Trastornos digestivos congénitos: revisión de patología

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Case Study0:00–0:42

Un recién nacido llamado Ahmad es trasladado a la unidad de cuidados intensivos neonatales debido a una abertura en la pared abdominal.
En la exploración se observa un saco que sobresale del centro del abdomen, con asas intestinales visibles. A continuación, un niño de 5 semanas llamado Nathaniel es llevado a la clínica con ataques de vómitos en proyectil después de cada comida.
En la exploración se palpa una masa con forma de aceituna en el cuadrante abdominal superior derecho. El bebé también tiene los ojos y la fontanela frontal hundidos, y mala turgencia cutánea.
Los dos niños tienen trastornos digestivos congénitos. Normalmente, durante la cuarta semana de desarrollo del feto, el embrión empieza a pasar de ser un disco plano de tres capas a asumir una forma más cilíndrica, en un proceso denominado plegado embrionario.

Gastroschisis0:42–1:48

En el plano horizontal, los dos pliegues laterales terminan por unirse y cerrarse en la línea media, excepto en el ombligo, donde el cordón umbilical une al feto con la placenta.
Este plegado permite la formación del aparato digestivo dentro de la cavidad abdominal. Si esos pliegues laterales no se cierran del todo, queda una abertura en la pared abdominal, que se conoce por gastrosquisis (donde gastro- se refiere al tracto gastrointestinal, y -squisis se refiere a la separación).
Una buena pista es que esta abertura está casi siempre a la derecha del ombligo, aunque no se sabe muy bien por qué. Este defecto hace que el intestino delgado —y, en ocasiones, algunas asas del intestino grueso— sobresalgan hacia el exterior, quedando expuestas libremente al entorno.
El resultado es que estos órganos se irritan e inflaman. Existe una afección relacionada llamada onfalocele, donde onfalo- se refiere al ombligo, y -cele alude a una hernia o hinchazón.
Normalmente, alrededor de la sexta semana de desarrollo, el hígado y el intestino crecen muy rápidamente y, como la cavidad abdominal es todavía bastante pequeña, existe un espacio limitado, lo que hace que se hernien a través del anillo umbilical hacia el cordón umbilical.

Omphalocele1:48–2:44

Sin embargo, en torno a la décima semana, la cavidad abdominal suele haber crecido lo suficiente como para permitir que esta protuberancia salga del cordón umbilical.
En el caso del onfalocele, los órganos abdominales no regresan a la cavidad abdominal, por lo que permanecen con el cordón umbilical durante todo el desarrollo del feto e incluso después del nacimiento.
El onfalocele está asociado a síndromes de aneuploidía cromosómica, como la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, o la trisomía 21, denominada también síndrome de Down.
Así pues, tanto la gastrosquisis como el onfalocele son defectos de la pared abdominal e implican la hernia del contenido abdominal fuera de la cavidad abdominal.

Gastrosch. vs. Omphalo.2:44–4:14

Ambas afecciones pueden sospecharse en el período prenatal, cuando la alfafetoproteína, o AFP, es elevada en la sangre de la madre.
La AFP solo la produce el feto. Entra en la circulación materna y sus valores aumentan con la edad gestacional o el número de fetos.
No obstante, hay que recordar que las causas más comunes de valores elevados de AFP en el suero materno son los errores en la datción o la subestimación de la edad gestacional y la gestación múltiple, pero aun así también puede deberse a defectos del tubo neural y de la pared abdominal.
Estos defectos pueden apreciarse con una ecografía prenatal. En última instancia, la pregunta del examen se centrará normalmente en un bebé recién nacido, cuya madre no recibió cuidados prenatales, y le permitirá elegir entre gastrosquisis y onfalocele, por lo que deberá conocer las dos diferencias clave.
En primer lugar, en la gastrosquisis, los órganos abdominales sobresalen a través de un orificio separado en el lado derecho del ombligo, mientras que en el onfalocele, protruyen a través del propio ombligo; en segundo lugar, en la gastrosquisis, el contenido abdominal se ve directamente, ya que no está cubierto por ninguna capa peritoneal, mientras que, en el onfalocele, está claramente contenido en una burbuja o saco peritoneal.
Ahora, hablemos de otros tipos de hernias congénitas. En primer lugar está la hernia diafragmática congénita, en la que una malformación del diafragma deja un orificio que permite que el estómago, y a veces los intestinos, se hernien hacia arriba en la cavidad torácica.

