Trastornos digestivos congénitos: revisión de patología

Un recién nacido de Siria, llamado Ahmad, es trasladado a la unidad de cuidados intensivos neonatales debido a una abertura en la pared abdominal.

En la exploración se observa un saco que sobresale del centro del abdomen, con asas intestinales visibles.

El niño nació de una madre de 28 años que no recibió atención prenatal.

A continuación, un niño caucásico de 5 semanas llamado Nathaniel es llevado a la clínica con ataques de vómitos explosivos después de cada comida.

En la exploración se palpa una masa con forma de aceituna en el cuadrante abdominal superior derecho.

El bebé también tiene los ojos y la fontanela frontal hundidos, y una turgencia cutánea deficiente.

Los dos niños tienen trastornos digestivos congénitos.

Normalmente, durante la cuarta semana de desarrollo del feto, el embrión empieza a pasar de ser un disco plano de tres capas a asumir una forma más semejante a un cilindro, en un proceso denominado plegado embrionario.

En el plano horizontal, los dos pliegues laterales terminan por unirse y cerrarse en la línea media, excepto en el ombligo, donde el cordón umbilical une al feto con la placenta.

Este plegado permite la formación del aparato digestivo dentro de la cavidad abdominal.

Si esos pliegues laterales no se cierran del todo, queda una abertura en la pared abdominal, que se conoce por gastrosquisis (donde gastro- se refiere al tracto gastrointestinal, y -squisis se refiere a la separación).

Una buena pista es que esta abertura está casi siempre a la derecha del ombligo, aunque no se sabe muy bien por qué.

Este defecto permite que el intestino, y a veces otros órganos abdominales, como el hígado y la vesícula biliar, sobresalgan hacia fuera, con lo que quedan libremente expuestos al entorno exterior.

El resultado es que estos órganos se irritan e inflaman.

Existe una afección relacionada llamada onfalocele, donde onfalo- se refiere al ombligo, y -cele alude a una hernia o hinchazón.

Normalmente, alrededor de la sexta semana de desarrollo, el hígado y el intestino crecen muy rápidamente y, como la cavidad abdominal es todavía bastante pequeña, existe un espacio limitado, lo que hace que se hernien a través del anillo umbilical hacia el cordón umbilical.

Sin embargo, en torno a la décima semana, la cavidad abdominal suele haber crecido lo suficiente como para permitir que esta protuberancia salga del cordón umbilical.

En el caso del onfalocele, los órganos abdominales no regresan a la cavidad abdominal, por lo que permanecen en el cordón umbilical durante todo el desarrollo del feto e incluso después del nacimiento.

El onfalocele está asociado a síndromes de aneuploidía cromosómica, como la trisomía del 13, también conocida como síndrome de Patau, y la trisomía del 21, denominada también síndrome de Down.

Así pues, tanto la gastrosquisis como el onfalocele son defectos de la pared abdominal e implican la hernia del contenido abdominal fuera de la cavidad abdominal.

Ambas afecciones pueden sospecharse en el período prenatal, cuando la alfafetoproteína, o AFP, es elevada en la sangre de la madre.

La AFP solo la produce el feto.

Entra en la circulación materna y sus valores aumentan con la edad gestacional o el número de fetos.

No obstante, hay que recordar que las causas más comunes de valores elevados de AFP en el suero materno son los errores de fecha o la subestimación de la edad gestacional y la gestación múltiple, pero aun así también puede deberse a defectos del tubo neural y de la pared abdominal.

Estos defectos pueden apreciarse con una ecografía prenatal.

En última instancia, la pregunta del examen se centrará normalmente en un bebé recién nacido, cuya madre no recibió cuidados prenatales, y le permitirá elegir entre gastrosquisis y onfalocele, por lo que deberá conocer las dos diferencias clave.

En primer lugar, en la gastrosquisis, los órganos abdominales sobresalen a través de un orificio separado en el lado derecho del ombligo, mientras que en el onfalocele, protruyen a través del propio ombligo; en segundo lugar, en la gastrosquisis, el contenido abdominal se ve directamente, ya que no está cubierto por ninguna capa peritoneal, mientras que, en el onfalocele, está claramente contenido en una burbuja o saco peritoneal.

Ahora, hablemos de otros tipos de hernias congénitas.

En primer lugar está la hernia diafragmática congénita, en la que una malformación del diafragma deja un orificio que permite que el estómago, y a veces los intestinos, se hernien hacia arriba en la cavidad torácica.

