Síndromes de malabsorción: revisión de la patología

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Case Study0:00–0:56

A la clínica de gastroenterología acude un hombre de 53 años de Reino Unido, llamado George, que se queja de deposiciones periódicas malolientes, voluminosas y espumosas, así como de dolor abdominal recurrente después de las comidas y pérdida de peso, a pesar de no hacer dieta.
Al profundizar en la anamnesis, admite que ha estado consumiendo alcohol con casi todas las comidas durante los últimos 10 años.
Una radiografía abdominal vertical muestra calcificaciones en la zona epigástrica. Junto a él hay una niña iraní de 9 años, llamada Yasmin, cuyos padres están preocupados por su baja estatura y su inadecuado aumento de peso a pesar de seguir una dieta equilibrada En la exploración, tiene una altura y un peso por debajo del percentil 3 para su edad y sexo.
También presenta un exantema pruriginoso consistente en pequeñas vesículas en las dos rodillas. A primera vista, se podría pensar que los síntomas de George y Yasmin no tienen nada en común.

Pathology0:56–4:27

Sin embargo, ambos presentan diferentes formas de un síndrome de malabsorción. Con la malabsorción, los nutrientes ya no se absorben eficazmente en el intestino delgado.
Los nutrientes pueden ser macronutrientes, como las grasas, las proteínas y los hidratos de carbono, o micronutrientes, como las vitaminas y los minerales La malabsorción puede ser global, lo que significa que se ve afectada la absorción de todos los nutrientes, o parcial, en cuyo caso no se pueden absorber nutrientes específico En general, se permite que los nutrientes no absorbidos permanezcan en el lumen gastrointestinal durante más tiempo del habitual, lo que altera la formación adecuada de las heces, con resultado de diarrea, meteorismo y flatulencia.
Como estos nutrientes se pierden en las heces, la malabsorción también provocará una pérdida de peso involuntaria y diversas deficiencias nutricionales En cuanto a los macronutrientes, empecemos a lo grande, con la malabsorción de grasas que provoca esteatorrea, es decir, heces grasas, grasientas, flotantes, voluminosas y con un olor espantoso.
Es importante saber que el cribado de la malabsorción de grasas se realiza con una prueba de grasa fecal, conocida como tinción de Sudán II Un hecho de notable interés que conviene recordar es que también habrá una disminución en la absorción de las vitaminas liposolubles (A, D, E y K), tal vez el único indicio que se obtendrá de la malabsorción de las grasas.
Así, ante síntomas como ceguera nocturna, sequedad ocular, úlceras en la córnea o piel engrosada, debe pensarse en una deficiencia de vitamina A.
En un niño con raquitismo o en un adulto con osteomalacia existe una deficiencia de vitamina D. Las enfermedades neuromusculares, como la ataxia, la alteración de la propiocepción y la sensación vibratoria, o también la anemia hemolítica pueden ser un signo de deficiencia de vitamina E.
Por último, el aumento de la tendencia a las hemorragias debería ser una pista para la deficiencia de vitamina K. Por otra parte, si existe malabsorción de proteínas o hidratos de carbono, estos nutrientes atraerán agua al lumen intestinal, lo que dará lugar a una diarrea típicamente acuosa Ahora bien, lo que los diferencia es que la pérdida de proteínas también puede causar edema, al reducirse la presión oncótica en los vasos sanguíneos y extravasarse el líquido.
Pasemos ahora a los micronutrientes. Además de las vitaminas liposolubles de las que hemos hablado antes, la malabsorción de hierro puede provocar una anemia microcítica, con un volumen corpuscular medio o VCM inferior a 80 femtolitros.
Asimismo, la malabsorción de folato o B12 puede dar lugar a una anemia macrocítica, con un VCM superior a 100 femtolitro En general, las causas de la malabsorción pueden dividirse en dos grandes grupos: los trastornos digestivos, en los que los alimentos no pueden descomponerse en el lumen intestinal, y los defectos de absorción, en los cuales el tejido intestinal no puede absorber los nutrientes Entre los trastornos digestivos comunes se incluyen la insuficiencia pancreática exocrina, la colestasis y la intolerancia a la lactosa.

