Abordaje a los trastornos del neurodesarrollo: ciencias clínicas

Los trastornos del neurodesarrollo son afecciones caracterizadas por retrasos y déficits del desarrollo en la primera infancia, que pueden afectar al funcionamiento personal, social, académico u ocupacional.

La gravedad de los trastornos del neurodesarrollo es muy variable. A algunos pacientes les va bien con el apoyo adecuado y pueden participar en la vida familiar, escolar y comunitaria, mientras que otros tienen problemas más graves y necesitan asistencia a tiempo completo.

Es importante identificar estos trastornos lo antes posible porque cuanto antes se empiece a ayudar, mejor será el resultado.

En la actualidad, los principales tipos de trastornos del neurodesarrollo son el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH, el síndrome de Tourette y la discapacidad intelectual.

Cuando un paciente se presenta con una preocupación principal que sugiere un trastorno del neurodesarrollo, su primer paso es obtener una historia clínica y un examen físico dirigidos.

La mayoría de los pacientes se presentan en la primera infancia, y los cuidadores suelen estar preocupados por el desarrollo o el comportamiento del niño. A muchos de estos niños ya se les ha diagnosticado uno o más retrasos del desarrollo, como retrasos motores o del lenguaje. También se les pueden haber diagnosticado enfermedades genéticas como el síndrome X frágil o el síndrome de Rett.

La exploración física suele ser anodina, a menos que el paciente presente rasgos fenotípicos distintivos debidos a un síndrome genético subyacente. Por ejemplo, en el síndrome del cromosoma X frágil, el paciente puede tener una facies estrecha y alargada, con orejas grandes; mientras que los afectados por el síndrome de Rett presentan un característico retorcimiento de manos. Si observa estos hallazgos, considere la posibilidad de un trastorno del neurodesarrollo.

Para identificar la afección específica a la que se enfrenta, tendrá que investigar más a fondo. Empiece por evaluar la falta de compromiso social, un rasgo clave del trastorno del espectro autista (TEA). Si la falta de compromiso social es una de las principales preocupaciones de su paciente, amplíe su historial para preguntar específicamente por los signos y síntomas del autismo.

Los cuidadores suelen informar de que el niño parece desinteresado en las interacciones sociales y no se comunica ni interactúa con los demás de forma típica. Por ejemplo, es posible que el paciente no responda a preguntas directas ni participe en conversaciones de ida y vuelta.
Pueden tener un uso limitado del lenguaje corporal no verbal, con escaso contacto visual, voz monótona o expresiones faciales planas.
El paciente también puede realizar movimientos repetitivos, como agitar las manos o balancear el cuerpo; y carecer de flexibilidad y adaptabilidad, por lo que la interrupción de las rutinas o los cambios inesperados suelen causar un malestar importante.
Además, los pacientes con TEA presentan con frecuencia sensibilidades sensoriales y pueden parecer fascinados o repelidos por aspectos sensoriales del entorno, como luces, sonidos y texturas.
Por último, pregunte por los factores de riesgo de TEA, que incluyen la prematuridad, el bajo peso al nacer, determinadas afecciones genéticas, como los síndromes del cromosoma X frágil y de Rett, y antecedentes familiares de TEA.
Con esta historia clásica, debería considerar la posibilidad de un TEA y evaluar a su paciente utilizando los criterios del DSM-5. Para diagnosticar un TEA, el paciente debe demostrar déficits en la comunicación e interacción social, así como patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos. El inicio de este patrón de comportamiento debe producirse durante la primera infancia, normalmente antes de los 3 años. Además, los síntomas del paciente deben perjudicar el funcionamiento académico, social o adaptativo para que se considere trastorno. Si se dan estos criterios, diagnostique TEA.

Si la falta de compromiso social no es una preocupación principal, el siguiente paso es evaluar la impulsividad o la distracción, características clave del trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH.

En este caso, los cuidadores y profesores suelen informar de niveles excesivos de hiperactividad, falta de atención o ambas. Estos pacientes suelen presentar bajo rendimiento académico, regulación emocional deficiente y retraso en las habilidades sociales y lúdicas.
El historial también puede revelar factores de riesgo del TDAH, como prematuridad, bajo peso al nacer o experiencias adversas en la infancia. Por último, pregunte por los antecedentes familiares, que a menudo revelan la existencia de uno o más miembros de la familia con TDAH.
Con estos hallazgos, debe considerar la posibilidad de un trastorno por déficit de atención con hiperactividad y, a continuación, evaluar si su paciente cumple los criterios del DSM-5 para el TDAH.

En primer lugar, evalúe si su paciente presenta síntomas relacionados con la hiperactividad y la impulsividad. Los síntomas de hiperactividad incluyen hablar en exceso, incapacidad para jugar en silencio, inquietud constante, dificultad para permanecer sentado, dificultad para estarse quieto y apariencia de estar en movimiento. Los síntomas impulsivos consisten en soltar respuestas antes de que se le llame, dificultad para turnarse e interrumpir a los demás con frecuencia Si su paciente presenta 6 o más de estos síntomas, es positivo en hiperactividad e impulsividad.

A continuación, evalúe los síntomas relacionados con la falta de atención. Entre ellas se incluyen la dificultad para mantener la atención, la evitación de tareas que requieren concentración, la alta distracción, los olvidos, la escasa capacidad de organización y la falta de atención a los detalles. Además, estos pacientes suelen dar la impresión de que no escuchan, incluso cuando se les habla directamente; con frecuencia pueden no completar las tareas y tienden a perder objetos y pertenencias importantes. Si su paciente muestra 6 o más de estos síntomas, es positivo para inatención. Para diagnosticar el TDAH, el paciente debe dar positivo en hiperactividad e impulsividad, en falta de atención o en ambas.

Para diagnosticar el TDAH, los síntomas deben haber comenzado antes de los 12 años y deben estar presentes durante más de seis meses, en al menos dos entornos, como el hogar y la escuela.

Por último, la intensidad de esos síntomas tiene que ser suficiente para alterar la funcionalidad académica, social o adaptativa. Si se cumplen estos criterios diagnósticos, se trata de un trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Dependiendo de los síntomas, puede clasificar a su paciente como TDAH con predominio hiperactivo-impulsivo, predominio de falta de atención o de tipo combinado.