Trastornos neurológicos congénitos: revisión de patología

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Case Study0:00–0:40

En la consulta del médico, un hombre de 30 años llamado Alex acudió a causa de las cefaleas y los mareos que venía padeciendo durante los últimos mes También refiere que, al caminar, tropieza a menudo y recientemente se cayó por las escaleras.
Sus antecedentes médicos carecen de datos de interés. Junto a Alex hay una madre con su hijo de 4 años, llamado Evi, que padecía infecciones urinarias recurrentes.
Evi nació con parálisis y deformidades en las piernas. La exploración clínica revela una masa en la parte baja de la espalda.

Pathology0:40–1:15

Los dos pacientes tienen una malformación neurológica congénita, que ocurre cuando hay un defecto primario en el proceso de desarrollo del sistema nervioso.
Estas afecciones aparecen a medida que el bebé se desarrolla en el útero y pueden variar en cuanto a su gravedad y presentación, lo que en última instancia repercute en la salud, el desarrollo y la supervivencia del niño.
Las malformaciones neurológicas de mayor interés son los defectos del tubo neural, las malformaciones de la fosa posterior, la siringomielia y la holoprosencefalia.
A continuación analizaremos con más detalle estos trastornos, empezando por los defectos del tubo neural, o DTN, que incluyen la espina bífida y la anencefalia.

Neural Tube Defects 1:15–2:57

Ambas son anomalías relativamente comunes que se desarrollan cuando una porción del tubo neural, el precursor del sistema nervioso central, no se cierra como debería durante la cuarta semana de gestaci Cuando el neuroporo posterior no se cierra bien, el bebé nace con espina bífida, que en latín significa "columna dividida".
Si el neuroporo anterior no se cierra correctamente, el cerebro anterior no se desarrolla, y el bebé nace con anencefalia o ausencia de una parte importante del cerebro y del cráne En la espina bífida se aprecia un cierre incompleto de las vértebras y las membranas de la médula espinal.
Un factor de riesgo de alto interés para los DTN es la deficiencia de folato o vitamina B9 en la madre. Por esta razón, el ácido fólico, que es la forma manufacturada del folato, debe administrarse al menos un mes antes de la concepción y durante el inicio del embarazo Otro concepto importante para los exámenes es que determinados medicamentos también pueden aumentar el riesgo de un DTN porque interfieren con el metabolismo del folato.
Entre ellos figuran el ácido valproico y la fenitoína, que son antiepilépticos; la trimetoprima y las sulfonamidas, que son antibióticos, y el metotrexato, que es un fármaco contra el cáncer Por último, otros factores de riesgo que aumentan el riesgo de padecer DTN son la obesidad y la diabetes materna.
La presentación clínica depende del tipo de DTN. Empecemos con la espina bífida, que tiene cuatro subtipos importantes: espina bífida oculta, meningocele, mielomeningocele y mielosquisis.

Spina Bifida2:57–5:23

La forma más común y leve es la espina bífida occulta, donde "occulta" significa oculta en latín. Se debe a que las deformidades de los tejidos de la zona lumbar son diminutas.
En esta forma, la médula espinal y el tejido circundante no sobresalen y no se fuerza el tejido neural en los espacios entre las vértebras Las personas que padecen esta forma suelen ser asintomáticas, y la enfermedad solo se detecta más tarde en la vida Como mucho, las personas pueden tener pelo, un hoyuelo o una marca de nacimiento en la parte baja de la espalda por encima del lugar de la lesión.
En esta afección, las meninges (pero no los nervios raquídeos) se deslizan en los huecos entre las vértebras deformadas.
Esta es la forma menos común de espina bífida. El meningocele es un DTN abierto, pero como la médula espinal en sí no está dañada, estas personas solo experimentan síntomas leves Una forma más grave de espina bífida es el mielomeningocele, también llamado meningomielocele.
Se produce cuando la médula espinal y las meninges que la rodean sobresalen de una abertura en las vértebras y quedan atrapadas en una bolsa similar a un quiste que protruye en la espalda.
Esta afección también es un DTN abierto. No obstante, a diferencia del meningocele, el mielomeningocele puede causar graves daños en los nervios expuestos Los síntomas del mielomeningocele incluyen la pérdida de sensibilidad (o parálisis) en las zonas del cuerpo situadas por debajo del lugar dañado; problemas con el movimiento de la vejiga o el intestino; convulsiones, y deformidades en las piernas y los pie Otra forma aún más grave de espina bífida abierta es la mielosquisis, también denominada raquitismo.
En esta forma, el tejido neural sobresale de la espalda sin las meninges ni la piel que lo recubre, por lo que está completamente expuesto al ambiente externo Aparte de la espina bífida, una forma muy grave de DTN es la anencefalia, en la que falta una parte importante del cerebro y del cráneo.

