Defectos cardíacos congénitos acianóticos: revisión de la patología

Definitions & Key takeaways

Acyanotic congenital heart defects (ACHDs) are structural abnormalities of the heart that prevent or impair the flow of blood through the heart. Heart defects in ACHDs result in left-to-right shunts and do not normally cause cyanosis, meaning they do not interfere with the amount of oxygen or blood that reaches the tissue. ACHDs may be caused by genetic defects like trisomies, maternal infections such as rubella, maternal alcohol use, and certain drugs during pregnancy.

Most ACHDs are diagnosed during infancy or childhood because they cause problems with breathing, feeding, and growth. Some children with ACHDs may not have any symptoms and their condition is only discovered during a routine physical examination.

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Case Study0:00–0:43

Los padres de Tara, de 4 años, acuden con la niña a una clínica de cardiología pediátrica porque durante el último mes no se ha sentido bien.
La madre señala que la niña no puede seguir el ritmo de sus compañeros cuando juega y que a menudo se fatiga o le falta el aire.
Las constantes vitales incluyen una temperatura de 37,0 grados, una frecuencia cardíaca de 100 latidos por minuto, una presión arterial de 110-70 mmHg y una frecuencia respiratoria de 18 respiraciones por minuto.
En la exploración, la piel está rosada y la auscultación del corazón revela un soplo holosistólico sobre el borde esternal izquierdo.
Como conclusión, parece que Tara tiene algún tipo de defecto cardíaco congénito. Las cardiopatías congénitas son defectos en el desarrollo embriológico del corazón o de sus principales vasos sanguíneos.

Pathology0:43–1:38

Cuando el defecto hace que la sangre se desplace del lado derecho al izquierdo, se habla de derivación de derecha a izquierda.
Esta derivación se produce cuando la sangre desoxigenada del lado derecho pasa al izquierdo y después entra en la circulación sistémica.
Una gran cantidad de sangre desoxigenada en la circulación sistémica se traduce en un aspecto físico de cianosis, entendida como una decoloración azulada de la piel.
Por lo tanto, los defectos de derivación de derecha a izquierda se denominan cardiopatías cianóticas. Por el contrario, las derivaciones de izquierda a derecha reciben el nombre de defectos cardíacos acianóticos, por la ausencia de cianosis.
En general, las personas con cardiopatías congénitas acianóticas pueden ser asintomáticas o presentar signos de insuficiencia cardíaca, como intolerancia al ejercicio, dificultad para respirar y, en el caso de lactantes y niños pequeños, problemas de alimentación y retraso en el desarrollo.
Entre las cardiopatías congénitas acianóticas, la comunicación interventricular, abreviada como CIV, es la más común. El tabique ventricular separa normalmente los ventrículos izquierdo y derecho, y está formado por un componente membranoso, que es el tercio superior, y un componente muscular, que ocupa los dos tercios inferiores.

VSD1:38–2:40

El defecto se produce con mayor frecuencia en la parte membranosa del tabique. Las comunicaciones interventriculares suelen ser pequeñas y a menudo terminan por cerrarse solas.
En personas asintomáticas al nacer, cuando desarrollan síntomas, el problema suele aparecer un par de semanas después o incluso más adelante en la vida.
Una pista útil en los exámenes. En la auscultación se puede escuchar un soplo sistólico a lo largo del borde esternal izquierdo.
Ha de tenerse en cuenta, sin embargo, que cuanto más pequeña sea la comunicación interventricular, más audible será el soplo.
Este hecho se debe a que cuando la sangre se precipita a través de una abertura más estrecha, produce más turbulencias y, por tanto, aumenta el ruido.
Además, como la comunicación interventricular permite que la sangre oxigenada pase del lado izquierdo al derecho del corazón, la saturación de oxígeno será mayor de lo normal en el ventrículo derecho y en la arteria pulmonar.
Analicemos ahora el corazón y centrémonos en las comunicaciones interauriculares, abreviadas como CIA. Es preciso recordar que una comunicación interauricular es diferente de un agujero oval permeable Normalmente, cuando el corazón se está desarrollando, una región de tejido denominada septum primum entre las aurículas izquierda y derecha crece hacia abajo, para crear lentamente dos cámaras separadas que cierran un intervalo o abertura conocida como ostium primum.

