Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal, o AME, es un trastorno genético en el que las células nerviosas de la médula espinal mueren prematuramente, lo que hace que los músculos que normalmente estarían controlados por esos nervios se atrofien, o degeneren, lo que provoca debilidad.

Cuando el cerebro quiere que un músculo se contraiga, envía una señal a través de una motoneurona superior, que lleva el impulso desde el cerebro hasta la médula espinal, y luego a través de una motoneurona inferior, que va desde la médula espinal hasta la unión neuromuscular, que es donde la motoneurona inferior toca la célula muscular.

Las motoneuronas inferiores que causan la contracción voluntaria del músculo esquelético se llaman motoneuronas alfa, y estas motoneuronas alfa son las que mueren en la AME.

Sus cuerpos celulares están situados en el asta anterior, o parte delantera, de la médula espinal, y sus axones se proyectan desde la médula espinal hasta los músculos que inervan.

Un grupo de estas neuronas se denomina nervio motor.

Si una motoneurona inferior muere o si todo el nervio se lesiona, la unidad motora, que incluye la neurona y las fibras musculares que inerva, deja de funcionar.

Dependiendo de cuántas fibras musculares dejen de contraerse, puede haber una debilidad muscular general o, en una situación extrema, una parálisis flácida o hipotonía.

Este músculo denervado también se atrofia con el tiempo, un ejemplo clásico de "úsalo o piérdelo".

Este cuadro contrasta con el aumento del tono muscular y la espasticidad que se desarrolla tras el daño de una motoneurona superior.

Cuando muchas de estas fibras musculares están afectadas, pueden producirse fasciculaciones, que son contracciones musculares espontáneas e involuntarias.

Las motoneuronas alfa también llevan la señal para la contracción muscular en los reflejos tendinosos profundos, como el reflejo rotuliano, y disminuyen o desaparecen cuando las motoneuronas alfa están dañadas.

Hay varios tipos y subtipos de AME.

El tipo Ia, la AME congénita, es el más grave de todos y comienza incluso antes del nacimiento, cuando las madres pueden notar una disminución de los movimientos fetales.

La AME tipo Ib, también llamada AME de inicio infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffman, es la forma clásica en la que los bebés suelen parecer normales al nacer y luego, en las primeras semanas de vida, desarrollan hipotonía o bajo tono muscular.

Estos bebés presentan una debilidad progresiva, que es peor en la parte proximal que en la distal, y que inicialmente es más evidente en las piernas, lo que les dificulta hacer cosas como sentarse.

También pueden tener debilidad en los músculos que intervienen en la succión, la masticación y la deglución y, como resultado, pueden tener dificultades para tomar leche, comer alimentos o incluso tragar con seguridad sus propias secreciones, lo que puede provocar una aspiración.

La debilidad también puede afectar a los músculos de la pared torácica y al diafragma, lo que provoca disnea y, finalmente, insuficiencia respiratoria.

Por estas razones, la mayoría de estos bebés solo sobreviven pocos años.

Los tipos de AME II, III y IV son sucesivamente más leves y tienen una edad de aparición más tardía.

Además de la debilidad muscular, los problemas de alimentación y las disneas, los síntomas crónicos de la AME incluyen la escoliosis debido al escaso apoyo muscular de la columna vertebral y las extremidades extremadamente delgadas debido al desgaste muscular.

Los diferentes tipos de AME son el resultado de una deleción homocigótica del gen de la "motoneurona de supervivencia" o gen SMN1 en el cromosoma 5, que se hereda de forma autosómica recesiva.