Anencephaly5:23–7:38

Un concepto de notable interés sobre la anencefalia es que la parte del cerebro responsable del control neural de la deglución está ausente.
Como consecuencia, el feto no puede deglutir correctamente el líquido amniótico y, por tanto, se acumula un exceso de líquido en la bolsa amniótica.
Esta situación se conoce como polihidramnios, y eleva el riesgo de complicaciones como la posición anómala fetal, el parto prematuro y el desprendimiento de la placenta.
Debido a la gravedad de la afección, el riesgo de muerte fetal es alto y los bebés que sobreviven solo lo hacen horas o días después del nacimiento En la actualidad, el diagnóstico prenatal de los defectos del tubo neural consta de dos enfoques: la exploración ecográfica y la medida de la alfafetoproteína sérica materna La ecografía detecta la mayoría de los defectos y los clasifica como abiertos o cerrados según si la médula espinal está expuesta A continuación, la alfafetoproteína sintetizada por el saco vitelino fetal, el tubo digestivo y el hígado suele estar aumentada en los DTN, excepto en la espina bífida oculta, en la que la AFP es no Las pruebas séricas se realizan entre las 16 y 18 semanas de gestación.
Los valores elevados de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico también pueden confirmar el diagnóstico de un DT Después del nacimiento, el diagnóstico es clínico, pero se necesita una resonancia magnética para definir mejor la extensión del defecto y excluir otras anomalías del sistema nervioso centr El tratamiento de los DTN depende del tipo y la gravedad de la enfermedad y de la presencia de complicaciones.
El objetivo de la cirugía es cerrar el defecto, pero en las formas más graves de DTN (como la anencefalia), la esperanza de vida apenas pasa del nacimiento.
Analicemos a continuación las malformaciones de la fosa posterior, que se producen en presencia de un defecto en el desarrollo de la fosa posterior del cráneo durante el desarrollo fetal.

Post. Fossa Malformation7:38–7:56

Pueden dividirse a su vez en malformaciones de Chiari y síndrome de Dandy-Walker. Las malformaciones de Chiari son un grupo de afecciones en las que partes del cerebelo se deslizan hacia abajo a través del agujero magno y hacia el conducto raquídeo superior.