EPI4:27–7:31

En la insuficiencia pancreática exocrina se aprecia una falta de enzimas digestivas pancreáticas, como la amilasa, la lipasa y la elastasa, que descomponen los hidratos de carbono, los lípidos y las proteínas, respectivamente.
Sin enzimas digestivas aparecen síntomas de malabsorción global, como diarrea crónica o recurrente con esteatorrea, pérdida de peso involuntaria, distensión abdominal y meteorismo.
Ahora bien, la insuficiencia pancreática exocrina suele ser el resultado de una pancreatitis crónica, que es una inflamación del páncreas que conduce a la destrucción de su parte exocrin Una persona con pancreatitis crónica suele quejarse de un intenso dolor abdominal en la región epigástrica, que a veces se irradia a la espalda y suele presentarse después de las comidas.
En la pancreatitis aguda, las enzimas pancreáticas como la lipasa y la amilasa pueden salir del tejido dañado y entrar en la circulación.
Sin embargo, en la pancreatitis crónica tal vez no quede suficiente tejido pancreático sano para fabricar estas enzimas, por lo que sus valores séricos permanecen bajos.
Por otra parte, cabe recordar que, en los adultos, el mayor factor de riesgo de pancreatitis crónica es el consumo excesivo de alcohol.
El motivo es que el alcohol convierte a que los jugos pancreáticos en muy viscosos y espesos, hasta formar un tapón que puede bloquear el conducto Como consecuencia, los jugos pancreáticos retroceden y las enzimas digestivas empiezan a corroer el propio páncreas.
Un hecho muy interesante en este contexto es que los depósitos de calcio a menudo se acumulan en estos tapones, y las calcificaciones formadas son a menudo visibles en los estudios de imagen, como una radiografía abdominal o una tomografía computarizada.
Por otra parte, si se observa pancreatitis crónica en un niño, debe recordarse que la causa principal es la fibrosis quística.
Se trata de un trastorno genético que provoca una mutación en los canales de Cl-, lo que da lugar a secreciones pancreáticas espesas y pegajosas, de forma parecida a lo que ocurre con el consumo excesivo de alcohol.
Estos niños también desarrollarán secreciones pulmonares espesas, por lo que presentarán neumonías graves o recurrentes, así como pólipos nasales que son excrecencias de tejido en la nariz, e hipocratismo digital en el que las uñas comienzan a hacerse curvas y a afinarse alrededor de las puntas de los dedos, así como infertilidad en los hombres.
El diagnóstico de la fibrosis quística suele basarse en los altos valores de cloruro en una prueba de sudor. En última instancia, con independencia de la causa de la pancreatitis crónica, el daño en el tejido pancreático conduce gradualmente a la insuficiencia pancreática.
El diagnóstico de la insuficiencia pancreática exocrina también se comprueba con frecuencia. Se basa en una concentración sérica baja de tripsinógeno, otra enzima pancreática, o un valor bajo de bicarbonato en el líquido duodenal tras la estimulación con la hormona secretina.
El tratamiento incluye la administración de una mezcla de enzimas pancreáticas. A continuación, la digestión podría verse afectada por la colestasis, otra forma de referirse a la alteración del flujo biliar.

Cholestasis7:31–11:15

Como la bilis se acumula en el hígado, en la histología se ve como "lagos de bilis" de color verde amarillento. La obstrucción hace que no llegue suficiente bilis al intestino para emulsionar las grasas y facilitar su absorción.
Así, una colestasis prolongada puede dar lugar a una malabsorción de las grasas, lo que se traduce en esteatorrea y deficiencias de vitaminas liposolubles.
Es útil dividir las causas de la colestasis en dos tipos: la colestasis hepatocelular, en la que los hepatocitos no producen suficiente bilis, y la colestasis obstructiva, en la que algo bloquea físicamente el flujo bilia En ambos casos, la bilirrubina conjugada no se segrega en el tubo digestivo, donde se habría convertido en estercobilina, que normalmente confiere a las heces su color más oscuro.
Como consecuencia, las heces adquieren un color de arcilla. En cambio, la bilirrubina se acumula en la sangre y se deposita en la piel y en la esclerótica, volviéndolas amarilla Además, se excretará en la orina, que adquirirá un tono oscuro.
En lo referente a la colestasis hepatocelular, como responsable principal se apunta a la hormona estrógeno, que inhibe la bomba de exportación que normalmente desplaza el ácido biliar de los hepatocitos al tracto biliar.
Así que las pistas incluyen el embarazo o las píldoras anticonceptivas orales. La colestasis obstructiva puede estar causada por la colangitis esclerosante primaria, en la que el sistema inmunitario ataca a los conductos biliares, para provocar inflamación y cicatrices y bloquear el flujo biliar Es importante que, por razones desconocidas, la colangitis esclerosante primaria esté fuertemente asociada a la enfermedad inflamatoria intestinal, y especialmente a la colitis ulcerosa.
Además, en una colangiopancreatografía por resonancia magnética, o CPRM, una técnica que utiliza un campo magnético para visualizar los conductos biliares, estos conductos aparecen como cuentas o tienen una apariencia de "árbol podado" con múltiples estenosis.
Además, los carcinomas en la cabeza del páncreas también pueden obstruir el flujo biliar, ya que el conducto biliar común pasa por esta región.
Una persona con cáncer de páncreas suele quejarse de dolor abdominal epigástrico persistente y, en los análisis, podría tener valores elevados de lipasa sérica o CA 19,9.
Los estudios de imagen, como una ecografía abdominal o una TC, revelarán la masa en el páncreas. Por último, la colestasis obstructiva en los recién nacidos puede deberse a numerosas causas.
Si una ecografía de la parte superior del abdomen muestra una ausencia de vesícula biliar y ninguna dilatación del árbol biliar, es probable que se trate de una atresia biliar Esta afección aparece en presencia de una malformación congénita que provoca una obstrucción o ausencia del sistema biliar extrahepático También se puede realizar una gammagrafía hepatobiliar, o HIDA, que mostrará que el trazador no se excreta en el intestino.
En otros casos, la ecografía puede mostrar quistes coledocianos. Se trata de dilataciones anómalas congénitas del conducto biliar, que ceden un lugar para el sedimento de la bilis y obstruyen el flujo normal.
Tanto la atresia biliar como los quistes coledocianos se tratan quirúrgicamente. Otro trastorno digestivo muy común es la intolerancia a la lactosa, que afecta específicamente a la absorción de la lactosa, un tipo de hidrato de carbono que se encuentra en los productos lácteos.

