Abordaje a los trastornos hipercoagulables: ciencias clínicas

Los trastornos hipercoagulables, o trastornos trombofílicos, incluyen afecciones asociadas a una mayor tendencia a la coagulación de la sangre. En función de la causa subyacente, los trastornos hipercoagulables pueden clasificarse en hereditarios, que se asocian a mutaciones genéticas; y adquiridos, que se caracterizan por la presencia de autoanticuerpos específicos. Los trastornos hipercoagulables hereditarios incluyen el factor V de Leiden y las mutaciones del gen de la protrombina, así como la deficiencia de proteína C, S y antitrombina. Por otro lado, el ejemplo más importante de trastorno hipercoagulable adquirido es el síndrome antifosfolípido.

Ahora, si su paciente se presenta con una preocupación principal que sugiere un trastorno hipercoagulable, obtenga una historia clínica y un examen físico centrados. El paciente suele referir síntomas asociados a un tromboembolismo venoso (TEV). Por ejemplo, pueden referir dolor e hinchazón en una o más extremidades, o dificultad para respirar, dolor torácico y tos con sangre. En la exploración física, puede notar edema, eritema y calor, así como sensibilidad a la palpación de la zona afectada, que son hallazgos típicos asociados a la trombosis venosa profunda, o TVP para abreviar. Por otro lado, también podría observar taquicardia y disminución de la saturación de oxígeno, que son hallazgos comunes asociados a la embolia pulmonar.

Con estos hallazgos, considere una TEV. El siguiente paso es evaluar los factores de riesgo de TEV. Entre ellos se incluyen la cirugía reciente, especialmente los procedimientos ortopédicos y neurovasculares; la inmovilización, por ejemplo, si se inmoviliza una extremidad tras una lesión traumática, o si su paciente experimenta una inmovilidad prolongada durante una enfermedad prolongada; una neoplasia maligna; o antecedentes de tromboembolismo previo. Además, no hay que olvidar el embarazo y la terapia estrogénica en las mujeres biológicas, sobre todo si fuman.

Si existen factores de riesgo provocadores, es probable que se trate de una TEV provocada. Dado que estos pacientes suelen tener un factor de riesgo conocido de hipercoagulabilidad, debe centrarse en tratar la causa subyacente.

Información clínica para recordar: Las personas con TEV provocada no suelen requerir más pruebas o estudios. La única excepción se da en las mujeres biológicas cuyos factores de riesgo de TEV son el embarazo o la terapia estrogénica, especialmente en ausencia de tabaquismo. Aunque se trata de factores de riesgo conocidos de TEV provocada, en un pequeño porcentaje de estas personas que se someten a un cribado se descubre un trastorno hipercoagulable subyacente.

Bien, si no existen factores de riesgo provocadores, diagnostique una TEV no provocada y valore si su paciente requiere un cribado para un trastorno hipercoagulable hereditario o adquirido. Entre ellas se incluyen una o más de las siguientes: edad inferior a 45 años; trombosis recurrente; y afectación de múltiples venas o lugares inusuales de trombosis, como las venas porta, hepática, mesentérica y cerebral.

Información clínica para recordar: Aunque la mayoría de los pacientes con un trastorno hipercoagulable subyacente tendrán antecedentes de un episodio isquémico trombótico o inexplicable, como un ictus, algunos pacientes pueden ser asintomáticos. Esto puede significar que nunca desarrollen una trombosis o que sólo desarrollen trombosis clínicamente insignificantes que no produzcan síntomas.

Si hay indicios de cribado, el siguiente paso es considerar un trastorno hipercoagulable y pedir pruebas de laboratorio En primer lugar, compruebe si existen trastornos hipercoagulables hereditarios, utilizando pruebas de ADN para comprobar si hay mutaciones del factor V Leiden y del gen de la protrombina; y solicite ensayos funcionales para comprobar la actividad de la proteína C, la proteína S y la antitrombina.

Por otro lado, para descartar trastornos hipercoagulables adquiridos, compruebe la presencia de anticuerpos antifosfolípidos, incluidos anticardiolipina, anti beta2-glicoproteína-I y anticuerpos anticoagulantes lúpicos.

Ahora bien, el término "anticoagulante lúpico" es un equívoco confuso, ya que este anticuerpo no siempre es indicativo de lupus. Además, no tiene efectos anticoagulantes, ya que el término "anticoagulante" proviene de su característica de prolongar el TPTa, probablemente debido a que interfiere con los fosfolípidos utilizados en la prueba. Así pues, los anticuerpos anticoagulantes lúpicos se asocian a estados hipercoagulables, a pesar de su nombre.

Información clínica para recordar: A veces, sólo se realizan pruebas para detectar trastornos hipercoagulables hereditarios o adquiridos, pero no ambos. Si su paciente tiene antecedentes familiares de más de un pariente de primer grado diagnosticado de tromboembolismo venoso, debe realizar pruebas de detección de trastornos hipercoagulables hereditarios. Por otro lado, una trombosis arterial inexplicada, tres o más abortos espontáneos antes de las 10 semanas de gestación, o una o más pérdidas fetales después de las 10 semanas de gestación, sugieren firmemente afecciones adquiridas como el síndrome antifosfolípido.

Información clínica: Los resultados del laboratorio de hipercoagulabilidad pueden ser inexactos si existe un coágulo sanguíneo o si el paciente está recibiendo tratamiento anticoagulante. Por lo tanto, siempre que sea posible, pida los análisis al menos 4 semanas después de que el paciente haya finalizado el tratamiento anticoagulante prescrito.