Poliposis adenomatosa familiar

Definitions & Key takeaways

Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare, autosomal dominant condition characterized by the development of many polyps in the colon and rectum. These polyps can become cancerous over time, leading to a high risk of developing colorectal cancer. Surgery is often recommended to remove the polyps and prevent cancer from developing.

FAP is caused by mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. This gene normally helps to suppress tumor growth in the colon. When it is mutated, this function is lost, resulting in an increased risk of developing tumors. FAP can be diagnosed through genetic testing.

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En el caso de la poliposis adenomatosa familiar, o PAF, familiar se refiere a que la enfermedad es hereditaria, y poliposis adenomatosa se refiere a que las personas afectadas desarrollan múltiples pólipos que se originan en las glándulas del intestino grueso, que incluye el colon y el recto.
Las paredes del tubo digestivo están formadas por cuatro capas. La capa más externa se llama serosa.
Luego está la capa muscular, que se contrae de forma sincronizada para mover los alimentos a través del intestino. Después está la submucosa, que consiste en una densa capa de tejido a través del que discurren vasos sanguíneos, linfáticos y nervios que se ramifican hacia la mucosa y la capa muscula Por último, el revestimiento interior del intestino se denomina mucosa; rodea el lumen del tubo digestivo y entra en contacto directo con los alimentos digeridos.
La mucosa está organizada en forma de invaginaciones llamadas glándulas intestinales o criptas colónicas, revestidas de células grandes especializadas en la absorción.
La poliposis adenomatosa familiar está causada por una mutación autosómica dominante en el gen de la poliposis adenomatosa coli o gen APC del cromosoma 5q, que es un gen supresor de tumores Los genes supresores de tumores impiden que las células se dividan de forma descontrolada.
Pero si el gen está mutado y la célula carece de un APC funcional, las células de la glándula intestinal tienen más probabilidades de acumular mutaciones y empezar a dividirse más rápido de lo normal, lo que en última instancia da lugar a pólipos, que son excrecencias benignas del tejido glandular inte stinal.
Aunque la probabilidad de que un solo pólipo se convierta en cáncer suele ser bastante baja, los pólipos pueden acumular mutaciones adicionales en otros genes, como el gen p53 (otro supresor de tumores) o el gen K-ras (un protooncogén), y con suficientes mutaciones, una célula puede desregularse por completo y empezar a invadir los tejidos cercanos y convertirse en maligna.
Los pólipos pueden clasificarse por su aspecto macroscópico. Algunos son planos, lo que significa que no sobresalen en el lumen y están a la altura de la mucosa Algunos son pedunculados, lo que significa que sobresalen en el lumen y permanecen unidos a la pared por un tallo, igual que una seta Y otros son sésiles, lo que significa que también sobresalen en el lumen, pero tienen la base firmemente adherida a la mucosa.
Las personas con poliposis adenomatosa familiar desarrollan un tipo específico de pólipo llamado pólipo adenomatoso o simplemente adenoma, que suele ser pedunculado o sésil.
Bajo el microscopio, las células se parecen a las células normales de la mucosa del colon. Hay tres tipos de adenomas basados en la histología: tubulares, con pequeños tubos huecos en su interior, vellosos, con pequeñas ramas en forma de árbol, y tubulovellosos, que parecen una mezcla de los dos con tubos huecos y ramas en forma de árbol.
Los adenomas tubulares son el tipo más frecuente y tienen menos potencial de malignidad que los adenomas vellosos, mientras que los adenomas tubulovellosos tienen un potencial de malignidad intermedio.
En la poliposis adenomatosa familiar, los pólipos suelen empezar a desarrollarse durante la pubertad y, a los 30 años, una persona puede tener entre cientos y miles de ellos, sobre todo en el colon descendente y el recto.
Al tener tantos pólipos, existe una gran posibilidad de que algunos de ellos acumulen mutaciones adicionales y se vuelvan malignos.
A los 40 años, la mayoría de las personas desarrollarán cáncer colorrectal, y a los 50 años, todos tendrán cáncer colorrectal.
La poliposis adenomatosa familiar puede asociarse a manifestaciones extraintestinales como quistes mandibulares, quistes sebáceos (o quistes de la piel) y osteomas, que son tumores óseos benignos.
En particular, la combinación de poliposis, osteomas y quistes sebáceos se conoce como síndrome de Gardne Algunas personas desarrollan poliposis adenomatosa familiar atenuada o PAFA, que es como una versión más leve de la poliposis adenomatosa familia Las personas con poliposis adenomatosa familiar atenuada suelen tener menos de 100 pólipos, que suelen estar en el colon ascendente Además, la evolución temporal de los pólipos y el cáncer es menos agresiva en comparación con la poliposis adenomatosa familiar.
La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar no presentan síntomas inicialmente. Sin embargo, con el tiempo, si un pólipo se hace lo suficientemente grande como para obstruir el intestino, puede causar dolor abdominal y estreñimiento.
Además, algunos pólipos pueden ulcerarse y provocar una hemorragia gastrointestinal, lo que a la larga puede provocar una anemia ferropénica.
El diagnóstico se suele hacer con una colonoscopia, que consiste en introducir una cámara en el recto y el colon, y si hay un pólipo se suele tomar una pequeña biopsia Se puede hacer una prueba de sangre oculta en las heces para buscar una hemorragia gastrointestinal.
En última instancia, hay que hacer pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar. Las personas con poliposis adenomatosa familiar deben ser controlados sistemáticamente para detectar signos de cáncer colorrecta La única opción de tratamiento es la colectomía profiláctica, que consiste en extirpar quirúrgicamente la parte del colon que tiene adenomas antes de que evolucionen a carcinomas.
A menudo, hay que extirpar todo el colon. ##Resumen Como breve resumen...
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación del gen APC. Las personas afectadas desarrollan muchos pólipos adenomatosos a lo largo del intestino grueso, que finalmente evolucionan hacia el carcinoma colorrectal.
Por esta razón, se les hace un seguimiento colonoscópico sistemático, y a veces se les practica una colectomía profilácti