Enfermedad celíaca: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:46

La enfermedad celíaca, también conocida como esprúe celíaco o enteropatía sensible al gluten, es una afección genética asociada a una respuesta inmunomediada al gluten, que es una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno.
En los individuos genéticamente susceptibles, un componente del gluten denominado gliadina desencadena una respuesta inmunitaria en el intestino delgado que acaba provocando una inflamación local y la producción de anticuerpos contra la gliadina y una enzima denominada transglutaminasa tisular.
Con el tiempo, la inflamación local provoca una mala absorción de diversas vitaminas, minerales y otros nutrientes. En los niños, la celiaquía suele aparecer después de los 6 meses de vida, porque es el periodo en el que los cuidadores introducen alimentos con gluten a sus bebés.
Ahora, si su paciente pediátrico se presenta con una preocupación principal que sugiere enfermedad celíaca, primero realice una historia clínica y un examen físico centrados, y obtenga análisis de laboratorio, incluyendo hemograma y PMC.

Focused H&P, labs0:46–2:57

Por lo general, su paciente presentará síntomas gastrointestinales típicos relacionados con lesiones de la mucosa del intestino delgado y la consiguiente malabsorción.
Entre ellas se encuentran la hinchazón, el dolor abdominal, la diarrea crónica y la esteatorrea, que es una deposición grasienta y maloliente difícil de eliminar, así como un escaso aumento de peso en niños pequeños o pérdida de peso en niños mayores y adultos.
Otros hallazgos históricos pueden incluir síntomas extraintestinales como irritabilidad y cambios en el comportamiento de su hijo.
Además, puede haber antecedentes de enfermedades autoinmunes preexistentes, como la diabetes mellitus de tipo 1 o la artritis reumatoide; enfermedades genéticas, como el síndrome de Down o de Turner; o antecedentes familiares positivos de celiaquía.
En cuanto al examen físico, es posible que observe distensión abdominal; un patrón de baja estatura en las tablas de crecimiento; así como signos de retraso del crecimiento, o retraso de la pubertad.
Por último, algunos pacientes pueden presentar dermatitis herpetiforme, que se refiere a una erupción vesicular con picor que suele aparecer bilateralmente en codos y rodillas.
Mientras tanto, los resultados de laboratorio a menudo revelan hemoglobina baja y transaminasas elevadas.Información clínica para recordar: Algunos pacientes pueden presentar características gastrointestinales atípicas como estreñimiento y vómitos.
También hay una serie de efectos extraintestinales atípicos de la enfermedad celíaca, que incluyen manifestaciones orales, como úlceras aftosas e hipoplasia del esmalte dental; manifestaciones esqueléticas, como artritis y osteoporosis; y síntomas de deficiencias de hierro, folato y vitamina B12, como fatiga y neuropatía periférica.
En raras ocasiones, los niños pueden presentar crisis celíaca, que es una manifestación aguda y potencialmente mortal caracterizada por diarrea profusa, deshidratación, desequilibrios electrolíticos e hipoproteinemia.Con estos hallazgos, se debe sospechar de enfermedad celíaca.
El siguiente paso es solicitar un nivel total de IgA en suero y comprobar si hay anticuerpos IgA contra la transglutaminasa tisular, o IgA anti-TTG para abreviar.

Suspect celiac disease2:57–3:26

Sin embargo, antes de proceder a las pruebas, asegúrese de que el paciente sigue consumiendo una dieta que contenga gluten hasta que se confirme o descarte el diagnóstico Si el nivel de IgA total es normal y los anticuerpos IgA anti-TTG son negativos, considere un diagnóstico alternativo, como la enfermedad de Crohn o la insuficiencia pancreática.

Consider alternative diagnosis3:26–3:38

Por otro lado, si el nivel de IgA total está por debajo del intervalo de referencia y los anticuerpos IgA anti-TTG son negativos, entonces su paciente tiene deficiencia de IgA.

IgA deficiency3:38–4:45

Es importante identificar la deficiencia de IgA, porque esta afección es mucho más frecuente en los pacientes celíacos que en las personas sanas Y cuando los niveles totales de IgA son bajos, no se puede confiar en los anticuerpos IgA anti-TTG para diagnosticar o descartar la celiaquía.
Por lo tanto, en este caso, debe fijarse en los anticuerpos IgG y solicitar anticuerpos IgG anti-TTG y anticuerpos séricos IgG contra el péptido de gliadina deamidado, o IgG anti-DGP para abreviar.
Si los anticuerpos IgG anti-TTG y anti-DGP son negativos, considere un diagnóstico alternativo. Sin embargo, si los anticuerpos IgG anti-TTG o anti-DGP son positivos, el siguiente paso es solicitar una esofagogastroduodenoscopia, o EGD para abreviar, y obtener biopsias duodenales.
Volvamos una vez más a los niveles totales de IgA y a los anticuerpos IgA anti-TTG Niveles normales de IgA y anticuerpos IgA anti-TTG positivos son altamente sugestivos de enfermedad celíaca por lo que debe proceder a EGD y biopsias duodenales.

