Abordaje a los trastornos del neurodesarrollo: ciencias clínicas

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Introduction 0:00–0:56

Los trastornos del neurodesarrollo son afecciones caracterizadas por retrasos y déficits del desarrollo en la primera infancia, que pueden afectar al funcionamiento personal, social, académico u ocupacional.
La gravedad de los trastornos del neurodesarrollo es muy variable. A algunos pacientes les va bien con el apoyo adecuado y pueden participar en la vida familiar, escolar y comunitaria, mientras que otros tienen problemas más graves y necesitan asistencia a tiempo completo.
Es importante identificar estos trastornos lo antes posible porque cuanto antes se empiece a ayudar, mejor será el resultado.
En la actualidad, los principales tipos de trastornos del neurodesarrollo son el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH, el síndrome de Tourette y la discapacidad intelectual.

H&P 0:56–1:53

Cuando un paciente se presenta con una preocupación principal que sugiere un trastorno del neurodesarrollo, su primer paso es obtener una historia clínica y un examen físico dirigidos.
La mayoría de los pacientes se presentan en la primera infancia, y los cuidadores suelen estar preocupados por el desarrollo o el comportamiento del niño.
A muchos de estos niños ya se les ha diagnosticado uno o más retrasos del desarrollo, como retrasos motores o del lenguaje.
También se les pueden haber diagnosticado enfermedades genéticas como el síndrome X frágil o el síndrome de Rett. La exploración física suele ser anodina, a menos que el paciente presente rasgos fenotípicos distintivos debidos a un síndrome genético subyacente.
Por ejemplo, en el síndrome del cromosoma X frágil, el paciente puede tener una facies estrecha y alargada, con orejas grandes; mientras que los afectados por el síndrome de Rett presentan un característico retorcimiento de manos.

Autism 1:53–4:01

Si observa estos hallazgos, considere la posibilidad de un trastorno del neurodesarrollo. Para identificar la afección específica a la que se enfrenta, tendrá que investigar más a fondo.
Empiece por evaluar la falta de compromiso social, un rasgo clave del trastorno del espectro autista (TEA). Si la falta de compromiso social es una de las principales preocupaciones de su paciente, amplíe su historial para preguntar específicamente por los signos y síntomas del autismo.
Los cuidadores suelen informar de que el niño parece desinteresado en las interacciones sociales y no se comunica ni interactúa con los demás de forma típica.
Por ejemplo, es posible que el paciente no responda a preguntas directas ni participe en conversaciones de ida y vuelta.
Pueden tener un uso limitado del lenguaje corporal no verbal, con escaso contacto visual, voz monótona o expresiones faciales planas.
El paciente también puede realizar movimientos repetitivos, como agitar las manos o balancear el cuerpo; y carecer de flexibilidad y adaptabilidad, por lo que la interrupción de las rutinas o los cambios inesperados suelen causar un malestar importante.
Además, los pacientes con TEA presentan con frecuencia sensibilidades sensoriales y pueden parecer fascinados o repelidos por aspectos sensoriales del entorno, como luces, sonidos y texturas.
Por último, pregunte por los factores de riesgo de TEA, que incluyen la prematuridad, el bajo peso al nacer, determinadas afecciones genéticas, como los síndromes del cromosoma X frágil y de Rett, y antecedentes familiares de TEA.
Con esta historia clásica, debería considerar la posibilidad de un TEA y evaluar a su paciente utilizando los criterios del DSM-5.
Para diagnosticar un TEA, el paciente debe demostrar déficits en la comunicación e interacción social, así como patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos.
El inicio de este patrón de comportamiento debe producirse durante la primera infancia, normalmente antes de los 3 años.