Congen. Diaphrag. Hernia4:14–4:51

Estos órganos abdominales empujan contra el pulmón en desarrollo, con lo que originan hipoplasia pulmonar. También pueden presionar los vasos sanguíneos que irrigan los pulmones, causando hipertensión pulmonar.
Un dato interesante es que la hernia suele producirse hacia el lado izquierdo, por lo que el pulmón izquierdo suele estar más afectado.
Tras el nacimiento, el bebé puede desarrollar problemas respiratorios como taquipnea, dificultades respiratorias, insuficiencia respiratoria y cianosis.
A continuación, la hernia umbilical congénita se produce cuando el intestino se hernia a través de un anillo fibromuscular umbilical debilitado.

Congen. Umbilical Hernia4:51–5:30

Así que el intestino se hernia a través del ombligo y no a la derecha de este, como en la gastrosquisis. Otra pista es que, a diferencia de la gastrosquisis, el intestino está totalmente cubierto por la piel, por lo que parece un abultamiento que sobresale del ombligo.
Normalmente, las hernias umbilicales son autolimitadas y desaparecen en los primeros 2-5 años de vida. Sin embargo, una hernia de gran tamaño puede provocar la estrangulación del intestino, lo que da lugar a isquemia y necrosis.

Indirect Inguinal Hernia5:30–7:10

Por último, cabe hablar de la hernia inguinal indirecta. Ocurre cuando el anillo inguinal profundo de la pelvis no se cierra y parte del intestino se hernia en el conducto inguinal.
Un concepto de interés es cómo diferenciar esta afección de las hernias inguinales directas, en las que el intestino se hernia directamente a través de una sección debilitada de la pared posterior del conducto inguinal, a menudo debido a músculos debilitados o a un aumento de la presión intraabdominal.
Así, en primer lugar, la hernia inguinal indirecta puede ser congénita o adquirida, pero la hernia inguinal directa solo es adquirida.
Además, la hernia indirecta se presenta como una protuberancia lateral a los vasos epigástricos inferiores, mientras que la directa es medial.
En tercer lugar, con una hernia indirecta, los intestinos pasan del anillo inguinal profundo al anillo inguinal superficial, mientras que una hernia directa solo atraviesan el anillo inguinal superficial.
Por último, en la hernia indirecta, el intestino está cubierto por 3 capas: la fascia espermática externa, el músculo cremáster y la fascia espermática interna, mientras que en la hernia directa, el intestino solo está cubierto por la fascia espermática externa.
En cuanto a los síntomas, ambos tipos causan dolor en la ingle, especialmente cuando hay una mayor presión abdominal, por ejemplo, al levantar objetos pesados, al reír o al toser.
En los hombres, el intestino puede sobresalir en el escroto, provocando dolor y sensación de plenitud en los testículos.
Si el intestino se estrangula, habrá un dolor repentino e intenso junto con náuseas, vómitos y, a veces, fiebre. Así que, ya que hemos hablado de encontrar las vísceras gastrointestinales donde no deben estar, cambiemos de tercio y expongamos la atresia, o la ausencia de partes del tubo digestivo.

Esophageal Atresia7:10–8:03

En primer lugar, está la atresia esofágica, en la que el esófago no se desarrolla correctamente y termina en una bolsa ciega.
A menudo se asocia a un defecto en el tabique traqueoesofágico, por lo que un problema que suele acompañar a esta afección es la fístula traqueoesofágica, en la que se forma una conexión anómala entre el esófago y la tráquea.
Como estos bebés tienen dificultades para deglutir cualquier cosa, pueden presentar un babeo excesivo. Cuando se alimentan, sufren arcadas y vomitan la comida.
La fístula hacia la tráquea también provoca problemas a la hora de alimentarse, como tos, ahogo e incluso cianosis. Una complicación importante es la aspiración de alimentos, que puede provocar una neumonía.

