Trastorno del espectro autista: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:52

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficits en la comunicación social y patrones de comportamiento restringido y repetitivo.
El autismo se considera un trastorno del espectro debido a la gran variabilidad de rasgos, comportamientos y grado de discapacidad que pueden experimentar los pacientes.
Se cree que el autismo está causado por una combinación de factores genéticos y ambientales que provocan una alteración de la conectividad neuronal y un desarrollo atípico del cerebro.
Los niños con autismo identificados precozmente y evaluados a tiempo tienen más probabilidades de beneficiarse de los servicios de intervención, que garantizan mejores resultados en el desarrollo, incluidas mejoras en la comunicación y las capacidades funcionales.Cuando un paciente pediátrico se presenta con una preocupación principal que sugiere un trastorno del espectro autista, su primer paso es obtener una historia clínica y un examen físico dirigidos.

H&P0:52–2:35

Los cuidadores suelen informar de que su hijo parece desvinculado socialmente y no se comunica ni interactúa con los demás de forma habitual.
Por ejemplo, muchos cuidadores se dan cuenta de que su hijo tiene poco contacto visual. El niño también puede realizar movimientos repetitivos, como agitar las manos o mecer el cuerpo, como medio de autocalmarse.
También pueden carecer de flexibilidad y adaptabilidad, por lo que la interrupción de las rutinas o los cambios inesperados suelen causar una angustia significativa.
Entre los factores de riesgo del TEA figuran la prematuridad, el bajo peso al nacer y determinadas afecciones genéticas, como el síndrome X frágil, que es la causa genética más frecuente, y el síndrome de Rett.
También es importante tener en cuenta que el autismo es altamente hereditario, así que asegúrese de preguntar si hay antecedentes familiares de TEA.
Aunque la exploración física suele ser normal, algunos pacientes pueden presentar macrocefalia o bajo peso para la edad.Información clínica: Con frecuencia, el TEA se infradiagnostica o se diagnostica tarde, especialmente en niños biológicamente femeninos, minorías étnicas, como los niños afroamericanos e hispanos, así como en aquellos con un nivel socioeconómico bajo y niños de familias que no hablan inglés.
Por este motivo, preste mucha atención cuando surjan problemas sociales, de comportamiento o de desarrollo en estos grupos.Si se observan estos hallazgos en el historial y la exploración, el siguiente paso es administrar una herramienta de cribado del desarrollo que incluya preguntas específicas sobre el TEA.

Developmental screening2:35–3:29

Estos cuestionarios se basan en los informes de los cuidadores sobre los comportamientos observados en el niño, y los resultados pueden identificar diversos tipos de retraso del desarrollo.
Los resultados del cribado que sugieren un retraso en la comunicación social, con o sin retrasos cognitivos, lingüísticos o motores, deben hacer sospechar un TEA.Información clínica para recordar: Los pacientes son sometidos a pruebas rutinarias de detección de TEA durante las visitas del niño sano de 18 y 24 meses.
Un niño pequeño con un resultado positivo en la prueba de detección del autismo puede beneficiarse de una evaluación adicional del TEA y otros retrasos del desarrollo, incluso si el historial de los cuidadores no revela ningún problema.Si sospecha que padece un TEA, el siguiente paso es solicitar una evaluación completa del neurodesarrollo.

Comprehensive evaluation3:29–5:42

Esta evaluación determinará si el paciente cumple los criterios diagnósticos del trastorno del espectro autista. También evaluará los puntos fuertes y débiles del desarrollo e identificará las necesidades específicas que pueden abordarse mediante intervenciones personalizadas.
La evaluación integral del neurodesarrollo incluye un historial del desarrollo y el comportamiento; la observación directa del comportamiento; pruebas cognitivas, lingüísticas y motoras; y evaluaciones de la visión y la audición.
Ahora bien, es probable que la evaluación integral del neurodesarrollo demuestre déficits en la comunicación e interacción social, así como patrones de conducta e intereses restringidos y repetitivos.
Además, las características de comunicación social específicas de los TEA incluyen dificultades con el lenguaje verbal y no verbal.
Las personas con autismo suelen mostrar una reciprocidad socioemocional limitada, que se manifiesta en dificultades para mantener conversaciones por falta de interés, escasa comprensión de los pensamientos y sentimientos de los demás, escaso contacto visual, hablar con voz monótona sin inflexiones y tener expresiones faciales poco habituales.
A continuación, los pacientes con autismo muestran comportamientos restringidos debido a un procesamiento sensorial atípico.
Esto puede manifestarse como indiferencia al dolor o a la temperatura, o hipersensibilidad a la luz, los sonidos o las texturas, lo que provoca una intensa concentración en los aspectos sensoriales del entorno.
Además, algunos comportamientos o movimientos repetitivos comunes incluyen el aleteo de manos o el balanceo del cuerpo, así como la ecolalia, que es la repetición frecuente de una palabra o frase, y la hiperfijación, que es un interés intenso por un tema específico como los trenes, los animales o el espacio exterior.
Algunos niños también pueden presentar déficits en las capacidades cognitivas, lingüísticas o motoras, o incluso deficiencias visuales o auditivas.
Con estos hallazgos, se puede diagnosticar el TEA.Ahora bien, una vez diagnosticado el TEA, hay que aplicar un enfoque interdisciplinar para gestionar las necesidades específicas del niño.
Para garantizar una atención integral, coordine y proporcione toda la atención de su paciente a través de un hogar médico, si es posible.