Atrial Septal Defect 2:40–6:10

El septum primum se fusiona posteriormente con el cojinete endocárdico y cierra por completo el intervalo. Mientras tanto, aparece un agujero en la zona superior, llamado ostium secundum.
El septum secundum también se desarrolla hacia abajo, justo a la derecha del septum primum, y cubre el ostium secundum, dejando una pequeña abertura conocida como agujero oval, que permite que la sangre pase de la aurícula derecha a la izquierda.
Al nacer, el septum secundum y el septum primum se cierran de golpe, y a continuación se fusionan y cierran el agujero oval.
No obstante, de cara a los exámenes es importante saber que el agujero oval permanece permeable en aproximadamente el 25% de los adultos normales.
Un dato de alto interés señala que la comunicación interauricular más común es un problema con la formación del septum secundum, y se llama específicamente comunicación interauricular de tipo ostium secundum.
Las comunicaciones interauriculares de tipo ostium secundum suelen ser aisladas, mientras que las de tipo ostium primum, menos frecuentes, suelen producirse en asociación con otras anomalías cardíacas congénit Las comunicaciones interauriculares de tipo ostium primum mantienen una relación muy interesante con el síndrome de Down, o trisomía 21.
Al igual que sucede en las comunicaciones interventriculares, las personas con este síndrome no suelen mostrar síntomas.
En la auscultación, el rasgo más característico de una comunicación interauricular es la división fija del ruido S2. Normalmente, durante la inspiración, el ruido cardíaco S2 se divide en la práctica en dos sonidos separados.
Ello se debe a que, durante la inspiración, se desarrolla una presión negativa en el pecho para que entre el aire. Esa presión negativa también trae un poco más de sangre venosa de retorno a la aurícula derecha y al ventrículo derecho, por lo que este ventrículo tarda un poco más en oprimir esta sangre adicional en su camino hacia la arteria pulmonar, y la válvula pulmonar necesita algo más de tiempo para cerrarse Este efecto puede escucharse como un desdoblamiento fisiológico del S2 durante la inspiración, donde la válvula pulmonar se cierra un poco más tarde que la válvula aórtica.
Ahora bien, con una comunicación interauricular, parte de la sangre adicional se desvía de la aurícula izquierda a la aurícula derecha y al ventrículo derecho, que pasa por la válvula pulmonar y causa un retraso en el cierre de la válvula pulmonar en relación con el de la válvula aórtica, para producir un S2 dividido.
No obstante, como las aurículas se comunican a través del defecto, la inspiración no produce ninguna diferencia de presión neta entre ellas, y no tiene efecto alguno sobre el desdoblamiento del Por lo tanto, el S2 es fijo, es decir, se divide en el mismo grado durante la inspiración y la espiración De forma similar a las comunicaciones interventriculares, la saturación de oxígeno aumentará en el ventrículo derecho y en la arteria pulmonar.
La saturación también aparecerá aumentada en la aurícula derecha, un signo que distingue las comunicaciones interauriculares de las comunicaciones interventriculares.
Una complicación importante tanto de un agujero oval permeable como de una comunicación interauricular es el desarrollo de émbolos paradójicos procedentes de la circulación venosa.
Supongamos el caso de un paciente que desarrolla una trombosis venosa profunda en las piernas, de la que se desprende un émbolo que viaja hasta el corazón derecho; en este caso, en lugar de ir de la aurícula derecha al ventrículo derecho y a los pulmones, el émbolo pasa a través de esta comunicación interauricular a la aurícula izquierda y, luego, al ventrículo izquierdo y a la circulación sistémica.
Como consecuencia puede producirse un ictus una vez que el émbolo asciende por las arterias carótidas y se aloja en algún lugar; en concreto, se habla de un ictus criptogénico.

