Infecciones congénitas por TORCH: revisión patológica

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Case Studies0:00–1:19

En la clínica, dos madres llegan con sus bebés. El primer bebé es una niña de 11 meses llamada Cecile, que es traída por sus padres, que son inmigrantes, para una visita rutinaria.
En seguida se descubre que no reacciona al llamarla por su nombre, como si no oyera nad Al examinar el ojo, se aprecia en Cecile una opacidad bilateral del cristalino.
Después, al auscultar el corazón, se escucha un soplo continuo y retumbante. Al preguntarle, la madre de Cecile dice que, durante el primer trimestre de embarazo, desarrolló un exantema que le afectó principalmente a la cabeza y el cuello, además de provocarle inflamación de los ganglios linfáticos detrás de las orejas.
Después de Cecile, entra un bebé de 6 meses llamado Arthur con su madre, que está preocupada porque en la piel del niño han aparecido múltiples marcas moradas.
En la exploración física se observa que Arthur tiene la cabeza inusualmente grande para su edad. Después, en la fundoscopia, en los ojos se aprecian cicatrices blancas y amarillas semejantes al algodón.
Se decide pedir una TC del cerebro, que revela calcificaciones dispersas. Tras una nueva ronda de preguntas, la madre de Arthur admite haber manipulado la arena de su gato mientras estaba embarazada, a pesar de que su médico le había aconsejado que no lo hiciera Tanto Cecile como Arthur parecen tener una infección congénita de tipo TORCH.

Pathology 1:19–2:33

TORCH es un acrónimo que representa las infecciones causadas por Toxoplasma gondii; Otros agentes, como la sífilis, el parvovirus B19, el virus de la varicela zóster y la listeria; la Rubéola; el Citomegalovirus, y, por último, el virus del Herpes simple-2 o HSV-2.
Todas estas infecciones se agrupan porque pueden transmitirse verticalmente, lo que significa la posible transmisión de la infección desde una madre embarazada a su hijo antes del nacimiento por la placenta, o durante y después del nacimiento a través de la sangre, los fluidos corporales o la leche materna.
Las infecciones TORCH pueden compartir algunos signos y síntomas inespecíficos, como el retraso en el crecimiento y la hepatoesplenomegalia o aumento de tamaño del hígado y el bazo, que puede provocar ictericia o piel amarilla, así como trombocitopenia o recuento bajo de plaquetas.
Por eso, para los exámenes, es importante que sea capaz de distinguir las diferentes infecciones TORCH en función de otras características.

Toxoplasmosis 2:33–4:18

La primera infección TORCH es la toxoplasmosis, que está causada por el parásito protozoario Toxoplasma gondii. Para los exámenes, recuerde que las mujeres embarazadas suelen infectarse por el contacto con las heces de los gatos, como, por ejemplo, al manipular la arena, o bien por el consumo de carne poco cocinada, especialmente de cerdo y cordero Sin embargo, hay que tener en cuenta que la embarazada suele permanecer asintomática o, en raras ocasiones, desarrollará una linfadenopatía o aumento de tamaño de los ganglios linfátic La mala noticia es que el toxoplasma puede transmitirse al feto a través de la placenta, y si eso ocurre durante los primeros seis meses de embarazo, puede dar lugar a una toxoplasmosis congénita.
Actualmente, las manifestaciones de mayor importancia de la toxoplasmosis congénita incluyen la tríada clásica de coriorretinitis, hidrocefalia y calcificaciones intracraneales.
La coriorretinitis es una inflamación de la coroides y la retina del ojo, que puede apreciarse en la fundoscopia como cicatrices blancas y amarillas con aspecto de algodón.
La hidrocefalia se produce cuando se acumula líquido en los ventrículos, unas cavidades situadas dentro del cerebro. Como resultado, los ventrículos aumentan de tamaño, por lo que estos bebés desarrollan macrocefalia, o una cabeza con dimensiones superiores a lo normal.
Por último, las calcificaciones intracraneales se distribuyen básicamente, por lo general, de forma aleatoria dentro del tejido cerebral, y pueden verse en la TC cerebral.
Una pista adicional que puede encontrar en una pregunta de examen es que algunos bebés con toxoplasmosis congénita pueden presentar múltiples marcas de color púrpura-azul en la piel, lo que a menudo se conoce como una erupción de "magdalena de arándanos".

