Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth lleva el nombre de tres neurólogos: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth.

En realidad no se trata de una sola enfermedad, sino de un grupo de enfermedades relacionadas que son trastornos hereditarios progresivos del sistema nervioso periférico Dicho de otro modo, estos trastornos son hereditarios, empeoran con el tiempo y afectan a las células nerviosas sensoriales y motoras.

En términos generales, el sistema nervioso consta de dos partes, el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico.

El sistema nervioso central está formado por el cerebro y la médula espinal, y el sistema nervioso periférico incluye los nervios que salen del sistema nervioso central y lo conectan con la piel, los músculos, los órganos y las glándulas exocrinas.

Ahora, acercándonos a una neurona, cada una está formada por tres partes principales. Las dendritas, que son pequeñas ramas que reciben señales de otras neuronas, el soma o cuerpo celular, que tiene todos los orgánulos principales de la neurona, y el axón, que transmite la señal a la siguiente neurona de la serie La mielina es la vaina protectora que rodea los axones de las neuronas periféricas, lo que les permite enviar rápidamente impulsos eléctricos.

Y esta mielina es producida por las células de Schwann, que son un grupo de células que dan soporte a las neuronas. Existen múltiples formas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y todas ellas están relacionadas con la producción defectuosa de proteínas en la vaina de mielina o en el axón de la neurona.

Independientemente de la parte de la neurona que esté afectada, las señales no llegan a sus tejidos diana, y esto puede afectar tanto a las neuronas periféricas sensoriales como a las motoras Las formas más comunes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son la CMT1 y la CMT2, ambas enfermedades autosómicas dominantes.

La CMT1 está causada por mutaciones en los genes PMP22 y MPZ, que codifican proteínas que forman parte de la vaina de mielina fabricada por las células de Schwan La pérdida de mielina ralentiza la transmisión de los impulsos eléctricos a través de los nervios.

Con el tiempo, las células de Schwann intentan sustituir la mielina perdida. Como resultado, bajo el microscopio, a menudo hay formación de bulbos de cebolla, que es cuando un axón está rodeado de capas de mielina nueva con capas de mielina dañadas subyacente La CMT2 está causada por mutaciones en el gen MFN2 que codifica una proteína llamada Mitofusina-2 que se expresa en las mitocondrias neuronales.

Cuando la proteína es defectuosa, la función mitocondrial se interrumpe y eso conduce a la muerte neuronal. Tanto en la CMT1 como en la CMT2, cuando las neuronas motoras están afectadas, los músculos comienzan a atrofiarse, un ejemplo clásico de "úsalo o piérdelo".

Cuando los nervios sensoriales se ven afectados, lo hacen primero los pies y los dedos de los pies, porque son las neuronas con los axones más largos y, por tanto, más sensibles a los daños.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son tanto motores como sensoriales. Los primeros síntomas motrices son la debilidad de los pies y las piernas, que puede provocar una caída de los pies y una marcha elevada Con el tiempo, la debilidad y la atrofia muscular pueden provocar deformidades en los pies, como arcos altos, llamados pies cavos, y dedos en martillo, que es cuando la articulación media de un dedo se dobla hacia arriba.

La atrofia y la debilidad muscular también pueden afectar a las manos, lo que provoca dificultades para hacer cosas como jugar a un videojuego o tejer un jersey navideño.

Cuando los nervios sensoriales se ven afectados, se producen sensaciones de hormigueo y ardor en las manos y los pies Como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es progresiva, los síntomas tienden a empeorar gradualmente con el tiempo.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede diagnosticarse con una electromiografía, que mide la actividad eléctrica de los músculos, y con estudios de conducción nerviosa, que mide la capacidad de los nervios para conducir los impulsos.

Pero, en última instancia, las pruebas de ADN ofrecen un diagnóstico definitivo. Desgraciadamente, no hay cura médica para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

La fisioterapia puede ayudar a mejorar el fortalecimiento y el estiramiento de los músculos, y la cirugía y los dispositivos ortopédicos pueden ayudar a corregir las deformidades y mejorar la movilidad.

##Resumen Como breve resumen... Los dos tipos principales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son la CMT1, que implica la pérdida de mielina en las neuronas periféricas, y la CMT2, que implica la pérdida de las propias neuronas periféricas.

El resultado es una pérdida progresiva de los nervios motores de los pies y las piernas, y de los nervios sensoriales de las manos y los pies.