Espina bífida

Definitions & Key takeaways

Spina bifida is a congenital birth defect of embryonic development where there is incomplete closing of the vertebral column and membranes around the spinal cord. There are three main types: spina bifida occulta, meningocele, and myelomeningocele. In Spina bifida occulta there is only a small gap in the bones of the spine, and the spinal cord and surrounding tissue don't protrude. In meningocele, the meninges protrude through the opening in the spinal column, but the spinal cord itself is not affected. In myelomeningocele, there is a protrusion of the spinal cord and nerves through the opening of the spinal cord. For treatment, prenatal surgery is done to close myelomeningocele, but this surgery can be dangerous to the developing fetus as well as the mother. In cases where postnatal surgery is chosen, it is often done within the first few days of an infant's life to minimize the risk of infection like meningitis.

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En el caso de la espina bífida, "spina" se refiere a la columna vertebral, mientras que bífida significa "partida". Así pues, espina bífida significa literalmente "columna vertebral partida".
Se produce durante el desarrollo embrionario cuando la parte posterior de la columna vertebral no se cierra por completo, dejando tras de sí diversos grados de defectos, normalmente en la región lumbosacra de la columna vertebral.
Para entender la espina bífida, tenemos que acercarnos al embrión durante sus primeras semanas de desarrollo. En esta fase, el embrión tiene tres capas principales.
El ectodermo en el exterior, el mesodermo en el centro y el endodermo en el interior. Alrededor de la tercera semana de desarrollo, el ectodermo forma una lámina plana de células conocida como placa neural.
Poco después, la placa comienza a plegarse hacia dentro a lo largo de la línea media, creando un surco neural con pliegues elevados a cada lado.
Hacia la cuarta semana, estos pliegues se acercan y se fusionan, formando el tubo neural. La parte superior de este tubo, llamada extremo craneal, se convertirá en el cerebro, mientras que la parte inferior, conocida como extremo caudal, se desarrollará en la médula espinal.
Además, el ectodermo dará lugar a tres capas protectoras llamadas meninges, que envuelven el cerebro y la médula espinal, amortiguándolos con líquido cefalorraquídeo.
Pero eso no es todo. Gracias al mesodermo, el cuerpo se organiza para formar estructuras como los músculos, los huesos y el esqueleto en general.
Esto añade otra capa de protección porque el mesodermo forma la columna vertebral que rodea y protege la médula espinal.
La columna vertebral está dividida en cinco regiones, cada una con su propio conjunto de vértebras. La región cervical tiene 7 vértebras, denominadas C1 a C7; la región torácica tiene 12, denominadas T1 a T12; y la región lumbar incluye 5, de L1 a L5.
Por debajo de éstas, la región sacra consta de 5 vértebras fusionadas, S1 a S5, y la región coccígea tiene 4 vértebras fusionadas, Co1 a Co4.
Ahora bien, cada vértebra tiene dos partes principales. El cuerpo vertebral por delante y el arco vertebral por detrás.
Juntos, forman una abertura central denominada agujero vertebral. Cuando las vértebras se apilan, estas aberturas se alinean para crear el canal vertebral, que alberga la médula espinal.
Ahora bien, la espina bífida se produce cuando el extremo caudal del tubo neural no se cierra correctamente durante el desarrollo embrionario.
Como resultado, el mesodermo situado por encima de la región afectada no se organiza, lo que da lugar a un defecto o ausencia de los arcos vertebrales, normalmente alrededor de las vértebras L5 a S1.
Dependiendo de la gravedad del defecto, la espina bífida puede ir desde una pequeña e inofensiva brecha en el hueso hasta una protrusión completa de las meninges y la médula espinal a través de la columna vertebral.
La razón exacta por la que se produce la espina bífida sigue siendo un misterio, pero hay varios factores que pueden aumentar el riesgo.
La más importante es no tomar suficiente ácido fólico durante el primer trimestre del embarazo, ya que el ácido fólico ayuda a que el tubo neural se cierre correctamente.
Además, tomar ciertos medicamentos anticonvulsivos durante el embarazo, como el ácido valproico, puede impedir que el ácido fólico cumpla su función, aumentando la probabilidad de defectos del tubo neural.
Otros factores son la obesidad, el consumo de alcohol durante el embarazo y una diabetes mal controlada. Ahora bien, en función del tamaño del defecto vertebral, la espina bífida puede clasificarse en varios tipos.
En primer lugar, está la espina bífida oculta, que es el tipo más común y leve. La palabra occulta significa "oculta" porque este tipo suele pasar desapercibido durante las ecografías prenatales y no suele causar ningún síntoma.
