Abordaje del retraso o la regresión de los hitos del desarrollo: ciencias clínicas

Chapters:

Ver video solo

Introduction0:00–0:37

Los hitos del desarrollo son comportamientos y habilidades funcionales que los niños suelen alcanzar a una edad determinada y en una secuencia predecible.
El retraso del desarrollo se produce cuando un niño no alcanza a tiempo un hito esperado, mientras que la regresión del desarrollo se refiere a la pérdida de habilidades previamente adquiridas.
Cualquier retraso o regresión puede mermar la capacidad del niño para aprender, comunicarse e interactuar con los demás.
El retraso y la regresión del desarrollo pueden afectar a uno o más ámbitos, como el desarrollo motor, lingüístico, cognitivo y socioemocional.
Cuando un paciente pediátrico se presenta con un motivo de consulta que sugiere un retraso o regresión del desarrollo...

H&P0:37–4:36

su primer paso es obtener una historia clínica y un examen físico dirigidos y administrar una herramienta validada de cribado del desarrollo.
Tenga en cuenta que las herramientas generales de cribado del desarrollo se utilizan con fines de vigilancia, pero si un cuidador tiene una preocupación en particular debe utilizar una herramienta de cribado específica.
Las herramientas de cribado del desarrollo evalúan comportamientos y habilidades específicos de la edad en todos los ámbitos del desarrollo, que incluyen la motricidad gruesa y fina, la cognición, el lenguaje y el ámbito socioemocional.
No olvide realizar también pruebas de audición y visión. Información clínica: Las pruebas de detección del desarrollo se realizan sistemáticamente en las visitas del niño sano de los 9, 18 y 30 meses, y las pruebas específicas del autismo se realizan en las visitas de los 18 y 24 meses.
No obstante, el cribado puede realizarse en cualquier momento si el cuidador tiene alguna duda. Cualquier niño con un cribado positivo puede beneficiarse de una evaluación integral del desarrollo para valorar un retraso en el desarrollo, incluso si los cuidadores no informan de preocupaciones específicas.
La mayoría de los pacientes se presenta durante la primera infancia, normalmente antes de los 5 años, con hitos del desarrollo omitidos, retrasados o perdidos.
Los cuidadores suelen ser los primeros en informar de las preocupaciones sobre el desarrollo o el comportamiento del niño.
Los antecedentes pueden revelar factores de riesgo de retraso o regresión del desarrollo, como la prematuridad, el bajo peso al nacer y las lesiones cerebrales, como la lesión hipóxico-isquémica, la hemorragia intraventricular y la exposición prenatal a sustancias como el alcohol.
Asegúrese de preguntar sobre experiencias infantiles adversas, como dificultades económicas, ausencia de los padres o violencia en la comunidad.
Por último, recuerde preguntar sobre antecedentes familiares de trastornos del desarrollo, ya que algunos casos de retraso o regresión tienen un componente genético.
Ahora bien, la herramienta de cribado del desarrollo puede detectar problemas en uno o más ámbitos, mientras que el cribado visual o auditivo puede revelar deficiencias visuales o auditivas.
Con estos hallazgos, considere la posibilidad de retraso o regresión del desarrollo. Información clínica: Cuando evalúe a su paciente, recuerde que los niños con trastornos del desarrollo como el trastorno del espectro autista pueden presentar un comportamiento o estilos de comunicación atípicos en lugar de un verdadero retraso o regresión del desarrollo.
Otra cosa importante que hay que tener en cuenta es que algunos niños con retraso del desarrollo, y casi todos los niños con regresión del desarrollo, tienen una causa médica, genética o ambiental subyacente.
Por ejemplo, la regresión del desarrollo puede estar causada por afecciones neurológicas, como la enfermedad de Tay-Sachs o trastornos convulsivos; trastornos metabólicos, como errores innatos del metabolismo o hipotiroidismo; o trastornos genéticos, especialmente el síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo que afecta sobre todo a mujeres biológicas y se presenta con pérdida progresiva del lenguaje y las habilidades motoras.
Una vez que considere que existe retraso o regresión en el desarrollo, su siguiente paso es concertar una evaluación completa del desarrollo.
Esto incluye un historial detallado del desarrollo y el comportamiento, la observación directa del comportamiento y pruebas normalizadas de las capacidades motoras, lingüísticas y cognitivas.
A continuación, evalúe el ámbito de desarrollo que preocupa. Dato de alto rendimiento: Muchos niños con retraso o regresión requieren una evaluación diagnóstica adicional, especialmente si presentan hallazgos anormales en los exámenes.
Por ejemplo, si su paciente tiene rasgos faciales atípicos, considere la posibilidad de realizar pruebas genéticas; y si observa un tono o unos reflejos anormales, considere la posibilidad de obtener neuroimágenes.

