haber antecedentes de cálculos renales o antecedentes familiares de enfermedad renal.
A continuación, el examen físico puede revelar presión arterial elevada y riñones palpables con sensibilidad en el ángulo costovertebral.
Con estos hallazgos, considere un trastorno renal. El siguiente paso es pedir análisis de laboratorio, incluidos el PMB, ácido úrico en suero y análisis de orina.
Además, no olvide una ecografía renal. Si la ecografía renal revela uno o varios quistes renales, diagnostique enfermedad renal quística y evalúe si hay antecedentes familiares de enfermedad renal.

Simple Renal Cysts 1:36–2:30

Si no hay antecedentes familiares de enfermedad renal, considere los quistes renales simples, la enfermedad renal en esponja medular o la enfermedad quística renal adquirida.
Cuando se trata de quistes renales simples, suelen detectarse incidentalmente, ya que son asintomáticos y no presentan anomalías en la exploración física ni en las pruebas de laboratorio.
La ecografía renal revela riñones de tamaño normal con quistes bien delimitados de paredes lisas sin septos, calcificaciones ni componentes sólidos.
Con estos hallazgos, diagnostique quistes renales simples, que no suelen requerir tratamiento ni seguimiento. Información clínica para recordar: A diferencia de los quistes simples, los quistes complejos tienen paredes más gruesas y pueden contener material sólido.
Son un signo de una afección renal quística subyacente, por lo que hay que vigilar a estos pacientes a lo largo del tiempo, ya que algunos quistes podrían evolucionar a un carcinoma de células renales.

Medullary Sponge Kidney Disease2:30–3:54

Enfermedad renal en esponja medular. La siguiente es la enfermedad renal en esponja medular, causada por una malformación del desarrollo de los conductos colectores renales en la médula que provoca la dilatación ductal y la formación de quistes.
Esta dilatación del conducto colector, o ectasia, se asocia a la formación de los llamados "quistes" medulares, tanto pequeños, es decir, microscópicos, como grandes, que a menudo son difusos pero no afectan a la corteza.
Debido a la mala reabsorción de calcio, oxalato y ácido úrico, así como al estancamiento de la orina, estos pacientes suelen referir antecedentes de cálculos renales, hematuria e infecciones urinarias recurrentes.
Por otro lado, su exploración física suele ser normal, con valores séricos de creatinina normales y análisis de orina que revelan hematuria.
En estos pacientes, la ecografía muestra riñones de tamaño normal con quistes pequeños y grandes en la médula renal, donde en la mayoría de los casos hay nefrocalcinosis y cálculos renales asociados.
Si observa esto, considere la posibilidad de una enfermedad renal en esponja medular y solicite métodos de imagen adicionales, como una pielografía intravenosa o un urograma por TAC.
Si el diagnóstico por imagen confirma la presencia de cálculos renales y nefrocalcinosis, y revela una acumulación de contraste en la unión de la papila y los cálices que produce un aspecto en forma de pluma o cepillo, diagnostique enfermedad renal en esponja medular.

Acquired renal cystic disease 3:54–4:33

Pasemos a la enfermedad quística renal adquirida. Estos pacientes suelen estar asintomáticos con antecedentes de enfermedad renal crónica, en particular enfermedad renal terminal que requiere diálisis.
La exploración física suele ser normal, pero sus análisis de laboratorio son significativos por la elevación de la creatinina antes del desarrollo del quiste renal.
Por último, la ecografía renal muestra riñones de tamaño pequeño a normal con un contorno liso y múltiples quistes bilaterales.
Con estos hallazgos, diagnostique enfermedad quística adquirida del riñón. Tenga en cuenta que estas personas también corren el riesgo de desarrollar un carcinoma de células renales, así que no olvide vigilarlas regularmente.

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease 4:33–4:47

Bien, retrocedamos un paso y hablemos de los pacientes con antecedentes familiares positivos de enfermedad renal. En este caso, debe considerar la poliquistosis renal autosómica dominante o la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante.

