Abordaje del retraso o la regresión de los hitos del desarrollo: ciencias clínicas

Los hitos del desarrollo son comportamientos y habilidades funcionales que los niños suelen alcanzar a una edad determinada y en una secuencia predecible. El retraso del desarrollo se produce cuando un niño no alcanza a tiempo un hito esperado, mientras que la regresión del desarrollo se refiere a la pérdida de habilidades previamente adquiridas. Cualquier retraso o regresión puede mermar la capacidad del niño para aprender, comunicarse e interactuar con los demás. El retraso y la regresión del desarrollo pueden afectar a uno o más ámbitos, como el desarrollo motor, lingüístico, cognitivo y socioemocional.

Cuando un paciente pediátrico se presenta con un motivo de consulta que sugiere un retraso o regresión del desarrollo... su primer paso es obtener una historia clínica y un examen físico dirigidos y administrar una herramienta validada de cribado del desarrollo.

Tenga en cuenta que las herramientas generales de cribado del desarrollo se utilizan con fines de vigilancia, pero si un cuidador tiene una preocupación en particular debe utilizar una herramienta de cribado específica. Las herramientas de cribado del desarrollo evalúan comportamientos y habilidades específicos de la edad en todos los ámbitos del desarrollo, que incluyen la motricidad gruesa y fina, la cognición, el lenguaje y el ámbito socioemocional. No olvide realizar también pruebas de audición y visión.

Información clínica: Las pruebas de detección del desarrollo se realizan sistemáticamente en las visitas del niño sano de los 9, 18 y 30 meses, y las pruebas específicas del autismo se realizan en las visitas de los 18 y 24 meses. No obstante, el cribado puede realizarse en cualquier momento si el cuidador tiene alguna duda. Cualquier niño con un cribado positivo puede beneficiarse de una evaluación integral del desarrollo para valorar un retraso en el desarrollo, incluso si los cuidadores no informan de preocupaciones específicas.

La mayoría de los pacientes se presenta durante la primera infancia, normalmente antes de los 5 años, con hitos del desarrollo omitidos, retrasados o perdidos. Los cuidadores suelen ser los primeros en informar de las preocupaciones sobre el desarrollo o el comportamiento del niño.

Los antecedentes pueden revelar factores de riesgo de retraso o regresión del desarrollo, como la prematuridad, el bajo peso al nacer y las lesiones cerebrales, como la lesión hipóxico-isquémica, la hemorragia intraventricular y la exposición prenatal a sustancias como el alcohol. Asegúrese de preguntar sobre experiencias infantiles adversas, como dificultades económicas, ausencia de los padres o violencia en la comunidad. Por último, recuerde preguntar sobre antecedentes familiares de trastornos del desarrollo, ya que algunos casos de retraso o regresión tienen un componente genético.

Ahora bien, la herramienta de cribado del desarrollo puede detectar problemas en uno o más ámbitos, mientras que el cribado visual o auditivo puede revelar deficiencias visuales o auditivas. Con estos hallazgos, considere la posibilidad de retraso o regresión del desarrollo.

Información clínica: Cuando evalúe a su paciente, recuerde que los niños con trastornos del desarrollo como el trastorno del espectro autista pueden presentar un comportamiento o estilos de comunicación atípicos en lugar de un verdadero retraso o regresión del desarrollo.

Otra cosa importante que hay que tener en cuenta es que algunos niños con retraso del desarrollo, y casi todos los niños con regresión del desarrollo, tienen una causa médica, genética o ambiental subyacente.

Por ejemplo, la regresión del desarrollo puede estar causada por afecciones neurológicas, como la enfermedad de Tay-Sachs o trastornos convulsivos; trastornos metabólicos, como errores innatos del metabolismo o hipotiroidismo; o trastornos genéticos, especialmente el síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo que afecta sobre todo a mujeres biológicas y se presenta con pérdida progresiva del lenguaje y las habilidades motoras.

Una vez que considere que existe retraso o regresión en el desarrollo, su siguiente paso es concertar una evaluación completa del desarrollo. Esto incluye un historial detallado del desarrollo y el comportamiento, la observación directa del comportamiento y pruebas normalizadas de las capacidades motoras, lingüísticas y cognitivas. A continuación, evalúe el ámbito de desarrollo que preocupa.

Dato de alto rendimiento: Muchos niños con retraso o regresión requieren una evaluación diagnóstica adicional, especialmente si presentan hallazgos anormales en los exámenes. Por ejemplo, si su paciente tiene rasgos faciales atípicos, considere la posibilidad de realizar pruebas genéticas; y si observa un tono o unos reflejos anormales, considere la posibilidad de obtener neuroimágenes.

Empecemos con las preocupaciones de izquierda a derecha, empezando por el dominio motor. Los antecedentes podrían ser significativos en caso de lesión cerebral hipóxico-isquémica, que suele provocar parálisis cerebral, una de las causas más frecuentes de retraso motor.