Abordaje a las neoplasias mieloproliferativas: ciencias clínicas

Las neoplasias mieloproliferativas son un grupo de afecciones neoplásicas caracterizadas por la proliferación de células de la médula ósea de linaje mieloide. Entre ellos se encuentran los glóbulos rojos y las plaquetas, así como los granulocitos, que incluyen neutrófilos, eosinófilos, basófilos y monocitos.

Las líneas celulares expandidas son morfológicamente normales, lo que significa que no hay displasia, lo que distingue estas afecciones de las mielodisplásicas. Las cuatro neoplasias mieloproliferativas clásicas son la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria.

Si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere una neoplasia mieloproliferativa, primero, realice una evaluación ABCDE para determinar si está inestable o estable. Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. A continuación, obtenga un acceso intravenoso y monitorice continuamente las constantes vitales del paciente, como la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y la pulsioximetría. Por último, proporcione óxigeno suplementario si es necesario.

Información clínica: Los pacientes con neoplasias mieloproliferativas pueden presentarse como inestables debido a varias razones diferentes. La primera es la trombosis. De hecho, algunos pacientes tienen un mayor riesgo de hipercoagulabilidad adquirida, que puede dar lugar a episodios trombóticos potencialmente mortales, como infarto de miocardio o embolia pulmonar Luego está la hemorragia, que puede producirse por disfunción plaquetaria y dar lugar a hemorragias intracraneales o gastrointestinales. Por último, algunos pacientes pueden desarrollar leucemia mieloide aguda y presentar síndrome de lisis tumoral o coagulación intravascular aguda diseminada.

Ahora que hemos terminado con los pacientes inestables, volvamos a la evaluación ABCDE y hablemos de los estables. Si su paciente está estable, realice una anamnesis y exploración física dirigidas y solicite pruebas de laboratorio, incluido un hemograma completo con fórmula y un frotis periférico. El paciente suele referir síntomas sistémicos inespecíficos como fatiga, sudores nocturnos, fiebre y pérdida de peso.

A continuación, pueden referir antecedentes de trombosis o hemorragias, mientras que la exploración física suele revelar esplenomegalia. El recuento completo de células sanguíneas revelará citosis o, en otras palabras, eritrocitosis, trombocitosis, leucocitosis o una combinación de éstas. Además, el frotis periférico revelará la elevación de una o más células de linaje mieloide sin displasia.

Con estos hallazgos, debe considerar la posibilidad de una citosis reactiva o secundaria y evaluar a su paciente en busca de posibles causas Por ejemplo, las infecciones suelen asociarse a leucocitosis, mientras que la anemia y la inflamación aguda suelen caracterizarse por trombocitosis. Por último, la hipoxia crónica en pacientes con afecciones cardiopulmonares puede provocar eritrocitosis. Si se identifica una causa secundaria de citosis, se trata de una citosis reactiva o secundaria y no de un problema primario de la médula ósea.

Por otro lado, si no se identifican causas secundarias, esto es altamente sugestivo de neoplasias mieloproliferativas. A continuación, compruebe la presencia del cromosoma Filadelfia solicitando la prueba genética BCR-ABL1. El cromosoma Filadelfia se produce como resultado de una translocación que implica al gen BCR en el cromosoma 22 y al gen ABL1 en el cromosoma 9, lo que da lugar a la formación del gen BCR-ABL1. Este gen codifica la tirosina cinasa continuamente activa, que estimula la división y proliferación no regulada de las células mieloides.

Si la prueba BCR-ABL1 es positiva, significa que su paciente tiene un cromosoma Filadelfia, por lo que puede diagnosticar la neoplasia mieloproliferativa PH-positiva, más concretamente la leucemia mieloide crónica. A continuación, obtenga una biopsia de médula ósea, que revelará hipercelularidad con proliferación de linaje granulocítico, assí como blastos y, en algunos casos, fibrosis.

Por último, no olvide evaluar la fase de la leucemia mieloide crónica revisando los hallazgos en sangre periférica y médula ósea. Si el frotis periférico revela menos de un 20% de basófilos y la médula ósea menos de un 10% de blastos, diagnostique la fase crónica de la leucemia mieloide crónica. La LMC en fase crónica es relativamente indolente y se controla fácilmente con medicación oral, pero hay que tener en cuenta que estos pacientes pueden evolucionar a una fase más avanzada, por lo que es necesario vigilarlos.

A continuación, si el frotis periférico revela al menos un 20% de basófilos o una médula ósea con un 10-19% de blastos, diagnostique la fase acelerada. Por último, si el frotis periférico o la médula ósea muestran un 20% de blastos, diagnostique la fase blástica. Tanto la fase acelerada como la fase blástica representan una enfermedad avanzada, un proceso más agresivo que se asemeja a la leucemia aguda.

Ahora, volvamos a las pruebas de BCR-ABL1 y echemos un vistazo a los pacientes BCR-ABL1-negativos. En este caso, no hay cromosoma Filadelfia, por lo que se pueden diagnosticar neoplasias mieloproliferativas Filadelfia negativas. A continuación, solicite pruebas genéticas adicionales y compruebe si existen mutaciones JAK2, CALR y MPL, que también pueden provocar una división y proliferación descontroladas de las células mieloides. Por último, no olvide obtener una biopsia de médula ósea.