Estos órganos abdominales empujan contra el pulmón en desarrollo, con lo que originan hipoplasia pulmonar.

También pueden presionar los vasos sanguíneos que irrigan los pulmones, causando hipertensión pulmonar.

Un dato interesante es que la hernia suele producirse hacia el lado izquierdo, por lo que el pulmón izquierdo suele estar más afectado.

Tras el nacimiento, el bebé puede desarrollar problemas respiratorios como taquipnea, dificultades respiratorias, insuficiencia respiratoria y cianosis.

A continuación, la hernia umbilical congénita se produce cuando el intestino se hernia a través de un anillo fibromuscular umbilical debilitado.

Así que el intestino se hernia a través del ombligo y no a la derecha de este, como en la gastrosquisis.

Otra pista es que, a diferencia de la gastrosquisis, el intestino está totalmente cubierto por la piel, por lo que parece un abultamiento que sobresale del ombligo.

Normalmente, las hernias umbilicales son autolimitadas y desaparecen en los primeros 2-5 años de vida.

Sin embargo, una hernia de gran tamaño puede provocar la estrangulación del intestino, lo que da lugar a isquemia y necrosis.

Por último, cabe hablar de la hernia inguinal indirecta.

Ocurre cuando el anillo inguinal profundo de la pelvis no se cierra y parte del intestino se hernia en el conducto inguinal.

Un concepto de interés es cómo diferenciar esta afección de las hernias inguinales directas, en las que el intestino se hernia directamente a través de una sección debilitada de la pared posterior del conducto inguinal, a menudo debido a músculos debilitados o a un aumento de la presión intraabdominal.

Así, en primer lugar, la hernia inguinal indirecta puede ser congénita o adquirida, pero la hernia inguinal directa solo es adquirida.

Además, la hernia indirecta se presenta como una protuberancia lateral a los vasos epigástricos inferiores, mientras que la directa es medial.

En tercer lugar, con una hernia indirecta, el intestino pasa del anillo inguinal profundo al anillo inguinal superficial, mientras que una hernia directa solo atraviesa el anillo inguinal superficial.

Por último, en la hernia indirecta, el intestino está cubierto por 3 capas: la fascia espermática externa, el músculo cremáster y la fascia espermática interna, mientras que en la hernia directa, el intestino solo está cubierto por la fascia espermática externa.

En cuanto a los síntomas, ambos tipos causan dolor en la ingle, especialmente cuando hay una mayor presión abdominal, por ejemplo, al levantar objetos pesados, al reír o al toser.

En los hombres, el intestino puede sobresalir en el escroto, provocando dolor y sensación de plenitud en los testículos.

Si el intestino se estrangula, habrá un dolor repentino e intenso junto con náuseas, vómitos y, a veces, fiebre.

Así que, ya que hemos hablado de encontrar las vísceras gastrointestinales donde no deben estar, cambiemos de tercio y expongamos la atresia, o la ausencia de partes del tubo digestivo.

En primer lugar, está la atresia esofágica, en la que el esófago no se desarrolla correctamente y termina en una bolsa ciega.

A menudo se asocia a un defecto en el tabique traqueoesofágico, por lo que un problema que suele acompañar a esta afección es la fístula traqueoesofágica, en la que se forma una conexión anómala entre el esófago y la tráquea.

Como estos bebés tienen dificultades para deglutir cualquier cosa, pueden presentar un babeo excesivo.

Cuando se alimentan, sufren arcadas y vomitan la comida.

La fístula a la tráquea también provoca problemas a la hora de alimentarse, como tos, ahogo e incluso cianosis.

Una complicación importante es la aspiración de alimentos, que puede provocar una neumonía.

A continuación, tenemos la atresia intestinal, y dos tipos comunes son la atresia duodenal y la yeyunoileal, pero también podría ocurrir en el colon o en el ano.

Recuerde que la atresia duodenal está relacionada con el síndrome de Down, mientras que la atresia yeyunoileal lo está con la fibrosis quística.

El tabaquismo y el parto prematuro son factores de riesgo para ambas.

La atresia duodenal está causada por un fallo de recanalización.

El tubo intestinal primitivo pasa por una etapa sólida en la que las células que proliferan lo llenan, por lo que es más bien una barra sólida.

Después se somete a una recanalización en la que se vuelve a formar el lumen.

Cuando falla en la región que da origen al duodeno, se produce atresia.

Dado que esta región también da lugar al páncreas y al sistema hepatobiliar, a la atresia duodenal suelen acompañarle problemas como la atresia biliar y el páncreas anular.