Other Agents: Syphilis 4:18–7:52

Las siguientes infecciones TORCH se deben a Otros agentes, que incluyen la sífilis, el parvovirus B19, el virus de la varicela zóster y la listeria.
La sífilis está causada por la bacteria espiroqueta Treponema pallidum, que se transmite por contacto sexual, incluido el sexo vaginal, anal y oral.
La primera etapa, que aparece en cuanto la persona se infecta, se llama sífilis primaria o localizada temprana, y se caracteriza por la presencia de chancros o úlceras cutáneas indoloras, que suelen asentarse en los labios, la región anal o el cuello uterino.
Entre 2 y 10 semanas después comienza la segunda etapa, la sífilis secundaria, o etapa de diseminación, en la que Treponema pallidum entra en el torrente sanguíneo.
Como resultado, las personas desarrollan una linfadenopatía generalizada. Además, los afectados pueden presentar una erupción maculopapular, formada por pequeñas protuberancias que comienzan en el tronco y se extienden a los brazos y las piernas y, finalmente, a las palmas de las manos, las plantas de los pies, los genitales y otras membranas mucosas.
Algunas personas también desarrollan condilomas planos, unas lesiones lisas, blancas, indoloras y verrugosas en los genitales y alrededor de la región anal La tercera etapa, o sífilis latente, se inicia cuando la enfermedad entra en una fase latente o asintomática.
Las personas que no reciben ningún tratamiento acaban por evolucionar a la fase final, que se denomina sífilis terciaria.
En este caso, las células inmunitarias comienzan a aglomerarse y forman unas lesiones granulomatosas características llamadas gomas Además, se dañan varios órganos, especialmente el corazón y los vasos sanguíneos, lo que da lugar a la sífilis cardiovascular, así como el cerebro y la médula espinal, para producir neurosífilis Lo realmente importante recordar es que las etapas de la sífilis primera y segunda son las más infecciosas, y en ellas el feto tiene más probabilidades de infectarse, ya sea a través de la placenta o durante el parto.
La sífilis congénita suele provocar hidropesía fetal, por la que el feto presenta una acumulación anómala de líquido en los tejidos blandos Esto supone un gran riesgo de muerte intrauterina, o muerte del feto dentro del útero.
Los bebés que sobreviven al embarazo suelen desarrollar algunos rasgos característicos que pueden dividirse en signos tempranos, que aparecen durante los dos primeros años de vida, y signos tardíos, surgidos después de los dos años de edad.
Los primeros signos pueden incluir una erupción maculopapular que afecta a las palmas de las manos y a las plantas de los pies, así como respiración ruidosa o aumento de las secreciones nasales, que están cargadas de Treponema Por otro lado, los signos tardíos incluyen un abultamiento en la frente muy acusado, así como una nariz en forma de silla de montar con un puente nasal deprimido, y un maxilar superior cort Otro hallazgo muy característico son los dientes de Hutchinson, que son dientes permanentes pequeños, con escotaduras y muy espaciados.
Estos niños también pueden desarrollar tibia en sable, en alusión a la forma de flexionar la tibia Por último, la sífilis congénita puede provocar daños progesivos en el nervio vestibulococlear o nervio craneal VIII, que normalmente transmite el sonido.
La siguiente de la lista es la infección por parvovirus B19, que se transmite principalmente a través de las gotitas respiratorias al toser o estornuda En una persona embarazada, la infección por parvovirus B19 provoca artritis o inflamación articular con dolor y rigidez.