Motor delay4:36–5:30

Empecemos con las preocupaciones de izquierda a derecha, empezando por el dominio motor. Los antecedentes podrían ser significativos en caso de lesión cerebral hipóxico-isquémica, que suele provocar parálisis cerebral, una de las causas más frecuentes de retraso motor.
La exploración física puede revelar un tono anormal; debilidad muscular, hipertrofia o atrofia; o reflejos anormales. También puede observar asimetría en la postura, la marcha o el movimiento de las extremidades del paciente.
Por ejemplo, el uso preferente de una extremidad puede indicar debilidad y problemas de coordinación en la extremidad no preferente.
Otros hallazgos pueden ser la discrepancia en la longitud de las piernas o la laxitud articular. Por último, la evaluación global del desarrollo identificará déficits motores gruesos o finos, confirmando un retraso motor.

Language delay5:30–7:06

Si el área de preocupación identificada es el lenguaje, considere la posibilidad de un retraso en la comunicación. Los retrasos de la comunicación pueden clasificarse en retrasos del lenguaje, que implican dificultades para aprender y utilizar el lenguaje, y retrasos del habla, que incluyen dificultades en la producción del habla y la pronunciación.
La anamnesis podría revelar una discapacidad auditiva. Pero, si la evaluación global del desarrollo identifica déficits en el lenguaje expresivo, que es la forma en que el niño articula sus pensamientos; o en el lenguaje receptivo, que es la forma en que el niño comprende el lenguaje, se puede confirmar un retraso del lenguaje.
Por otro lado, la historia clínica puede revelar una deficiencia auditiva, mientras que la exploración puede mostrar una anomalía craneofacial, como labio leporino o paladar hendido, o un labio leporino o lingual.
Por otra parte, la evaluación global del desarrollo puede detectar una alteración de la producción del habla, lo que significa que el niño no puede producir un habla clara y comprensible.
Si es así, diagnostique un retraso en el habla. Información clínica: La tartamudez es un trastorno común de la fluidez que se caracteriza por la repetición de palabras o sonidos, como en "Que-que-queremos caramelos" o "Queremos ca-ca-caramelos".
Otro retraso frecuente del lenguaje es el ceceo, un trastorno de la articulación en el que el niño no puede pronunciar eficazmente ciertos sonidos o los pronuncia mal sistemáticamente.

Cognitive delay7:06–8:32

Por ejemplo, pueden pronunciar sing como thing o zebra como thebra. Cambiando de tema, hablemos de las preocupaciones en el ámbito cognitivo.
El desarrollo cognitivo abarca el aprendizaje, la memoria, el razonamiento y la resolución de problemas. Entre los hitos cognitivos importantes que se adquieren durante la primera infancia figuran reconocer a personas conocidas; mostrar interés por el entorno y explorarlo; utilizar correctamente objetos comunes como biberones, tazas y cucharas; aprender los colores, las letras y los números; y hacer preguntas.
Los niños con retraso cognitivo pueden tener antecedentes de exposición prenatal a sustancias como el alcohol, lo que da lugar al síndrome alcohólico fetal.
El historial también podría revelar una lesión cerebral hipóxico-isquémica o una afección genética conocida, como el cromosoma X frágil o la trisomía 21.
Mientras tanto, el examen puede demostrar macrocefalia o microcefalia, así como rasgos faciales característicos que sugieren una afección genética.
Por ejemplo, unos ojos pequeños y separados, un labio superior fino y un surco nasolabial liso sugieren el síndrome de alcoholismo fetal, mientras que unas fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, un puente nasal aplanado y unas orejas pequeñas sugieren la trisomía 21.

Social-Emotional Delay8:32–9:09

La evaluación del desarrollo revelará déficits cognitivos, que confirman el retraso cognitivo. Por último, podría haber una preocupación en el ámbito socioemocional.
Los niños dependen de un desarrollo socioemocional sano para establecer y mantener relaciones, y para identificar y regular emociones y comportamientos.
Los niños con retraso socioemocional suelen tener dificultades con las habilidades sociales interactivas y perceptivas, como iniciar una conversación o comprender las señales sociales.

Review9:09–9:42

Estos niños suelen tener dificultades con los cambios de rutinas u horarios. La evaluación integral del desarrollo suele mostrar déficits en la comunicación e interacción social, lo que confirma un retraso socioemocional.
Como breve resumen: Cuando un paciente pediátrico presente problemas que sugieran un retraso o una regresión en el desarrollo, se debe realizar una anamnesis y una exploración física dirigidas, así como un cribado del desarrollo, la audición y la visión.
Una historia de hitos omitidos, retrasados o perdidos, preocupaciones de los cuidadores o un cribado positivo requieren una evaluación completa del desarrollo.
Los resultados pueden identificar déficits en uno o más ámbitos, confirmando un retraso motor, lingüístico, cognitivo o socioemocional.