Patent Ductus Arteriosus6:10–9:05

Ascenderemos algo más arriba en el corazón para fijarnos en el conducto arterioso permeable, o CAP En el útero, el conducto arterioso es la comunicación normal entre la arteria pulmonar y la aorta.
La estructura sirve para derivar la sangre a la circulación sistémica del bebé desde la arteria pulmonar a la aorta, es decir, de derecha a izquierda Este proceso es importante, porque los pulmones del feto son todavía no funcionales y no reciben la sangre.
La situación descrita es normal y se mantiene gracias a los altos niveles del vasodilatador, prostaglandina E2, que es producido por la placenta y el conducto arterioso.
Al nacer cambia completamente el panorama. En primer lugar, los valores de oxígeno en la sangre aumentan drásticamente y los pulmones se convierten en la principal fuente de sangre oxigenad Poco después del parto, el agujero oval se cierra y las concentraciones de prostaglandina E2 descienden, lo que hace que el conducto arterioso se cierre y acabe por convertirse en el ligamento arterioso.
Si no se cierra, recibe el nombre de conducto arterioso permeable (CAP). Por ejemplo, si un bebé nace prematuramente, sus pulmones aún no se han desarrollado del todo, por lo que no pueden mantener los valores normales de oxígeno en la sangre y el conducto no se cierra.
Otra asociación muy estrecha es la infección por rubéola congénita. En el caso de un CAP, la sangre se desplaza de la aorta a la arteria pulmonar, es decir, de izquierda a derec Sucede así porque la resistencia vascular pulmonar disminuye después del nacimiento, y se modifica la dirección de esta derivación.
Así, toda esa sangre oxigenada regresa a los pulmones en vez de dirigirse a la circulación sistémica Como dato para el examen es preciso tener en cuenta que, en el 90% de los casos, los CAP se producen como defectos aislados, pero en el 10% restante están asociados a otros defectos cardíacos congénitos De hecho, en ciertos defectos cardíacos congénitos cianóticos, en los que el flujo de salida del ventrículo derecho está obstruido, como sucede en la tetralogía de Fallot, o en los que la aorta y la arteria pulmonar intercambian su ubicación, como en la transposición de grandes vasos, el CAP es necesario para la supervivenci No en vano, forma una conexión entre la aorta y la arteria pulmonar que permite la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada durante el desarrollo fetal.
Para entenderlo es preciso un repaso de los conocimientos de anatomía. El conducto arterioso se origina en el arco de la aorta, por debajo del lugar en que se ramifica la arteria subclavia, y cabe recordar que la arteria subclavia irriga los miembros superior Así, con el tiempo, si un CAP no se corrige, los bebés terminan por presentar unos miembros superiores normales y rosados, pero los inferiores están pálidos o incluso cianóticos, en un cuadro que se conoce por cianosis diferencial.
En comparación con los defectos septales, la saturación de oxígeno estará aumentada solo en la arteria pulmonar, y será normal en el ventrículo y la aurícula derechos.
En la auscultación, el CAP produce un soplo continuo "de tipo máquina" que se escucha mejor sobre la clavícula izquierda.
Los CAP suelen tratarse con indometacina, un antiinflamatorio no esteroideo que bloquea la síntesis de prostaglandina E.
Si falla, suele ser necesaria la cirugía para cerrar el conducto. Si una derivación de izquierda a derecha no se corrige, puede desarrollarse una complicación a largo plazo denominada síndrome de Eisenmenger.

Eisenmenger Syndrome9:05–10:24

Con el tiempo, la derivación constante de sangre al corazón derecho aumenta el flujo sanguíneo pulmonar. Como los vasos pulmonares reciben ahora más sangre de la que están acostumbrados, remodelan su estructura anatómica, en un fenómeno conocido como remodelación vascular.
Aunque parezca normal, la remodelación vascular provoca un aumento de la presión sanguínea en los vasos pulmonares, es decir, hipertensión pulmonar Ahora el corazón derecho tiene que bombear contra presiones mucho más altas que aquellas a las que está acostumbrado, por lo que también sufre una remodelación en forma de hipertrofia ventricular derecha de modo que la presión en el corazón derecho aumente hasta llegar a un punto en el que es más alta que la del izquierdo, con lo que cambia la dirección de la derivación.
Dado que se ha desarrollado una derivación de derecha a izquierda, las personas comienzan a mostrar cianosis e hipoxia. En respuesta a la disminución de la saturación de oxígeno, o hipoxia, las células intersticiales del riñón producen más eritropoyetina, lo que indica a la médula ósea que produzca más glóbulos rojos para compensar la hipoxia.
Se produce así una policitemia o elevación del hematocrito. Otro signo de hipoxia crónica es la aparición de hipocratismo en los dedos de las manos y de los pies.
Así que, de nuevo, aunque se trate de enfermedades acianóticas, sin el tratamiento adecuado los individuos afectados terminarán por desarrollar cianosis debido al síndrome de Eisenmenger.
La última cardiopatía congénita acianótica que abordaremos es la coartación de la aorta A diferencia de los trastornos de los que se ha hablado, en este caso no hay derivación La coartación de la aorta es un estrechamiento de la arteria y se clasifica en dos tipos: preductal o, también, de tipo infantil, y posductal, también conocida como de tipo adulto.