ADHD 4:01–7:21

Además, los síntomas del paciente deben perjudicar el funcionamiento académico, social o adaptativo para que se considere trastorno.
Si se dan estos criterios, diagnostique TEA. Si la falta de compromiso social no es una preocupación principal, el siguiente paso es evaluar la impulsividad o la distracción, características clave del trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH.
En este caso, los cuidadores y profesores suelen informar de niveles excesivos de hiperactividad, falta de atención o ambas.
Estos pacientes suelen presentar bajo rendimiento académico, regulación emocional deficiente y retraso en las habilidades sociales y lúdicas.
El historial también puede revelar factores de riesgo del TDAH, como prematuridad, bajo peso al nacer o experiencias adversas en la infancia.
Por último, pregunte por los antecedentes familiares, que a menudo revelan la existencia de uno o más miembros de la familia con TDAH.
Con estos hallazgos, debe considerar la posibilidad de un trastorno por déficit de atención con hiperactividad y, a continuación, evaluar si su paciente cumple los criterios del DSM-5 para el TDAH.
En primer lugar, evalúe si su paciente presenta síntomas relacionados con la hiperactividad y la impulsividad. Los síntomas de hiperactividad incluyen hablar en exceso, incapacidad para jugar en silencio, inquietud constante, dificultad para permanecer sentado, dificultad para estarse quieto y apariencia de estar en movimiento.
Los síntomas impulsivos consisten en soltar respuestas antes de que se le llame, dificultad para turnarse e interrumpir a los demás con frecuencia Si su paciente presenta 6 o más de estos síntomas, es positivo en hiperactividad e impulsividad.
A continuación, evalúe los síntomas relacionados con la falta de atención. Entre ellas se incluyen la dificultad para mantener la atención, la evitación de tareas que requieren concentración, la alta distracción, los olvidos, la escasa capacidad de organización y la falta de atención a los detalles.
Además, estos pacientes suelen dar la impresión de que no escuchan, incluso cuando se les habla directamente; con frecuencia pueden no completar las tareas y tienden a perder objetos y pertenencias importantes.
Si su paciente muestra 6 o más de estos síntomas, es positivo para inatención. Para diagnosticar el TDAH, el paciente debe dar positivo en hiperactividad e impulsividad, en falta de atención o en ambas.
Para diagnosticar el TDAH, los síntomas deben haber comenzado antes de los 12 años y deben estar presentes durante más de seis meses, en al menos dos entornos, como el hogar y la escuela.
Por último, la intensidad de esos síntomas tiene que ser suficiente para alterar la funcionalidad académica, social o adaptativa.
Si se cumplen estos criterios diagnósticos, se trata de un trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Dependiendo de los síntomas, puede clasificar a su paciente como TDAH con predominio hiperactivo-impulsivo, predominio de falta de atención o de tipo combinado.
Información clínica para recordar: Los pacientes con TDAH suelen tener un trastorno del aprendizaje coexistente, es decir, una dificultad persistente y perjudicial para aprender una habilidad académica fundamental, como la lectura, la escritura o las matemáticas.

Tourette syndrome 7:21–9:18

La evaluación educativa en la escuela puede ayudar a identificar déficits en el rendimiento de habilidades académicas específicas de una asignatura y confirmar el diagnóstico de un trastorno del aprendizaje.
Veamos ahora cuando la impulsividad o la distracción están ausentes. En este caso, evalúe los tics motores y verbales.
Los tics son movimientos y vocalizaciones repentinos y recurrentes difíciles de controlar. Los tics motores más comunes incluyen parpadear, hacer muecas faciales, dar patadas, saltar o copiar los movimientos de los demás.
Por otro lado, entre los tics vocales más comunes se incluyen toser, carraspear, gruñir, gritar o repetir palabras o frases.
Si hay tics, hay que profundizar en la historia. El trastorno de tics más conocido es el síndrome de Tourette, también llamado trastorno de Tourette.
Los pacientes suelen referir movimientos y vocalizaciones repentinos y recurrentes, y pueden describir sensaciones premonitorias, o la sensación de que un tic está a punto de producirse.
Si se concentran, pueden suprimir temporalmente el tic. Los tics suelen tener un curso creciente y decreciente, ya que el número, el tipo y la frecuencia de los tics cambian con el tiempo.
Además, los trastornos de tics pueden verse exacerbados por el estrés. En el síndrome de Tourette, los tics suelen aparecer entre los 4 y los 6 años de edad, y su gravedad alcanza su punto máximo entre los 10 y los 12 años, tras lo cual tiende a mejorar a lo largo de la adolescencia.

