Síndrome de poliposis juvenil

En el síndrome de poliposis juvenil, los niños pequeños desarrollan múltiples pólipos a lo largo del tubo digestivo, especialmente en el intestino grueso, y algunos de esos pólipos pueden convertirse en cáncer de colon en algún momento de su vida.

El intestino grueso se encuentra en la cavidad abdominal, en la que pueden considerarse dos espacios: intraperitoneal y retroperitoneal.

El espacio intraperitoneal contiene la primera parte del duodeno, todo el intestino delgado, el colon transverso, el colon sigmoide y el recto; el espacio retroperitoneal incluye el duodeno distal, el colon ascendente, el colon descendente y el conducto anal.

Así, el intestino grueso se extiende esencialmente entre los espacios intraperitoneal y retroperitoneal. Las paredes del tubo digestivo están formadas por cuatro capas.

La capa más externa es la serosa en las partes intraperitoneales y la adventicia en las partes retroperitoneales A continuación está la capa muscular, que se contrae para desplazar los alimentos a través del intestino.

Después se encuentra la submucosa, que consiste en una capa densa de tejido que contiene vasos sanguíneos, linfáticos y nervios Por último, está el revestimiento interior del intestino, llamado mucosa, que rodea el lumen del tubo digestivo y entra en contacto directo con los alimentos digeridos La mucosa tiene unas invaginaciones llamadas glándulas intestinales o criptas colónicas, y está revestida de grandes células especializadas en la absorción.

En el síndrome de poliposis juvenil hay una mutación autosómica dominante en el gen SMAD4, que codifica una proteína que forma parte de una vía que induce la apoptosis o muerte celular programada Sin un gen SMAD4 que funcione, las células gastrointestinales que mutan tienen más probabilidades de no tener que someterse a la apoptosis y, en su lugar, simplemente se dividen más deprisa de lo habitual, dando lugar, en última instancia, a pólipos, que son excrecencias benignas que surgen a lo largo del tubo digestivo, principalmente en el colon.

En algunos pólipos se acumulan más mutaciones en otros genes supresores de tumores, como el gen p53, y en ese momento pueden evolucionar hacia el cáncer.

Por lo general, la probabilidad de que un solo pólipo se convierta en cáncer es bastante baja, pero las personas con síndrome de poliposis juvenil tienen tantos pólipos que tienen un mayor riesgo de cáncer, ya que la posibilidad de que uno de ellos se convierta en cáncer es significativa.

De hecho, muchas personas con síndrome de poliposis juvenil desarrollan cáncer a los 45 años. Normalmente, es un cáncer colorrectal, pero el gen SMAD4 se expresa en otros tejidos y, a veces, también se desarrollan cánceres de intestino delgado, estómago y páncreas Los pólipos pueden clasificarse por su aspecto macroscópico.

Algunos son planos, que significa que no sobresalen en el lumen y están a la altura de la mucosa Algunos son pedunculados, que significa que sobresalen en el lumen y permanecen unidos a la pared por un tallo, igual que una seta.

Y otros son sésiles, que significa que también sobresalen en el lumen, pero tienen la base firmemente adherida a la mucosa.

Las personas con síndrome de poliposis juvenil desarrollan pólipos hamartomatosos, a veces llamados simplemente hamartomas, y estos son sésiles o pedunculados.

Algunas personas con el síndrome de poliposis juvenil también tienen malformaciones congénitas, como macrocefalia, que es una cabeza anómalamente grande, o hipotonía, que es una disminución del tono y la fuerza muscular Los pacientes con síndrome de poliposis juvenil no suelen presentar ningún síntoma; sin embargo, si un pólipo se hace lo suficientemente grande como para obstruir el intestino, puede causar dolor abdominal y estreñimiento.

Algunos pólipos también pueden ulcerarse y provocar hemorragias gastrointestinales, lo que a la larga puede provocar anemia ferropénica.

El diagnóstico del síndrome de poliposis juvenil suele requerir una colonoscopia, que consiste en introducir una cámara en sentido retrógrado en el colon y el recto y tomar imágenes de los pólipos de aspecto anómalo; y una biopsia La presencia de hamartomas es clave para hacer el diagnóstico.

Además, a menudo se realizan pruebas de sangre oculta en heces para buscar evidencias de hemorragia gastr ointestina En última instancia, hay que hacer pruebas genéticas para detectar una mutación en el gen SMAD4.

Es importante que las personas con síndrome de poliposis juvenil se sometan a endoscopias frecuentes para detectar el cáncer de colon.

Algunos pacientes también se someten a una cirugía profiláctica, que consiste en extirpar la parte del intestino que tiene hamartomas antes de que evolucionen a carcinomas.

Además, también hay que hacer un seguimiento sistemático de estos pacientes para detectar signos de cáncer en otros órganos como el intestino delgado, el estómago y el páncreas.

##Resumen Como breve resumen... El síndrome de poliposis juvenil es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación del gen SMAD4.

Por lo general, los niños afectados comienzan a desarrollar múltiples hamartomas a lo largo del tubo digestivo, y tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon en algún momento de su vida.

Por este motivo, las personas con síndrome de poliposis juvenil necesitan un seguimiento endoscópico sistemático, y a veces se les practica una cirugía profiláctica