Coarctation of the Aorta10:24–13:35

Esta distinción se basa en el lugar del estrechamiento aórtico en relación con el conducto arterioso. En la forma infantil, la coartación se desarrolla en los primeros años de vida y el conducto arterioso sigue abiert Se ha mencionado que, en un CAP, la sangre se desvía desde el lado izquierdo de mayor presión, o la aorta, hacia el derecho de menor presión, o arteria pulmonar.
Sin embargo, en presencia de una coartación antes del conducto arterioso, la presión es menor en la aorta que en la arteria pulmonar Así pues, ahora la sangre desoxigenada pasa de la arteria pulmonar a la aorta, y como esto sucede después de que el arco aórtico se ramifique, el bebé desarrolla cianosis diferencial, que afecta a las extremidades inferior Por otra parte, el tipo de coartación del adulto se produce después de lo que ahora es el ligamento arterioso, por lo que no se desarrolla cianosis diferencial.
Esta es la principal diferencia entre los dos tipos. En ambas modalidades, como el estrechamiento se produce después de las ramas del arco aórtico, la sangre tiene dificultades para pasar.
Por lo tanto, la presión arterial es más alta cerca del estrechamiento y más baja en la parte distal del mismo. Este hecho se manifiesta en una presión arterial alta en las extremidades superiores, con una presión arterial baja en las inferiores.
Existe la pecularidad de que, por lo común, no se comprueba la presión arterial de las extremidades inferiores de forma rutinaria.
Así, en las exploraciones se puede llegar a concluir que la coartación es un caso de hipertensión que no se resolvió con medicamentos.
Ahora bien, si se coloca un dedo en la arteria braquial y otro en la femoral, normalmente se deberían sentir los pulsos justo al mismo tiempo, y con la misma fuerza.
Ahora bien, en la coartación, el pulso femoral está bastante retrasado y es relativamente más débil que el braquial, y esta característica se denomina retraso braquiofemoral.
Además, el estrechamiento eleva el flujo sanguíneo al cerebro, lo que incrementa la presión en la circulación cerebral, situando a los individuos en riesgo de sufrir una hemorragia cerebr El estrechamiento también hace que aumente la poscarga, que es la presión contra la cual tiene que bombear el ventrículo izquierdo.
Así pues, una complicación lógica derivada es la hipertrofia ventricular izquierda y, potencialmente, la insuficiencia cardíaca Otras complicaciones más raras son la rotura aórtica y la endocarditis de la válvula aórtica Normalmente, las arterias intercostales irrigan las costillas.
Las arterias intercostales anteriores proceden de la arteria torácica interna, rama de la subclavia derecha, y las intercostales posteriores, de la aorta descendente.
Esta anatomía aporta en la práctica una circulación colateral para evitar el estrechamiento, lo cual es positivo. Pero el problema es que estas arterias intercostales están ahora bajo una presión tan alta que acaban por dilatarse Estas arterias dilatadas rozan las costillas y, con el tiempo, las costillas pueden desarrollar escotaduras que pueden distinguirse en una radiografía de tórax.
Para la prueba existen algunos trastornos de alto interés asociados a la coartación de la aorta, como el síndrome de Turner y la válvula aórtica bicúspide.

Review13:35–15:04

Las cardiopatías congénitas son defectos en el desarrollo embriológico del corazón, y pueden clasificarse a grandes rasgos en defectos cianóticos y acianóticos.
Los defectos acianóticos se caracterizan por una derivación de izquierda a derecha, a excepción de la coartación de aorta.
El defecto acianótico más común es la comunicación interventricular, que suele producirse en la porción membranosa del tabique.
En la auscultación se escucha un soplo holosistólico sobre el borde esternal izquierdo. La comunicación interauricular suele producirse en el septum secundum, y la auscultación puede revelar un desdoblamiento fijo y amplio del sonido cardíaco S2.
El conducto arterioso permeable suele darse en bebés nacidos prematuramente y también se asocia a la rubéola congénita La auscultación puede revelar un soplo continuo de tipo máquina sobre la clavícula izquierda Con el tiempo, cualquier defecto acianótico con una derivación de izquierda a derecha puede complicarse con el síndrome de Eisenmenger, que es la inversión de la dirección de la derivación para convertirse en una derivación de derecha a izquierda, lo que hace que el individuo desarrolle cianosis.
Por último, la coartación de la aorta es un estrechamiento del arco aórtico y se clasifica en las formas infantil y adult En los lactantes, el estrechamiento se produce proximalmente a un conducto arterioso permeable, y los lactantes presentan cianosis diferencial, que es la cianosis en las extremidades inferiores En la forma adulta, los individuos suelen presentar hipertensión en las extremidades superiores, y corren el riesgo de sufrir complicaciones como insuficiencia cardíaca y hemorragia cerebr Volviendo al caso presentado al principio, si se reúnen las informaciones del cuadro clínico de Tara, se observa que la niña tiene dificultad para respirar y se fatiga al hacer esfuerzos, lo que puede estar causado por los diversos defectos cardíacos congénitos comentados.

Summary15:04–15:26

El elemento clave es que, en la exploración, se observa un soplo holosistólico sobre el borde esternal izquierdo. Este dato es compatible con una comunicación interventricular.
Tara se sometió a una corrección quirúrgica del defecto y ahora puede seguir el ritmo de sus amigos.