Abordaje de los trastornos del tejido conjuntivo: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:34

Los trastornos del tejido conjuntivo se producen cuando un componente de la matriz extracelular es deficiente o defectuoso, lo que provoca fragilidad en los huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y piel.
Mientras que algunos trastornos del tejido conjuntivo causan manifestaciones leves, otros provocan dolor crónico y discapacidad debido a la deformidad progresiva de huesos y articulaciones.
Dado que algunos trastornos del tejido conjuntivo afectan al crecimiento de los huesos largos, la evaluación de estos pacientes debe incluir la valoración de la estatura.
Cuando un paciente pediátrico se presenta con un motivo de consulta que sugiere un trastorno del tejido conjuntivo, primero hay que obtener una anamnesis y una exploración física dirigidas.

H&P0:34–1:25

Los niños pueden presentar dolor articular crónico; luxaciones articulares o fracturas óseas recurrentes; o piel frágil que cicatriza mal.
Estos niños también presentan con frecuencia manifestaciones oftalmológicas, como miopía grave; y pueden tener un familiar de primer o segundo grado con un trastorno del tejido conjuntivo.
En la exploración física, es probable que observe hipermovilidad articular, y puede detectar cambios en la morfología esquelética o facial, como extremidades excesivamente largas o cortas o rasgos faciales inusuales.
Con cualquier combinación de estos hallazgos, considere un trastorno del tejido conjuntivo. Como siguiente paso, evalúe la estatura de su paciente.

Assess stature1:25–1:39

Para ello, observe su curva de crecimiento y calcule una estatura media parental, para determinar si su tasa de crecimiento lineal se correlaciona con su estatura adulta prevista.
Ahora bien, si su paciente es significativamente más alto de lo previsto, considere los trastornos del tejido conjuntivo que se asocian a un crecimiento excesivo de los huesos largos.

Taller than anticipated1:39–1:54

Entre ellos se encuentran el síndrome de Marfan y la homocistinuria. Empecemos hablando del síndrome de Marfan.

Marfan syndrome1:54–3:34

Estos niños suelen padecer dolor articular crónico y algunos tienen antecedentes de ectopia lentis, que es una luxación del cristalino óptico que puede provocar dolor ocular, miopía y diplopía; neumotórax; o disección aórtica.
También puede haber antecedentes familiares de síndrome de Marfan. La exploración suele revelar un paciente de complexión alta y delgada, con brazos y piernas notablemente largos.
De hecho, su envergadura podría ser mayor que su altura vertical. Otros hallazgos comunes incluyen dedos largos, lo que se conoce como aracnodactilia; así como rasgos faciales como cara larga y estrecha con mentón pequeño y hundido; y aplanamiento del puente nasal.
También puede observar rasgos esqueléticos como pectus carinatum, pectus excavatum y escoliosis de la columna vertebral.
Aunque la piel tiene una textura y elasticidad normales, es posible que observe estrías en zonas poco habituales. Por último, el examen puede revelar un soplo cardíaco con un chasquido sistólico medio, compatible con un prolapso de la válvula mitral.
Cualquier combinación de estos hallazgos clásicos debería hacerle pensar en el síndrome de Marfan. Como siguiente paso, solicite un ecocardiograma y considere la posibilidad de realizar pruebas genéticas.
Si el ecocardiograma muestra dilatación de la raíz aórtica y el paciente tiene antecedentes familiares de síndrome de Marfan, se puede confirmar el diagnóstico de síndrome de Marfan sin pruebas adicionales.
Sin embargo, si no hay antecedentes familiares, solicite pruebas genéticas, que pueden identificar una mutación en el gen de la fibrilina-1 o FBN1, para confirmar el diagnóstico de síndrome de Marfan.
A continuación, hablemos de la homocistinuria. Se trata de un error innato del metabolismo que provoca la acumulación de homocisteína, una sustancia neurotóxica y trombogénica que interfiere en la formación de colágeno y fibrilina, y causa disfunciones del tejido conjuntivo.

Homocystinuria3:34–5:04

Estos niños suelen presentar retrasos en el desarrollo y un deterioro intelectual progresivo. También pueden tener antecedentes de ectopia del cristalino; un episodio tromboembólico, como una embolia pulmonar o un ictus; o un cribado anómalo como recién nacido.
Los hallazgos de la exploración son similares a los observados en niños con síndrome de Marfan, e incluyen una complexión alta y delgada y brazos, piernas y dedos notablemente largos.
También pueden presentar hallazgos esqueléticos similares, como deformidades de la pared torácica y escoliosis. Si observa esta constelación de hallazgos en la historia y el examen, considere la homocistinuria.
El siguiente paso es medir los valores de metionina, homocisteína y cisteína en el plasma y la orina, y considere la posibilidad de realizar pruebas genéticas.
Los valores plasmáticos de metionina y homocisteína suelen ser elevados, mientras que los de cisteína son bajos. Y, como su nombre indica, los valores elevados de homocisteína en orina son diagnósticos de homocistinuria.
Si ha solicitado pruebas genéticas, lo más probable es que demuestren una mutación en el gen de la cistationina beta-sintasa o CBS.
Con cualquiera de estos hallazgos de laboratorio, se puede diagnosticar con seguridad la homocistinuria. Sigamos adelante y fijémonos en los niños que están a la altura o cerca de la altura media prevista de sus padres.