ADPKD 4:47–6:56

Ahora bien, la poliquistosis renal autosómica dominante, o PQRAD, está causada por una mutación de los genes PKD1 o PKD2, que provoca la disfunción de los cilios y el consiguiente desarrollo de quistes.
Estos pacientes suelen referir dolor en el flanco con o sin hematuria, mientras que el examen físico revela una presión arterial elevada, posiblemente con riñones palpables.
Sus análisis mostrarán valores elevados de creatinina sérica, así como proteinuria y hematuria. Por último, en la ecografía se ven riñones grandes con múltiples quistes en la corteza y la médula.
Con estos hallazgos, piensa en una poliquistosis renal autosómica dominante. Información clínica para recordar: La PQRAD suele provocar una enfermedad renal terminal que requiere diálisis o trasplante de riñón, así como anemia, hipertensión arterial y desequilibrios electrolíticos.
Algunos pacientes son tratados con un antagonista del receptor de la vasopresina como el tolvaptán, que ralentiza el crecimiento de los quistes renales cuando se toma en una fase temprana de la enfermedad, reduciendo complicaciones como las infecciones urinarias, la nefrolitiasis y el dolor crónico en el flanco.
Si las complicaciones persisten a pesar del tratamiento, considere una nefrectomía. Las manifestaciones extrarrenales de la PQRAD incluyen quistes hepáticos y pancreáticos, diverticulosis, cardiopatía valvular y aneurismas cerebrales en baya, que aumentan el riesgo de hemorragia subaracnoidea.
Información clínica: Asegúrese de no confundir la PQRAD con la poliquistosis renal autosómica recesiva, o PQRAR. La PQRAR está causada por una mutación en el gen PKHD1 y provoca insuficiencia renal en el útero o en la primera infancia.
Otras manifestaciones frecuentes son oligohidramnios, hipoplasia pulmonar, retraso del crecimiento, colangitis recurrente y fibrosis hepática que conduce a hipertensión portal.

Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 6:56–9:08

Por último, hablemos de la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, o ERTAD, anteriormente denominada enfermedad renal quística medular.
La ERTAD es un trastorno genético caracterizado por daño tubular renal, fibrosis intersticial y, finalmente, esclerosis glomerular e insuficiencia renal.
El daño tubular conduce a la pérdida de sodio y la consiguiente pérdida de agua, por lo que estos pacientes suelen reportar poliuria y polidipsia.
Además, se reduce la excreción de urato, lo que a la larga puede provocar el depósito de cristales de urato en las articulaciones y gota.
A veces, el paciente puede incluso referir antecedentes familiares de gota. El examen físico puede revelar articulaciones agrandadas y dolorosas.
Dado que hay daño tubular renal, las pruebas de laboratorio mostrarán valores elevados de creatinina sérica y ácido úrico sérico con resultados normales en los análisis de orina.
Por último, si la ecografía renal muestra riñones pequeños o de tamaño normal, a veces con pequeños quistes en la médula, considere la posibilidad de una ERTAD.
A continuación, solicite pruebas genéticas, y si revelan una mutación en los genes UMOD o MUC1, eso es una ERTAD. Dato de alto rendimiento: Dos enfermedades autosómicas dominantes que suelen asociarse a la presencia de quistes renales son la enfermedad de Von Hippel-Lindau y el complejo de esclerosis tuberosa.
La enfermedad de Von Hippel-Lindau está causada por una mutación en el gen supresor de tumores VHL, que conduce a la formación generalizada de tumores benignos y malignos.
Los quistes renales suelen ser premalignos, pero con el tiempo pueden evolucionar a carcinoma renal de células claras. Otros lugares habituales de formación de tumores son el sistema nervioso central, los vasos sanguíneos, las glándulas suprarrenales y el páncreas.
Por otro lado, el complejo de esclerosis tuberosa se asocia a mutaciones en los genes supresores tumorales TSC1 o TSC2 que dan lugar al desarrollo generalizado de hamartomas que pueden afectar a los riñones, el hígado, el corazón e incluso el cerebro.

Review 9:08–9:34

Además, estos pacientes pueden desarrollar quistes renales benignos, así como carcinoma de células renales. Como resumen rápido...
El diagnóstico de la enfermedad renal quística requiere una ecografía renal, que normalmente revela la presencia de un único quiste o de múltiples quistes Los pacientes sin antecedentes familiares de enfermedad renal pueden tener quistes renales simples, enfermedad renal en esponja medular o enfermedad quística renal adquirida.
Por otro lado, los pacientes con antecedentes familiares positivos de enfermedad renal podrían padecer poliquistosis renal autosómica dominante o enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante.