Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung también se conoce como megacolon agangliónico congénito, es decir, la enfermedad de Hirschsprung está presente desde el nacimiento y se debe a que falta un ganglio, o grupo de nervios, lo que en última instancia conduce a una obstrucción del colon, provocando su agrandamiento.

Los intestinos mueven los desechos a través de los intestinos a través de la peristalsis, que es esta serie de contracciones musculares onduladas coordinadas que ayudan a mover las heces en una dirección, y esto es esencialmente automático, sucediendo sin que siquiera tengas que pensar en ello.

El tipo de músculo que provoca estas contracciones es el músculo liso, a diferencia del músculo esquelético o del músculo cardíac En el intestino, hay una capa de músculo liso inmediatamente debajo de la submucosa, que se encuentra bajo la mucosa, que es la capa más interna del intestino más cercana al lumen.

Al otro lado de la capa muscular lisa se encuentra la serosa. Si analizamos más de cerca la capa de músculo liso, en realidad está compuesta por la capa de músculo circular, dispuesta en anillos circulares que se contraen y constriñen el intestino detrás de las heces, lo que impide que retrocedan, mientras que la capa de músculo longitudinal, dispuesta a lo largo del intestino, se relaja lo que alarga y, por lo tanto, tira de los residuos hacia adelante.

Sin embargo, dentro de estas capas hay dos plexos, o redes de nervios, que están formados por ganglios, o grupos de nervios individuales, que ayudan a coordinar la contracción y la relajación muscular.

En primer lugar está el plexo mientérico, también conocido como plexo de Auerbach, que, cuando se activa, provoca principalmente la relajación del músculo liso.

El plexo mientérico se conecta con el segundo plexo, el plexo submucoso, o también conocido como plexo de Meissner, que está enterrado en la submucosa y es responsable de ayudar a controlar el flujo sanguíneo y la absorción y secreción de las células epiteliale Estos grupos de nervios son claramente importantes para el funcionamiento normal del intestino.

En el caso de las personas con la enfermedad de Hirschsprung, estos dos plexos han desaparecido; están completamente ausentes en algunas partes del intestino.

¿Por qué? Durante el desarrollo fetal hay unas células llamadas células de la cresta neural, que son básicamente un grupo de células fetales que migran y se diferencian en una variedad de tipos de células diferentes En este caso, algunos de ellos se convierten en neuroblastos y, finalmente, en las fibras nerviosas de los plexos del intestin A partir de la boca, los neuroblastos comienzan a migrar hacia el ano.

Alrededor de la octava semana de desarrollo, los neuroblastos llegan al colon proximal del intestino, pasan por el colon distal y, alrededor de la duodécima semana, llegan finalmente al recto.

Una interrupción de ese viaje de neuroblastos en esa ventana de tiempo, significa que las fibras nerviosas no se desarrollan en el recto y en partes del colon.

Dos genes específicos que se consideran importantes para la migración y el desarrollo de estas fibras nerviosas son RET y EDNRB, por lo que las mutaciones en cualquiera de ellos podrían provocar la ausencia de los plexo Además, las mutaciones en el gen RET también se han relacionado con el síndrome de Down, lo que podría ayudar a explicar por qué el síndrome de Down se asocia a la enfermedad de Hirschsprung Sin estos nervios, el peristaltismo en el intestino se ve gravemente afectado, porque esos músculos pierden la capacidad de relajarse, y se quedan en su posición contraída por defecto, lo que esencialmente bloquea el movimiento de las heces.

Por lo tanto, los lactantes que nacen con Hirschsprung no expulsan el meconio, su primera deposición, un proceso que suele ocurrir en los dos primeros días después del nacimiento El recto y el colon sigmoide distal, que son las zonas más cercanas al ano, suelen estar afectados, por lo que las heces se acumulan antes de la obstrucción y provocan un grave estreñimiento, así como la dilatación del colon, o megacolon, que supone un riesgo de rot Para el diagnóstico, una radiografía abdominal con medio de contraste puede mostrar un enorme megacolon lleno de heces que no pueden ser expulsadas fácilmente, pero el diagnóstico definitivo es mediante una biopsia rectal por aspiración de la zona estrechada en el colon, donde se extrae tanto la mucosa como la submucosa, a diferencia de una biopsia normal donde solo se toma la mucosa.

Estos plexos están en la capa muscular o submucosa, por lo que una biopsia normal con solo la mucosa no serviría, se necesita una muestra de submucosa para ver si el plexo submucoso está ahí o El tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica de la zona que carece de fibras nerviosas, y luego el extremo sano se conecta al ano.

##Resumen Como breve resumen... La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita en la que los plexos nerviosos no se desarrollan correctamente en el colon, lo que lleva a un peristaltismo disfuncional y a un colon obstruido.