Trastorno del espectro autista: ciencias clínicas

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficits en la comunicación social y patrones de comportamiento restringido y repetitivo. El autismo se considera un trastorno del espectro debido a la gran variabilidad de rasgos, comportamientos y grado de discapacidad que pueden experimentar los pacientes. Se cree que el autismo está causado por una combinación de factores genéticos y ambientales que provocan una alteración de la conectividad neuronal y un desarrollo atípico del cerebro. Los niños con autismo identificados precozmente y evaluados a tiempo tienen más probabilidades de beneficiarse de los servicios de intervención, que garantizan mejores resultados en el desarrollo, incluidas mejoras en la comunicación y las capacidades funcionales.

Cuando un paciente pediátrico se presenta con una preocupación principal que sugiere un trastorno del espectro autista, su primer paso es obtener una historia clínica y un examen físico dirigidos. Los cuidadores suelen informar de que su hijo parece desvinculado socialmente y no se comunica ni interactúa con los demás de forma habitual. Por ejemplo, muchos cuidadores se dan cuenta de que su hijo tiene poco contacto visual. El niño también puede realizar movimientos repetitivos, como agitar las manos o mecer el cuerpo, como medio de autocalmarse. También pueden carecer de flexibilidad y adaptabilidad, por lo que la interrupción de las rutinas o los cambios inesperados suelen causar una angustia significativa.

Entre los factores de riesgo del TEA figuran la prematuridad, el bajo peso al nacer y determinadas afecciones genéticas, como el síndrome X frágil, que es la causa genética más frecuente, y el síndrome de Rett. También es importante tener en cuenta que el autismo es altamente hereditario, así que asegúrese de preguntar si hay antecedentes familiares de TEA. Aunque la exploración física suele ser normal, algunos pacientes pueden presentar macrocefalia o bajo peso para la edad.

Información clínica: Con frecuencia, el TEA se infradiagnostica o se diagnostica tarde, especialmente en niños biológicamente femeninos, minorías étnicas, como los niños afroamericanos e hispanos, así como en aquellos con un nivel socioeconómico bajo y niños de familias que no hablan inglés. Por este motivo, preste mucha atención cuando surjan problemas sociales, de comportamiento o de desarrollo en estos grupos.

Si se observan estos hallazgos en el historial y la exploración, el siguiente paso es administrar una herramienta de cribado del desarrollo que incluya preguntas específicas sobre el TEA. Estos cuestionarios se basan en los informes de los cuidadores sobre los comportamientos observados en el niño, y los resultados pueden identificar diversos tipos de retraso del desarrollo. Los resultados del cribado que sugieren un retraso en la comunicación social, con o sin retrasos cognitivos, lingüísticos o motores, deben hacer sospechar un TEA.

Información clínica para recordar: Los pacientes son sometidos a pruebas rutinarias de detección de TEA durante las visitas del niño sano de 18 y 24 meses. Un niño pequeño con un resultado positivo en la prueba de detección del autismo puede beneficiarse de una evaluación adicional del TEA y otros retrasos del desarrollo, incluso si el historial de los cuidadores no revela ningún problema.

Si sospecha que padece un TEA, el siguiente paso es solicitar una evaluación completa del neurodesarrollo. Esta evaluación determinará si el paciente cumple los criterios diagnósticos del trastorno del espectro autista. También evaluará los puntos fuertes y débiles del desarrollo e identificará las necesidades específicas que pueden abordarse mediante intervenciones personalizadas. La evaluación integral del neurodesarrollo incluye un historial del desarrollo y el comportamiento; la observación directa del comportamiento; pruebas cognitivas, lingüísticas y motoras; y evaluaciones de la visión y la audición.

Ahora bien, es probable que la evaluación integral del neurodesarrollo demuestre déficits en la comunicación e interacción social, así como patrones de conducta e intereses restringidos y repetitivos. Además, las características de comunicación social específicas de los TEA incluyen dificultades con el lenguaje verbal y no verbal. Las personas con autismo suelen mostrar una reciprocidad socioemocional limitada, que se manifiesta en dificultades para mantener conversaciones por falta de interés, escasa comprensión de los pensamientos y sentimientos de los demás, escaso contacto visual, hablar con voz monótona sin inflexiones y tener expresiones faciales poco habituales.