Chiari Malformation7:56–14:02

Esto provoca el bloqueo del flujo normal del líquido cefalorraquídeo Estas malformaciones suelen estar causadas por el subdesarrollo de la fosa posterior del cráneo.
A medida que el cerebelo sigue desarrollándose y creciendo dentro del espacio confinado de la fosa posterior malformada, termina por ser empujado hacia abajo a través del agujero magno.
Cabe distinguir dos tipos principales denominados malformación de Chiari tipo I y malformación de Chiari tipo II, que difieren en las partes del cerebelo que se hernian.
Una malformación de Chiari de tipo I se produce cuando solo las amígdalas cerebelosas se hernian hacia abajo en el agujero magno.
Como resultado, el cerebelo desplazado puede comprimir el cuarto ventrículo y bloquear el flujo normal de líquido cefalorraquídeo de los ventrículos al espacio subaracnoideo En consecuencia, el líquido cefalorraquídeo se acumula en los ventrículos, lo que se denomina hidrocefalia, y provoca un aumento de la presión intracraneal.
Normalmente, las malformaciones de Chiari de tipo I son asintomáticas, o los síntomas solo aparecen más tarde, durante la adolescencia o la edad adulta.
Ahora bien, el líquido cefalorraquídeo también puede acumularse en el conducto raquídeo, provocando finalmente su ensanchamiento Como consecuencia puede producirse un trastorno importante llamado siringomielia.
Para los exámenes conviene recordar que la malformación de Chiari tipo I es la principal causa de siringomielia. También hay que saber que la siringomielia altera una zona de la sustancia blanca llamada comisura blanca anterior.
En este caso, las fibras de la vía espinotalámica lateral se decusan o cruzan hacia el lado opuesto de la médula espinal.
La vía espinotalámica lateral se encarga de percibir el dolor, la presión y la temperatura. Como resultado, hay una pérdida bilateral de dolor y temperatura, especialmente en las extremidades superiores y la espalda.
A menudo se describe como una distribución "en forma de capa" debido a los daños a la altura de C4-C Aunque suena bien no sentir dolor, este problema puede conducir a una artropatía neuropática o a las articulaciones de Charcot, en las cuales existe un traumatismo e inflamación repetidos en una articulación ante la ausencia de dolor Otro hecho relevante reside en que la siringomielia puede afectar a las neuronas motoras de las astas ventrales, lo cual puede provocar debilidad muscular, parálisis y atrofia típicamente de los músculos de la mano.
La siringomielia suele preservar la columna dorsal, por lo que las sensaciones de presión, vibración, tacto fino y propiocepción permanecen normalmente intactas.
Por último, el ensanchamiento del conducto raquídeo también puede originar escoliosis, que es una curvatura lateral de la columna vertebr Pasemos a continuación a la malformación de Chiari de tipo II (que es la forma clásica), también llamada malformación de Arnold-Chiari.
Es mucho más grave y, por tanto, se manifiesta más fácilmente en la infancia. Al igual que en el tipo I, existe una hernia de las amígdalas cerebelosas, pero una malformación de Chiari de tipo II también incluye la hernia del vermis cerebeloso.
En consecuencia, las malformaciones de Chiari de tipo II se asocian casi siempre a una hidrocefalia no comunicante u obstructiva Además, las malformaciones de Chiari de tipo II se asocian comúnmente con el mielomeningocele.
Los síntomas de las malformaciones de Chiari dependen de las estructuras del cerebro y la médula espinal afectadas. Para los exámenes es importante recordar que la malformación de Chiari tipo I suele ser asintomática o bien los síntomas se desarrollan en la adolescencia o en la edad adult Las personas suelen presentar fuertes dolores de cabeza y signos de disfunción cerebelosa como vértigo o mareo, nistagmo (o movimientos oculares irregulares) y ataxia (o marcha inestable).
En comparación, una malformación de Chiari de tipo II es mucho más grave, lo que hace más fácil detectarla a una edad temprana Suele ser sintomática desde el período neonatal, causando dolores de cabeza y disfunción cerebelosa.
Si se produce un apiñamiento excesivo en la fosa posterior, el exceso de presión sobre el bulbo raquídeo puede influir negativamente en los reflejos de la tos y nauseoso, así como causar dificultad para respirar y apnea del sueño.
Las malformaciones de Chiari suelen diagnosticarse después del nacimiento con una resonancia magnética en la que se ven las estructuras cerebelosas a más de 5 milímetros por debajo del agujero magno.
Si una persona con una malformación de Chiari presenta síntomas neurológicos, se puede realizar una cirugía de descompresión de la fosa posterior.
Se trata de un tipo de craneotomía en la que se extirpa una parte de la parte posterior del cráneo para ampliar el agujero magno y ayudar a liberar la acumulación de presión dentro del cerebro y restablecer el flujo cerebroespinal normal.
Del mismo modo, la duramadre (la membrana rígida y externa de la médula espinal y el cerebro) también puede ser sometida a incisión para aliviar la tensión adicional.
En presencia de hidrocefalia se puede utilizar una derivación ventriculoperitoneal, que conecta el sistema ventricular con la cavidad peritoneal del abdomen para permitir el drenaje del líquido y reducir la presión intracraneal.