Anticipated height - Ehlers-Danlos Syndrome5:04–7:53

Esto suele sugerir la presencia del síndrome de Ehlers-Danlos, o SED. El SED describe un espectro de afecciones asociadas a hipermovilidad articular y dolor debido a defectos del colágeno.
Los más comunes son el SED clásico y el SED con hipermovilidad. Los niños con SED suelen padecer dolor articular crónico y frecuentes luxaciones o subluxaciones articulares.
También pueden describir una piel frágil que se magulla y desgarra con facilidad y cicatriza mal. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de SED.
En la exploración física, estos pacientes pueden presentar hipermovilidad articular; y una piel sorprendentemente fina e hiperextensible, con cicatrices atróficas anchas y estrías.
Por último, es posible que oiga un soplo cardíaco y un chasquido sistólico medio, ya que algunos pacientes también presentan prolapso de la válvula mitral.
Con estos hallazgos, considere un SED. Información clínica para recordar: El sistema de puntuación de Beighton evalúa la hipermovilidad articular mediante 5 movimientos estandarizados.
El primero es la dorsiflexión pasiva de la quinta articulación metacarpofalángica más allá de los 90 grados, con un punto para cada mano.
A continuación, se baja el pulgar hasta tocar el antebrazo, y se da un punto por cada mano. Se da un punto por cada codo o rodilla que pueda hiperextenderse más de 10 grados.
Por último, se otorga un solo punto si, cuando ambas rodillas están bloqueadas rectas, ambas palmas pueden tocar completamente el suelo durante una flexión hacia delante.
Los niños deben tener una puntuación superior a 6 sobre 9 para que se les considere EDS hipermóvil. Volviendo al diagnóstico, puede optar por realizar pruebas genéticas.
Sin embargo, no es necesario realizar pruebas adicionales, ya que el SED es un diagnóstico clínico basado en los antecedentes personales de dolor articular crónico, hipermovilidad articular e hiperextensibilidad cutánea, así como en los antecedentes familiares.
Si solicita pruebas genéticas, el hallazgo más común es una mutación en un gen del colágeno 5, como COL5A1 o COL5A2. Independientemente del resultado, si su paciente cumple los criterios clínicos del SED, puede hacer el diagnóstico.
Información clínica: El síndrome de Stickler es otro trastorno del tejido conjuntivo causado por defectos en el colágeno.
Estos niños también crecen cerca de su estatura esperada, experimentan dolor articular crónico y pueden coexistir la secuencia de Pierre-Robin y la pérdida progresiva de audición.
Las pruebas genéticas suelen revelar mutaciones en los genes del colágeno 2, 9 u 11. Por último, hablemos de los pacientes que son significativamente más bajos de lo que sugiere la estatura media parental.

Shorter than anticipated7:53–9:50

En este caso, hay que tener en cuenta los trastornos del tejido conjuntivo que impiden el crecimiento de los huesos largos, como la osteogénesis imperfecta (OI).
Esta afección también se denomina "enfermedad de los huesos frágiles" porque se asocia a fracturas frecuentes y baja densidad ósea debido a un defecto de colágeno.
Los niños con OI suelen presentar fracturas recurrentes de bajo impacto o, en casos graves, fracturas intraútero o durante el parto.
En la exploración física, los pacientes con OI suelen tener baja estatura con extremidades notablemente cortas, y una forma facial triangular con una frente grande.
Si se fija bien, puede observar escleróticas de color gris azulado, así como dientes descoloridos que se dañan con facilidad, lo que se denomina dentinogénesis imperfecta.
Estos niños también presentan otras anomalías esqueléticas, como ensanchamiento de la caja torácica y escoliosis. Con estos hallazgos característicos, considere la osteogénesis imperfecta.
Como siguiente paso, obtenga radiografías y considere la posibilidad de realizar pruebas genéticas. Las radiografías suelen mostrar indicios de fracturas anteriores o actuales, compresiones vertebrales y deformidades óseas.
El diagnóstico por imagen también puede sugerir osteopenia, una característica clave de esta "enfermedad de los huesos frágiles."
La identificación de una mutación del gen del colágeno 1, como COL1A1 o COL1A2, en las pruebas genéticas confirma el diagnóstico de osteogénesis imperfecta.
Información clínica: La presencia de fracturas previas o actuales en las imágenes, también consideradas como fracturas múltiples en diversas etapas de curación, a menudo nos lleva a considerar un traumatismo no accidental.

Review9:50–10:28

Sin embargo, en estos casos también hay que considerar la OI, sobre todo en lactantes y niños pequeños. Como resumen rápido...
Los trastornos del tejido conjuntivo se producen cuando un componente de la matriz extracelular es deficiente o defectuoso, lo que da lugar a tejidos conjuntivos frágiles, como huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y piel.
Cuando se evalúa a un paciente pediátrico para detectar un trastorno del tejido conjuntivo, hay que empezar con una anamnesis y una exploración física dirigidas y, a continuación, evaluar la estatura.
Entre las afecciones asociadas a la estatura alta se encuentran el síndrome de Marfan y la homocistinuria, mientras que entre las que no suelen afectar a la estatura se encuentra el síndrome de Ehlers-Danlos.
Por último, la baja estatura sugiere osteogénesis imperfecta.
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