Síndrome de poliposis juvenil

En el síndrome de poliposis juvenil, los niños pequeños desarrollan múltiples pólipos a lo largo del tubo digestivo, especialmente en el intestino grueso, y algunos de esos pólipos pueden convertirse en cáncer de colon en algún momento de su vida.

El intestino grueso se encuentra en la cavidad abdominal, en la que pueden considerarse dos espacios: intraperitoneal y retroperitoneal.

El espacio intraperitoneal contiene la primera parte del duodeno, todo el intestino delgado, el colon transverso, el colon sigmoide y el recto; el espacio retroperitoneal incluye el duodeno distal, el colon ascendente, el colon descendente y el conducto anal.

Así, el intestino grueso se extiende esencialmente entre los espacios intraperitoneal y retroperitoneal.

Las paredes del tubo digestivo están formadas por cuatro capas.

La capa más externa es la serosa en las partes intraperitoneales y la adventicia en las partes retroperitoneales.

A continuación está la capa muscular, que se contrae para desplazar los alimentos a través del intestino.

Después se encuentra la submucosa, que consiste en una capa densa de tejido que contiene vasos sanguíneos, linfáticos y nervios.

Por último, está el revestimiento interior del intestino, llamado mucosa, que rodea el lumen del tubo digestivo y entra en contacto directo con los alimentos digeridos.

La mucosa tiene unas invaginaciones llamadas glándulas intestinales o criptas colónicas, y está revestida de grandes células especializadas en la absorción.

En el síndrome de poliposis juvenil hay una mutación autosómica dominante en el gen SMAD4, que codifica una proteína que forma parte de una vía que induce la apoptosis o muerte celular programada.

Sin un gen SMAD4 que funcione, las células gastrointestinales que mutan tienen más probabilidades de no tener que someterse a la apoptosis y, en su lugar, simplemente se dividen más deprisa de lo habitual, dando lugar, en última instancia, a pólipos, que son excrecencias benignas que surgen a lo largo del tubo digestivo, principalmente en el colon.

En algunos pólipos se acumulan más mutaciones en otros genes supresores de tumores, como el gen p53, y en ese momento pueden evolucionar hacia el cáncer.

Por lo general, la probabilidad de que un solo pólipo se convierta en cáncer es bastante baja, pero las personas con síndrome de poliposis juvenil tienen tantos pólipos que tienen un mayor riesgo de cáncer, ya que la posibilidad de que uno de ellos se convierta en cáncer es significativa.

De hecho, muchas personas con síndrome de poliposis juvenil desarrollan cáncer a los 45 años.

Normalmente, es un cáncer colorrectal, pero el gen SMAD4 se expresa en otros tejidos y, a veces, también se desarrollan cánceres de intestino delgado, estómago y páncreas.

Los pólipos pueden clasificarse por su aspecto macroscópico.

Algunos son planos, que significa que no sobresalen en el lumen y están a la altura de la mucosa.