Parvovirus B19 infection7:52–9:28

Suele afectar a las pequeñas articulaciones de las manos, las muñecas, las rodillas y los pies, y frecuentemente es simétrica, con lo que se verán afectadas las mismas articulaciones en ambos lados del cuerp Esta presentación es muy similar a la de la artritis reumatoide, así que para diferenciar estas dos entidades deber recordarse que el parvovirus B19 también provoca una disminución de la producción de eritrocitos en la médula ósea, con posibilidad de una aplasia pura de eritrocitos.
Se trata de un tipo de anemia caracterizada por la ausencia de reticulocitos, que son los precursores de los eritrocitos en la médula ósea.
El parvovirus B19 también puede ser transmitido por una persona embarazada al feto a través de la placenta. Como resultado, el feto también desarrollará anemia.
Como desciende el número de eritrocitos para transportar el oxígeno, el corazón bombeará un mayor volumen de sangre para dar al feto en crecimiento todo el oxígeno que necesita.
Como consecuencia, se eleva la presión dentro de los vasos sanguíneos del feto, y el líquido puede empezar a filtrarse. En última instancia, esto puede dar lugar a una hidropesía fetal, que supone un gran riesgo de aborto espontáneo o de muerte fetal, especialmente si la infección se produce en la primera mitad del embarazo.
La buena noticia es que los fetos que sobreviven a la infección no desarrollan ningún defecto o malformación permanente.
Pasemos a la siguiente infección. La varicela está causada por el virus de la varicela-zóster o VVZ.

Varicella zoster virus9:28–10:56

El VVZ puede transmitirse a través de gotitas respiratorias cuando alguien tose o estornuda, así como por el contacto con las lesiones orales o cutáneas de una persona infectada Lo que sí puede ser preocupante es cuando la infección por VVZ se transmite a una persona embarazada que no está vacunada o no tiene antecedentes de infección previa La varicela zóster materna suele provocar fiebre, cefalea y debilidad general.
Después de un par de días, la mujer embarazada desarrollará una erupción vesicular intensamente pruriginosa, que comienza en el tronco y luego se extiende hacia fuera, para cubrir finalmente todo el cuerpo.
Lo más importante es que la madre gestante puede transmitir la infección al feto a través de la placent El problema es especialmente grave cuando la transmisión ocurre en el primer o el segundo trimestre, con el feto aún en pleno desarrollo y especialmente vulnerable.
Como resultado puede producirse el síndrome de varicela congénita, en el que los bebés nacen infradesarrollados; los principales hallazgos son bajo peso al nacer, atrofia de las extremidades y microcefalia, o una cabeza anómalamente pequeña.
Además, estos bebés pueden desarrollar defectos oculares, como cataratas (opacificación del cristalino), así como defectos neurológicos como atrofia cortical o degeneración cerebral, y discapacidad intelectual.
La siguiente es la infección por Listeria, causada por la bacteria Listeria monocytogenes En una pregunta de examen, es típico el caso de un individuo que se infecta tras ingerir alimentos contaminados como productos lácteos no pasteurizados y carnes sin cocina En las mujeres embarazadas, la infección por Listeria puede causar fiebre, fatiga y gastroenteritis con diarrea, vómitos y cólicos abdominale Otra presentación muy habitual es la amnionitis o infección del líquido amniótico.

Listeria10:56–11:56

En los casos más graves puede llegar a desarrollarse una sepsis, cuando la listeria se extiende al torrente sanguíneo. La principal vía de transmisión al feto es a través de la placenta, lo que puede derivar en un aborto espontáneo o en la muerte intrauterina.
Si el feto llega a término, puede desarrollar sepsis y meningitis, que es una inflamación de las meninges que cubren y protegen el cerebro y la médula espinal, y es mortal si no se trata.
La siguiente letra de TORCH es la R, que significa infección por rubéola, también conocida como sarampión alemán. Está causada por el virus de la rubéola, que puede transmitirse a una persona embarazada a través de las gotitas respiratoria Un dato muy importante que ha de recordarse es que la mayoría de los niños de 12 a 15 meses son inmunizados con la vacuna triple vírica contra el sarampión, las paperas y la rubéola.

