Abordaje de la amenorrea primaria: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:49

La amenorrea primaria se define como la ausencia de menstruación a los quince años en una paciente con crecimiento normal y características sexuales secundarias.
Sin embargo, la ausencia de menstruación a los trece años en una paciente sin características sexuales secundarias también requiere una evaluación.
Las causas más comunes de la amenorrea primaria son genéticas o anatómicas, pero también está provocada por una disfunción hipofisaria o hipotalámica.
Una vez establecido el diagnóstico, el apoyo psicosocial y emocional es una parte esencial de la atención al paciente, ya que el tratamiento puede ser complejo y de por vida, sobre todo si no se puede corregir la enfermedad subyacente.
Cuando se evalúa a una paciente que presenta amenorrea primaria, el primer paso es obtener una historia clínica y un examen físico específicos, así como una hCG para determinar si hay embarazo.

History and physical examination0:49–1:58

Si la hCG es positiva, la paciente está embarazada, así que ése es su diagnóstico.Por otro lado, si la paciente no está embarazada, el siguiente paso es evaluar los caracteres sexuales secundarios.
Supongamos que su paciente tiene 13 años pero no ha desarrollado características sexuales secundarias como el desarrollo de las mamas, definido como mama en estadio Tanner 1, y vello púbico en estadio Tanner 2 a 3.
En este caso, puede continuar su evaluación con el nivel de FSH. Dato de alto rendimiento: La falta de desarrollo mamario implica falta de estrógenos, ya que los estrógenos son necesarios para la telarquia, es decir, el desarrollo mamario.
Por lo tanto, el estrógeno no se está haciendo ya sea porque la pituitaria no está dando instrucciones al ovario para hacerlo, o porque el ovario no está respondiendo a ella.Si la FSH es superior a veinte, es probable que el problema sea gonadal.

Hypergonadotropic hypogonadism1:58–2:12

Primary ovarian insufficiency2:12–2:54

Por lo tanto, considere el hipogonadismo hipergonadotrópico y pida un análisis cromosómico. Si el genotipo es 46,XX, piense en una disfunción ovárica y obtenga los niveles de prolactina y estradiol.
Con prolactina normal y estradiol bajo, el diagnóstico es insuficiencia ovárica primaria. Información clínica: La etiología de la insuficiencia ovárica primaria suele ser desconocida, pero se asocia a otras endocrinopatías, quimioterapia, radioterapia, procesos infiltrativos o inflamatorios y translocaciones cromosómicas, así como a la presencia de una premutación en el gen de la ribonucleoproteína mensajera 1 del cromosoma X frágil, o FMR-1.

Turner syndrome2:54–3:28

Volvamos a un análisis cromosómico. Si el genotipo es 45,X, el diagnóstico es síndrome de Turner.
Tenga en cuenta que el genotipo también puede ser uno de los muchos patrones de mosaico, como 45,X/46,XX. El síndrome de Turner suele diagnosticarse a una edad temprana debido al fenotipo clásico de baja estatura, cuello alado e implantación baja del pelo.

Swyer syndrome3:28–4:51

Sin embargo, existe una amplia variación en la expresión fenotípica, y muchos pacientes son diagnosticados en la pubertad o después.Por último, si el genotipo es 46,XY, el diagnóstico es síndrome de Swyer, también conocido como disgenesia gonadal pura.
Esto puede estar causado por mutaciones de la región determinante del sexo, o gen SRY, en el cromosoma Y, o por una deleción del segmento del cromosoma Y que contiene el gen SRY.
Estos pacientes presentan una disgenesia gonadal completa con gónadas estriadas, genitales femeninos y un sistema mulleriano intacto.
Esto significa que tienen un útero y trompas de Falopio pequeños, ya que las gónadas estriadas no producen hormona antimulleriana.
Información clínica: Es probable que estas pacientes no presenten desarrollo mamario, pero sí tractos genitales femeninos externos e internos.
Tenga en cuenta que estas estrías gonadales deben extirparse debido a su alto potencial maligno.Información clínica: El tratamiento inicial de los pacientes con hipogonadismo hipergonadotrópico está relacionado con el desarrollo puberal y posiblemente con problemas de identidad de género.
Más adelante, las pacientes pueden necesitar asesoramiento sobre fertilidad y sustitución hormonal a largo plazo para disminuir los riesgos de osteoporosis y enfermedad cardiovascular.

