Síndrome de Peutz-Jeghers

Definitions & Key takeaways

Peutz-Jeghers syndrome (PJS), also known as hereditary intestinal polyposis syndrome, is an autosomal dominant disease characterized by polyps throughout the gastrointestinal tract, along with melanotic macules in the skin and mucosa, and a high risk of developing malignancy in various organs, including cancers of the GI tract, pancreas, breasts, lungs, ovaries, uterus, and testicles.

People with PJS have a higher risk of developing certain types of cancer, particularly in the colon, stomach, small intestine, pancreas, and breast. Regular surveillance and screening for these cancers are recommended for people with PJS. Treatment of PJS usually involves surgically removing the polyps, and regular surveillance with colonoscopies, upper endoscopies, and other imaging studies.

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Introduction0:00–0:26

El síndrome de Peutz-Jeghers, llamado así por el Dr. Jan Peutz, que lo describió por primera vez, y por el Dr.
Harold Joseph Jeghers, quien informó posteriormente sobre él, es una rara enfermedad autosómica dominante en la que las personas desarrollan pólipos en todo el tubo digestivo, así como manchas oscuras llamadas máculas melanóticas en la boca, los labios, los genitales, las palmas de las manos y las plantas de los pie El intestino grueso se encuentra en la cavidad abdominal, en la que pueden considerarse dos espacios: intraperitoneal y retroperitoneal.

Physiology0:26–1:52

El espacio intraperitoneal contiene la primera parte del duodeno, todo el intestino delgado, el colon transverso, el colon sigmoide y el recto; el espacio retroperitoneal incluye el duodeno distal, el colon ascendente, el colon descendente y el conducto anal.
Así, el intestino grueso se extiende esencialmente entre los espacios intraperitoneal y retroperitoneal. Las paredes del tubo digestivo están compuestas por cuatro capas.
La capa más externa es serosa, para las partes intraperitoneales, junto con la adventicia para las partes retroperitoneales.
A continuación está la capa muscular, que se contrae para mover los alimentos a través del intestino. Después se encuentra la submucosa, que consiste en una capa densa de tejido que contiene vasos sanguíneos, linfáticos y nervios Por último, se encuentra el revestimiento interior del intestino, llamado mucosa, que rodea la luz del tubo digestivo y entra en contacto directo con los alimentos digeridos.
La mucosa tiene unas invaginaciones llamadas glándulas intestinales o criptas colónicas, y está revestida de grandes células especializadas en la absorción.

Pathology1:52–4:07

El síndrome de Peutz-Jeghers está causado por una mutación del gen STK11, que es un gen supresor de tumores que codifica una proteína llamada STK11.
Así, sin un gen STK11 que funcione, las células digestivas son más propensas a acumular mutaciones y a empezar a dividirse más deprisa de lo normal, lo que en última instancia da lugar a pólipos.
Estos pólipos son excrecencias benignas que surgen a lo largo del tubo digestivo, principalmente en el intestino delgado, pero también en el estómago y el intestino grueso.
Algunos pólipos pasan a acumular mutaciones adicionales en otros genes supresores de tumores como el gen K-ras y el gen p53, y en ese momento pueden evolucionar hacia el cáncer La probabilidad de que un solo pólipo se convierta en cáncer suele ser bastante baja, pero en el caso de las personas con muchos pólipos, como las que padecen el síndrome de poliposis juvenil, el riesgo de cáncer se vuelve importante.
El gen STK11 se expresa en varios tejidos, por lo que los individuos con síndrome de Peutz-Jeghers también tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres extraintestinales sin pólipos, como el cáncer de páncreas, de mama, de pulmón, de ovarios, de útero y de testículos.
Los pólipos pueden clasificarse por su aspecto macroscópico. Algunos son planos, lo que significa que no sobresalen en el lumen de la mucosa.
Otros son pedunculados, es decir, sobresalen en el lumen y permanecen unidos a la pared por un tallo, al igual que una set Algunos más son sésiles, por lo cual también sobresalen en el lumen, pero no hay tallo y todo el tumor está adherido a la mucosa.
Las personas con síndrome de poliposis juvenil desarrollan pólipos hamartomatosos, a veces llamados simplemente hamartomas, que son sésiles o pedunculados.
Las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers también tienen manchas mucocutáneas planas y oscuras llamadas máculas melanóticas, que aparecen durante la infancia y suelen desaparecer a medida que la persona envejec Estas máculas se parecen un poco a las pecas, pero surgen en diferentes zonas, como la boca, los labios, los genitales, las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Symptoms and complications4:07–4:29

Los afectados por el síndrome de Peutz-Jeghers no suelen presentar ningún síntoma; sin embargo, si un pólipo crece lo suficiente como para obstruir el intestino puede causar dolor abdominal y estreñimient Algunos pólipos también pueden ulcerarse y causar hemorragias gastrointestinales, lo que a la larga provocaría anemia ferropénica.

Diagnosis4:29–5:17

El diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers suele sospecharse en personas con máculas melanóticas y requiere normalmente una colonoscopia, una intervención consistente en introducir una cámara retrógrada en el colon y el recto para tomar imágenes de los pólipos de aspecto anómalo y realizar una biopsia La presencia de hamartomas es clave para hacer el diagnóstico.
Además, a menudo se realizan pruebas de sangre oculta en heces para buscar evidencias de hemorragia digestiv En última instancia, hay que hacer pruebas genéticas en busca de una mutación en el gen STK11.
Si se sospecha la existencia de un cáncer, se puede realizar un cribado de marcadores tumorales en sangre, especialmente el CEA para el cáncer de colon, el CA19-9 para el cáncer de páncreas y el CA-125 para el cáncer de ovario.

Treatment5:17–5:41

Es importante que las personas con síndrome de Peutz-Jeghers se sometan a endoscopias frecuentes para detectar el cáncer de colon Algunos pacientes también se someten a una cirugía profiláctica, que consiste en extirpar la parte del intestino que tiene hamartomas antes de que evolucionen a carcinomas.
Algunas personas se someten asimismo a cirugía profiláctica de mamas y gónadas, pero eso puede afectar a la maternidad. ##Resumen Como breve resumen...
El síndrome de Peutz-Jeghers es autosómico dominante y está causado por una mutación del gen STK11. Se caracteriza por múltiples hamartomas en todo el tubo digestivo, junto con máculas melanóticas en la piel y las mucosas, y un alto riesgo de desarrollar malignidad en varios órganos, lo que incluye cánceres del tubo digestivo, el páncreas, las mamas, los pulmones, los ovarios, el útero y los testículos.

Review5:41–6:26

Por este motivo, las personas con síndrome de Peutz-Jeghers necesitan un seguimiento regular mediante endoscopia y estudios de imagen, y a veces se les practica una cirugía profiláctica.