Enfermedad celíaca: ciencias clínicas

La enfermedad celíaca, también conocida como esprúe celíaco o enteropatía sensible al gluten, es una afección genética asociada a una respuesta inmunomediada al gluten, que es una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno. En los individuos genéticamente susceptibles, un componente del gluten denominado gliadina desencadena una respuesta inmunitaria en el intestino delgado que acaba provocando una inflamación local y la producción de anticuerpos contra la gliadina y una enzima denominada transglutaminasa tisular. Con el tiempo, la inflamación local provoca una mala absorción de diversas vitaminas, minerales y otros nutrientes. En los niños, la celiaquía suele aparecer después de los 6 meses de vida, porque es el periodo en el que los cuidadores introducen alimentos con gluten a sus bebés.

Ahora, si su paciente pediátrico se presenta con una preocupación principal que sugiere enfermedad celíaca, primero realice una historia clínica y un examen físico centrados, y obtenga análisis de laboratorio, incluyendo hemograma y PMC. Por lo general, su paciente presentará síntomas gastrointestinales típicos relacionados con lesiones de la mucosa del intestino delgado y la consiguiente malabsorción. Entre ellas se encuentran la hinchazón, el dolor abdominal, la diarrea crónica y la esteatorrea, que es una deposición grasienta y maloliente difícil de eliminar, así como un escaso aumento de peso en niños pequeños o pérdida de peso en niños mayores y adultos. Otros hallazgos históricos pueden incluir síntomas extraintestinales como irritabilidad y cambios en el comportamiento de su hijo. Además, puede haber antecedentes de enfermedades autoinmunes preexistentes, como la diabetes mellitus de tipo 1 o la artritis reumatoide; enfermedades genéticas, como el síndrome de Down o de Turner; o antecedentes familiares positivos de celiaquía.

En cuanto al examen físico, es posible que observe distensión abdominal; un patrón de baja estatura en las tablas de crecimiento; así como signos de retraso del crecimiento, o retraso de la pubertad. Por último, algunos pacientes pueden presentar dermatitis herpetiforme, que se refiere a una erupción vesicular con picor que suele aparecer bilateralmente en codos y rodillas. Mientras tanto, los resultados de laboratorio a menudo revelan hemoglobina baja y transaminasas elevadas.

Información clínica para recordar: Algunos pacientes pueden presentar características gastrointestinales atípicas como estreñimiento y vómitos. También hay una serie de efectos extraintestinales atípicos de la enfermedad celíaca, que incluyen manifestaciones orales, como úlceras aftosas e hipoplasia del esmalte dental; manifestaciones esqueléticas, como artritis y osteoporosis; y síntomas de deficiencias de hierro, folato y vitamina B12, como fatiga y neuropatía periférica. En raras ocasiones, los niños pueden presentar crisis celíaca, que es una manifestación aguda y potencialmente mortal caracterizada por diarrea profusa, deshidratación, desequilibrios electrolíticos e hipoproteinemia.

Con estos hallazgos, se debe sospechar de enfermedad celíaca. El siguiente paso es solicitar un nivel total de IgA en suero y comprobar si hay anticuerpos IgA contra la transglutaminasa tisular, o IgA anti-TTG para abreviar. Sin embargo, antes de proceder a las pruebas, asegúrese de que el paciente sigue consumiendo una dieta que contenga gluten hasta que se confirme o descarte el diagnóstico

Si el nivel de IgA total es normal y los anticuerpos IgA anti-TTG son negativos, considere un diagnóstico alternativo, como la enfermedad de Crohn o la insuficiencia pancreática.

Por otro lado, si el nivel de IgA total está por debajo del intervalo de referencia y los anticuerpos IgA anti-TTG son negativos, entonces su paciente tiene deficiencia de IgA. Es importante identificar la deficiencia de IgA, porque esta afección es mucho más frecuente en los pacientes celíacos que en las personas sanas Y cuando los niveles totales de IgA son bajos, no se puede confiar en los anticuerpos IgA anti-TTG para diagnosticar o descartar la celiaquía. Por lo tanto, en este caso, debe fijarse en los anticuerpos IgG y solicitar anticuerpos IgG anti-TTG y anticuerpos séricos IgG contra el péptido de gliadina deamidado, o IgG anti-DGP para abreviar.

Si los anticuerpos IgG anti-TTG y anti-DGP son negativos, considere un diagnóstico alternativo. Sin embargo, si los anticuerpos IgG anti-TTG o anti-DGP son positivos, el siguiente paso es solicitar una esofagogastroduodenoscopia, o EGD para abreviar, y obtener biopsias duodenales.