Síndrome de Peutz-Jeghers

Harold Joseph Jeghers, quien informó posteriormente sobre él, es una rara enfermedad autosómica dominante en la que las personas desarrollan pólipos en todo el tubo digestivo, así como manchas oscuras llamadas máculas melanóticas en la boca, los labios, los genitales, las palmas de las manos y las plantas de los pies.

El intestino grueso se encuentra en la cavidad abdominal, en la que pueden considerarse dos espacios: intraperitoneal y retroperitoneal.

El espacio intraperitoneal contiene la primera parte del duodeno, todo el intestino delgado, el colon transverso, el colon sigmoide y el recto; el espacio retroperitoneal incluye el duodeno distal, el colon ascendente, el colon descendente y el conducto anal.

Así, el intestino grueso se extiende esencialmente entre los espacios intraperitoneal y retroperitoneal.

Las paredes del tubo digestivo están compuestas por cuatro capas.

La capa más externa es serosa, para las partes intraperitoneales, junto con la adventicia para las partes retroperitoneales.

A continuación está la capa muscular, que se contrae para mover los alimentos a través del intestino.

Después se encuentra la submucosa, que consiste en una capa densa de tejido que contiene vasos sanguíneos, linfáticos y nervios.

Por último, se encuentra el revestimiento interior del intestino, llamado mucosa, que rodea la luz del tubo digestivo y entra en contacto directo con los alimentos digeridos.

La mucosa tiene unas invaginaciones llamadas glándulas intestinales o criptas colónicas, y está revestida de grandes células especializadas en la absorción.

El síndrome de Peutz-Jeghers está causado por una mutación del gen STK11, que es un gen supresor de tumores que codifica una proteína llamada STK11.

Así, sin un gen STK11 que funcione, las células digestivas son más propensas a acumular mutaciones y a empezar a dividirse más deprisa de lo normal, lo que en última instancia da lugar a pólipos.

Estos pólipos son excrecencias benignas que surgen a lo largo del tubo digestivo, principalmente en el intestino delgado, pero también en el estómago y el intestino grueso.

Algunos pólipos pasan a acumular mutaciones adicionales en otros genes supresores de tumores como el gen K-ras y el gen p53, y en ese momento pueden evolucionar hacia el cáncer.

La probabilidad de que un solo pólipo se convierta en cáncer suele ser bastante baja, pero en el caso de las personas con muchos pólipos, como las que padecen el síndrome de poliposis juvenil, el riesgo de cáncer se vuelve importante.

El gen STK11 se expresa en varios tejidos, por lo que los individuos con síndrome de Peutz-Jeghers también tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres extraintestinales sin pólipos, como el cáncer de páncreas, de mama, de pulmón, de ovarios, de útero y de testículos.

Los pólipos pueden clasificarse por su aspecto macroscópico.

Algunos son planos, lo que significa que no sobresalen en el lumen de la mucosa.

Aspectos destacados

en inglés

Peutz-Jeghers syndrome (PJS), also known as hereditary intestinal polyposis syndrome, is an autosomal dominant disease characterized by polyps throughout the gastrointestinal tract, along with melanotic macules in the skin and mucosa, and a high risk of developing malignancy in various organs, including cancers of the GI tract, pancreas, breasts, lungs, ovaries, uterus, and testicles.

People with PJS have a higher risk of developing certain types of cancer, particularly in the colon, stomach, small intestine, pancreas, and breast. Regular surveillance and screening for these cancers are recommended for people with PJS. Treatment of PJS usually involves surgically removing the polyps, and regular surveillance with colonoscopies, upper endoscopies, and other imaging studies.

Fuentes

"Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management" Gut (2010)

"Robbins Basic Pathology" Elsevier (2017)

"Harrison's Principles of Internal Medicine, Twentieth Edition (Vol.1 & Vol.2)" McGraw-Hill Education / Medical (2018)

"Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine 8E" McGraw-Hill Education / Medical (2018)

"CURRENT Medical Diagnosis and Treatment 2020" McGraw-Hill Education / Medical (2019)

"Regulation of LKB1 expression by sex hormones in adipocytes" International Journal of Obesity (2011)

"Colorectal cancer screening and surveillance: Clinical guidelines and rationale?Update based on new evidence" Gastroenterology (2003)

"Hamartomatous polyposis syndromes: A review" Orphanet Journal of Rare Diseases (2014)

"Surface area of the digestive tract – revisited" Scandinavian Journal of Gastroenterology (2014)

Síndrome de Peutz-Jeghers

Vídeos

Notas