Síndrome de Sturge-Weber

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito que lleva el nombre de William Sturge y Frederick Weber, los primeros médicos en describirlo.Neurocutáneo significa que afecta al cerebro y a la piel.De hecho, el síndrome de Sturge-Weber también se denomina angiomatosis encefalotrigeminal; encefalo- se refiere al cerebro, trigeminal se refiere al trigémino o quinto nervio craneal, y angiomatosis se refiere a una malformación vascular.Esto se debe a que en el síndrome de Sturge-Weber hay demasiados capilares en las meninges que cubren el cerebro, así como en algunas zonas de la cara que están inervadas por el nervio trigémino, como la frente y el párpado superior.Por último, en el síndrome de Sturge-Weber suele haber una marca congénita (una marca de nacimiento) llamada mancha de vino de Oporto.Cuando el embrión tiene una semana, tiene dos capas de células: una capa dorsal o epiblasto externo y una capa ventral o hipoblasto interno.Durante la tercera semana de desarrollo, el embrión se somete a la gastrulación, en la que las células de la capa del epiblasto forman un disco trilaminar de tres capas: ectodermo, mesodermo y endodermo.El ectodermo es la capa germinal más dorsal, y mediante un proceso llamado neurulación forma el tubo neural.Desde el tubo neural, las células de la cresta neural migran para ayudar a formar los sistemas nerviosos central y periférico, así como la córnea de los ojos y la capa de epidermis de la piel del feto.Durante la sexta semana de desarrollo, a medida que la porción cefálica del tubo neural crece, se desarrolla una red de pequeños vasos sanguíneos llamada plexo vascular, para irrigar mejor ese tejido neural.Hay un gen llamado GNAQ que codifica una proteína de unión a nucleótidos de guanina, y esta proteína participa en el desarrollo del plexo vascular.Normalmente, alrededor de la novena semana de desarrollo, el gen GNAQ deja de expresarse, y eso conduce a la regresión del plexo vascular.En el síndrome de Sturge-Weber se produce una mutación esporádica en el gen GNAQ durante el desarrollo embrionario, y eso hace que la proteína GNAQ se siga expresando incluso después de la novena semana de desarrollo.Como resultado, el plexo vascular no retrocede como es normal, y acaba habiendo un exceso de capilares en los tejidos que provienen del ectodermo, concretamente los de la porción cefálica del tubo neural, como el encéfalo, los ojos y la piel de la cara.La mutación de GNAQ se produce esporádicamente en una célula ectodérmica al azar, que luego se replica una y otra vez, de modo que todas las células que descienden de esa célula mutada tienen la mutación.Esto significa que cuanto antes surja la mutación en el desarrollo embrionario, más tejidos se verán afectados, ya que más tejidos se desarrollarán a partir de esa célula mutante.Esa variación explica si el Sturge-Weber está en un lado del cuerpo (unilateral) o en ambos lados (bilateral), y también si es completo, es decir, que afecta al cerebro y a la cara, o incompleto, es decir, que afecta solo a uno u otro.Así, por ejemplo, si la mutación se produce muy pronto en el desarrollo, lo más probable es que el síndrome sea bilateral y completo, mientras que si se produce tarde en el desarrollo, la enfermedad será unilateral e incompleta.La presentación más frecuente es la enfermedad unilateral y completa, es decir, que estén afectados el cerebro y la cara del mismo lado, y es infrecuente que el ojo esté afectado.Algunos pacientes desarrollan angiomas leptomeníngeos en el cerebro, que son malformaciones vasculares en las meninges que lo envuelven.Se cree que estos angiomas provocan un estancamiento de la sangre y un deterioro del drenaje venoso.Eso dificulta el flujo de sangre arterial fresca y provoca una isquemia cerebral.Con el tiempo, la isquemia provoca atrofia cerebral y el tejido cerebral puede desarrollar zonas de calcificación.En la piel, el rasgo más clásico es la mancha de vino de Oporto, que es una marca violeta en la cara que suele estar presente desde el nacimiento, y en las zonas inervadas por el nervio trigémino.Se cree que el nervio trigémino está afectado porque durante el desarrollo embrionario es uno de los primeros nervios craneales que se desarrollan a partir de las células de la cresta neural.Normalmente, la mancha de vino de Oporto cubre la frente y el párpado superior de un lado de la cara, pero en algunos casos cubre toda la cara.En algunos pacientes, hay tantos capilares alrededor del nervio trigémino que afecta al ojo del mismo lado, lo que provoca un estancamiento de la sangre también aquí, con obstrucción del flujo venoso, que conduce al aumento de la una presión venosa de la epiesclerótica.Algunas personas tienen trabeculodisgenesia congénita, que es cuando la malla trabecular, que es la parte del ojo responsable de drenar el humor acuoso del ojo, está poco desarrollada.Esto conduce al glaucoma, que es el aumento de la presión intraocular.Los síntomas neurológicos del síndrome de Sturge-Weber están relacionados con el grado de atrofia cerebral, y comprenden retraso del desarrollo, crisis convulsivas y debilidad muscular en el lado opuesto a la mancha de vino de Oporto, o en ambos lados si la enfermedad es bilateral.Esto se debe a que cada lado del cuerpo está controlado por el lado opuesto del cerebro.Algunos pacientes desarrollan glaucoma, que puede causar una disminución de la visión o incluso ceguera en el ojo afectado.El síndrome de Sturge-Weber suele sospecharse cuando un bebé nace con una mancha de vino de Oporto, y para confirmar el diagnóstico se pueden hacer pruebas de imagen cerebrales con una TC o una RM para buscar la angiomatosis leptomeníngea y el tipo clásico de calcificaciones cerebrales denominado patrón de vías de tranvía, porque parece literalmente las vías de un tranvía.El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber se dirige al alivio de los síntomas, porque no hay cura.Se pueden utilizar fármacos anticonvulsivos para controlar las crisis convulsivas y, si fallan, se puede hacer una hemisferectomía, que consiste en extirpar una gran parte de la zona del cerebro afectada.El glaucoma puede tratarse con algunos fármacos como el latanoprost, que es un análogo de la prostaglandina que reduce la presión intraocular, y en los casos más graves se puede hacer una intervención quirúrgica como la trabeculectomía, que consiste en extirpar una parte de la malla trabecular para ayudar al drenaje del humor acuoso.Se puede utilizar el tratamiento con láser para aclarar o eliminar la mancha de vino de Oporto por razones estéticas.##Resumen Como breve resumen...El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo causado por una mutación en el gen GNAQ.El resultado es un exceso de capilares en las zonas de la cara inervadas por el nervio trigémino, normalmente en la frente y el párpado superior, lo que se denomina mancha de vino de Oporto.El ojo del lado afectado también puede desarrollar un glaucoma, con un aumento de la presión ocular que causa disminución de la visión o incluso ceguera.Por último, puede haber angiomas leptomeníngeos en el mismo lado de la mancha de vino de Oporto que causan atrofia cerebral y calcificación cerebral en forma de vías de tranvía.Los síntomas asociados a la atrofia cerebral se manifiestan en el lado opuesto del cuerpo, y comprenden crisis convulsivas y debilidad muscular, así como retraso del desarrollo.