Dandy-Walker Syndrome14:02–15:56

Analicemos ahora otra malformación de la fosa posterior, el síndrome de Dandy-Walke En primer lugar, hay un quiste en el cuarto ventrículo, que hace que este se hipertrofie.
Como consecuencia, presiona contra el cerebelo e interfiere con la función cerebelosa. En tercer lugar, el vermis cerebeloso, que divide el cerebelo en sus hemisferios, es más pequeño de lo habitual o está ausente por completo.
Como resultado de estas características, el flujo del líquido cefalorraquídeo se bloquea desde el cuarto ventrículo hacia el espacio subaracnoideo.
El líquido cefalorraquídeo se acumula en los ventrículos, lo que provoca una hidrocefalia no comunicante, un aumento de la presión intracraneal, así como macrocefalia (o un incremento del perímetro craneal).
Además, el síndrome de Dandy-Walker puede estar asociado a la espina bífida. Los síntomas del síndrome de Dandy-Walker suelen presentarse al nacer o poco después.
Incluyen irritabilidad, vómitos y convulsiones. Con el tiempo, los bebés pueden tener retrasos en las habilidades motoras, como gatear y caminar.
La disfunción cerebelosa puede provocar ataxia, nistagmo, parálisis muscular o espasticidad, y patrones respiratorios anómalo El síndrome de Dandy-Walker suele diagnosticarse de forma prenatal mediante una ecografía y puede confirmarse después del nacimiento con una resonancia magnética.
El tratamiento del síndrome de Dandy-Walker suele consistir en la colocación de una derivación ventriculoperitoneal. Además, las personas suelen beneficiarse de la fisioterapia para ayudarles a desarrollar sus habilidades motoras.

Holoprosencephaly15:56–17:32

Por último, otra malformación congénita de alta relevancia es la holoprosencefalia, que se produce cuando el prosencéfalo (el cerebro anterior del embrión) no se divide en los dos hemisferios El resultado es una estructura cerebral unilobulada con defectos craneales y faciale Normalmente, la división se produce durante la quinta semana de gestación.
Para los exámenes, recuerde que puede verse en la trisomía del 13 (o síndrome de Patau), la trisomía del 18 (o síndrome de Edwards) y el síndrome de alcoholismo fetal.
Las formas moderadas de holoprosencefalia pueden presentar defectos faciales como el labio leporino y el paladar hendido, que son aberturas en el labio superior o el techo de la boca Las formas más graves presentan ciclopía (o un solo ojo en el centro de la frente Esto puede ocurrir porque cuando el cerebro anterior no se divide en los dos hemisferios, las dos órbitas tampoco se separan en dos cavidades y queda solo una.
Para el diagnóstico, una resonancia magnética cerebral revela hemisferios cerebrales fusionados y un único ventrículo Además, se aprecia fusión de los ganglios basales y ausencia de los nervios olfativos.
El tratamiento de las formas moderadas incluye la cirugía para reparar los defectos. Las formas graves de holoprosencefalia son mortales.
A continuación un breve resumen. Las malformaciones neurológicas congénitas incluyen los defectos del tubo neural (como la espina bífida y la anencefalia) y las malformaciones de la fosa posterior (como las malformaciones de Chiari y el síndrome de Dandy-Walker).

Review 17:32–18:15

Por último, está la holoprosencefalia, en la que el prosencéfalo no se divide normalmente. El diagnóstico de estos trastornos se realiza con estudios de imagen como la ecografía o la resonancia magnética cerebral.
En el caso de los DTN, las pruebas de laboratorio, como la medición de la alfafetoproteína sérica materna, constituyen una herramienta de cribado útil Recordemos ahora los casos de los pacientes.

Summary18:15–18:49

Alex tenía dolores de cabeza y síntomas de disfunción cerebelosa que aparecieron recientemente. La resonancia magnética mostró una hernia cerebelosa, que coincide con la malformación de Chiari tipo I, en la que los síntomas aparecen más tarde en la v En el caso de Evi, debido a la presencia de parálisis y deformidades en las piernas y de una masa en la parte baja de la espalda, lo más probable es que exista un mielomeningoc El mielomeningocele también puede causar problemas en la vejiga e infecciones urinarias recurrentes.
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