Rubella11:56–13:30

Por lo tanto, en una pregunta de examen, se debe sospechar de la infección por rubéola en una persona que puede no estar vacunada, como un inmigrant En su caso, la infección materna se manifiesta con un exantema maculopapular que parte de la cabeza y el cuello y se extiende hacia abajo; así como con una linfadenopatía postauricular, que es un agrandamiento de los ganglios linfáticos detrás de las orejas.
Otra manifestación de alto interés de la infección materna por rubéola es la poliartritis, es decir, la artritis que afecta al menos a cinco articulaciones.
Si la infección se produce durante el primer trimestre del embarazo, el feto puede desarrollar el síndrome de rubéola congénita.
Para los exámenes debe conocer la tríada característica del síndrome de rubéola congénita, que incluye sordera, cataratas y anomalias cardíacas congénitas, como el conducto arterioso permeable.
Un indicio importante de conducto arterioso persistente es la escucha en la auscultación cardíaca de un soplo rumoroso continuo, que a menudo se denomina soplo "de maquinaria".
Además, hay que tener en cuenta que algunos recién nacidos afectados pueden presentar un exantema en forma de "magdalena de arándanos".
A continuación, en la sigla TORCH aparece la infección por citomegalovirus o CMV, que se transmite principalmente a través del contacto sexual, pero también por trasplante de órganos.

Cytomegalovirus 13:30–14:41

Las mujeres embarazadas que se infectan por el CMV suelen ser asintomáticas, pero algunas pueden desarrollar síntomas similares a los de la mononucleosis.
Estos incluyen normalmente fiebre, linfadenopatía y dolor de garganta. Ahora bien, la infección por CMV puede transmitirse al feto a través de la placenta.
Los bebés que nacen con una infección congénita por CMV pueden presentar petequias, que son pequeñas manchas de color púrpura, rojo o marrón en la piel, así como una erupción en forma de "magdalena de arándanos".
Otros rasgos distintivos del CMV congénito son la sordera progresiva y permanente y las anomalías oculares, como la coriorretinitis o una inflamación de la coroides y la retina.
El CMV congénito también puede afectar al cerebro, para provocar convulsiones y discapacidad intelectual, que suelen estar asociadas a la microcefalia.
Un hallazgo de notable interés, que puede verse en la TC cerebral, son las calcificaciones periventriculares, que se forman alrededor de los ventrículos del cerebro.

Herpes simplex virus-214:41–15:39

Por último, está la infección por el virus del herpes simple-2 o HSV-2, que se transmite por contacto directo con zonas infectadas de la piel o las mucosas.
La infección por HSV-2 en una mujer gestante suele expresarse sin síntomas aunque es posible el desarrollo de un herpes genital, que se caracteriza por lesiones cutáneas vesiculares que se forman en la mucosa vaginal, el monte de Venus, el cuello del útero y los labios.
La infección por HSV-2 también puede transmitirse de una madre a un bebé, principalmente durante el parto, cuando el neonato entra en contacto con secreciones vaginales infectadas.
La infección neonatal por HSV-2 también se presenta con las características lesiones cutáneas vesiculares, que afectan principalmente al cuero cabelludo, los bordes de los párpados y la mucosa oral.
No obstante, lo que realmente importa es que la infección por HSV-2 en los neonatos puede dar lugar a una meningoencefalitis, o inflamación de las meninges y el cerebro.
Como breve resumen... Las infecciones congénitas TORCH son infecciones de transmisión vertical causadas por Toxoplasma gondii; Otros agentes, como la sífilis, el parvovirus B19, el virus de la varicela zóster, la listeria; la Rubéola; el Citomegalovirus.