Lactose Intolerance11:15–12:46

En la intolerancia a la lactosa, hay una disminución de la actividad de la enzima lactasa, que divide la lactosa en glucosa y galactosa que pueden ser absorbidas por el intestino.
En cambio, la lactosa es fermentada por los microbios intestinales normales en una mezcla de gases como el hidrógeno, que contribuyen a los síntomas de gases y meteorismo Los ácidos grasos de cadena corta también son producidos por las bacterias, que atraen el agua al lumen del intestino, lo que provoca diarrea y dolor abdominal tras la ingestión de leche u otros productos lácteos.
La intolerancia a la lactosa puede ser congénita, que es poco frecuente, o adquirida, que suele darse en personas de ascendencia asiática y african Para diagnosticar la intolerancia a la lactosa se utiliza una prueba de hidrógeno en el aliento, en la que se encuentra un mayor contenido de hidrógeno del considerado normal.
En una prueba de heces, la lactosa también disminuye su pH y aumenta su osmolalidad. En los exámenes a veces se intenta distraer ofreciendo como opción de respuesta la más específica "biopsia intestinal".
Esta suele ser la respuesta equivocada, ya que es una prueba demasiado invasiva. Además, mostraría una mucosa intestinal normal.
El tratamiento de la intolerancia a la lactosa consiste en eliminar la lactosa de la dieta. Pasemos ahora a los defectos de absorción.

Absorption Defects12:46–13:38

En este caso, se trata de enfermedades que provocan daños en la mucosa del intestino delgado, que reducen la superficie disponible para la absorción.
Estas personas tendrán síntomas de malabsorción global, al igual que con la insuficiencia pancreática exocrina. Una forma de diferenciar entre ambos es la prueba de la D-xilosa.
La D-xilosa es un monosacárido que puede absorberse directamente de la mucosa intestinal sin necesidad de enzimas pancreáticas.
Así, la D-xilosa se administra por vía oral y, si la mucosa está intacta, se absorbe y las concentraciones en suero y orina serán elevadas.
Por otro lado, si existe un defecto en la mucosa intestinal, se absorbe menos D-xilosa, por lo que sus valores en suero y orina serán bajos.
Una causa importante de defectos de absorción es la enfermedad celíaca. Se trata de una enfermedad autoinmunitaria en la que el gluten presente en alimentos como el trigo y los cereales provoca que las células inmunitarias del organismo ataquen la mucosa intestinal.