Anti-TTG IgA positive4:45–5:04

En la enfermedad celíaca, el daño en el duodeno puede ser irregular, así que recuerde obtener biopsias de varias zonas Los hallazgos clásicos de la enfermedad celíaca incluyen atrofia de las vellosidades, hiperplasia de las criptas y aumento de los linfocitos intraepiteliales.

EGD with biopsy5:04–6:50

Con estos resultados, se puede confirmar el diagnóstico.Información clínica para recordar: En algunos niños, se puede diagnosticar la enfermedad celíaca sin realizar una biopsia siempre que presenten signos y síntomas característicos como diarrea y escaso aumento de peso.
Mediante una toma de decisiones compartida con el médico del niño, los cuidadores pueden elegir entre un enfoque diagnóstico con biopsia o sin biopsia.
Los criterios para un diagnóstico sin biopsia incluyen niveles de IgA anti-TTG 10 veces superiores al límite superior de la normalidad, seguido de un anticuerpo endomisio sérico positivo en una muestra de sangre separada.
Si la prueba de anticuerpos endomisiales es positiva, se puede diagnosticar la celiaquía sin necesidad de una biopsia. Información clínica: Si un paciente con enfermedad celíaca ha comenzado una dieta sin gluten antes de que usted comience su evaluación, los niveles de anticuerpos y las muestras de biopsia podrían ser normales, por lo que no puede confiar en ellos para hacer un diagnóstico.
En su lugar, puede solicitar pruebas genéticas para HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Si son positivos, haga que el paciente consuma una dieta rica en gluten y, si sus síntomas reaparecen o empeoran, podrá diagnosticar la enfermedad celíaca.
Hay que tener en cuenta que no se puede diagnosticar la enfermedad celíaca basándose únicamente en los resultados positivos de HLA, ya que las personas sin enfermedad celíaca pueden ser positivas para HLA-DQ2 o HLA-DQ8; sin embargo, un resultado negativo para HLA-DQ2 y HLA-DQ8 descarta la enfermedad celíaca.
Muy bien, una vez diagnosticada la celiaquía, hay que centrarse en el tratamiento de la enfermedad, que se basa principalmente en el cumplimiento de por vida de una dieta sin gluten.

Celiac disease - treatment6:50–8:29

Dado que una dieta estricta sin gluten puede ser cara y difícil de mantener, todos los pacientes deben ser remitidos a un dietista para obtener información precisa sobre cómo reconocer y evitar las fuentes de gluten.
Un dietista también puede promover una nutrición óptima asegurándose de que la dieta del paciente contenga una ingesta adecuada para su edad de calcio, vitamina D y otros nutrientes.
Si un paciente tiene una respuesta subóptima a las modificaciones dietéticas, es posible que tenga una fuente oculta de gluten en su dieta; y en este caso, el dietista puede revisar su dieta con detenimiento.
Recuerde también que todos los pacientes deben tomar un suplemento multivitamínico diario y que algunos niños pueden necesitar suplementos calóricos para optimizar su crecimiento.
Además, estos niños se beneficiarán de una evaluación de la calidad de vida y de la consideración de cualquier impacto psicosocial de su diagnóstico.
Los niños con restricciones dietéticas sufren a veces el impacto del acoso escolar y pueden sentirse excluidos durante actividades típicas de la infancia, como fiestas de cumpleaños y otros eventos en los que se sirven alimentos con gluten.
Además de las recomendaciones dietéticas, no olvide tratar cualquier afección asociada, como la anemia por deficiencia de vitamina B12 o de hierro.
Los adultos con enfermedad celíaca también pueden requerir una exploración DEXA para identificar la osteoporosis. Por último, si su paciente tiene dermatitis herpetiforme, considere el tratamiento con dapsona para controlar el prurito.Si un paciente presenta signos y síntomas que sugieren enfermedad celíaca, pida un nivel total de IgA y TTG-IgA.

Review8:29–9:32

Si el nivel de IgA total está por debajo del intervalo de referencia y la IgA anti-TTG es negativa, diagnostique deficiencia de IgA y solicite anticuerpos IgG anti-TTG y anti-DGP.
Si la IgG anti-TTG o anti-DGP es positiva, solicitar una EGD con biopsias duodenales. Por último, los niveles normales de IgA total y la IgA anti-TTG positiva son altamente sugestivos de enfermedad celíaca, por lo que, de nuevo, se debe proceder con EGD y biopsias duodenales.
Los hallazgos en la biopsia de atrofia de las vellosidades, hiperplasia de las criptas y aumento de los linfocitos intraepiteliales confirman el diagnóstico de enfermedad celíaca.
El tratamiento consiste en una dieta estricta sin gluten, junto con consultas dietéticas y una evaluación de la calidad de vida.
Por último, recuerde tratar cualquier afección asociada.