Hypogonadotropic hypogonadism4:51–5:18

Ahora que hemos diagnosticado a las pacientes con una FSH elevada, pasemos a las pacientes con una FSH baja o normal. Si la FSH es inferior a cinco, o si es normal, el origen de la disfunción no es gonadal sino que está relacionado con el hipotálamo o la hipófisis.
Por lo tanto, considere la posibilidad de hipogonadismo hipogonadotrópico y compruebe el nivel de prolactina.Cuando la prolactina es superior a cincuenta, la historia clínica y el examen físico le ayudarán a llegar a un diagnóstico.

Pituitary adenoma5:18–6:24

Algunas pacientes pueden referir cefaleas y alteraciones de la visión, incluyendo diplopía o una disminución subjetiva de los campos visuales o de la agudeza visual, así como galactorrea.
El examen físico puede confirmar la pérdida del campo visual y la disminución de la agudeza visual. Si este es el caso, considere la posibilidad de un tumor de la glándula pituitaria y compruebe los niveles de TSH y estradiol, y repita el nivel de prolactina.
Además, obtenga una resonancia magnética para ver la silla turca. En esta situación, la TSH será normal y la prolactina estará por encima de cincuenta.
El estradiol probablemente será bajo, pero podría ser normal o incluso elevado. Sin embargo, si la RM muestra una masa hipofisaria, el diagnóstico es un adenoma hipofisario.
Más concretamente, un microadenoma mide menos de 10 mm y un macroadenoma, más de 10 mm. Ahora hablemos de los pacientes con un nivel normal de prolactina, empezando por la disfunción hipotalámica.

Functional hypothalamic amenorrhea6:24–7:53

La paciente puede referir antecedentes de pérdida de peso, trastornos alimentarios, ejercicio de alto rendimiento, exceso de estrés psicológico o enfermedad crónica.
La exploración física puede revelar un IMC inferior a 20. Si observa estos hallazgos, considere una disfunción hipotalámica y obtenga una FSH y una LH, y realice una prueba de progestágeno.
La provocación con progestágenos consiste en administrar a la paciente acetato de medroxiprogesterona por vía oral durante cinco a diez días y vigilar la aparición de una hemorragia por deprivación.
Si la FSH es normal y la LH es baja, y no hay hemorragia por deprivación tras la provocación con progestágenos, el diagnóstico es amenorrea hipotalámica funcional.
Dato de alto rendimiento: La ausencia de hemorragia por deprivación significa hipoestrogenismo, ya que los estrógenos son necesarios para la formación de un revestimiento endometrial proliferativo.
La provocación con progestágenos imita la ovulación y el desarrollo de un cuerpo lúteo, que segregaría progesterona durante un ciclo menstrual normal.
Al cabo de 5 a 10 días, se interrumpe la administración de progestágenos, lo que imita la involución del cuerpo lúteo y debería desencadenar una hemorragia por deprivación si el endometrio de la paciente ha estado expuesto a estrógenos.Consideremos el síndrome de Kallman, que es una forma congénita de hipogonadismo hipogonadotrópico.

Kallman syndrome7:53–9:03

Estas pacientes presentan una historia de disminución o ausencia del sentido del olfato, lo que se conoce como hiposmia o anosmia.
Además, la exploración física puede dar positivo en daltonismo y pérdida de audición. Llegados a este punto, debe considerar la posibilidad de una anomalía genética y hacer un análisis genético.
Si es positivo para la mutación genética ANOS1, anteriormente conocida como KAL1, u otra mutación relacionada, la paciente padece el síndrome de Kallman.
Dato de alto rendimiento: El síndrome de Kallman forma parte de una familia de trastornos genéticos asociados a anomalías en la producción o función de la hormona liberadora de gonadotropina, o GnRH.
Existen muchas variaciones genotípicas y fenotípicas asociadas a la deficiencia aislada de GnRH. Las pacientes con síndrome de Kallman presentan hiposmia o anosmia, pero los pacientes con otras mutaciones tienen un sentido del olfato normal.Tras evaluar las causas de la amenorrea primaria, considere diagnósticos alternativos.

