Trastornos de la coagulación: revisión de la patología

En la sala de hematología espera Braden, un niño de 5 años que desarrolló una hemorragia prolongada tras la circuncisión.

Su madre está preocupada porque tiene antecedentes de hemartros recurrente tras pequeñas caídas.

Los antecedentes familiares revelan que un pariente de su madre padeció una diátesis hemorrágica.

También hay un bebé prematuro de 3 días, llamado Harlow, que sangra gravemente por el ombligo.

Su madre afirma que no recibió los cuidados estándar tras el parto.

Se pide una analítica, TP y TTP para los dos pacientes.

Ambos tienen un recuento normal de plaquetas.

Braden presenta un TP normal pero un TTP elevado, mientras que Harlow tiene tanto el TP como el TTP elevados.

Tanto Braden como Harlow padecen un trastorno de hemostasia.

Los trastornos de la hemostasia, también conocidos como trastornos hemorrágicos, pueden dividirse a grandes rasgos en tres grupos.

El primero incluye problemas de hemostasia primaria, con formación del tapón plaquetario, por lo que también se denominan trastornos plaquetarios.

El segundo grupo comprende los problemas de hemostasia secundaria, es decir, la formación de un fuerte coágulo de fibrina mediante la activación de las vías de coagulación intrínseca, extrínseca y común, por lo que se conocen como trastornos de la coagulación.

El último grupo incluye los trastornos que afectan tanto a la hemostasia primaria como a la secundaria y se refieren como trastornos mixtos de las plaquetas y la coagulación.

Centrémonos en los trastornos de la coagulación, que suelen deberse a una disminución del número de factores de coagulación y cuyas causas son la hemofilia y la carencia de vitamina K.

Así pues, veamos primero la hemofilia.

En la denominación de hemofilia se encuadra un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios causados por deficiencias en varios factores de coagulación.

Las hemofilias A y B son trastornos recesivos ligados al cromosoma X, por lo que un hecho de notable interés es que afectan casi exclusivamente a los hombres, mientras que las mujeres son portadoras.

Un gran indicio de la hemofilia son los antecedentes familiares de un familiar materno con un trastorno hemorrágico.

La hemofilia A provoca una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B origina una deficiencia del factor IX.

Por otro lado, la hemofilia C es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, y que provoca una deficiencia del factor XI.

Veamos a continuación otro trastorno de la coagulación, la deficiencia de vitamina K.

La vitamina K actúa como cofactor de una enzima que se encuentra en el hígado llamada gamma-glutamilcarboxilasa, que convierte las formas no funcionales de los factores de coagulación II, VII, IX y X en sus formas funcionales.

De este modo, sin vitamina K, la pérdida del factor VII significa que la vía extrínseca no funcionará; a su vez, en ausencia del factor IX, la vía intrínseca no funcionará, y sin el factor X y II, no lo hará la vía común.

Así pues, todas las vías de la cascada de coagulación se ven afectadas en la deficiencia de vitamina K.

Normalmente, la vitamina K procede de la dieta y está presente, por ejemplo, en las verduras de hoja verde oscura, como las espinacas, la col rizada y las acelgas; también puede ser producida por la flora microbiana intestinal.

Así, es fácil ver que la deficiencia de vitamina K puede producirse en síndromes de malabsorción como la fibrosis quística y la enfermedad celíaca, o con el uso prolongado de antibióticos de amplio espectro que destruyen la flora microbiana intestinal, como las fluoroquinolonas y las cefalosporinas.

Esta carencia es rara en los adultos, pero los neonatos son especialmente susceptibles porque la leche materna es pobre en vitamina K y, al mismo tiempo, su flora intestinal todavía no es capaz de producirla.

Por eso, todos los recién nacidos reciben una inyección intramuscular de vitamina K.

Sea cual sea la causa, los problemas de coagulación comparten algunos síntomas comunes, y son muy interesantes.

Las personas que padecen estos trastornos pueden presentar grandes hematomas tras un traumatismo muy leve, lo que se denomina hematoma fácil.

También sufren equimosis, que es la decoloración causada por la hemorragia bajo la piel; hematomas de tejidos profundos; hemartros, que es la hemorragia dentro del espacio articular; epistaxis posterior, que provoca una hemorragia nasal grave; hemorragia digestiva, hemorragia urinaria y hemorragia persistente después de intervenciones quirúrgicas.

Una complicación especialmente peligrosa es la hemorragia intracerebral, o sangrado en el cerebro, que puede provocar un accidente cerebrovascular o un aumento de la presión intracraneal.

En el caso de las hemofilias A, B y C, los síntomas son casi idénticos desde el punto de vista clínico, lo cual tiene sentido ya que los factores VIIIa, IXa y XIa trabajan juntos en la cascada de la coagulación para activar el factor X.

La intensidad de los síntomas depende de la gravedad de la mutación subyacente.

Tener entre el 5 y el 40% de la actividad normal del factor se considera un problema leve, entre el 1 y el 5% es moderado y menos del 1% se valora como grave.