Review15:39–18:55

y el virus del Herpes simple-2. El toxoplasma se transmite por contacto con las heces de los gatos o por el consumo de carne poco cocinada, y una persona embarazada puede transmitirlo al feto a través de la placenta.
Si esto ocurre durante los primeros seis meses de embarazo, puede provocar una toxoplasmosis congénita con la tríada de coriorretinitis, hidrocefalia y calcificaciones intracraneales La sífilis suele transmitirse a la persona embarazada por contacto sexual, mientras que el feto puede infectarse a través de la placenta o durante el parto.
La sífilis congénita suele provocar hidropesía fetal y supone un gran riesgo de muerte in utero. Los bebés que sobreviven suelen presentar protuberancias frontales, nariz de silla de montar, maxilar superior corto, dientes de Hutchinson, tibia en sable y, en ocasiones, sordera.
La infección por parvovirus B19 se transmite principalmente a través de las gotitas respiratorias cuando alguien tose o estornuda.
Puede presentarse en la persona embarazada con artritis y aplasia pura de eritrocitos, mientras que el feto puede desarrollar anemia e hidropesía fetal, lo que supone un gran riesgo de aborto espontáneo o muerte fetal.
La infección por el virus de la varicela zóster puede producirse en personas no vacunadas sin antecedentes de infección previa.
Una mujer embarazada puede entonces transmitirlo al feto a través de la placenta. Si la infección se produce en el primer o el segundo trimestre de gestación, el feto puede desarrollar el síndrome de varicela congénita, que se caracteriza por bajo peso al nacer, atrofia de las extremidades y microcefalia, así como defectos oculares y neurológicos.
La infección por Listeria se produce tras el consumo de productos lácteos no pasteurizados y carne sin cocinar, y se transmite principalmente al feto a través de la placenta, lo que puede provocar un aborto espontáneo o la muerte fe Si el feto sobrevive a término, puede desarrollar sepsis y meningiti La infección por rubéola puede transmitirse a través de las gotitas respiratorias a una persona embarazada que no haya recibido la vacuna triple vírica, y pasar al feto, especialmente durante el primer trimestre, para causar la tríada de sordera, cataratas y anomalías cardíacas congénitas.
El citomegalovirus puede transmitirse por contacto sexual o por trasplante de órganos a la persona embarazada, que a su vez puede transmitirlo al feto a través de la placenta.
El citomegalovirus congénito se caracteriza por petequias, sordera y coriorretinitis, así como calcificaciones periventriculares y convulsiones.
Por último, la infección por el virus del herpes simple 2 se transmite por contacto directo con zonas infectadas de la piel o las mucosas, por lo que puede transmitirse durante el parto al bebé.
Estos bebés pueden desarrollar lesiones cutáneas vesiculares y meningoencefalitis. Volviendo ahora a los casos del inicio, Cecile es la niña de 11 meses que se presenta con sordera y cataratas Estos dos síntomas por sí solos están presentes en varias infecciones congénitas de TORCH, pero combinados ya deberían hacer pensar en la rubéola En la auscultación cardíaca, Cecile presenta un soplo "maquinal", que indica que tiene una anomalía cardíaca congénita Así se completa la tríada característica del síndrome de rubéola congénita.

Summary18:55–20:19

Una pista adicional es que la madre de Cecile desarrolló, cuando estaba embarazada, un exantema que afectaba principalmente a la cabeza y el cuello, combinado con linfadenopatía postauricular, que son típicos de la infección materna por rubéola.
Como los padres de Cecile son inmigrantes, su madre podría no haber recibido la vacuna triple vírica. Por otro lado, Arthur es el bebé de 6 meses que desarrolló una erupción de magdalena de arándanos En este caso, un indicio muy convincente es el hecho de que la madre de Arthur manipuló la arena de su gato mientras estaba embarazada, lo que debería hacer pensar inmediatamente en la toxoplasmosis.
La clave en este caso es que Arthur muestra una combinación única de coriorretinitis y calcificaciones intracraneales, que son dos de las tres manifestaciones de la tríada clásica de la toxoplasmosis congénita.
Cabe recordar que la tercera manifestación es la hidrocefalia, probablemente lo que causó la macrocefalia de Arthur