Consider alternate diagnoses9:03–9:24

Entre ellos se incluyen el retraso constitucional de la pubertad, la hiperplasia suprarrenal congénita, el síndrome de ovario poliquístico y el hipotiroidismo.Volvamos a nuestra evaluación inicial de las características sexuales secundarias.

Assess secondary sexual characteristics9:24–10:01

Si la paciente no ha tenido la menarquia a la edad de quince años, pero tiene caracteres sexuales secundarios normales como un desarrollo mamario adecuado, definido como mamas en estadio Tanner 2 a 4, y vello púbico en estadio Tanner 2 a 3, entonces el siguiente paso es obtener una ecografía pélvica.
Dato de alto rendimiento: Recuerde, el desarrollo del pecho significa que hay estrógeno presente, por lo que los ovarios deben estar trabajando.Si en la ecografía se observa la presencia de un útero y la paciente refiere dolor abdominal bajo, dolor de espalda, estreñimiento crónico y posible retención urinaria, considere la posibilidad de una obstrucción anatómica del flujo de salida, que podría ser cervical o vaginal.

Consider anatomic obstruction10:01–10:48

En los casos en que el examen físico revela una vagina acortada con o sin cuello uterino palpable, el diagnóstico es un tabique vaginal transverso.
Por otro lado, si el examen físico muestra un abultamiento azul en el introito, el diagnóstico es un himen imperforado.Información clínica: Las obstrucciones anatómicas del flujo de salida pueden tratarse sólo con cirugía y es poco probable que requieran otras intervenciones.

Consider chromosome abnormality10:48–10:57

Por otro lado, si la ecografía muestra que el útero está ausente, considere la posibilidad de una anomalía cromosómica y solicite un análisis cromosómico.

Androgen insensitivity syndrome10:57–11:40

Si el genotipo es 46,XY, el diagnóstico es síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Además del tratamiento médico, las personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos necesitan asesoramiento y apoyo psicosocial, ya que pueden cuestionar su identidad de género y a menudo presentan síntomas de ansiedad y depresión.Dato de alto rendimiento: Las pacientes con síndrome de insensibilidad a los andrógenos tienen desarrollo mamario pero no estructuras genitales femeninas internas, mientras que las pacientes con síndrome de Swyer no tienen mamas pero sí estructuras genitales femeninas internas.

Mullerian agenesis11:40–12:20

Sin embargo, ambos tienen genitales externos de apariencia femenina.Sin embargo, si el genotipo es 46,XX, el diagnóstico es agenesia mülleriana.
Aunque el diagnóstico de ausencia de útero puede realizarse mediante ecografía, a menudo está indicada una resonancia magnética para evaluar la presencia de estructuras müllerianas rudimentarias, que están presentes en el 90% de estas pacientes.Dato de alto rendimiento: Las pacientes con agenesia mülleriana pueden presentar agenesia o atresia de útero, vagina o ambos.

Review12:20–13:06

Además, hay un alto porcentaje de anomalías renales, esqueléticas y de la pared abdominal asociadas a ella. Por tanto, téngalo en cuenta al evaluar a sus pacientes.Como breve resumen: La amenorrea primaria es la ausencia de menstruación a los quince años en pacientes con crecimiento normal y caracteres sexuales secundarios.
Sin embargo, la ausencia de menstruación a los trece años en una paciente sin características sexuales secundarias también requiere una evaluación.
Existen muchas causas de amenorrea primaria que van desde la insuficiencia ovárica primaria, el síndrome de Turner y el síndrome de Swyer hasta los adenomas hipofisarios, la amenorrea hipotalámica funcional y el síndrome de Kallman.
Además, algunas causas están asociadas a anomalías anatómicas, como un tabique vaginal transversal o un himen imperforado, o a la ausencia de útero, como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos o la agenesia mulleriana.