Abordaje de la amenorrea primaria: ciencias clínicas

La amenorrea primaria se define como la ausencia de menstruación a los quince años en una paciente con crecimiento normal y características sexuales secundarias. Sin embargo, la ausencia de menstruación a los trece años en una paciente sin características sexuales secundarias también requiere una evaluación. Las causas más comunes de la amenorrea primaria son genéticas o anatómicas, pero también está provocada por una disfunción hipofisaria o hipotalámica.

Una vez establecido el diagnóstico, el apoyo psicosocial y emocional es una parte esencial de la atención al paciente, ya que el tratamiento puede ser complejo y de por vida, sobre todo si no se puede corregir la enfermedad subyacente.

Cuando se evalúa a una paciente que presenta amenorrea primaria, el primer paso es obtener una historia clínica y un examen físico específicos, así como una hCG para determinar si hay embarazo. Si la hCG es positiva, la paciente está embarazada, así que ése es su diagnóstico.

Por otro lado, si la paciente no está embarazada, el siguiente paso es evaluar los caracteres sexuales secundarios. Supongamos que su paciente tiene 13 años pero no ha desarrollado características sexuales secundarias como el desarrollo de las mamas, definido como mama en estadio Tanner 1, y vello púbico en estadio Tanner 2 a 3. En este caso, puede continuar su evaluación con el nivel de FSH.

Dato de alto rendimiento: La falta de desarrollo mamario implica falta de estrógenos, ya que los estrógenos son necesarios para la telarquia, es decir, el desarrollo mamario. Por lo tanto, el estrógeno no se está haciendo ya sea porque la pituitaria no está dando instrucciones al ovario para hacerlo, o porque el ovario no está respondiendo a ella.

Si la FSH es superior a veinte, es probable que el problema sea gonadal. Por lo tanto, considere el hipogonadismo hipergonadotrópico y pida un análisis cromosómico.

Si el genotipo es 46,XX, piense en una disfunción ovárica y obtenga los niveles de prolactina y estradiol. Con prolactina normal y estradiol bajo, el diagnóstico es insuficiencia ovárica primaria.

Información clínica: La etiología de la insuficiencia ovárica primaria suele ser desconocida, pero se asocia a otras endocrinopatías, quimioterapia, radioterapia, procesos infiltrativos o inflamatorios y translocaciones cromosómicas, así como a la presencia de una premutación en el gen de la ribonucleoproteína mensajera 1 del cromosoma X frágil, o FMR-1.

Volvamos a un análisis cromosómico. Si el genotipo es 45,X, el diagnóstico es síndrome de Turner. Tenga en cuenta que el genotipo también puede ser uno de los muchos patrones de mosaico, como 45,X/46,XX. El síndrome de Turner suele diagnosticarse a una edad temprana debido al fenotipo clásico de baja estatura, cuello alado e implantación baja del pelo. Sin embargo, existe una amplia variación en la expresión fenotípica, y muchos pacientes son diagnosticados en la pubertad o después.

Por último, si el genotipo es 46,XY, el diagnóstico es síndrome de Swyer, también conocido como disgenesia gonadal pura. Esto puede estar causado por mutaciones de la región determinante del sexo, o gen SRY, en el cromosoma Y, o por una deleción del segmento del cromosoma Y que contiene el gen SRY. Estos pacientes presentan una disgenesia gonadal completa con gónadas estriadas, genitales femeninos y un sistema mulleriano intacto. Esto significa que tienen un útero y trompas de Falopio pequeños, ya que las gónadas estriadas no producen hormona antimulleriana.

Información clínica: Es probable que estas pacientes no presenten desarrollo mamario, pero sí tractos genitales femeninos externos e internos. Tenga en cuenta que estas estrías gonadales deben extirparse debido a su alto potencial maligno.

Información clínica: El tratamiento inicial de los pacientes con hipogonadismo hipergonadotrópico está relacionado con el desarrollo puberal y posiblemente con problemas de identidad de género. Más adelante, las pacientes pueden necesitar asesoramiento sobre fertilidad y sustitución hormonal a largo plazo para disminuir los riesgos de osteoporosis y enfermedad cardiovascular.

Ahora que hemos diagnosticado a las pacientes con una FSH elevada, pasemos a las pacientes con una FSH baja o normal. Si la FSH es inferior a cinco, o si es normal, el origen de la disfunción no es gonadal sino que está relacionado con el hipotálamo o la hipófisis. Por lo tanto, considere la posibilidad de hipogonadismo hipogonadotrópico y compruebe el nivel de prolactina.

Cuando la prolactina es superior a cincuenta, la historia clínica y el examen físico le ayudarán a llegar a un diagnóstico. Algunas pacientes pueden referir cefaleas y alteraciones de la visión, incluyendo diplopía o una disminución subjetiva de los campos visuales o de la agudeza visual, así como galactorrea. El examen físico puede confirmar la pérdida del campo visual y la disminución de la agudeza visual. Si este es el caso, considere la posibilidad de un tumor de la glándula pituitaria y compruebe los niveles de TSH y estradiol, y repita el nivel de prolactina. Además, obtenga una resonancia magnética para ver la silla turca. En esta situación, la TSH será normal y la prolactina estará por encima de cincuenta. El estradiol probablemente será bajo, pero podría ser normal o incluso elevado. Sin embargo, si la RM muestra una masa hipofisaria, el diagnóstico es un adenoma hipofisario. Más concretamente, un microadenoma mide menos de 10 mm y un macroadenoma, más de 10 mm.

Ahora hablemos de los pacientes con un nivel normal de prolactina, empezando por la disfunción hipotalámica. La paciente puede referir antecedentes de pérdida de peso, trastornos alimentarios, ejercicio de alto rendimiento, exceso de estrés psicológico o enfermedad crónica. La exploración física puede revelar un IMC inferior a 20. Si observa estos hallazgos, considere una disfunción hipotalámica y obtenga una FSH y una LH, y realice una prueba de progestágeno. La provocación con progestágenos consiste en administrar a la paciente acetato de medroxiprogesterona por vía oral durante cinco a diez días y vigilar la aparición de una hemorragia por deprivación. Si la FSH es normal y la LH es baja, y no hay hemorragia por deprivación tras la provocación con progestágenos, el diagnóstico es amenorrea hipotalámica funcional.