Intestinal Atresia8:03–10:23

A continuación, tenemos la atresia intestinal, y dos tipos comunes son la atresia duodenal y la yeyunoileal, pero también podría ocurrir en el colon o en el ano.
Recuerde que la atresia duodenal está relacionada con el síndrome de Down, mientras que la atresia yeyunoileal lo está con la fibrosis quística.
El tabaquismo y el parto prematuro son factores de riesgo para ambas. La atresia duodenal está causada por un fallo de recanalización.
El tubo intestinal primitivo pasa por una etapa sólida en la que las células que proliferan lo llenan, por lo que es más bien una barra sólida.
Después se somete a una recanalización en la que se vuelve a formar la luz. Cuando falla en la región que da origen al duodeno, se produce atresia.
Dado que esta región también da lugar al páncreas y al sistema hepatobiliar, a la atresia duodenal suelen acompañarle problemas como la atresia biliar y el páncreas anular.
Por otro lado, la atresia yeyunoileal se debe normalmente a una isquemia que provoca la necrosis y reabsorción de secciones del tubo intestinal durante el desarrollo.
La isquemia puede deberse a una malrotación, a una invaginación o a cualquier otra situación que interrumpa el aporte de sangre.
Ambos tipos de atresia intestinal producen una bolsa ciega y una obstrucción intestinal. Habrá dilatación proximal a la obstrucción, causando distensión abdominal, mientras que no se puede encontrar aire distal a la obstrucción.
En la atresia duodenal, un signo de interés en la radiografía es el signo de la doble burbuja, donde tanto el duodeno como el estómago cercano se llenan de aire.
En la atresia yeyunal se observa el signo de la triple burbuja, porque el yeyuno también está dilatado. Como la atresia impide que el bebé pueda deglutir, por ejemplo el líquido amniótico, habrá polihidramnios antes del nacimiento, junto con vómitos y dificultad para alimentarse después del parto.
Si la obstrucción se produce antes de la papila duodenal mayor, que es por donde la bilis y los jugos pancreáticos se vacían en el duodeno, el bebé tendrá vómitos no biliosos.

Hirschsprung Disease10:23–12:05

Cuando la obstrucción es distal a la papila duodenal mayor, habrá vómitos biliosos. Esto suele ocurrir a las pocas horas de nacer.
Por último, la ausencia de meconio, o de las primeras heces, es otro signo de atresia intestinal. Pasemos a otra afección congénita llamada enfermedad de Hirschsprung, también conocida como megacolon aganglionar congénito.
Un apunte clave que hay que tener en cuenta es que la enfermedad de Hirschsprung se asocia habitualmente con el síndrome de Down y con una mutación de pérdida de función en el gen RET.
Este trastorno se produce cuando las células de la cresta del tubo neural no consiguen migrar a las paredes intestinales.
Este fallo en la migración se produce en la parte caudal del tubo neural y las células aquí normalmente irían al recto y a las partes distales del colon.
Estas células de la cresta neural normalmente se desarrollan en los ganglios, o grupos de nervios del plexo mientérico o de Auerbach y del plexo submucoso o de Meissner, que normalmente coordinan la contracción y relajación del músculo liso.
Los bebés que nacen con enfermedad de Hirschsprung no suelen expulsar el meconio, su primera deposición, un proceso que normalmente tiene lugar en los dos primeros días tras el nacimiento.
El recto siempre se ve afectado y también, con frecuencia, el colon sigmoide distal. Así que las heces se acumulan antes de la sección aganglionar.
Esto provoca un estreñimiento grave, distensión y megacolon tóxico, que es un riesgo de rotura. La exploración rectal digital revelará un esfínter anal apretado y provocará la liberación explosiva de heces.

Pyloric Stenosis12:05–14:23

El diagnóstico se realiza con una biopsia de aspiración rectal de la mucosa y la submucosa, que revela la ausencia de células ganglionares.
El tratamiento es la extirpación quirúrgica de la sección aganglionar del intestino. A continuación, tenemos la estenosis pilórica hipertrófica, en la que el músculo liso pilórico del bebé se hipertrofia o aumenta de tamaño, lo que provoca el estrechamiento del esfínter pilórico.
Por razones que se desconocen, la estenosis pilórica hipertrófica es más frecuente en los varones primogénitos. Un factor de riesgo importante es el consumo materno de antibióticos macrólidos durante el embarazo.
Un apunte clave es que estos bebés suelen ser normales al nacer, lo que significa que la estenosis tarda en desarrollarse, y los síntomas se presentan habitualmente en torno a las dos a seis semanas de vida.
Como la comida no puede pasar por el píloro, se acumula rápidamente, hasta el punto de ser expulsada por el vómito. Con el tiempo, esto se intensifica hasta que finalmente se convierte en vómito explosivo, llamado así porque el vómito es expulsado con fuerza desde la boca del niño.
El vómito tampoco es bilioso, lo cual tiene sentido, ya que la bilis se segrega en el duodeno, y ello ocurre distalmente al esfínter pilórico.
Para los exámenes, es importante saber que estos vómitos también provocan una alcalosis metabólica hipoclorémica. La pérdida de jugos estomacales conduce a la deshidratación, así como la pérdida de ácido clorhídrico, lo que lleva a la hipocloremia o descenso de cloruro en sangre.
Además, debido a la disminución del volumen sanguíneo por la deshidratación, los riñones retienen la sal y excretan el potasio, lo que deriva en hipopotasemia.
La hipopotasemia provoca un movimiento de salida de potasio de las células y de entrada de iones hidrógeno en las mismas, así como la secreción de iones hidrógeno y la reabsorción de iones bicarbonato en los riñones.
Todos estos efectos tienden a aumentar el pH de la sangre, lo que provoca una alcalosis metabólica. También es conveniente recordar que, al inspeccionar el abdomen, suele ser visible el peristaltismo o el movimiento intenso del estómago contra este bloque tenso.

