Encefalopatía epiléptica infantil temprana (NORD)

En el caso de la encefalopatía epiléptica infantil temprana, epilepsia significa trastorno convulsivo, encefalopatía alude a una disfunción cerebral, a menudo debida a daños, e "infantil temprana" se refiere a la edad de inicio de la enfermedad, que suele producirse en los tres primeros meses de vida.

Así pues, la encefalopatía epiléptica infantil temprana, o EEIT, es un trastorno caracterizado por convulsiones recurrentes y no provocadas durante la primera infancia, que pueden causar graves daños cerebrales.

El sistema nervioso está formado por células especializadas llamadas neuronas que reciben y envían señales de otras neuronas.

Las dos neuronas se comunican en la sinapsis, donde una neurona envía neurotransmisores a la siguiente. Los neurotransmisores excitatorios, como el glutamato, se unen a los receptores de las neuronas y les indican que abran canales iónicos y transmitan una señal eléctrica.

Los neurotransmisores inhibidores como el GABA pueden cerrar los canales iónicos y amortiguar las señales eléctricas. Las causas más comunes de la EEIT son las anomalías estructurales del cerebro, como la hemimegalencefalia, en la que una mitad del cerebro es más grande que la otra; la ausencia del cuerpo calloso, que es un gran haz de fibras que conecta los hemisferios izquierdo y derecho, y la displasia, o desarrollo anómalo de la corteza cerebral.

Otras causas son los trastornos metabólicos, como la hiperglucemia no cetósica, y las mutaciones en los genes que codifican el desarrollo normal de las neuronas.

Entre ellos se encuentran el gen ARX, u homeobox relacionado con Aristaless, y el gen STXBP1, o proteína de unión a sintaxina 1.

Independientemente de la causa, las neuronas defectuosas se disparan de forma síncrona (al mismo tiempo) y excesiva, lo que da lugar a una convulsión.

Los bebés con EEIT suelen presentar convulsiones en los primeros 3 meses de vida, a menudo en los primeros 10 días. Las convulsiones pueden ocurrir durante la vigilia y el sueño.

Suelen ser convulsiones tónico-clónicas generalizadas, lo que significa que los músculos del tronco y las extremidades se vuelven repentinamente rígidos (fase tónica) y luego se sacuden (fase clónica).

Algunos pueden tener convulsiones mioclónicas que provocan breves sacudidas musculares. En general, las convulsiones son breves y duran menos de 10-20 segundos, pero puede haber más de 100 convulsiones en un día.

Aunque se desconoce el mecanismo exacto, el disparo repetido de las neuronas provoca cambios en la sinapsis, lo que interfiere en la conducción normal del impulso.

Además, los disparos anómalos durante el sueño pueden afectar a las áreas cerebrales implicadas en la memoria y el aprendizaje.

El resultado final es un deterioro grave y permanente de la función cerebral y un retraso en los hitos del desarrollo, como sentarse y balbucear.

El diagnóstico de la EEIT se hace con una electroencefalografía, o EEG, que se lleva a cabo colocando electrodos en el cuero cabelludo y monitorizando la actividad del cerebro.

Muestra un patrón típico de supresión de ráfagas, en el que hay ráfagas de picos de gran amplitud alternadas con períodos de actividad eléctrica suprimida.

Las frecuentes anomalías del EEG entre las crisis también pueden perjudicar al desarrollo, ya que el cerebro "nunca tiene la oportunidad de liberarse de las ondas epilépticas perturbadoras".

Además, las imágenes cerebrales (se prefiere la resonancia magnética) pueden identificar posibles anomalías estructurales, y se pueden realizar análisis de sangre para buscar trastornos metabólicos o genéticos subyacentes.

Lamentablemente, las convulsiones debidas a la EEIT son difíciles de tratar, ya que no suelen responder a los medicamentos anticonvulsivos.

El tratamiento con corticoesteroides con prednisolona u hormona adrenocorticotropa, o ACTH, puede ayudar a controlar las convulsiones en algunos bebés.

Otra opción es la dieta cetogénica, que obliga al cuerpo y al cerebro a utilizar la grasa en lugar de los hidratos de carbono para obtener energía.

Aunque se desconoce el mecanismo exacto, esto puede reducir las convulsiones en muchos casos. Además, corregir la causa subyacente siempre que sea posible puede ayudar a reducir las convulsiones.

Independientemente del tratamiento, la EEIT suele tener un mal pronóstico. Algunos niños mueren en los dos primeros años de vida y los que sobreviven quedan con graves discapacidades físicas e intelectuales.

En los supervivientes, puede haber una transición de la EEIT a otros síndromes epilépticos como el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut; que tienen etiologías subyacentes similares.

##Resumen Como breve resumen, la encefalopatía epiléptica infantil temprana, o EEIT, es un trastorno caracterizado por convulsiones recurrentes y no provocadas que comienzan en los tres primeros meses de vida y que provocan daños cerebrales graves.

Las convulsiones pueden ser muy frecuentes. En un electroencefalograma se aprecia un patrón típico de supresión de ráfagas que puede ser frecuente y puede perjudicar la función cerebral.

Las convulsiones de la EEIT no suelen responder a la medicación anticonvulsiva, por lo que se recomienda el tratamiento con corticoesteroides y una dieta cetógena.