Síndrome de Rett
Síndrome de Rett
Trastornos psicológicos
Trastornos de ansiedad
Trastornos originados en la infancia o la niñez
Trastornos alimentarios y trastornos del control de los impulsos
Trastornos facticios
Trastornos del movimiento inducidos por la medicación y otros efectos adversos de la medicación
Trastornos del estado de ánimo
Trastornos neurocognitivos
Trastornos de la personalidad
Trastornos psicóticos
Trastornos sexuales y disforia de género
Trastornos del sueño
Trastorno de síntomas somáticos y trastornos relacionados
Trastornos por consumo de sustancias
Revisión de los trastornos psicológicos
Transcripción
Revisores de contenido
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco frecuente que afecta sobre todo a las niñas y que provoca graves deficiencias en su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar.
Una característica clásica es que las niñas suelen hacer movimientos repetitivos con las manos, como agitarlas o juntarlas con fuerza.
La enfermedad debe su nombre al Dr.
Andreas Rett, un pediatra que descubrió el síndrome en la década de 1960.
Para empezar, el cerebro está compuesto por miles de millones de neuronas interconectadas, cada una de las cuales está formada por dendritas, que reciben señales de otras neuronas, el soma, o cuerpo celular, que tiene todos los orgánulos principales de la neurona, y el axón, que envía señales a otras neuronas.
En el síndrome de Rett existe una mutación autosómica dominante ligada al cromosoma X del gen de la proteína de unión a metil-CpG 2, o gen MECP2, que codifica la proteína MeCP2.
La mutación en el gen MECP2 suele producirse de forma esporádica, lo que significa que normalmente no se hereda de uno de los padres.
Se cree que la proteína MeCP2 ayuda a silenciar o desactivar otros genes.
Los hombres sólo tienen un cromosoma X, por lo que si hay una mutación en el gen MECP2, no pueden fabricar la proteína MeCP2 funcional, y esa podría ser la razón por la que los hombres con la mutación suelen morir en el útero o poco después del nacimiento.
En muy raras ocasiones, un hombre con síndrome de Klinefelter, en el que hay un juego de cromosomas XXY, puede desarrollar el síndrome de Rett.
Sin embargo, las mujeres tienen 2 cromosomas X, por lo que un gen MECP2 mutado puede ser compensado por un gen MeCP2 normal en el otro cromosoma X.
Los genes regulados por las proteínas MeCP2 son especialmente importantes para el desarrollo del cerebro, concretamente para ayudar a establecer las conexiones neuronales.
Por lo tanto, en las niñas pequeñas, cuando nacen, los bajos niveles de proteínas MeCP2 son suficientes para el desarrollo normal del cerebro.
Pero a medida que el cerebro se hace más complejo, el nivel de MeCP2 se vuelve insuficiente y el cerebro no se desarrolla con normalidad.
Además de los efectos neurológicos, el síndrome de Rett también se asocia al síndrome de QT prolongado, que es cuando el corazón tarda más de lo normal en repolarizarse.
El síndrome de Rett puede considerarse en cuatro etapas principales.
La primera etapa es la de aparición temprana y se produce entre los 6 y los 18 meses de edad.
Antes de los 6 meses de edad, las niñas con síndrome de Rett se desarrollan con normalidad, pero a partir de los 6 meses, las niñas empiezan a perder el interés por el juego y dejan de mantener el contacto visual.
La segunda etapa es la de deterioro rápido y se produce entre las edades de 1 a 4 años.
Aspectos destacados
en inglés
Rett syndrome, originally termed cerebroatrophic hyperammonemia, is a rare genetic neurological disorder of the gray matter of the brain that almost exclusively affects females, though it has also been found in male patients. It is caused by a mutation of the MECP2 gene and is inherited in an X-linked dominant pattern.
The symptoms of Rett syndrome typically appear between 6 and 18 months of age and include slowed growth, loss of language and social skills, and the development of repetitive hand movements. Other symptoms can include seizures, scoliosis, and breathing abnormalities.
The diagnosis of Rett syndrome is based on a genetic test looking for the MECP2 mutation, and the treatment focuses on managing symptoms with selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) to help manage behavioral issues. Additionally, a multidisciplinary team that includes occupational, speech, and physical therapists can help optimize a child's life.