Interdisciplinary approach5:42–8:45

Esto facilitará una comunicación eficaz entre todos los miembros del equipo.A continuación, la mayoría de los niños con autismo necesitarán varios tipos de terapia, como terapia conductual, del habla y del lenguaje, y ocupacional.
El objetivo de la terapia es perfeccionar las habilidades sociales y comunicativas del niño, maximizar su funcionamiento y mejorar su calidad de vida.
La terapia conductual utiliza técnicas de gestión del comportamiento para reforzar positivamente las nuevas habilidades y desalentar los comportamientos inadaptados.
El objetivo de la logopedia es desarrollar las habilidades de comunicación verbal y puede incluir estrategias aumentativas como la utilización de imágenes, gestos o sistemas electrónicos para facilitar la comunicación.
Por último, la terapia ocupacional ayudará a su paciente a reforzar sus habilidades motrices prácticas durante actividades comunes como utilizar utensilios, vestirse, escribir y mecanografiar.A continuación, es probable que los niños en edad escolar se beneficien de intervenciones y apoyo educativos.
Adaptar las intervenciones educativas a la edad y el nivel de desarrollo del niño, para promover el desarrollo de las habilidades académicas, adaptativas y sociales en el entorno educativo menos restrictivo posible.
Esto suele incluir una elevada proporción de profesores por alumno, un entorno ordenado en el aula, un horario predecible y expectativas claras, con acceso a apoyo cuando sea necesario.Por último, hay que tener en cuenta las necesidades de la familia, ya que los cuidadores son quienes más pueden influir en el apoyo a un niño con TEA.
Proporcione a los cuidadores información sobre el diagnóstico del autismo y las opciones de tratamiento, y ponerles en contacto con recursos como grupos de apoyo a las familias.
Por último, comente y ofrezca a todas las familias un estudio genético básico para evaluar los síndromes genéticos asociados.
Todos los pacientes deben someterse a la prueba del cromosoma X frágil y a un microarray cromosómico, mientras que las mujeres biológicas también deben someterse a la prueba MECP2 para detectar el síndrome de Rett.
Información clínica: Los TEA suelen coexistir con otras afecciones médicas, como los trastornos convulsivos Además, en comparación con sus compañeros, los niños con autismo son más propensos a padecer trastornos psicológicos y de conducta como ansiedad, depresión y trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Los niños autistas suelen tener otros problemas, como gastrointestinales y de alimentación, así como dificultades para dormir.
Es importante identificar y tratar estas otras afecciones como parte de un plan de atención eficaz e integral. Resumen rápido: el trastorno del espectro autista es una afección del neurodesarrollo que afecta a la comunicación social y al comportamiento.
Cuando se evalúe a un niño en relación con el autismo, hay que obtener una historia clínica y un examen físico específicos y, a continuación, administrar un instrumento de cribado del desarrollo que incluya preguntas específicas sobre el autismo.

Review8:45–9:32

Si la historia y el cribado sugieren un retraso en la comunicación social, debe sospecharse un TEA y proceder a una evaluación completa del neurodesarrollo.
Si la evaluación revela déficits en la comunicación e interacción social; así como patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos; diagnostique trastorno del espectro autista.
Por último, coordine un enfoque interdisciplinario del tratamiento a través del hogar médico, que suele incluir terapias conductuales, del habla y del lenguaje, así como apoyo educativo y a los cuidadores.