Esto se debe a que, aunque una o varias vértebras no se cierren del todo, la abertura es tan pequeña que ni las meninges ni la médula espinal pueden sobresalir.
Aun así, entre los signos sutiles que hay que tener en cuenta se incluyen un pequeño mechón de pelo o una mancha oscura de piel en la parte baja de la espalda.
El siguiente es el meningocele, que se descompone en "meningo", que hace referencia a las meninges, y el sufijo "cele", que significa hernia o, simplemente, protrusión.
Así, en este tipo, las meninges se deslizan a través de un hueco en las vértebras y forman un saco visible en la parte baja de la espalda, lleno de líquido cefalorraquídeo.
Dado que la médula espinal permanece en su sitio dentro del canal medular, el riesgo de complicaciones neurológicas suele ser bajo.
El último tipo de espina bífida, y el más grave, es el mielomeningocele. "Myelo" significa médula espinal, "meningo" se refiere a las meninges y "cele" significa protuberancia.
En este caso, tanto la médula espinal como las meninges sobresalen por la abertura, formando un saco lleno de líquido, a menudo del tamaño de una naranja.
Como la médula espinal ya no está en su posición, casi siempre hay complicaciones neurológicas. Los daños afectan principalmente a las extremidades inferiores, causando debilidad, parálisis y pérdida de sensibilidad, lo que podría asociarse a incontinencia intestinal y vesical.
El mielomeningocele no suele venir solo, y suele asociarse a la malformación de Arnold-Chiari de tipo II. En esta afección, el cerebelo y la médula se deslizan hacia abajo a través del foramen magnum, que es la abertura en la base del cráneo.
La hernia hacia abajo puede provocar la obstrucción del acueducto cerebral, que es un canal estrecho que permite que el líquido cefalorraquídeo fluya por el cerebro.
Cuando el líquido cefalorraquídeo no puede fluir como debería, se acumula en el cerebro, provocando hidrocefalia. En los casos más graves, la hernia puede presionar los centros respiratorios de la médula y provocar insuficiencia respiratoria.
Por último, el mielomeningocele puede presentarse junto con la malformación de Dandy-Walker. En esta afección, el vermis cerebeloso, que normalmente conecta las dos mitades del cerebelo, está poco desarrollado o falta por completo.
Sin el vermis llenando su espacio habitual, el cuarto ventrículo se expande de forma anormal, creando un quiste lleno de líquido en la fosa posterior.
Esta dilatación quística del cuarto ventrículo empuja las estructuras circundantes hacia fuera, haciendo que la fosa posterior sea más grande de lo normal, un hallazgo clásico de esta afección.
Hablemos a continuación del diagnóstico. Las formas más graves de espina bífida, como el meningocele y el mielomeningocele, suelen detectarse antes del nacimiento mediante pruebas prenatales rutinarias.
Una prueba importante es la ecografía fetal del segundo trimestre, que puede detectar defectos en la columna vertebral. Otra pista clave procede de la alfa-fetoproteína sérica materna, o MSAFP, que es elevada si existe un defecto medular abierto.
Durante el embarazo, el feto produce AFP y, en condiciones normales, sólo una pequeña cantidad pasa al líquido amniótico y luego al torrente sanguíneo materno.
Sin embargo, cuando el tejido neural se expone fuera del cuerpo, la AFP extra se escapa y provoca niveles elevados en la sangre de la madre.
No obstante, hay que tener en cuenta que la espina bífida no es la única causa de elevación de la alfafetoproteína sérica materna, por lo que sigue siendo necesaria una ecografía para confirmar el diagnóstico.
Por otra parte, los casos más leves de espina bífida pueden no detectarse hasta después del nacimiento del bebé. En este caso, si los hallazgos de la exploración física son sugestivos de espina bífida, una ecografía espinal puede evaluar la médula espinal y las estructuras vertebrales.
El tratamiento depende de la gravedad. La espina bífida oculta es asintomática y no suele requerir tratamiento.
Sin embargo, en el meningocele y el mielomeningocele, la cirugía es el camino a seguir para prevenir futuras complicaciones.
En algunos casos, los cirujanos pueden reparar el defecto con intervenciones intrauterinas, pero el procedimiento conlleva graves riesgos tanto para el bebé como para la madre.
Y ahora, un resumen rápido: La espina bífida es un defecto del tubo neural en el que el extremo caudal del tubo neural no se cierra correctamente durante el desarrollo embrionario temprano.
Esto conduce a una formación incompleta de los arcos vertebrales, creando una abertura a través de la cual pueden sobresalir las meninges y la médula espinal.
La razón exacta por la que se produce la espina bífida sigue siendo un misterio, pero hay varios factores que pueden aumentar el riesgo.
La más importante es no tomar suficiente ácido fólico durante el primer trimestre del embarazo.