Trastornos del desarrollo y del aprendizaje: revisión de la patología

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Case study0:00–0:41

Una madre preocupada por la conducta de su hijo de 9 años, llamado Yama, lo lleva a la clínica. Explica que su profesor se ha quejado en repetidas ocasiones de que Yama interrumpe constantemente la clase y molesta a sus compañeros.
También parece que le cuesta prestar atención a su profesor y se olvida constantemente de hacer sus tareas. En casa, le cuesta quedarse quieto, y a menudo no hace caso a lo que le dicen sus padres.
La madre de Yama calcula que esta conducta comenzó hace unos 8 meses, y pensó que sería solo una fase. Durante la visita, Yama parece inquieto y no para de agarrar los objetos que hay a su alrededor.Según la presentación inicial, parece que Yama tiene algún tipo de trastorno del desarrollo y del aprendizaje.
Cada persona se desarrolla a un ritmo ligeramente diferente, pero casi todos alcanzan los mismos hitos generales de desarrollo y aprenden los mismos conjuntos de habilidades más o menos al mismo tiempo.

Pathology0:41–1:59

Se trata de aspectos como el lenguaje y la comunicación, la socialización, las habilidades cognitivas, como la resolución de problemas, y los hitos físicos, como caminar, gatear y la motricidad fina, todo lo cual progresa a medida que el cerebro se desarrolla.
Si uno de ellos no se desarrolla según lo previsto, puede describirse como un tipo de trastorno del desarrollo y del aprendizaje.
Entre ellos se encuentran varios trastornos psicológicos que suelen aparecer durante la infancia, aunque algunos de ellos pueden durar hasta la edad adulta.
Como consecuencia, estos trastornos pueden interferir en la forma en que la persona afectada se desenvuelve de forma independiente en la sociedad, y perjudicar actividades cotidianas como el trabajo, el estudio, la alimentación y el sueño, además de tener un impacto en sus familias.
Los trastornos del desarrollo y del aprendizaje más frecuentes son el trastorno del espectro autista, el síndrome de Rett, la discapacidad intelectual, el trastorno específico del aprendizaje y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
Empecemos con el trastorno del espectro autista. Para los exámenes, recuerde que es más frecuente en los hombres y que suele presentarse por primera vez en la primera infancia, antes de los 3 años, y dura toda la vida de la persona.

Autism spectrum disorder1:59–4:53

Se cree que el trastorno del espectro autista tiene una causa genética que, en última instancia, afecta al desarrollo del cerebro y puede dar lugar a un agrandamiento del mismo o de la cabeza.
Esto es muy importante. Para el diagnóstico del trastorno del espectro autista, hay dos tipos fundamentales de déficits: los déficits de comunicación e interacción social, y las conductas, intereses y actividades restrictivos o repetitivos.
Por lo tanto, en el ámbito de la comunicación e interacción social, debe haber déficits en las tres áreas siguientes. El primero es el déficit en la reciprocidad socioemocional, que se refiere a la forma en que los niños responden o corresponden en las interacciones sociales o emocionales.
El segundo es el déficit en la comunicación no verbal, que se refiere a las dificultades para utilizar la comunicación no verbal por sí mismos, como extender los brazos cuando quieren que se les coja, o para interpretar las señales no verbales de otra persona, como ser incapaz de saber cuándo un padre está enfadado, incluso si frunce el ceño y cruza los brazos.
Y el tercero son los déficits del desarrollo, el mantenimiento y la comprensión de las relaciones sociales, que van desde el ajuste de la conducta para adaptarse a un contexto específico, hasta las dificultades para hacer amigos y mantenerlos.
El segundo tipo de déficit principal asociado al trastorno del espectro autista consiste en conductas, intereses y actividades restringidos y repetitivos.
Esté atento al menos a dos de los siguientes cuatro síntomas. En primer lugar, hay movimientos motores estereotipados o repetitivos, que pueden afectar a los movimientos oculares, el uso de objetos o el habla.
En segundo lugar, las personas pueden ser inflexibles cuando se trata de cambiar, o pueden mostrar patrones ritualizados de conductas verbales o no verbales, como mirar siempre en una dirección cuando juegan o alinear sus juguetes.
En tercer lugar, pueden tener intereses muy restringidos y fijos, como tener conocimientos muy específicos y profundos de informática.
Además, pueden tener dificultades para cambiar de actividad. Y, en cuarto lugar, podrían mostrar una hiper- o hiporreactividad a estímulos sensitivos específicos, como ser indiferentes al dolor o alterarse extremadamente por el sonido de la lluvia.
El trastorno del espectro autista no tiene cura, pero hay opciones de tratamiento que pueden maximizar la calidad de vida y la independencia funcional.
Incluye programas educativos especializados y la terapia conductual, que deben adaptarse específica y cuidadosamente a cada niño.El siguiente es el síndrome de Rett.
Está causado por una mutación en el gen de la proteína de unión a metil-cpg 2, o gen mecp2, que se encuentra en el cromosoma X.