Intellectual disability9:18–12:12

A menudo existen antecedentes familiares de trastornos por tics. Con esta historia clásica, considere el síndrome de Tourette y evalúe a su paciente utilizando los criterios del DSM-5.
Para diagnosticar el síndrome de Tourette, el paciente debe tener antecedentes de dos o más tics motores, así como uno o más tics vocales.
Los síntomas, en este caso los tics, deben estar presentes durante uno o más años, con un inicio anterior a los 18 años.
Si se dan todos estos criterios diagnósticos, diagnostique el síndrome de Tourette. Por último, hablemos de una situación en la que no hay tics.
En este caso, pregunte específicamente por los signos y síntomas de la discapacidad intelectual. Los cuidadores suelen informar de que el niño tuvo uno o más retrasos del desarrollo durante la primera infancia y, al entrar en la escuela, suelen tener dificultades con el aprendizaje académico.
Dependiendo de la gravedad de la deficiencia intelectual, los pacientes con discapacidad intelectual pueden necesitar apoyo para la mayoría de los aspectos de la vida diaria.
También pueden tener factores de riesgo de discapacidad intelectual, como ciertas afecciones genéticas, como el síndrome X frágil y el síndrome de Down; la exposición prenatal a sustancias, como el síndrome alcohólico fetal; y lesiones cerebrales hipóxico-isquémicas.
Con esta historia clásica, considere la discapacidad intelectual y evalúe a su paciente utilizando los criterios del DSM-5.
El diagnóstico requiere que su paciente presente déficits en la capacidad intelectual y el funcionamiento adaptativo desde la primera infancia.
La capacidad intelectual se refiere a habilidades cognitivas como el razonamiento, la resolución de problemas y el aprendizaje académico.
Por otro lado, el funcionamiento adaptativo se refiere a las habilidades sociales y prácticas necesarias para la independencia personal en el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.
Si se dan estos criterios diagnósticos, se puede diagnosticar discapacidad intelectual. Información clínica: La discapacidad intelectual puede coexistir con el TEA.
Los pacientes con ambas afecciones tienden a ser diagnosticados precozmente debido a los síntomas pronunciados. Por otro lado, el TEA por sí solo suele infradiagnosticarse o diagnosticarse tarde, sobre todo en determinados grupos como los pacientes biológicamente femeninos, las minorías étnicas, los de nivel socioeconómico bajo y los pacientes de familias no anglófonas.
Por este motivo, preste mucha atención cuando surjan problemas sociales, de comportamiento o de desarrollo en estos grupos.
Terminemos con un dato de alto rendimiento Muchos diagnósticos del DSM-5 tienen un especificador de gravedad, que indica el nivel de deficiencia y la correspondiente necesidad de apoyo.

Review 12:12–12:48

Por ejemplo, los especificadores de gravedad de la discapacidad intelectual incluyen leve, moderada, grave y profunda. Las personas con discapacidad intelectual leve tienen potencial para el empleo tradicional y la vida independiente, y sus necesidades de apoyo pueden limitarse a la toma de decisiones complejas, como las relativas a la atención sanitaria y las decisiones jurídicas.
Por otro lado, las personas con discapacidad intelectual profunda necesitan cuidados y apoyo a tiempo completo para todos los aspectos de la vida diaria, y sus capacidades de comunicación están muy limitadas.
Resumen rápido: cuando se evalúa a un paciente por un trastorno del neurodesarrollo, se buscan las características clave a través de la historia clínica y el examen físico, que se complementan con los criterios del DSM-5.
Cuando un paciente presenta una desvinculación social significativa, hay que pensar en el trastorno del espectro autista.
Sin embargo, si su paciente presenta impulsividad o distracción significativas, piense en el TDAH. Luego, si su paciente presenta tics, probablemente sea síndrome de Tourette.
Por último, si su paciente presenta déficits en la capacidad intelectual y déficits en el funcionamiento adaptativo, esto indica discapacidad intelectual.
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