Meckel’s Diverticulum14:23–16:18

En la palpación, el grueso y musculoso píloro también puede percibirse como una pequeña masa "en forma de aceituna" en el cuadrante superior derecho del abdomen.
En ese momento se puede utilizar una ecografía para confirmar la enfermedad. El tratamiento es una piloromiotomía, en la que se corta quirúrgicamente el músculo del píloro.
Por último, está el divertículo de Meckel, que es el trastorno congénito más común del tubo digestivo. Normalmente, tras la formación del cordón umbilical, el conducto vitelino u onfalomesentérico comienza a encogerse y acaba por desaparecer.
En algunos casos, el conducto vitelino no retrocede del todo y deja un pequeño remanente llamado divertículo de Meckel. Para los exámenes, conviene saber que se trata de un verdadero divertículo, lo que significa que hay una salida de las tres capas de la pared del intestino delgado.
Este hecho contrasta con la mayoría de los divertículos, que son falsos, es decir, con salida de la mucosa y la submucosa solo por defectos de las capas musculares.
El divertículo de Meckel suele seguir la regla de los doses, lo que puede servir para recordar algunas de las características más frecuentes: afecta al 2% de la población, es dos veces más frecuente en niños que en niñas, mide 2 pulgadas (5 centímetros), se encuentra a 2 pies (60 centímetros) de la válvula ileocecal del intestino delgado y puede contener 2 tipos de tejido ectópico: mucosa gástrica, que segrega ácido en el intestino, provocando sangrado, y tejido pancreático, que segrega jugos pancreáticos alcalinos causantes de erosión en la pared del intestino.
La mayoría de los casos son asintomáticos, pero, si se manifiestan síntomas, suele ser antes de los 2 años. Ahora bien, la forma en que se puede presentar implica una hemorragia gastrointestinal o una obstrucción intestinal, o acaso sirva de punto de partida para el vólvulo, que es la torsión del intestino a lo largo de su mesenterio, o la intususcepción, donde parte del intestino se pliega en la sección contigua, a modo de un telescopio.

Review16:18–17:37

Una prueba clave para este trastorno es la gammagrafía con C-pertecnetato, también llamada gammagrafía de Meckel, que puede detectar mucosa gástrica heterotópica en el intestino.
Y ahora, un resumen rápido: Los trastornos digestivos congénitos incluyen defectos de la pared abdominal, como la gastrosquisis y el onfalocele, que pueden detectarse de forma prenatal o justo al nacer.
Las hernias se producen cuando los intestinos se salen de la cavidad abdominal, como sucede en las hernias diafragmáticas, umbilicales e inguinales indirectas.
La atresia tiene lugar cuando una parte del tubo digestivo está ausente o termina en una bolsa ciega. Así puede observarse en la atresia esofágica, que a menudo coexiste con la fístula traqueoesofágica, y en la atresia intestinal, como la duodenal o la ileoyeyunal.
Luego está la enfermedad de Hirschsprung, que se produce cuando las células de la cresta neural no migran al recto y al colon, lo que da lugar a secciones aganglionares del tubo digestivo.
Se manifiesta como una falta de expulsión de meconio en el recién nacido o como estreñimiento grave más adelante. La estenosis pilórica hipertrófica se debe a la hipertrofia del músculo liso pilórico, y suele presentarse con vómitos explosivos en los primeros 2 meses de vida.

Summary17:37–18:25

El divertículo de Meckel se produce cuando el conducto vitelino no retrocede por completo, y da lugar a un pequeño divertículo verdadero.
En la mayoría de los casos es asintomático, pero puede presentarse con hemorragia, vólvulo o intususcepción. Retomemos los casos del inicio.
Ahmad, el recién nacido, tiene un saco de órganos abdominales que sobresale dentro del cordón umbilical, lo que apunta a un onfalocele.
Por su parte, Nathaniel, el niño de 5 semanas, presenta una estenosis pilórica hipertrófica, lo que le provoca vómitos en proyectil y la masa con forma de aceituna en el cuadrante superior derecho.
Se confirmó con una ecografía abdominal.