Rett syndrome4:53–7:28

Para los exámenes, recuerde que esta mutación suele producirse de nueva aparición o de forma esporádica, lo que significa que no suele heredarse de uno de los padres, y es dominante ligada al cromosoma X, por lo que se manifiesta casi exclusivamente en mujeres.
Esto se debe a que tienen dos cromosomas X, por lo que el gen mecp2 mutado puede ser compensado por un gen mecp2 funcional en el otro cromosoma X.
Por otro lado, los hombres solo tienen un cromosoma X, y esa podría ser la razón por la que los hombres con la mutación suelen morir en el útero o poco después del nacimiento.
El gen mecp2 codifica la proteína mecp2, que es especialmente importante para el desarrollo del cerebro, concretamente para ayudar a establecer las conexiones neuronales.
Así, cuando nace un bebé con la mutación del gen mecp2, las concentraciones bajas de proteína mecp2 de ese único cromosoma X funcional son suficientes para el desarrollo normal del cerebro.
Pero después de los 6 meses de edad, a medida que el cerebro se vuelve más complejo, la concentración de mecp2 se vuelve insuficiente para sostener su desarrollo.
Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad, y se hacen evidentes a los 4 años, e incluyen una regresión en todas las habilidades motoras, verbales y cognitivas.
Por ejemplo, un niño que al principio podía decir algunas palabras o agarrar cosas con las manos puede dejar de hacerlo.
Los niños también suelen mostrar el clásico retorcimiento repetitivo de las manos, como agitarlas o juntarlas con fuerza.
Algunos niños también pueden tener microcefalia o una cabeza anómalamente pequeña, debido a una rápida desaceleración del crecimiento de la cabeza y el cerebro, así como convulsiones y ataxia, que es la incapacidad para moverse de forma coordinada.
El diagnóstico del síndrome de Rett puede confirmarse mediante una prueba genética, buscando la mutación mecp2. Por desgracia, no hay cura para el síndrome de Rett, por lo que el tratamiento suele consistir en un equipo multidisciplinar que incluye terapeutas ocupacionales, logopedas y fisioterapeutas para ayudar a optimizar la vida del niño.La discapacidad intelectual, también llamada trastorno del desarrollo intelectual, afecta a las habilidades cognitivas generales del niño, y se caracteriza por déficits en áreas como la memoria, el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el juicio, el lenguaje y el aprendizaje.

Intellectual disability7:28–8:23

Todo esto perjudica la capacidad del niño para funcionar de forma independiente en su vida cotidiana, lo que conlleva problemas de educación, ocupación, comunicación y socialización.
Hay que recordar que estos déficits deben ser confirmados por un cociente intelectual estandarizado o test de CI inferior a 70.
En cuanto al tratamiento, suele incluir psicoterapia, así como terapia ocupacional, que ayuda a los niños a ser más independientes en las actividades cotidianas, como la higiene personal, el baño, el vestido, la comida y la bebida; y educación especial, que se adapta a las necesidades únicas de cada alumno.El trastorno específico del aprendizaje se caracteriza por el déficit o la dificultad para aprender y desarrollar determinadas habilidades o materias, como la lectura, o dislexia, la escritura, o disgrafía y las matemáticas, o discalculia.