Celiac Disease13:38–16:39

El gluten se descompone en gliadina, que se une a la IgA secretora de la membrana mucosa de las células duodenales. Este complejo gliadina-IgA se une a un receptor de transferrina, o TfR, y se transmite a través de la célula y a la lámina propia.
Una vez allí, una enzima llamada transglutaminasa tisular, o tTG, escinde un grupo amida. La gliadina desamidada es entonces consumida por los macrófagos y servida en sus moléculas del MHC de clase II.
Un dato muy interesante en este caso es que las moléculas del MHC de las personas con enfermedad celíaca suelen estar codificadas por genes específicos del antígeno leucocitario humano, denominados HLA-DQ2 o HLA-DQ8.
En este punto, los linfocitos T CD4+ de la lámina propia reconocen la gliadina y estimulan a los linfocitos B para que empiecen a bombear anticuerpos IgA contra la gliadina, la enzima transglutaminasa y las proteínas del endomisio, una capa de tejido conjuntivo que rodea las fibras musculares.
Debe recordarse que, en la mayoría de los casos, el diagnóstico de la enfermedad celíaca se basa en el hallazgo de estos anticuerpos en el suero.
Estos anticuerpos hacen que los linfocitos T colaboradores liberen citocinas que inician la inflamación y dañan y destruyen directamente las células epiteliales de las vellosidades del intestino delgado.
Así pues, una forma eficaz, aunque más invasiva, de diagnosticar la enfermedad celíaca es una biopsia endoscópica del duodeno, allí donde el daño suele ser más grave, probablemente porque es la primera parte del intestino delgado que entra en contacto con la mayor parte del gluten.
Lo que se apreciará es una gran cantidad de linfocitos en la lámina propia, mientras que las vellosidades aparecerán aplanadas, en lo que se denomina atrofia de las vellosidades, y las criptas serán más largas, con la llamada hiperplasia de las criptas.
Por último, hay que tener en cuenta que a veces un niño celíaco puede no tener ninguna manifestación digestiva y presentar únicamente un retraso en el desarrollo y en la pubertad y una dermatitis herpetiforme, que, a pesar de su nombre, no tiene nada que ver con el virus del herpes.
En realidad, se trata de un exantema con protuberancias, formada por pequeñas vesículas que producen un intenso picor y que aparece de forma simétrica en las superficies extensoras, como las rodillas y los codos.
Surge de los anticuerpos IgA en circulación que se unen por error a la transglutaminasa de las papilas dérmicas de la epidermis El tratamiento de la enfermedad celíaca consiste en eliminar el gluten de la dieta.
Otra causa de defecto de la mucosa intestinal es el esprúe tropical. Según se cree, aparece como resultado de un sobrecrecimiento bacteriano, más comúnmente de las especies Klebsiella, E.

Tropical Sprue16:39–17:19

coli y Enterobacter. Estas bacterias liberan toxinas a medida que fermentan los alimentos en el intestino delgado, lo que puede provocar una inflamación crónica y el posterior aplanamiento de las vellosidades del intestino delgado, que en última instancia da lugar a una malabsorción global al igual que la enfermedad celíaca.
Así pues, como indicio más importante, el esprúe tropical afecta sobre todo a las regiones tropicales del mundo, como el Caribe, la India y el sudeste asiático Puede tratarse con antibióticos como las tetraciclinas.
Por último, una causa rara pero comúnmente constatada de defecto de la mucosa intestinal es la enfermedad de Whipple, causada por Tropheryma whipple Tropheryma whipplei es un bacilo Gram positivo que se propaga por contaminación fecal-oral.

Whipple’s Disease17:19–18:34

Normalmente, la enfermedad de Whipple afecta al intestino delgado, por lo que, al igual que el esprúe tropical, es otra causa infecciosa de síntomas de malabsorción global.
La distinción clave en este caso es que también afecta a grandes articulaciones, para originar artralgias migratorias. Con menor frecuencia, puede afectar al sistema nervioso central y causar demencia o síntomas psiquiátricos, o al corazón, provocando una endocarditi El examen describirá típicamente a un hombre caucásico de mediana edad con malabsorción global, cuya biopsia del intestino delgado reveló múltiples macrófagos agrandados y espumosos cargados de gránulos positivos para la tinción periódica de Schiff o PAS.
En realidad son lisosomas que contienen bacterias parcialmente digeridas. La glucoproteína de la pared celular de estas bacterias se colorea de magenta con esta tinción.
Esta enfermedad puede tratarse con antibióticos como el trimetoprim-sulfametoxazol. ##Resumen Como breve resumen...
Los síndromes de malabsorción pueden ser causados por una digestión o absorción inadecuada de nutrientes. Los trastornos de la digestión inadecuada incluyen la insuficiencia pancreática exocrina, que provoca una mala absorción global; la colestasis, que causa específicamente una malabsorción de las grasas, y la intolerancia a la lactosa, que solo afecta a la absorción de e Los trastornos de absorción inadecuada incluyen defectos de la mucosa intestinal como la enfermedad celíaca, el esprúe tropical y la enfermedad de Whipple, y todos ellos provocan una malabsorción glob Ahora, no nos olvidemos de George y Yasmin.

Review18:34–19:10

Summary19:10–20:09

George, el hombre de 53 años, tenía esteatorrea, pérdida de peso y dolor abdominal posprandial que sugieren una insuficiencia pancreática exocrina.
El hecho de que sea un consumidor crónico de alcohol también apoya este diagnóstico y la calcificación pancreática en la radiografía confirma la presencia de una pancreatitis alcohólica cróni Se le administraron cápsulas de enzimas pancreáticas, se inició una terapia individual y de grupo y, con ello, mejoró notablemente.
A Yasmin, la joven iraní, se le diagnosticó enfermedad celíaca, tras detectarse una elevación de anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular y antiendomisio en suero.
Lo llamativo es que sus únicos síntomas fueron el retraso en el desarrollo y la dermatitis herpetiforme. Tras eliminar el gluten de su dieta, su estatura y su peso han mejorado notablemente y el exantema ha desaparecido
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