Intellectual disability8:23–9:42

Debe durar más de 6 meses, a pesar de recibir ayuda o asistencia focalizada. Suele diagnosticarse durante los años de edad escolar, cuando la habilidad del niño cambia con frecuencia y queda por debajo de lo que se espera que aprenda a cierta edad.
Para los exámenes, necesita saber que algunas personas pueden experimentar dificultades con más de una o con las tres materias, por lo que la razón por la que este trastorno se considera "específico" es porque no proviene de otra alteración, como un trastorno intelectual, no afecta al funcionamiento general en las actividades cotidianas y no se debe a una causa del entorno obvia, como no haber recibido enseñanza sobre cómo realizar esa habilidad.
Con el tratamiento adecuado, las modificaciones de la enseñanza adecuadas, el apoyo académico con tutorías individuales y el asesoramiento, las personas pueden dominar estas habilidades.
La participación en actividades extraescolares, como las artes y los deportes, también puede dar a estos niños la oportunidad de tener éxito más allá del entorno de aprendizaje formal y reforzar sus habilidades sociales y emocionales mientras se divierten.Otro trastorno importante y bastante frecuente es el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, o TDAH.
Se caracteriza por la falta de atención, que se refiere a la incapacidad de prestar mucha atención a los detalles, cometer errores por descuido, no escuchar o distraerse con facilidad, y puede asociarse con la hiperactividad y la impulsividad: los niños pueden estar inquietos, retorcerse y levantarse de la silla con frecuencia.

Attention deficit hyperactivity disorder9:42–11:19

Lo más importante que hay que tener en cuenta es que los síntomas del TDAH aparecen por primera vez antes de los 12 años, son desproporcionados para lo que se suele ver en el nivel de desarrollo de esa persona y duran al menos 6 meses, pero pueden persistir hasta la edad adulta.
También es necesario que se produzcan al menos en dos entornos, como en casa, en el colegio o en otros lugares, lo que a menudo se traduce en un deterioro del rendimiento escolar.
El cociente intelectual es normal. El tratamiento del TDAH suele ser difícil y clásicamente implica psicoterapia conductual, que se centra en enseñar al niño a gestionar mejor el tiempo y habilidades organizativas, así como fármacos estimulantes como el metilfenidato o las anfetaminas.
Como alternativa, los pacientes con TDAH pueden recibir fármacos no estimulantes, como la atomoxetina, que es un inhibidor selectivo de la recaptación de la noradrenalina, así como la guanfacina y la clonidina, que son agonistas de los receptores α2-adrenérgicos.Y ahora, un resumen rápido: El trastorno del espectro autista se caracteriza por dos tipos básicos de déficits que afectan a la comunicación e interacción social en muchos contextos, así como patrones de conductas, intereses o actividades restringidos y repetitivos.
El síndrome de Rett está causado por una mutación dominante ligada al cromosoma X del gen mecp2, afecta casi exclusivamente a las mujeres, y provoca una regresión de las habilidades motoras, verbales y cognitivas, así como microcefalia, convulsiones y ataxia.

Review11:19–12:37

La discapacidad intelectual afecta a las capacidades cognitivas generales, con déficits que afectan a la memoria, el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el juicio, el lenguaje y el aprendizaje, por lo que los pacientes no logran alcanzar la independencia y la responsabilidad social.
En el trastorno específico del aprendizaje, hay dificultades en el aprendizaje de ciertas habilidades, como la lectura, o dislexia, la escritura, o disgrafía, y las matemáticas, o discalculia, durante al menos 6 meses a pesar de recibir ayuda específica.
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad se caracteriza por la falta de atención o la hiperactividad e impulsividad, o ambas, con un inicio anterior a los 12 años de edad, y persiste durante al menos 6 meses.
Volvamos al caso inicial. Yama es un niño de 9 años que, desde hace unos 8 meses, tiene problemas para prestar atención en el colegio, es olvidadizo a la hora de hacer las tareas y no tiene en cuenta lo que le dicen sus padres o el profesor.

Summary12:37–13:09

Todos estos resultados apuntan a la falta de atención. Al mismo tiempo, Yama no puede estar tranquilo, parece inquieto y está constantemente agarrando los objetos que tiene alrededor, lo que debería hacer pensar en hiperactividad.
Puesto que Yama tiene menos de 12 años y ha estado comportándose así durante más de 6 meses, tanto en el colegio como en casa, este es un caso clásico de trastorno por déficit de atención e hiperactividad.